Rubén Megía González
-Buenos días, medigenéticos y medigenéticas.
Soy la doctora Santos y este es mi ayudante, el doctor Sastre.
Hoy estamos con vosotros para ayudaros a entender mejor qué es una enfermedad rara, cuántas se han descrito y cual es su incidencia en la población.
¿Qué son las enfermedades raras, doctor Sastre?
-Enfermedades con muy baja incidencia en la población. Para ser cosiderada así, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 individuos en la población.
-5 personas de cada 10.000. Por cada enfermedad rara descubierta.
Actualmente se han descrito aproximadamente 7.000 enfermedades raras en total.
Sumando todas las enfermedades, la población afectada es de un 7%. Esto quiere decir que cualquiera de nosotros podría padecer una enfermedad rara, ¿No, doctor?
-Efectivamente.
-Aproximadamente un 40%de los afectados tiene o ha tenido que viajar más de 5 veces para recibir un tratamiento adecuado. El 17% lo ha necesitado, pero no se lo ha podido permitir.
El diagnóstico y tratamiento supone más de 350€ de media para cada familia con un afectado. Esto supone aproximadamente el 20% del sueldo mensual de las familias.
El 70% de los afectados tienen el certificado de discapacidad, pero un 35% considera que no en el grado adecuado por desconocimiento de la enfermedad.
-Como se observa en las 8 más frecuentes, aunque no todas las enfermedades raras son genéticas, sí una gran parte. De las 8 más frecuentes, al menos 5 son enfermedades genéticas.
En muchos casos se han llegado a desarrollar fármacos que ayudan a los afectados de estas enfermedades.
Desafortunadamente, se necesitan todavía más incentivos para que la industria farmacéutica fabrique estos medicamentos si únicamente van a ser utilizados un 0,05% de la población.
A estos medicamentos se les conoce como medicamentos huérfanos.
-Aún asi, muchas agrupaciones trabajan día a día para visibilizar estas enfermedades y permitir a los enfermos el acceso a estos medicamentos huérfanos.
Un ejemplo es la web de Orpha.net
