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POR QUÉ HEMOS PREPARADO EL PROGRAMA:
- Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.
- Se estima que existen más de 7000 enfermedades raras.
- 8 de cada 10 enfermedades raras tienen una causa genética.
- La genómica y otras aplicaciones ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica.
- Las aplicaciones genómicas permiten mejorar la capacidad diagnóstica para muchas enfermedades raras.
- Conocer las herramientas genómicas de utilidad para la prácticas clínica contribuye a mejorar la atención a los pacientes.
Profesorado
Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
Profesora Asistente. Principal Investigador. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH). Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Dra. Luz María Garduño Zarazúa
Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS. Dra. Carmen Alaez Versón
Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. Ciudad de México, México. Dr. Ignacio Zarante
Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas. Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes
Médico especialista C. Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. INMEGEN-México Dra. Melania Abreu González
Médico Genetista. Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva, Genos Medica, Centro Especializado en Genética Dra. Carla Daniela Robles Espinoza
Investigadora asociada C. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano. Universidad Nacional autónoma de México Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos
PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L. Dr. José Luis García Giménez
CIBERer. Centro de Investigación Biomédica en Red (Enfermedades Raras). Instituto de Salud Carlos III. Dpto Fisiología. Facultat de Medicina de la Unversitat de València. Grupo de investigación en Epigenética y Epigenómica Traslacional. Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. EpiDisease S.L. Dra. Ivana Canonero
Jefe del Servicio de Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba (Argentina).
Programa
Lección 1. Introducción al genoma y las enfermedades raras
- Del gen al genoma
- Genoma humano y variación genética
- Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
- Características y estudio de las enfermedades raras
- Enfermedades raras en la práctica clínica
Lección 2. Análisis citogenético en el contexto de las enfermedades raras
- Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
- Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
Lección 3. Herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras
- Técnicas de análisis genómico
- Bases de datos genómicos
- Genómica en la práctica clínica
Lección 4. Introducción al análisis genómico en enfermedades raras
- Herencia mendeliana
- Mosaicismo
- Herencia multilocus
- Expresividad variable
- Penetrancia incompleta
Lección 8. Transcriptómica en enfermedades raras
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)
Lección 9. Epigenética en enfermedades raras
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras
Lección 10. Perspectivas de la genómica en las enfermedades raras
- Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
- Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
Metodología
Recursos audiovisuales
Cada una de las clases consta de un vídeo en el que cada profesor explica el contenido del tema asignado. El alumno tiene acceso a estos vídeos a través del Aula Virtual, donde también dispone de las presentaciones en formato pdf de los profesores, así como los materiales docentes adicionales.
Dinámica de clases
El acceso a las clases se obtiene en el momento de la compra y el horario para visualizar cada uno de los vídeos de las sesiones es completamente libre, de modo que el alumno puede organizar su propio estudio. Las dudas se resuelven a través de tutorías y foros en el Aula Virtual.
Dirigido a
Este programa está dirigido a profesionales del área médica y sanitaria.
Título
Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:
- Materias impartidas en el curso
- Duración del curso
- Firma de la Dirección del curso
- Fecha de finalización del curso
Más Información
Si necesitas más información, hemos creado una página especial para toda la información del Programa:
Entidades colaboradoras
UN CURSO DE
DETALLES DEL CURSO
Acceso inmediato
25 horas
10 sesiones + 3 webinars grabados
100% OnlineAula Genotipia
Horario libre
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