Curso de Genómica en Enfermedades Raras

10 sesiones + 3 webinars grabados
25 horas
Horario libre
100% Online
3.5 Créditos CFC
Formación

Curso de Genómica en Enfermedades Raras

Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes. Por todo ello, el programa se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes.

Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.

Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes. Algunos de temas que se abordan en el programa son:

  • Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
  • Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
  • Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
  • Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
  • Secuenciación masiva o NGS
  • Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
  • Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
  • Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
  • Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
  • Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
  • Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
  • Medicamentos huérfanos
  • Grandes avances en medicina genómica
  • Lección 1. Introducción al genoma y las enfermedades raras

    • Del gen al genoma
    • Genoma humano y variación genética
    • Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
    • Características y estudio de las enfermedades raras
    • Enfermedades raras en la práctica clínica

  • Lección 2. Análisis citogenético en el contexto de las enfermedades raras

    • Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
    • Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs

  • Lección 3. Herramientas para el análisis genómico de enfermedades raras

    • Técnicas de análisis genómico
    • Bases de datos genómicos
    • Genómica en la práctica clínica

  • Lección 4. Introducción al análisis genómico en enfermedades raras

    • Herencia mendeliana
    • Mosaicismo
    • Herencia multilocus
    • Expresividad variable
    • Penetrancia incompleta

  • Lección 5. Análisis genómico en enfermedades raras del sistema nervioso

  • Lección 6. Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas

  • Lección 7. Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas

  • Lección 8. Transcriptómica en enfermedades raras

    • Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)

  • Lección 9. Epigenética en enfermedades raras

    • Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras

  • Lección 10. Perspectivas de la genómica en las enfermedades raras

    • Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
    • Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras

  • Dra. Ivana Canonero
    Jefe del Servicio de Genética Médica. Hospital Privado Universitario de Córdoba (Argentina).
    Dr. José Santiago Ibáñez Cabellos
    PhD. Investigador Doctor de EpiDisease S.L.
    Dr. Luis Leonardo Flores-Lagunes
    Médico especialista C. Laboratorio de Diagnóstico Genómico. Instituto Nacional de Medicina Genómica. INMEGEN-México  
    Dr. Ignacio Zarante
    Profesor titular del Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.  
    Dra. Luz María Garduño Zarazúa
    Coordinadora del laboratorio de Citogenética y Citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.
    Dra. Claudia Gonzaga-Jauregui
    Principal Investigador. Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano. UNAM
    Dra. Carla Daniela Robles Espinoza
    Investigadora Asociada C, Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México.
    Dr. Jose Luis García Gimenez
    Dept. Fisiología. Facultat de Medicina i Odontología Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA CIBER de Enfermedades Raras-ISCIII
    Dra. Carmen Alaez Versón
    Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica
    Dra. Melania Abreu González
    Médico Genetista en el Centro Médico ABC.

    Este programa está dirigido a:

    • Profesionales del área médica y sanitaria.
    • Personal investigador de enfermedades poco frecuentes
    • Estudiantes interesados en el estudio genómico de las enfermedades raras

    Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

    • Materias impartidas en el curso
    • Duración del curso
    • Firma de la Dirección del curso
    • Fecha de finalización del curso

    Esta actividad docente con nº de expediente 160035160058A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 3,5 créditos de formación continuada.

    «Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud«, es decir, los internos residentes.

    Fecha inicio actividad: 01/07/2024

    Fecha fin actividad: 01/06/2024

    Horas cursadas: 25

    Curso colaborador

    Curso de Genómica en Enfermedades Raras

    Un curso de
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    Material

    145,00

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    ¿Dudas?

    La pregunta ya no es si estudias o trabajas…

    Pregúntate si tu objetivo es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a tu práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención.

    Formarse en Genética no es solo una opción para acceder a mejores posiciones laborales. Es también la forma de evolucionar al ritmo que lo hace esta displicina.

    Preguntas frecuentes

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    Si estás pensando en inscribirte en uno de nuestros cursos Genotipia, no exigimos ningún requisito, aunque para alguno de ellos es  recomendable tener un nivel básico de conocimiento en el área de la Genética. Los cursos “Genotipia Express” son de iniciación y puede realizarlos cualquier persona que quiera aprender genética desde cero.  En cualquier caso, es una decisión propia del alumno y será la evaluación final la que determine que pueda obtener el diploma que avala su aprendizaje. Si quieres inscribirte en uno de nuestros programas universitarios, es necesario estar en posesión de un título de grado o licenciatura en ciencias biomédicas o ciencias de la salud.  Los alumnos de último año también podrán acceder al curso, siempre y cuando obtengan el título universitario (o el justificante de pago de tasas), antes de la finalización del programa.
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    ¡Claro! En Genotipia tenemos el firme compromiso de que nuestros alumnos puedan acceder a formación de calidad sin que el precio sea una barrera. Por eso, puedes pagar los Expertos Universitarios en dos o tres cuotas y el Máster en varias cuotas. Si te interesa, pregúntanos en info@genotipia.com o a través de whatsapp (+34 689 02 44 08).
    Aunque nos gustaría poder ofrecer becas o ayudas a nuestros alumnos, actualmente no disponemos de esa posibilidad. Pero si eres profesional en activo en una empresa/laboratorio/hospital puedes solicitar que te costeen de forma total o parcial el programa formativo que sea de tu interés, es algo que nuestros alumnos hacen frecuentemente. 
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    Generalmente no. Sin embargo, en los casos en los que se realiza un cambio de divisa, es posible que el banco aplique cargos adicionales. Te recordamos que en algunos cursos universitarios, la tasa de expedición del título, o el envío físico del mismo, no está incluida.  Esta información viene especificada en la ficha del curso, pero si aun así no lo tienes claro, puedes escribirnos a cursos@genotipia.com para aclarar tus dudas.
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    Es humano tener dudas sobre ciertas cosas, pero… ¡No te preocupes! Si esta sección de preguntas frecuentes no es suficiente para resolverlas, siempre puedes contactar con nosotros enviando un mensaje a info@genotipia.com o a través de whatsapp (+34 689 02 44 08). Contestamos a todo el mundo.
    Si acabas de adquirir un curso, deberías tener acceso inmediato a su respectiva aula virtual desde tu perfil de Genotipia. En el caso de haber realizado un pago mediante transferencia, es posible que nos demoremos unos días en recibir el pago. ¡No desesperes, te daremos acceso en cuanto lo recibamos!
    Por lo general, nuestros programas formativos se evalúan a través de exámenes tipo test, que constan de preguntas de selección múltiple con una única respuesta correcta.  Si quieres conocer de forma más detallada cómo se realiza la evaluación de un curso concreto, entra en la ficha de ese curso y consulta la sección “Metodología”.  Si tienes dudas, siempre puedes preguntarnos en info@genotipia.com o a través de whatsapp (+34 689 02 44 08).
    Aunque valoramos la diversidad lingüística, actualmente los exámenes de todos nuestros cursos están disponibles únicamente en español.
    Si hay algo que tenemos en cuenta más que nada en Genotipia es la comunicación.  Puedes publicar tu opinión respecto a algún concepto del curso que estás realizando, compartir tus conocimientos, o preguntar a tus compañeros/as si conocen bibliografía sobre el tema  a través de los foros específicos de tu curso. Puedes acceder a ellos desde el aula virtual del curso, en moodle.
    ¡Claro, puedes enviar todas tus dudas a los profesores encargados de impartir cada lección del programa que estés realizando!  En los cursos de Genotipia siempre ponemos a tu disposición un tutor personal. Él es el encargado de resolver tus dudas sobre el funcionamiento de los cursos y de ponerse en contacto con el resto de profesores para hacerles llegar tus dudas.  En el aula virtual encontrarás un botón en cada lección que pone “Contactar con el tutor”. Utilízalo para escribir las dudas que quieres que reenviemos a los profesores. Ellos elaborarán una respuesta específicamente para ti y te la haremos llegar lo antes posible.  Si lo prefieres, también puedes enviárnoslas a cursos@genotipia.com
    Al finalizar un curso de Genotipia, recibirás un diploma digital que certifica la aprobación del curso.  En el caso de nuestros programas universitarios, recibirás un título universitario expedido por la Universidad que corresponda. Actualmente trabajamos con la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) y con la Universidad Católica de Murcia (UCAM).
    En Genotipia encontrarás los siguientes contenidos:
    • Reseñas de investigación, noticias de actualidad, recomendaciones de sociedades científicas y médicas sobre la genética y la genómica aplicadas a la medicina, entrevistas, en nuestra sección Genética Médica News. Puedes leerlas en nuestra web o suscribirte a Genotipia y recibir actualizaciones periódicas.
    • Comentarios, casos clínicos, artículos de investigación y revisiones científicas en nuestra revista científica Genética Médica y Genómica.
    • Explicaciones y curiosidades de la genética humana, la genética médica y la genómica en nuestro Blog de Divulgación.
    Por supuesto. Genética Medica News publica reseñas de investigación y noticias de actualidad, escritas tanto por redactores de Genotipia como por otros investigadores y colaboradores, además de notas de prensa de centros de investigación oficiales. Si quieres difundir tu artículo de investigación, en Genotipia estamos encantados de ayudarte. Escríbenos a publicaciones@genotipia.com
    Para enviar reseñas de investigación relacionadas con la Genética Médica y la Medicina Genómica a Genética Médica News los autores deberán enviar un correo electrónico con la reseña en formato Word a la siguiente dirección: publicaciones@genotipia.com. Se aceptarán reseñas de artículos ya publicados o en edición avanzada online cuyos autores estén incluidos en la publicación mencionada en la referencia bibliográfica o que formen parte de oficinas de prensa o comunicación de los centros de investigación que participan en la publicación. Los artículos no deberán haber sido publicados más de cuatro meses antes.
    Las reseñas de investigación o noticias enviadas para su publicación en Genética Médica News deben tener un formato word y un límite de 10.000 caracteres (incluyendo referencia y fuentes). Las reseñas tienen que incluir título, autores de la reseña, afiliaciones, texto principal y referencia bibliográfica del estudio sobre el que trate. En el caso de desear incluir una imagen, el formato aceptado será .jpg y los autores deberán indicar que los derechos de la imagen les pertenecen y autorizar la utilización de la imagen por parte de Genética Médica News. Se aceptarán reseñas escritas en español o reseñas recibidas en dos versiones, una en español y una en inglés.
    Toda la información necesaria para publicar un artículo en Genética Médica y Genómica está disponible en: ENLACE Allí encontrarás, cómo enviar trabajos, sistema de aceptación, revisión y publicación de artículos, normas bibliográficas…. Si tienes cualquier otra duda puedes ponerte en contacto con nosotros en publicaciones@genotipia.com
    Nada. Enviar un artículo para que sea evaluado para su publicación en Genética Médica News o Genética Médica y Genómica no tiene coste para tí. Y si tu reseña o artículo es aprobado para su publicación, no habrá ningún coste económico tampoco.
    Los redactores de Genotipia son los que se encargan normalmente de escribir los materiales para nuestro Blog. No obstante, si tienes mucho interés en colaborar con Genotipia puedes ponerte en contacto con nosotros en publicaciones@genotipia.com. Recuerda también que puedes sugerirnos temas de interés.
    Puedes escribirnos a publicaciones@genotipia.com con tus propuestas. Estaremos encantados de escucharlas y valorarlas.
    Si tienes más dudas sobre nuestros contenidos puedes ponerte en contacto con nosotros a través del correo electrónico publicaciones@genotipia.com o a través del formulario que encontrarás en nuestra sección de Ciencia.
    Este programa está diseñado para cubrir las necesidades y carencias detectadas en la realidad biosanitaria y hospitalaria española, tanto en la práctica clínica como en los laboratorios. A través de las diferentes ponencias, impartidas por profesionales de reconocido prestigio del ámbito sanitario, adquirirás una visión global de la Genómica y la Medicina de Precisión, desde un punto de vista aplicado al panorama de la Medicina actual.  Los módulos transversales comenzarán con una aproximación a la genética clínica como herramienta y catalizador de la Medicina de Precisión. Posteriormente profundizaremos en las principales técnicas ómicas y en el estudio del genoma humano y contextualizaremos las variantes génicas, las herramientas de las que disponemos para analizarlas e interpretarlas y su aplicación directa a la clínica. Explicaremos también fundamentos de farmacogenética y para cerrar daremos una visión global de las nuevas terapias y cómo estas encajan dentro del paradigma de la medicina de precisión.  En los módulos de especialidad, además, aprenderás conceptos imprescindibles para la aplicación de la medicina de precisión, la genómica y la biología molecular en diferentes especialidades clínicas, como la Cardiología, la Pediatría, la Neurología o la Oncología. Todas estas nociones estarán enfocadas siempre a la mejora de las técnicas y métodos disponibles para el diagnóstico, tratamiento y monitorización de los pacientes.
    El programa va dirigido a Médicos generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales del ámbito biosanitario (Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Bioinformática, Genética, Enfermería), personal de la Industria Farmacéutica, investigadores, estudiantes y graduados de ciencias de la salud, biomédicas y afines.
    Actualmente, el uso y aplicación de la genética y la genómica en otras disciplinas como la medicina, la biotecnología o farmacia ha dado lugar a la aparición de nuevas especialidades como la medicina de precisión, la genética médica, la farmacogenética, la bioinformática o la nutrigenética. Por esta razón, existe una necesidad inminente de formar profesionales especializados en estos campos emergentes derivados de la genética. Algunas de las salidas laborales a las que podrás optar realizando este programa son: 
    • Unidades clínicas y de genética de Centros Hospitalarios
    • Laboratorios públicos y privados de Diagnóstico Genético 
    • Institutos Biosanitarios
    • Centros de Investigación
    • Empresas/instituciones con departamentos o líneas de investigación en torno a la genética médica, medicina de precisión y tecnologías genómicas
    • Clínicas de reproducción asistida y fertilidad (áreas de genética)
    • Empresas de servicios de prevención y predisposición genética y asesoramiento genético
    Para poder acceder al Máster, es necesario estar en posesión de alguno de los siguientes títulos: Título de Grado Universitario o Licenciatura en Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Farmacia, Química, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud.  Los alumnos de último año también podrán acceder al curso, siempre y cuando obtengan el título universitario (o el justificante de pago de tasas), antes de la finalización del programa.  Si es tu caso, puedes comenzar el proceso de preinscripción aquí: https://genotipia.com/master/solicitar-plaza/
    Ofrecemos un máximo de 30 plazas en cada edición del máster en Medicina de Precisión y Genética Clínica. Por ello, todos los interesados deben pasar un proceso selectivo.  Para comenzar el proceso, puedes mandar tu solicitud de preinscripción a través de este formulario: https://genotipia.com/master/solicitar-plaza/ En cuanto nos llegue te contactaremos para la segunda fase, consistente en una entrevista de 15 minutos por videollamada o llamada. Tras la entrevista se emite y comunica una resolución oficial de admitido o no admitido. En los casos en los que la resolución es favorable, se comunica al alumno que puede proceder a la matriculación y cómo realizarla.
    El Máster en Medicina de Precisión y Genética Clínica es un programa pensado para que lo cursen Profesionales en activo:
    • Las clases son asíncronas (pregrabadas) y se van subiendo semana a semana al aula virtual, según la planificación que puedes encontrar en el calendario. 
    • En el momento que abrimos una clase esta se mantiene disponible hasta el final del programa. 
    • Todas las clases van acompañadas de apuntes elaborados a partir del video, por un equipo de redactores científicos y médicos expertos. 
    • Cada alumno puede avanzar a su ritmo y elegir sus horarios para ver las clases. No controlamos el avance ni el progreso. 
    • Los alumnos cuentan con un tutor virtual que les acompaña y les orienta en cada paso, para cualquier cosa que necesiten. 
    • Los alumnos pueden enviar todas sus dudas a cada uno de los profesores del programa.
    El Trabajo Fin de Máster (TFM) es una asignatura obligatoria que el alumno debe cursar para la obtención del título de Máster. Es un trabajo personal y autónomo del estudiante cuya realización tiene por objeto dar cuenta de forma integrada de los contenidos y competencias que se han adquirido. Se desarrollará bajo la supervisión de un tutor o tutora que orientará al estudiante en su elaboración, y debe presentarse y defenderse de forma individual. La presentación oral también puede realizarse de forma online. El TFM es experimental y consiste en utilizar una herramienta bioinformática para analizar datos de secuenciación de pacientes reales anonimizados, para posteriormente elaborar un informe clínico e interpretarlo.
    Los alumnos serán evaluados a través de un examen final de los módulos transversales y de un examen final de los módulos de especialidad. Además, de forma voluntaria, el alumno podrá responder a los cuestionarios disponibles al finalizar cada módulo, que servirán para subir la nota final hasta un punto. Por último, todos los alumnos deberán presentar su Trabajo Fin de Master ante un tribunal. La calificación final obtenida al acabar el Máster (que figura en expediente/certificado) se calcula de acuerdo a los siguientes criterios:
    • 30% de la calificación final del Máster = Calificación examen final Módulos Transversales
    • 50% de la calificación final del Máster = Calificación examen final Módulos de Especialidad
    • 20% de la calificación final del Máster = Calificación del TFM
    El título que obtendrás al finalizar es un título universitario de máster expedido íntegramente por la Universidad Politécnica de Valencia. El título se encuentra acreditado con 60 ECTS, que corresponden a 1.500h de formación.

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