Curso de Genómica en Enfermedades Raras
Curso de Genómica en Enfermedades Raras
145,00€
Descripción del curso
Los recientes avances en el ámbito de la genética y genómica y especialmente el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causar enfermedades raras. Como consecuencia, la genómica y otras aplicaciones -ómicas se han convertido en herramientas fundamentales para la investigación de las Enfermedades Raras y la práctica clínica, ya que han permitido mejorar tanto la capacidad diagnóstica como la atención a los pacientes.
Por todo ello, el programa de Genómica en Enfermedades Raras de Genotipia e Illumina se ha creado para acercar la experiencia y conocimiento de los expertos en genética a otros profesionales sanitarios, para promocionar el interés en esta materia y en definitiva para contribuir a mejorar el diagnóstico y tratamiento a los pacientes. Algunos de temas que se abordan en el programa son:
- Enfermedades mendelianas y patrones de herencia
- Alteraciones cromosómicas y síndromes relacionados
- Técnicas de análisis citogenético: FISH y Microarrays
- Estudios moleculares y diagnóstico molecular de enfermedades raras
- Secuenciación masiva o NGS
- Bases de datos, buscadores de información y otros recursos web
- Análisis genómico de enfermedades raras neurológicas: neurogenética y neurogenómica
- Análisis genómico en enfermedades raras metabólicas: abordaje, análisis y tratamiento de los errores innatos del metabolismo
- Análisis genómico en enfermedades raras hematológicas: principales desordenes hematológicos, estudios de muestra completa y de célula sencilla
- Transcriptómica y bioinformática aplicadas al estudio de enfermedades raras
- Epigenética: biomarcadores y terapias epigenéticas en el estudio de las enfermedades raras
- Medicamentos huérfanos
- Grandes avances en medicina genómica
¿Qué vas a aprender?
- Del gen al genoma
- Genoma humano y variación genética
- Herencia mendeliana y compleja en enfermedades humanas
- Características y estudio de las enfermedades raras
- Enfermedades raras en la práctica clínica
- Alteraciones cromosómicas en enfermedades raras
- Del cariotipo clásico al cariotipo molecular y detección de CNVs
- Técnicas de análisis genómico
- Bases de datos genómicos
- Genómica en la práctica clínica
- Herencia mendeliana
- Mosaicismo
- Herencia multilocus
- Expresividad variable
- Penetrancia incompleta
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras (diagnóstico, modificadores, búsqueda de tratamientos)
- Características, herramientas y aplicaciones en enfermedades raras
- Retos para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
- Oportunidades para la investigación, diagnóstico y búsqueda de tratamientos en enfermedades raras
¿Quiénes lo imparten?
¿A quién esta dirigido?
Este programa está dirigido a:
- Profesionales del área médica y sanitaria.
- Personal investigador de enfermedades poco frecuentes
- Estudiantes interesados en el estudio genómico de las enfermedades raras
Titulación
Los estudiantes obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:
- Materias impartidas en el curso
- Duración del curso
- Firma de la Dirección del curso
- Fecha de finalización del curso
Curso acreditado por el Sistema Nacional de Salud Español
Esta actividad docente con nº de expediente 160035160058A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 3,5 créditos de formación continuada.
«Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud«, es decir, los internos residentes.
Fecha inicio actividad: 01/07/2024
Fecha fin actividad: 01/06/2024
Horas cursadas: 25
Curso de Genómica en Enfermedades Raras
145,00€
Nuestros alumnos te cuentan mejor que nadie cómo nuestros programas les han cambiado la vida.
La pregunta ya no es si estudias o trabajas…
Pregúntate si tu objetivo es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a tu práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención.
Formarse en Genética no es solo una opción para acceder a mejores posiciones laborales. Es también la forma de evolucionar al ritmo que lo hace esta displicina.
¿Dudas?
¿Qué es Genotipia?
¿Qué puedes encontrar en Genotipia?
¿Cómo me pongo en contacto con el equipo de Genotipia?
¿Es segura la tienda online? ¿Están protegidos mis datos?
¿Qué ocurrirá exactamente tras realizar el pago?
¿Puedo pagar con cualquier divisa?
¿Podré disponer de facturas y recibos de mis compras?
¿Cuáles son los requisitos mínimos para inscribirme?
¿Cómo me inscribo en un curso?
¿Puedo pagar en varias cuotas?
¿Existe algún tipo de ayuda o subvención para los cursos de Genotipia?
¿Cómo accedo a mis cursos?
¿Puedo acceder desde cualquier sitio?
¿Existen cargos adicionales al realizar la compra de un curso?
¿Qué métodos de pago puedo utilizar?
¿Cómo resuelvo mis dudas?
¿Cuándo podré acceder al curso que acabo de adquirir?
¿Cómo se evalúan mis cursos?
¿En qué idiomas puedo responder a mis exámenes?
¿Cómo puedo interaccionar con mis compañeros/as?
¿Puedo interactuar con los profesores y enviarles dudas?
¿Qué tipo de certificación tendré al completar mis cursos?
¿Qué tipos de contenidos tiene Genotipia Ciencia?
- Reseñas de investigación, noticias de actualidad, recomendaciones de sociedades científicas y médicas sobre la genética y la genómica aplicadas a la medicina, entrevistas, en nuestra sección Genética Médica News. Puedes leerlas en nuestra web o suscribirte a Genotipia y recibir actualizaciones periódicas.
- Comentarios, casos clínicos, artículos de investigación y revisiones científicas en nuestra revista científica Genética Médica y Genómica.
- Explicaciones y curiosidades de la genética humana, la genética médica y la genómica en nuestro Blog de Divulgación.
He publicado un artículo de investigación en una revista científica ¿puedo publicar un resumen o reseña del artículo en Genotipia?
¿Cómo puedo enviar una reseña de investigación de un artículo en el que he participado?
¿Qué formato tienen que tener los resúmenes o reseñas de artículos de investigación?
¿Cómo publicar un Comentario, Caso Clínico, Artículo de Investigación o Revisión en la revista científica Genética Médica y Genómica?
¿Cuánto cuesta a los autores publicar una reseña o artículo en Genética Médica News o en Genética Médica y Genómica?
¿Puedo publicar en el blog de Genotipia?
Eres una empresa/institución y quieres proponernos algún tipo de colaboración relacionada con la publicación de contenidos en nuestra web o en nuestros boletines de Actualidad en Genética por mailing
Tengo más dudas sobre las publicaciones de Genotipia, ¿cómo las resuelvo?
¿Qué voy a aprender en este programa?
¿A quién va dirigido?
Salidas y Oportunidades Profesionales
- Unidades clínicas y de genética de Centros Hospitalarios
- Laboratorios públicos y privados de Diagnóstico Genético
- Institutos Biosanitarios
- Centros de Investigación
- Empresas/instituciones con departamentos o líneas de investigación en torno a la genética médica, medicina de precisión y tecnologías genómicas
- Clínicas de reproducción asistida y fertilidad (áreas de genética)
- Empresas de servicios de prevención y predisposición genética y asesoramiento genético
¿Cuáles son los requisitos para inscribirme?
¿Cómo es el proceso selectivo?
Al ser un título 100% online, ¿cómo se organiza el aprendizaje de los alumnos en el aula virtual? ¿Tengo que seguir un horario o puedo organizarme como mejor me convenga?
- Las clases son asíncronas (pregrabadas) y se van subiendo semana a semana al aula virtual, según la planificación que puedes encontrar en el calendario.
- En el momento que abrimos una clase esta se mantiene disponible hasta el final del programa.
- Todas las clases van acompañadas de apuntes elaborados a partir del video, por un equipo de redactores científicos y médicos expertos.
- Cada alumno puede avanzar a su ritmo y elegir sus horarios para ver las clases. No controlamos el avance ni el progreso.
- Los alumnos cuentan con un tutor virtual que les acompaña y les orienta en cada paso, para cualquier cosa que necesiten.
- Los alumnos pueden enviar todas sus dudas a cada uno de los profesores del programa.
¿Hay trabajo Fin de Máster? ¿En qué consiste?
¿Cómo será la evaluación de cada alumno en el Máster?
- 30% de la calificación final del Máster = Calificación examen final Módulos Transversales
- 50% de la calificación final del Máster = Calificación examen final Módulos de Especialidad
- 20% de la calificación final del Máster = Calificación del TFM