Genómica en enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Se estima que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total, y aunque no todas ellas son enfermedades genéticas, un alto porcentaje (en torno al 80%) si lo es.
Las enfermedades raras tienen síntomas muy diversos, aunque suelen afectar especialmente a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento. Habitualmente, las enfermedades raras son crónicas, degenerativas e incapacitantes. Además, los recursos terapéuticos disponibles son limitados.
Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.
Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes.
¿Qué vas a aprender?
- Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
- Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
- Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
- Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
- Secuenciación masiva o NGS
- Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
- Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
- Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
- Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
- Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
- Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
- Medicamentos huérfanos
- Grandes avances en medicina genómica
Profesorado
Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
Profesora Asistente. Principal Investigador. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH). Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Dra. Luz María Garduño Zarazúa
Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.
Dra. Carmen Alaez Versón
Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. Ciudad de México, México.
Dr. Ignacio Zarante
Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.
Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes
Médico especialista C. Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. INMEGEN-México
Dra. Melania Abreu González
Médico Genetista. Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva, Genos Medica, Centro Especializado en Genética
Dra. Carla Daniela Robles Espinoza
Investigadora asociada C. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano. Universidad Nacional autónoma de México
Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos
PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L.
Dr. José Luis García Giménez
CIBERer. Centro de Investigación Biomédica en Red (Enfermedades Raras). Instituto de Salud Carlos III. Dpto Fisiología. Facultat de Medicina de la Unversitat de València. Grupo de investigación en Epigenética y Epigenómica Traslacional. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. EpiDisease S.L.
Dra. Ivana Canonero
Jefe del Servicio de Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba (Argentina).
Dirigido a
Este programa está dirigido a:
- Profesionales del área médica y sanitaria.
- Personal investigador de enfermedades poco frecuentes
- Estudiantes interesados en el estudio genómico de las enfermedades raras
Título
Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:
- Materias impartidas en el curso
- Duración del curso
- Firma de la Dirección del curso
- Fecha de finalización del curso
