Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN

Formación

Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN

El objetivo del curso es dar al alumno una visión completa del proceso de realización de una prueba genética, explicando los tipos de variantes genéticas que existen en humanos y sus mecanismos de patogenicidad y herencia, y los aspectos teóricos, técnicos, clínicos y legislativos que tienen que ver con ellas. Para ello, hemos contado con profesionales y expertos en las distintas áreas que se mencionan, y por primera vez, hemos invitado a doce empresas españolas de referencia en el sector, que explicarán uno a uno los distintos tipos de pruebas genéticas que existen actualmente.

Gracias al fenómeno de expansión de las pruebas genéticas que estamos viviendo en los últimos años, tanto la comunidad médico-sanitaria como la población general, están comenzando a concienciarse de la importancia de la genética aplicada a la salud, y cada vez se registran más búsquedas en Google del término “examen genético”. Sin embargo, todavía existe un gran desconocimiento de algunos aspectos básicos, y leer y entender los resultados de una prueba genética no está al alcance de cualquiera.

Incluso los sectores más especializados, como los profesionales clínicos y sanitarios y los estudiantes de ciencias de la salud pueden tener dudas a este respecto, pues cada empresa diseña sus pruebas seleccionando las variantes genéticas que considera, utiliza distintas técnicas de secuenciación, se focaliza en un tipo de paciente y persigue un objetivo distinto.

En este contexto, en el curso se va a dar al alumno una visión completa del proceso de realización de una prueba genética, explicando:

  • Los tipos de variantes genéticas que existen en humanos, y sus mecanismos de patogenicidad y herencia.
  • Los aspectos teóricos a partir de los cuáles de diseñan las pruebas.
  • Los aspectos técnicos que permiten obtener, procesar, secuenciar y analizar una muestra de ADN.
  • Los aspectos clínicos que, basándose en los resultados obtenidos en una prueba genética, permiten emitir un diagnóstico o promover una intervención médica precoz que pueda conducir a la eliminación o reducción de la mortalidad, morbilidad o discapacidades asociadas a esos resultados.
  • Los aspectos legislativos, que regulan la actividad de las distintas empresas del sector.

Para ello, hemos contado con profesionales y expertos en las distintas áreas que se mencionan, y por primera vez, hemos invitado a doce empresas españolas de referencia en el sector, que explicarán uno a uno los distintos tipos de pruebas genéticas que existen actualmente.

  • MÓDULO 1. Principios básicos de genética e introducción a las pruebas genéticas

    1.1 Estructura y organización del genoma humano

    1.2 Variación Genética

    1.3 Introducción a las pruebas genéticas

  • MÓDULO 2. Enfermedades de base genética

    2.1 Introducción a las enfermedades genéticas

    2.2 Enfermedades genéticas cromosómicasy monogénicas

    2.3 Enfermedades genéticas mitocondriales y complejas

  • MÓDULO 3. Técnicas de secuenciación

    3.1 Método de Sanger. Inicios de la secuenciación. Historia

    3.2. Next Generation Sequencing (NGS)

    3.3 Otras técnicas

    3.4 Cómo se secuencia actualmente una muestra de ADN

    3.5 Datos genéticos: bases de datos, almacenaje, seguridad

  • MÓDULO 4. Clasificación de las pruebas genéticas atendiendo a distintos criterios

    4.1 Introducción

    4.2 Tipos de test genéticos en función de la cantidad de genoma que se analiza
    4.2.1 Test de Genotipado
    4.2.2 Exoma en la Investigación Clínica
    4.2.3 Test de Genoma Completo

    4.3 Tipos de test genéticos en función de las condiciones del paciente que lo solicita.
    4.3.1 Test de Diagnóstico
    4.3.2 Test predictivos por Historia Familiar
    4.3.3 Test predictivos sin Historia Familiar Previa

    4.4 Tipos de test genéticos en función del perfil del paciente al que van dirigidos
    4.4.1 Test Prenatal no Invasivo
    4.4.2 Test de Portadores

    4.5 Tipos de test genéticos en función de las variantes genéticas que analizan
    4.5.1 Test genéticos que analizan variantes de un solo nucleótido (SNPs)
    4.5.2 Test genéticos que analizan otro tipo de variantes

    4.6 Otros tipos de test
    4.6.1 Test que también tienen en cuenta la epigenética
    4.6.2 Test de genética recreativa o genetics for fun

  • MÓDULO 5. Resultados de las Pruebas Genéticas

    5.1 Interpretación de Resultados

    5.2 Informe de Resultados

    5.3 Comunicación al paciente
    5.3.1 Comunicación al paciente: Generalidades y Primera Mala Noticia
    5.3.2 Comunicación al paciente: Estilos de Counseling

    5.4 Asesoramiento o consejo genético

    5.5 Papel de los médicos genetistas

  • MÓDULO 6. Regulación de Análisis genéticos Clínicos

    6.1 Regulación de Análisis genéticos Clínicos

  • Fernando Carrasco Ramiro es responsable del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Imagen cortesía de Fernando Carrasco.
    Fernando Carrasco Ramiro
    Responsable Técnico – Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva (GENGS). Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CBM), CSIC-UAM
    Antonio Martinez
    Dr. Antonio F. Martínez Monseny
    Pediatra y genetista clínico Servicio de Medicina Genética Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona
    Pilar_Nicolas
    Dra. Pilar Nicolas Jimenez
    Investigadora Doctora Permanente. Departamento de Derecho Público. Universidad del País Vasco. Vizcaya.
    Sofia-Alvarez-Rios
    Sofía M. Álvarez Ríos
    Graduada en Biotecnología con Máster en Educación y en Neurociencias Coordinadora de Proyectos en Genotipia
    • Profesionales clínicos y sanitarios.
    • Cualquier profesional que utilice pruebas genéticas en su práctica clínica diaria de forma alguna: ya sea a nivel técnico (secuenciando o procesando las muestras) o clínico (interpretando los resultados y comunicándoselos al paciente).
    • Estudiantes de titulaciones de áreas biomédicas y ciencias de la salud. Alumnos de Biología, Medicina, Farmacia, Bioquímica, Biotecnología, Veterinaria, Enfermería, Técnicos de laboratorio y áreas de salud afines que quieran encaminar su carrera hacia esta disciplina.
    • Cualquier persona que se haya realizado o que esté interesada en realizarse cualquier tipo de prueba genética.
    • Cualquier persona cuyo trabajo esté relacionado con el ámbito de la genética y las pruebas genéticas: especialistas en marketing, departamento de ventas, desarrollo de negocio, etc

    Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

    • Materias impartidas en el curso
    • Duración del curso (50 horas)
    • Firma de la Dirección del curso
    • Fecha de finalización

    Esta actividad es considerada de interés divulgativo por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

    Esta actividad docente con nº de expediente 160035160038A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 6,7 créditos de formación continuada.

    Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud“, es decir, los internos residentes.

    Fecha inicio actividad: 15/01/2023

    Fecha fin actividad: 14/01/2023

    Horas cursadas: 50

    Curso colaborador

    Pruebas Genéticas: explorando el potencial del ADN

    Un curso de
    ¿Cómo?
    32 sesiones
    ¿Cuándo?
    Horario libre
    Material
    180,00
    Opinones

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    La pregunta ya no es si estudias o trabajas…

    Pregúntate si tu objetivo es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a tu práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención.

    Formarse en Genética no es solo una opción para acceder a mejores posiciones laborales. Es también la forma de evolucionar al ritmo que lo hace esta displicina.

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