Genómica en enfermedades raras

Acreditado por el Sistema Nacional de Salud con 3,5 créditos

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Genómica en Enfermedades Raras

Esta actividad docente con nº de expediente 160035160036A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 3,5 créditos de formación continuada.

"Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud", es decir, los internos residentes. Fecha inicio actividad: 15/01/2023 Fecha fin actividad: 15/01/2024 Horas cursadas: 25 Podrás descargar tu certificado desde el aula privada al finalizar el curso

Genómica en enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Se estima que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total, y aunque no todas ellas son enfermedades genéticas, un alto porcentaje (en torno al 80%) si lo es.

Las enfermedades raras tienen síntomas muy diversos, aunque suelen afectar especialmente a las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento. Habitualmente, las enfermedades raras son crónicas, degenerativas e incapacitantes. Además, los recursos terapéuticos disponibles son limitados.

Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.

Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes.

¿Qué vas a aprender?

• Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
• Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
• Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
• Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
• Secuenciación masiva o NGS
• Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
• Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
• Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
• Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
• Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
• Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
• Medicamentos huérfanos
• Grandes avances en medicina genómica