Amparo Tolosa

¿Cuántos genes tiene el genoma humano?

Antes de considerar esta pregunta, tenemos que definir qué es un gen. Inicialmente, se consideraba que un gen era aquella secuencia de ADN o fragmento del genoma que contenía las instrucciones para fabricar una proteína. En la actualidad sin embargo, el concepto se ha ampliado a considerar también los genes, como unidades del genoma que contienen la información necesaria para un elemento funcional del genoma. Estos elementos funcionales pueden ser proteínas,  ARNs no codificantes que pueden tener diferentes funciones u otros elementos.

No obstante, en general cuando se habla  del número de genes del genoma se suelen incluir únicamente aquellos genes que codifican para proteínas.

Así pues, ¿cuántos genes codificantes tenemos?

Antes de que se obtuviera el primer borrador del genoma humano, los investigadores estimaban que había alrededor de 100.000 genes que codificaran proteínas. Sin embargo, una vez completada la secuenciación del genoma humano el número se redujo a aproximadamente 30.000 genes.

En los últimos años, las estimas apuntan a 18.000 genes codificantes para proteínas. Sin embargo este número no es definitivo, debido a dos razones principales: la dificultad de identificar en el genoma qué secuencias corresponden a genes y la necesidad de confirmar la expresión de los genes identificados.

En cualquier caso, suponiendo que tenemos 18.000 genes  ¿Significa esto que solo se pueden producir 18.000 proteínas difeenrtes?

No. Diferentes mecanismos hacen que se pueda producir más de una proteína a partir de un único gen: entre ellos destacan el splicing alternativo o procesado alternativo del ARN mensajero . El procesado alternativo es un mecanismo de la célula por el cual se pueden obtener diferentes productos proteicos a partir de un único transcrito primario de ARN mensajero.

¿Cómo funciona el procesado alternativo? Los ARNs  mensajeros primarios, recién transcritos del ADN sufren un proceso de maduración que consiste principalmente en la eliminación de los intrones o parte no codificante del gen. El procesado alternativo consiste en la inclusión o exclusión de ciertos exones del ARN mensajero de un mismo gen.  Es un proceso regulado y permite obtener más de un producto proteico a partir de un mismo gen.  Un porcentaje importante de los genes del genoma humano sufren procesado alternativo. Cuando este proceso no se lleva a cabo de forma correcta puede interrumpirse la producción de proteína, generarse productos anómalos  o en dosis alteradas que lleven al desarrollo de enfermedades.