La secuenciación y descodificación del ADN en el Proyecto Genoma Humano, unido al desarrollo de la tecnología, han supuesto un cambio revolucionario en el avance de la biología molecular, aportando una nueva visión sobre el origen, prevención y tratamiento de las enfermedades. De este modo, la Medicina Genómica, permite practicar una medicina de precisión: personalizada, preventiva, predictiva yparticipativa.
Es, por tanto, evidente que la Genómica es un elemento imprescindible para la práctica diaria actual, tal y como se reconoce en el BOE (Núm. 269 del 6 de noviembre de 2014. Sec. I. Pág. 91369) al afirmar que “el análisis de Farmacogenética y Farmacogenómica sirven para determinar la estrategia terapéutica, valorar la respuesta al tratamiento o evitar posibles efectos adversos en un individuo determinado”. Por ello, es vital que los profesionales del sector de la salud se formen con premura en esta disciplina médica.
A lo largo de “Experto Universitario en Medicina Genómica, Farmacogenética y Nutrigenética: aplicaciones prácticas”, el alumno se familiarizará con los conceptos básicos en Genómica y los diferentes polimorfismos implicados en determinadas enfermedades. De igual forma, el alumno adquirirá los conocimientos necesarios para implementar la Nutrigenética y la modificación fenotípica de la expresión del ADN, mediante la introducción o eliminación de nutrientes básicos, con el objetivo de reducir el riesgo a la aparición o desarrollo de diversas patologías.
Este curso universitario posibilita la correcta aplicación de la Farmacogenética gracias al conocimiento de diversos marcadores, que permiten predecir la respuesta individual a los fármacos, así como prescribir de manera individualizada los medicamentos,ofreciendo mayores probabilidades de éxito terapéuticos.
Profesorado
DR. JUAN SABATER-TOBELLA
Doctor en Farmacia. Especialista en Bioquímica Clínica.
Presidente Eugenomic
DR. EDUARDO VÁZQUEZ
Licenciado en Medicina y Estomatología
DR. SERGEY SURKOV
Medicina Funcional
DRA. MONTSE DE VIGUERA
Digestivo. Nutrigenética
DRA. GLORIA SABATER SALES
Doctora en Farmacia
Especialista en Medicina antienvejecimiento
MARC CENDRÓS BERTRAN
Licenciado en Biología
Máster en Asesoramiento Genético
LAIA FARGAS CODINA
Farmacéutica
ANA SABATER SALES
Directora Asociada Eugenomic
Ingeniera informática
EDGAR BARRIONUEVO BURGOS
Licenciado en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte
Programa
Tema 1 – Medicina genómica
1.1 Medicina Genómica Personalizada
1.2 Factores clave en salud
1.3 Índice o Factor de Riesgo (FR)
1.4 Ventajas de la medicina personalizada
Tema 2 – El Genoma humano
2.1. El Genoma humano. Introducción I
2.1.1 Conceptos básicos sobre el GENOMA
2.1.2 Interacciones entre genes y hábitos de vida
2.1.3 Hitos importantes
2.1.4 Estructura del ADN
2.1.5 Expresión génica o Síntesis de proteínas: Fases I, II, III
2.2. El Genoma humano. Introducción II
2.2.1 Alteraciones genéticas
2.2.2 Concepto de mutación
2.2.3 Tipos de alteraciones genéticas
2.2.4 Tipos de mutaciones
2.2.5 Medicina Personalizada Genómica: MPG
2.2.6 Conclusiones
Tema 3 – Nutrigenética, Intolerancia al gluten, a la lactosa y a la fructosa.
3.1. Nutrigenética I. Introducción
3.1.1 Concepto de Nutrigenética
3.1.2 Evolución genética en relación a la alimentación
3.1.3 Importancia de la Nutrigenética
3.1.4 Perfil de Nutrigenética
3.1.5 Conclusiones
3.2. Nutrigenética II. Intolerancia al gluten (celiaquía)
3.2.1 Concepto de celiaquía
3.2.2 Factores predisponentes en la celiaquía
3.2.3 Prevalencia de la celiaquía
3.2.4 Síntomas de la celiaquía
3.2.5 Formas clínicas de presentación
3.2.6 Diferentes pruebas de diagnóstico
3.2.7 Conclusión
3.3 Nutrigenética III. Intolerancia a la lactosa
3.3.1 Introducción
3.3.2 Tipos de intolerancia a la lactosa
3.3.3 La causa: deficiencia de lactasa
3.3.4 Consecuenciasfisiopatológicas
3.3.5 Diferencias entre intolerancia a la lactosa, a la leche y alergia a la leche
3.3.6 Gen de la lactasa (LCT)
3.3.7 Pruebas para detectar la malabsorción de lactosa
3.3.8 Conclusión
3.4 Nutrigenética IV. Intolerancia a la fructosa
3.4.1 Introducción
3.4.2 Estructura de la sacarosa
3.4.3 Absorción de la fructosa
3.4.4 Metabolismo de la fructosa
3.4.5 Tipos de intolerancia a la fructosa
3.4.6 Intolerancia hereditaria: Fructosemia por déficit de Aldolasa B
3.4.7 Síntomas de malabsorción de fructosa
3.4.8 Causas de la patología
3.4.9 Diagnóstico
3.4.10 Consecuencias de una dieta alta en fructosa
Tema 4 – Genética deportiva
4.1 Genética Deportiva I. Introducción
4.1.1 ¿El deportista nace o se hace?
4.1.2 El HAPMAP Project
4.1.3 Mapa genético relacionado con el deporte
4.1.4 Conoce tus genes y como combatirlos
4.1.5 Interacción genes-ambiente-ejercicio-salud
4.1.6 Genética y respuesta al entrenamiento
4.2 Genética Deportiva II. Respuesta al entrenamiento ygenes
4.2.1 Genes estudiados
4.2.2 Metabolismo y ejercicio
4.2.3 Genes-capacidad muscular
4.3 Genética Deportiva III
4.3.1 Ejemplo de un informe-mapa genético
4.3.2 Que dicen los genes de la aptitud deportiva?
4.3.3 Información que proporciona un análisis genético de deporte
Tema 5 – Genética en detoxificación hepática
5.1 Detoxificación Hepática I
5.1.1 Concepto de Detoxificación
5.1.2 Tipos de toxinas
5.1.3 Detoxificación: cutánea, renal, intestinal y hepática
5.1.4 Fase I de la Detoxifiación Hepática
5.1.5 I.1- Citocromo P-450
5.1.6 I.2- Estrés oxidativo y radicales libres
5.2 Detoxificación Hepática II
5.2.1 Fase II de la Detoxificación Hepática
5.2.2 II.1- Conjugación con Glutatión
5.2.3 II.2- Acetilación
5.2.4 II.3- Metilación
5.2.5 II.4- Sulfatación
5.2.6 II.5- Glucoronidación
5.2.7 II.6- Conjugación con aminoácidos
5.3 Detoxificación Hepática III
5.3.1 Perfil genético de detoxificación hepática
Tema 6 – Genómica aplicada a la salud femenina
6.1. Genómica aplicada a la salud femenina I
6.1.1 Epidemiología del cáncer de mama
6.1.2 Factores de riesgo del cáncer de mama
6.2. Genómica aplicada a la salud femenina II
6.2.1 Estudios científicos: pros y contras de la THR
6.2.2 THR y cáncer de mama
6.2.3 THR y riesgo de trombosis
6.3. Genómica aplicada a la salud femenina III
6.1.1. Índices de riesgo
6.1.2. Síntesis de estrógenos en el folículo
6.1.3. Esquema de síntesis de hormonas esteroides
6.1.4. Estrona-Estradiol
6.1.5. Metabolismo en la mama
6.1.6 Metabolitos de estrógenos en orina
6.4 Genómica aplicada a la salud femenina IV
6.4.1 Diagrama del metabolismo de los estrógenos
6.4.2 Genes relacionados
6.5 Genómica aplicada a la salud femenina V
6.5.1 Otros polimorfismos incluidos
6.5.2 Conclusiones sobre la THR
6.6. Genómica aplicada a la salud femenina VI
6.6.1. Cáncer de mama diferencias hereditario o esporádico
6.6.2. Factores de riesgo asociados al cáncer de mama
6.6.3. Modelo de predicción de riesgo de Gail
6.6.4. Modelo combinado Gail + Medliffe
6.6.5. Limitaciones del modelo
Tema 7 – Genómica aplicada a la salud masculina
7.1 Genómica aplicada a la salud masculina I
7.1.1 Perfil genético de riesgo de cáncer de próstata
7.1.2 Relación de la testosterona y el cáncer de próstata
7.1.3 Estradiol y cáncer de próstata
7.1.4 Factores que intervienen en el cáncer de próstata
7.1.5 Gleason Scale
7.1.6 Polimorfismos endocrinos
7.2 Genómica aplicada a la salud masculina II
7.2.1 Ejemplo de un perfil genético de riesgo de cáncer de próstata
7.2.2 Observaciones generales
7.2.3 Estrógenos metabolitos-DNA riesgos
7.2.4 Predicción del riesgo de cáncer de próstata
7.2.5 Examen digital rectal
7.2.6 Eyaculación y próstata
Tema 8 – Genómica aplicada a la salud mental
8.1 Genómica aplicada a la salud mental I
8.1.1 Genes relacionados con la inestabilidad emocional
8.1.2 Respuesta emocional. Balance Dopamina-Serotonina
8.1.3 Triptófano Hidroxilasas
8.1.4 Melatonina: Importante en nuestra salud
8.1.5 Serotonina
8.1.6 Dopamina
8.1.7 Genes relacionados con la inestabilidad emocional
8.2 Genómica aplicada a la salud mental II
8.2.1 Como activar la memoria
8.2.2 La memoria: Una función Prínceps del cerebro
8.2.3 Tipos de Memoria
8.2.4 Progresión de la enfermedad del Alzheimer
8.2.5 Genética ApoE
8.3 Genómica aplicada a la salud mental III
8.3.1 Perfil genético de inestabilidad emocional: caso práctico.
Tema 9 – Conceptos básicos de Farmacogenética y Farmacogenómica
9.1 Farmacogenética I: Introducción
9.1.1 Conceptos básicos a la hora de prescribir
9.1.2 El problema: datos de Farmacovigilancia en el mundo
9.1.3 La solución: La Farmacogenética y la Farmacogenómica
9.1.4 Concepto de fármaco y pro-fármaco
9.1.5 Farmacocinética de los medicamentos: LADME
9.2 Farmacogenética II: Metabolismo de fármacos
9.2.1 Fenotipos de Metabolización: EM, IM, PM, UM
9.2.2 Prescripción personalizada
9.2.3 Interacciones entre fármacos
9.2.4 Inhibición enzimática
9.2.5 Inducción enzimática
9.2.6 Resumen y conclusiones.
9.3 Farmacogenética III: Situación legal de la Farmacogenética
9.3.1 Boletín Oficial del Estado (BOE)
Tema 10 – Modelos de software de interacciones basadas en la Medicina Genómica.
10.1. Modelos de software en Medicina Genómica
10.2. Interacciones Farmacológicas
10.2.1 Concepto
10.2.2 Tipos de interacciones farmacológicas
10.2.3 Interacciones aplicadas al VIH
10.2.4 Caso practico
10.2.5 Conclusiones
Tema 11 – Farmacogenética aplicada a la Ginecología y la clínica femenina
11.1. Farmacogenética en Clínica femenina: anticonceptivos orales
11.1.1 Metodología EUGENOMIC en 3 pasos
11.1.2. Situación en USA
11.1.3. Prescripción de anticonceptivos orales en distintos pacientes
11.1.4. Efecto de Inhibidores con los anticonceptivos orales.
11.1.5. Inductores y fallo terapéutico
11.1.6. Interacciones entre fármacos y hábitos de vida
11.2 Farmacogenética en Clínica femenina: fármacos para el cáncer de mama
11.2.1 Terapias
11.2.2. Receptores en el cáncer de mama
11.2.3. Farmacología del tamoxifeno
11.2.4. Efectos del endoxifeno sobre la proliferación
11.2.5. Interacciones
11.2.6. Controversia y Viabilidad de los estudios
11.2.7. Guía del Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)
11.2.8. Estudio
11.2.9. Conclusión
Tema 12 – Farmacogenética aplicada a la cardiología
12.1 Farmacogenética en cardiología: anticoagulantes I
12.1.1. Objetivo
12.1.2. Esquema de la coagulación sanguínea
12.1.3. Ejemplos del tratamiento anticoagulante
12.1.4. Acenocumarol y Warfarina (Sintron®)
12.2 Farmacogenética en cardiología: anticoagulantes II
12.2.1. Antiagregantes plaquetarios: Clopidogrel, prasugrel y ticagrelor
12.2.2. Nuevos anticoagulantes
12.2.3. Como hacer la prescripción más segura
12.2.4. Metodología EUGENOMIC
12.3 Farmacogenética en cardiología: estatinas
12.3.1. Software de interpretación genética
12.3.2. Metodología EUGENOMIC en tres pasos
12.3.3. Paso 1: Verificar
12.3.4. Paso 2: Analizar
12.3.5. Paso 3: Interpretar
12.3.6. Conclusiones
Tema 13 – Farmacogenética aplicada a la Psiquiatría
13.1 Farmacogenética en salud mental: antidepresivos
13.1.1 ¿Qué parámetros pueden afectar en la medicación?
13.1.2. Marcadores genéticos involucrados en el metabolismo de la mayoría de fármacos
13.1.3. ¿Qué ocurre cuando tomamos un medicamento?
13.1.4. ¿Qué es la depresión?
13.1.5. Tratamiento para los trastornos depresivos
13.1.6. Recomendaciones del CPIC para los antidepresivos clínicos
13.1.7. Informe
13.1.8. Familias de los fármacos antidepresivos
13.2 Farmacogenética en salud mental: antipsicóticos
13.2.1. Psicosis- Esquizofrenia
13.2.2. Esquizofrenia
13.2.3. Trastorno bipolar
13.2.4. Fármacos antipsicóticos
13.2.5. Cannabis -riesgos psicosis
Tema 14 – Farmacogenética aplicada al tratamiento del Dolor
14.1 Farmacogenética en dolor: dolor orofacial
14.1.1. Dolor orofacial
14.1.2. Genética y epigenética
14.1.3. Farmacogenética
14.1.4. Análisis Farmacogenético
14.1.5. Caso Clínico 1
14.1.6. Caso Clínico 2
14.1.7. Utilización del software
14.2 Farmacogenética en dolor
14.2.1. ¿Qué información tiene el anestesista?
14.2.2. ¿Qué información no tiene el anestesista?
14.2.3. ¿Qué ocurre si falla la medicación?
14.2.4. ¿Cómo seleccionar el fármaco adecuado?
14.2.5. Caso práctico
14.2.6. Resumen