Lucía Márquez

Decía Marc Chagall que “el arte es sobre todo un estado del alma”, quizás por ello, la Fundació per amor a l’Art, entremezcla creatividad, investigación y responsabilidad social para fomentar la investigación y sensibilizar sobre la enfermedad de Wilson y otras patologías raras, especialmente aquellas que afectan a menores. En este empeño, la Fundació ha comenzado a distribuir un póster informativo sobre Wilson y sus principales síntomas. ¿El objetivo? Visibilizar dicho trastorno y fomentar el diagnóstico precoz, una acción esencial para minimizar los efectos más graves de esta dolencia degenerativa.

El póster tiene como lema “No se reconoce lo que no se conoce. Conoce a Wilson. Puedes cambiarle la vida” y ha sido diseñado de forma altruista por el estudio Gallén + Ibáñez. La Fundación lo ha enviado a todos los departamentos de salud de la Comunidad Valenciana y, desde allí, se ha distribuido en los centros de atención primaria y especializada, así como en centros hospitalarios. También se ha hecho llegar al resto de comunidades a través del grupo de trabajo de enfermedades raras de la Sociedad Española de Medicina familiar y comunitaria (semFYC).

“Después de realizar un estudio junto con la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica (FISABIO) para conocer la situación real de la enfermedad de Wilson en la Comunidad Valenciana, detectamos que el número de diagnosticados está muy por debajo de la cifra que los especialistas consideran que deberíamos tener. Y esto nos hace pensar que todavía hay muchos profesionales sanitarios que no reconocen la enfermedad, y por lo tanto no pueden diagnosticarla. Es una enfermedad rara, pero tenemos que hacerla visible”, señala Susana Lloret, directora de la Fundació Per Amor a l’Art.

“Investigar es importante y necesario, pero no es suficiente. Tiene que ir de la mano de la divulgación. Desde la Fundació habíamos detectado que algo estaba fallando en ese punto y por eso hemos actuado; porque muchas veces la administración no puede llegar a todo”, añade Lloret.

Enfermedad de Wilson: cuando el diagnóstico precoz resulta clave

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario, que produce afectación hepática, neurológica y lenticular. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea que va intoxicando al paciente y provocando múltiples manifestaciones clínicas.

Por todo ello, resulta esencial poder realizar un diagnóstico precoz, pues puede suponer un cambio absoluto en la vida de los pacientes. Así, un afectado al que se le detecte y trate a tiempo puede seguir llevando a cabo una vida prácticamente normal, mientras que si la enfermedad se desarrolla es posible que acabe padeciendo secuelas tan importantes como pérdida del habla, cirrosis, falta de movilidad e incluso la muerte.