Citogenética y genética en infertilidad y reproducción

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Según la Organización Mundial de la Salud, alrededor de 50 millones de parejas en el mundo se encuentran afectadas por infertilidad. Y se estima que entre el 10% y el 15% de las parejas infértiles son por causas genéticas. Uno de cada 1000 varones y una de cada 2500 mujeres nacidas, presentan anomalías en sus cromosomas sexuales. Además, uno de cada 500 en la población general nace con algún rearreglo cromosómico equilibrado que contribuye a la infertilidad y abortos recurrentes. Entre 1/500 hasta 1/250 de las mujeres son portadoras de la premutación para la fragilidad del X, alteración que no solo se asocia con falla ovárica prematura, sino además con un riesgo de 50% de tener hijos varones con retardo mental. Citogenética y genética en infertilidad y reproducción

Las causas genéticas y genómicas de la infertilidad se pueden dividir en anomalías citogenéticas, defectos génicos y alteraciones epigenéticas. El estudio de la infertilidad masculina se centra en los factores genéticos que afectan la espermatogénesis e incluye anomalías cromosómicas numéricas como el síndrome de Klinefelter, anomalías cromosómicas estructurales como microdeleciones del cromosoma Y, ciertas mutaciones génicas individuales, enfermedades sindrómicas y mutaciones epigenéticas. Por su parte, el estudio de la infertilidad femenina incluye anomalías cromosómicas como el síndrome de Turner, así como mutaciones genéticas y epigenéticas identificadas como causas de hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia ovárica prematura, endometriosis y síndrome de ovario policísico.

De esta manera, la evaluación del factor genético se ha convertido imprescindible en el ejercicio de la buena práctica en medicina reproductiva, no solo por el valor diagnóstico, pronóstico y terapéutico sino por la conducta preventiva que puede optar la pareja con mayor riesgo genético.

Citogenética y genética en infertilidad y reproducción

Profesorado

Claudia Ipucha
Licenciada en Genética
Directora de CROM

Programa

SEMANA 1.Bases genéticas de la infertilidad. Conceptos generales y recomendaciones. Estudio del cromosoma y su herencia

Clase 1. Bases genéticas de la infertilidad masculina y femenina. Causas genéticas de la infertilidad masculina. Causas genéticas de la infertilidad femenina. Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja infértil: clasificación. Recomendaciones de estudios genéticos en la mujer. Cariotipo materno. Cariotipo de abortos. Fibrosis Quística. X frágil. Recomendaciones de estudios genéticos en el hombre. Cariotipo paterno. Microdeleciones del cromosoma Y. FISH en espermatozoides. Fragmentación del ADN espermático. Recomendaciones de estudios genéticos en la pareja: enfermedades recesivas.
Clase 2. El cromosoma, su herencia y su estudio. Estructura del cromosoma. Función. El cariotipo humano normal. El estudio del cariotipo desde las técnicas de citogenética convencional, molecular y citogenómica. Nomenclatura internacional ISCN. La división meiótica como principal fuente de anomalías cromosómicas.
Seminario 1: «Diagnóstico genético de la fibrosis quística: Una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina» Dr Eduardo Raúl Lentini, Mgter Luz Marina Navarta, Lic Adriana López Millán. Revista de la Asociación Médica Argentina, Vol. 130, Número 2 de 2017.

SEMANA 2. Formación de cigotos aneuploides y Anomalías cromosómicas

Clase 3: Formación de cigotos aneuploides. No disyunción en meiosis I y meiosis II. Formación de gametas aneuploides. Porcentajes esperados de aneuploidías en cigotos. Las variantes de la no-disyunción. No-disyunción mitótica en cigotos normales y en cigotos aneuploides. Conversión génica. Disomía uniparental.
Clase 4: Aneuploidías e infertilidad. Tipos de aneuploidías. Prevalencia en la población. Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de triple X. Polisomía del Y. Anomalías en amenorrea primaria y secundaria.
Clase 5: Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad. Inversiones pericéntricas y generación de gametas. Translocaciones recíprocas y generación de gametas.Translocaciones Robertsonianas y generación de gametas. Anomalías cromosómicas estructurales e infertilidad masculina y femenina. Una selección de casos.
Seminario 2: «Estudio cromosómico en abortos espontáneos». Silvia Castillo Taucher, Ana María Fuentes Soto, Alejandro Paulos Millanao, Eduardo de la Rosa Rebaza.. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(1): 40 – 46.
Material adicional. «Study of frequency and types of chromosomal abnormalities in phenotypically female patients with amenorrhea in Eastern Indian population». Shanoli Ghosh, Sanchita Roy and Ajanta Halder. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2020.

SEMANA 3. Cromosomas sexuales

Clase 6: Cromosomas sexuales. Evolución de los cromosomas sexuales heteromórficos. Estructura del cromosoma X. Composición del cromosoma X. Deleciones del X asociadas a amenorrea primaria y falla ovárica precoz. Translocaciones del X e infertilidad femenina. Síndromes asociados a la infertilidad femenina. Estructura del cromosoma Y. Composición del cromosoma Y. Microdeleciones del cromosoma Y. Mutaciones génicas que afectan a la infertilidad. Síndromes asociados a la infertilidad masculina.
Seminario 3: «Insuficiencia ovárica primaria familiar asociada a una translocación X;autosoma«.Gilligan M., Boquete H., Llano M., Suárez M., Azaretzky M., Arroyo MV., Rozental S., Fideleff H. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo. Vol 48,Nro.
Evaluación Parcial 1

SEMANA 4. Heteromorfismos cromosómicos, variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios

Clase 7: Cromatina y Heteromorfismos cromosómicos. Composición y distribución de la cromatina. Tipos de heterocromatina. Variantes de la heterocromatina. Variantes normales según el ISCN 2020. Heteromorfismos cromosómicos: heterocromatina, tallos satelitales y satélites. Variantes eucromáticas normales.
Clase 8: variantes eucromáticas y cromosomas supernumerarios. Cromosomas marcadores. Nomenclatura de los marcadores antes y después de conocer su origen. Clasificación de los cromosomas marcadores: minutos, anillos y duplicaciones invertidas. Características y frecuencia en la población general y en la población infértil. Técnicas utilizadas para estudiar a los cromosomas supernumerarios. Análisis de casos clínicos.
Seminario 4: «Effect of chromosomal polymorphisms of different genders on fertilization rate of fresh IVF–ICSI embryo transfer cycles«. Ji Liang, Yongsheng Zhang, Yang Yu, Wentao Sun, Jili Jing, Ruizhi Liu. Reproductive BioMedicine Online (2014) 29, 436–444.

SEMANA 5. Pruebas génicas en la pareja. Epigenética y pruebas epigenéticas en infertilidad

Clase 9: Paneles génicos. ¿Qué es un test genético de portadores?¿A quién se recomienda realizar un test de portadores?. Objetivos y utilidad de los test genéticos de portadores. Técnicas utilizadas para los tests. Ejemplos de kits comerciales. Enfermedades analizadas. Endogamia. Ventajas y limitaciones de los tests.
Clase 10: Epigenética en e infertilidad. Infertilidad masculina. Mecanismos de regulación epigenética. Metilación del ADN. Histonas. miARNs. Nuevas aproximaciones. Infertilidad femenina. Endometriosis. El papel de los miARNs en la endometriosis. Metilación del ADN en la endometriosis. Edad materna avanzada. Infertilidad y ambiente: efecto en el varón. Infertilidad y ambiente: efecto en la mujer. Técnicas de reproducción asistida y epigenética.
Seminario 5: Se trabajará sobre una serie de casos hipotéticos a partir de los cuales se sugiere elaborar el asesoramiento genético correspondiente en referencia a la utilidad de aplicar una u otra prueba genética a la pareja.

SEMANA 6. Pruebas genéticas preimplantacionales

Clase 11: PGT-A. Test genético preimplantatorio de aneuploidías. Objetivos del PGT-A Indicaciones para realizar un PGT-A. Evolución de las técnicas utilizadas. Mosaicismos embrionarios. Interpretación de los resultados de un PGT-A. ¿Qué embriones son aptos para implantación? Avances sobre el PGT-A no invasivo.
Clase 12: PGT-M. Test genético preimplantatorio de enfermedades monogénicas. Objetivos del PGT-M. Indicaciones para realizar un PGT-M. Principales enfermedades monogénicas: prevalencia, herencia. Abordaje metodológico del PGT-M. Origen del ADN embrionario. Limitaciones de la técnica. Avances sobre el PGT-M no invasivo.
Clase 13. «Embrace: La nueva era del análisis embrionario no invasivo«. Webinar de la Dra. Carmen Rubio. 2020
Seminario 6: «Diagnóstico genético preimplantatorio por hibridación genómica comparada en array en biopsia de trofoblasto en portadores de reordenamientos equilibrados«. M.E. Ducatelli; F. Coco; B. Irigoyen; S. Neuspiller; F. Gismondi; N. Neuspiller; R. Coco. Revista SAEGRE – Volumen XXI – No 2 – Agosto de 2014.
Evaluación parcial 2

Metodología

La totalidad del curso se desarrollará en la plataforma educativa Edmodo. Desde dicho sitio se trabajarán:

Clases teóricas presentadas en modo de video siguiendo el temario correspondiente a cada semana. Acompañadas de su respectivo Pdf para ser descargado.
Seminarios: Cada semana los participantes leerán y analizarán un artículo científico relacionado al tema tratado en la semana y se utilizará el foro general para sus debate, intercambio de opiniones y consultas.
Prácticas para el autoestudio. Consisten en análisis de imágenes, casos o pocas preguntas conceptuales. Son muy breves y tienen como objetivo el autoestudio, no se califican ni son obligatorias.
Foro de discusión y consulta, donde diariamente, los docentes a cargo del temario desarrollado estarán a disposición para realizar consultas abiertas.

Dirigido a

Graduados y estudiantes avanzados de Genética, Bioquímica, Biología, Medicina, Biotecnología, Tecnología médica y carreras afines a las ciencias biológicas y de la salud
Profesionales interesados en conocer y/o actualizarse respecto a las bases citogenéticas, genéticas y epigenéticas de la infertilidad y reproducción

Título

Los estudiantes que superen las evaluaciones y los seminarios, obtendrán un Certificado de aprobación donde constan los siguientes datos del curso:

Nombre
Dedicación horaria de 60 horas
Calificación final obtenida sobre un máximo 10.
Firma de la directora del curso
Fecha de realización

El certificado de aprobación es emitido por el Instituto de Citogenética Humana CROM y avalado por el Colegio de Licenciados en Genética – Argentina.