Genómica en enfermedades raras
- 10 sesiones + 3 webinars grabados
- 25 horas
- Horario libre
- 100% Online
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Genómica en enfermedades raras
Descripción del curso
Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.
Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes. Algunos de temas que se abordan en el programa son:
- Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
- Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
- Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
- Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
- Secuenciación masiva o NGS
- Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
- Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
- Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
- Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
- Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
- Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
- Medicamentos huérfanos
- Grandes avances en medicina genómica
¿Qué vas a aprender?
- Del gen al genoma
- Genoma humano y variación genética
- Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
- Características y estudio de las enfermedades raras
- Enfermedades raras en la práctica clínica
- Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
- Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
- Técnicas de análisis genómico
- Bases de datos genómicos
- Genómica en la práctica clínica
- Herencia mendeliana
- Mosaicismo
- Herencia multilocus
- Expresividad variable
- Penetrancia incompleta
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras
- Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
- Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
¿Quiénes lo imparten?
¿A quién esta dirigido?
Este programa está dirigido a:
- Profesionales del área médica y sanitaria.
- Personal investigador de enfermedades poco frecuentes
- Estudiantes interesados en el estudio genómico de las enfermedades raras
Titulación
Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:
- Materias impartidas en el curso
- Duración del curso
- Firma de la Dirección del curso
- Fecha de finalización del curso
Curso acreditado por el Sistema Nacional de Salud Español
Esta actividad docente con nº de expediente 160035160036A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 3,5 créditos de formación continuada.
“Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud“, es decir, los internos residentes.
Fecha inicio actividad: 15/01/2023
Fecha fin actividad: 15/01/2024
Horas cursadas: 25
Genómica en enfermedades raras
Nuestros alumnos te cuentan mejor que nadie cómo nuestros programas les han cambiado la vida.
La pregunta ya no es si estudias o trabajas…
Pregúntate si tu objetivo es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a tu práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención.
Formarse en Genética no es solo una opción para acceder a mejores posiciones laborales. Es también la forma de evolucionar al ritmo que lo hace esta displicina.
¿Dudas?
¿Qué publicaciones tiene Genotípica?
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