Genómica en enfermedades raras

POR QUÉ HEMOS PREPARADO EL PROGRAMA:

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.

Profesorado

Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
Profesora Asistente. Principal Investigador. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH). Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Dra. Luz María Garduño Zarazúa
Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.

Dra. Carmen Alaez Versón

Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. Ciudad de México, México.

Dr. Ignacio Zarante

Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.

Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes

Médico especialista C. Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. INMEGEN-México

Dra. Melania Abreu González

Médico Genetista. Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva, Genos Medica, Centro Especializado en Genética

Dra. Carla Daniela Robles Espinoza

Investigadora asociada C. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano. Universidad Nacional autónoma de México

Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos

PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L.

Dr. José Luis García Giménez

CIBERer. Centro de Investigación Biomédica en Red (Enfermedades Raras). Instituto de Salud Carlos III. Dpto Fisiología. Facultat de Medicina de la Unversitat de València. Grupo de investigación en Epigenética y Epigenómica Traslacional. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. EpiDisease S.L.

Dra. Ivana Canonero

Jefe del Servicio de Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba (Argentina).

Programa

Lección 1. Introducción al genoma y las enfermedades raras

Del gen al genoma
Genoma humano y variación genética
Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
Características y estudio de las enfermedades raras
Enfermedades raras en la práctica clínica

Lección 2. Análisis citogenético en el contexto de las enfermedades raras

Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs

Lección 3. Herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras

Técnicas de análisis genómico
Bases de datos genómicos
Genómica en la práctica clínica

Lección 4. Introducción al análisis genómico en enfermedades raras

Herencia mendeliana
Mosaicismo
Herencia multilocus
Expresividad variable
Penetrancia incompleta

Lección 5. Análisis genómico en enfermedades raras del sistema nervioso

Lección 6. Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas

Lección 7. Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas

Lección 8. Transcriptómica en enfermedades raras

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)

Lección 9. Epigenética en enfermedades raras

Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras

Lección 10. Perspectivas de la genómica en las enfermedades raras

Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras

Metodología

Recursos audiovisuales

Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.

Dinámica de clases

El acceso a las clases se obtiene en el momento de la compra y las fechas para poder cursar el programa son del 3 de noviembre al 15 de diciembre, con 3 sesiones adicionales en directo con los profesores para resolver dudas en directo.

Dirigido a

Está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.

Título

Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

Materias impartidas en el curso
Duración del curso
Firma de la Dirección del curso
Fecha de inicio y finalización (del 3 de noviembre al 15 de diciembre para todos los alumnos, por ser programa de edición única).

Más Información

Si necesitas más información, hemos creado una página especial para toda la información del Programa:

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Nota: el programa tiene un precio real de 450$, pero está al 92% subvencionado por Illumina. Todos los compradores/alumnos que adquieran el programa, pagarán lo mismo por él, 35€ (solo que al cambio, los compradores en dolar americano pagarán unos 41$).