Cuando el sexo no está en los cromosomas

Rubén Megía González

Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y La Chapelle a poner tu mundo patas arriba. Mujeres XY sin hormonas sexuales y hombres con dos cromosomas X. A ver si al final esto de la determinación del sexo no va a ser tan sencillo…

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En realidad tú (en tu eterna sabiduría sobre la determinación sexual) tampoco te equivocabas. Sí, la verdad es que básicamente los desencadenantes de que seas un hombre o una mujer son los cromosomas sexuales X e Y. Biológicamente, claro. Para temas de identidad sexual necesitaría tres posts más.

Lo explicaré desde el principio…

Imagina que eres un embrión. La fecundación se ha dado y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras llamadas conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal. ¿Qué haces ahora con ellos? Pues tú, como sabio embrión que eres, revisas en tus cromosomas si tienes el cromosoma sexual Y con el gen SRY. En caso afirmativo este gen se expresa y… ¡ZAS! Se transforman en testículos los primordios gonadales.  Además se da una regresión de los conductos de Müller y un mantenimiento de los conductos de Wolff. ¿Que no está este gen SRY? Pues los conductos de Müller se mantienen, degeneran los de Wolff y… ¡CHAS! Te aparecen un par de ovarios.

 

Imagen modificada de «Cariotipo«, por Can H. (CC BY 2.0).

 

¿Facil, no? Esto es, en resumen, lo que determinará el sexo gonadal (testículos en hombre y ovarios en mujer). Después los caracteres sexuales como la formación del pene y el escroto dependen de las hormonas sexuales (testosterona, progesterona y estrógenos entre otras).

 

ENTONCES, ¿CÓMO UN HOMBRE PUEDE TENER GENOTIPO XX?

 

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Con el nombre de síndrome de Le Chapelle denominamos a la situación de aquellos hombres cuyo genotipo es XX (1 de cada 20.000 nacimientos). Los hombres con este síndrome normalmente presentan testículos reducidos, aunque en algunos casos se presentan caracteres sexuales ambiguos o feminizados. Algunos aspectos relacionados son la ginecomastia (aumento en el tamaño de los pechos), el fallo en el descenso testicular y la obesidad. El 2% de todos los casos de infertilidad masculina se dan por este síndrome, ya que estos hombres son estériles.

 

En ocasiones, el síndrome de Le Chapelle puede confundirse con el síndrome de Klinefelter (varones XXY) y ha de diferenciarse mediante un estudio citogenético.

Caracteres sexuales secundarios masculinos

 

En el 80-90% de los casos se debe a que parte del cromosoma Y paterno se ha translocado en el cromosoma X. Esta translocación contiene el gen SRY que induce la formación de testículos, evitando la formación de ovarios. Los testículos no llegan a desarrollarse por completo, ya que no se encuentran en el cromosoma los genes que regulan la diferenciación de algunas de las células (células de Sertoli) y, por tanto, se atrofian.

 

En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal. A los hombres con Le Chapelle se les administra de forma progresiva testosterona para inducir el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (agrandamiento del pene y  aparición de vello entre otros). Este tratamiento consigue, además, evitar la baja líbido y la osteopenia (disminución en la densidad ósea).

 

¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY?

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A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. Se trata de mujeres XY fenotípicamente normales a excepción de los ovarios, que no se desarrollan. Estas mujeres adquieren caracteres sexuales primarios (formación de vagina, útero, trompas de falopio y genitales externos), pero no secundarios. Esta ausencia de caracteres sexuales secundarios (aumento en el tamaño del pecho y de la cadera) es debida a la ausencia de hormonas sexuales, ya que los ovarios se encuentran fibrosados por falta de desarrollo.

 

Caracteres sexuales secundarios femeninos

 

El síndrome de Swyer es un caso de enfermedad compleja en la que se cree que están implicados diferentes mutaciones en diferentes genes. Actualmente se desconoce qué causa exactamente esta situación, pero se han descrito diferentes mutaciones en las pacientes que lo padecen. Algunos genes que están implicados en este síndrome son el gen SRY (mutaciones en el 15-20% de las pacientes) y los genes SOX-9 y WT-1, NROB1, DHH y NR5A1.

 

El tratamiento en estos casos es sencillo. Se administran estrógenos y progesterona exógenos que inician la pubertad y desarrollan los caracteres sexuales secundarios. Estas mujeres no producen óvulos, pero pueden quedarse embarazadas si reciben uno de una donante. Como medida preventiva se extirpan los ovarios fibrosados no desarrollados para evitar tumores.

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Esto es solo un breve resumen de la acción de las hormonas sexuales y de cómo afectan los genes a la determinación del sexo. Lo cierto es que aún hay mucho más detrás y cada día descubrimos cosas que siquiera imaginábamos. Que no se agoten las ganas de saber y de descubrir.

Nos “leemos” en el próximo post si quieres descubrir alguna curiosidad más sobre el inmenso mundo del ADN.

 

 

 

Fuentes:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome#statistics

https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/

http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-de-chapelle/articulo/S1695403312003086/

http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1520-disgenesia-gonadal-xx-sindrome-de-chapelle-varon-xx-gen-i-sry

https://pt.wikipedia.org/wiki/Homem_XX

8 comentarios de “Cuando el sexo no está en los cromosomas

  1. Luis Torres dice:

    Siguen siendo mujer u hombre, con defectos genéticos, y la definición del sexo sigue siendo biológica según este post, entonces cuál es la novedad.

    • Genotipia dice:

      Hola Luis:

      Gracias por tu interés en nuestros contenidos.

      En esta entrada de nuestro blog de divulgación queríamos explicar que existen mujeres XY y hombres con dos cromosomas X. El objetivo es dar a conocer que la determinación del sexo no siempre es tan sencilla como parece.

      En nuestro blog no siempre escribimos novedades, tal y como hacemos en nuestra sección de noticias. ¡Aquí nos atrevemos incluso con la historia de los cromosomas o del ADN! como hemos hecho recientemente.

      Nuestro objetivo es que la gente se interese y aprenda sobre genética, especialmente aquella aplicada a la medicina.

      ¡Un saludo!

    • Octavio dice:

      Exacto, estos son síndromes, enfermedades y alteraciones que nada tienen que ver con la identidad como quieren hacelo saber con el título del artículo. Es como si al que le da un resfriado, tiene que exigir ser de un nuevo género o identidad

      • Genotipia dice:

        Hola Octavio:

        Como ya hemos mencionado y repetimos en el blog, en esta entrada nos referimos a la determinación del sexo biológico. No hablamos de identidad.
        ¡Un saludo!

    • S dice:

      intersexual: esa es una denominación biológica que se le da todo lo intermedio entre ambos sexos o que presenta gónadas de ambos sexos, quienes nacen con características externas de ambos sexos hacen que la clasificación sexual (macho, hembra) por dimorfismo sexual( si tiene pene o vagina) no sea fácil de aplicar, también hay quiénes cromosomicamente son un sexo pero presentan órganos sexuales del sexo contrario y toda su vida pueden haber sido clasificados con ese sexo a pesar de cromosomicamente tener otro, a veces la división por sexo puede resultar ambigua

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