El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve?

Rubén Megía González

¡Hola, lectores de Genotipia! Hace poco os hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno mucho más común, que seguramente escucharéis más de una vez en vuestra vida: el cariotipo.

¿Qué es el cariotipo?

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células. 

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies, como Drosophila melanogaster, que tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra del cromosoma 21.

Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo. Esta definición es muy interesante en genética clínica y es de la que os quiero hablar en este post. Los resultados de un cariotipo, también conocidos como “cariograma” son estos:

Cariograma de un hombre. Imagen: Rosario García.

¿Para qué sirve el cariotipo?

Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). 

Cariograma de un hombre con Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13). Imagen: Rosario García.
Cariograma de una mujer con Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). Imagen: Rosario García.

El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5) en niños con características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en adultos para diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.

Cariograma de un hombre con Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5). Imagen: Rosario García.

En resumen, realizar un cariotipo permite determinar si hay alguna anomalía cromosómica numérica y/o estructural. Esta prueba no nos permite ver si un individuo presenta alteraciones genéticas “pequeñas” como las mutaciones puntuales o duplicaciones/deleciones de unos pocos pares de bases. Para mutaciones que no podemos ver con el cariotipo hay otras pruebas, como la prueba MLPA, los CGH-arrays o técnicas derivadas de las NGS, de las que os hablaremos en otros posts.

¿Cómo se realiza un cariotipo?

El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de muestras de médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, un fluido que rodea y protege al bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. Una vez obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio adecuado.

A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es muy importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la división celular, también conocida como mitosis. Si se tomasen muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se podría ver ninguna anomalía numérica o estructural. Para evitar esto, las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que hace que las células queden en una especie de división paralizada para siempre.

Una vez obtenidas las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes específicos para ácidos nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región de los cromosomas, dependiendo de su composición en cuanto a bases nitrogenadas. Esto hace posible que los cromosomas se puedan ver correctamente en el microscopio, a la vez que permite distinguir diferentes bandas en el ADN.

Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas son ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos. De este modo, se obtendría un cariograma como este:

¿Podrías identificar qué anomalía cromosómica tiene el individuo con este último cariotipo? ¿Sabrías decir el nombre de dicha alteración genética? ¡Esperamos tu respuesta en los comentarios!

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95 comentarios de “El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve?

          • Lino dice:

            Es posible determinar que nivel de Síndrome que tiene el nene con este prueba de Genética?
            Ejemplo: Si es Mosaiquismo?

          • Genotipia dice:

            Hola Lino:

            Los cariotipos informan sobre la existencia de anomalías cromosómicas de gran tamaño. Normalmente, cuanta mayor es la región cromosómica implicada en una anomalía que afecta a la cantidad de cromosomas mayor es su impacto sobre la salud ya que hay más genes implicados.
            No obstante, no hay que olvidar que la manifestación clínica puede variar entre personas afectadas por una misma alteración cromosómica, por lo que la valoración clínica es esencial.

            Sobre el mosaicismo (presencia de poblaciones de células de diferente composición genética en una persona), dependería de los tejidos afectados. Si la prueba se realiza a partir de sangre y este tejido no está afectado, no se detectaría.

    • Natalia dice:

      En un cariotipo de una bebé que ya falleció por trisomía 13 se puede identificar si tiene el ADN del padre, algo así como una prueba de paternidad? .. si el padre se hace un cariotipo para saber si tiene una alteración en cromosómica y teniendo el cariotipo de la bebé que falleció, se puede confirmar su paternidad ?

      • Genotipia dice:

        Hola Natalia:

        El análisis que propone no sería suficiente para probar de forma definitiva una paternidad. No es una prueba de paternidad que evalúe un número de polimorfismos. Tiene más información sobre estas pruebas en: https://genotipia.com/prueba-de-paternidad-salvador-dali/
        Recuerde también que en la mayoría de los casos la trisomía 13 es debida a una alteración durante la formación de los gametos y solo una pequeña proporción es debida a la presencia de alteraciones cromosómicas en los progenitores.
        https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3378
        Identificar este tipo de alteración en el padre sería una evidencia de posible paternidad, pero no es una prueba de paternidad con resultado definitivo.

        ¡Un saludo!

  1. MA LUISA dice:

    Gracias, muy bien explicado. Me encanto. Sabes? No todo mundo tiene la facilidad de comunicarse y enseñar. Tu articulo lo hace. Trisomia 21.

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Muchísimas gracias por tu comentario!

      Nos alegra saber que estos pequeños posts os sirven para aprender más sobre genética.

      ¡Un saludo y feliz día!

      PD: Efectivamente, se trata de una trisomía en el cromosoma 21, una alteración conocida como Síndrome de Down.

    • Chd dice:

      Una pregunta si estoy haciendo un cariotipo donde hay 3 cromosomas sexuales X, pero me tengo 43 autosomas siendo el homologo del 16 el k me falta, como seria??

      • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

        Buenos días,

        Estaríamos hablando de una monosomía del cromosoma 16 y, a su vez, de una trisomía del cromosoma X

    • María dice:

      Hola. Tengo una deleción 2q24.1 de origen incierto, según indican, no ha sido descrita como polimorfismo en la base de datos de población sana. No entra dentro de la región crítica ya que no se dan los suficientes genes afectados. No tengo síntomas sobre lo que se describe ¿Es esto posible? ¿Me podría indicar si puedo ser portadora y, en otro caso, darse complicaciones? He topado con este artículo de casualidad buscando información y quizás me pueda indicar. Gracias

      • Genotipia dice:

        Hola María:
        La aparición de unos síntomas u otros puede depender de qué genes están afectados por la deleción. Otros múltiples factores (otras variaciones del genoma, por ejemplo) pueden influir en la expresión génica y manifestación de síntomas asociada. Si como comenta, la deleción no afecta a la región crítica responsable de los principales síntomas, esa podría ser una explicación. En función de la región afectada los síntomas pueden ser unos u otros.
        Por otra parte, si tiene una deleción ya es portadora de esa deleción (ser portador de una variante genética no es más que tener esa variante en el genoma) . Otra cosa es qué genes pueden estar afectados y si esto puede tener consecuencias, como pregunta.
        Nuestra recomendación, si tiene dudas, es que solicite una consulta de asesoramiento genético por profesionales de genética que evalúen en detalle su caso (y los genes implicados en la deleción que comenta) y determinen las implicaciones para usted, sus familiares cercanos o su posible descendencia.

        ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Humberto:

      En Genotipia no hacemos pruebas genéticas ni análisis de cariotipo, por lo que no podemos darle una estimación precisa.

      Un saludo

    • Meredith Itzy dice:

      Lo mejor que puedes hacer es llamar por teléfono o mandar mensaje por otros medios de contacto, a laboratorios clínicos de tu ciudad o zona urbanizada más cercana.

      El tiempo de entrega de resultados puede variar ligeramente de uno a dos días más por los protocolos de análisis de muestra que siga cada laboratorio, estando sujetos a márgenes legales bajo la supervisión de una empresa privada, el poder del Estado o una filial o familia de la industria farmacéutica.

      Los costos más razonables, son los de aquellos laboratorios regulados, certificados y con estudios de patente ante la Real Academia o institución fundada o conformada por especialistas médicos de tu país.

      Ojo, no te dejes llevar por prejuicios que se esparcen de boca en boca o preferencias que se difundan en publicidad y recomendaciones recordadas o muy seguidas por mayoría de personas, pues muchas de esas preferencias se basan en satisfacer el bolsillo de las personas ahorrando tiempo en buscar, conseguir servicios o productos súper baratos o económicos hasta el descaro, sólo para seguir con la rutina y seguirse consintiendo con frivolidades y lujos a sus caprichos tratando de verse superiores ante los demás por llenar su ego o mostrar a otros que ellos tienen lujos tan buenos como si fuesen gente pudiente.
      Esas personas ignorarlas, pues te traerán mala suerte y sólo les importa cantidad y no calidad.

    • Mariel dice:

      De Analisis de 30 metafases una da monosomía del X,
      y otra con trisomía del cromosoma X. No debo quedar embarazada? gracias. Estoy muy angustiada y recién miércoles podré hacerme otro estudio

      • Genotipia dice:

        Hola Mariel:

        Aunque desconocemos si es su caso, es posible realizar un cariotipo en parejas que desean tener descendencia para ver si los padres son portadores de anomalías cromosómicas que puedan influir en el desarrollo embrionario de la descendencia. Los resultados, como por ejemplo la detección de anomalías en el número de cromosomas pueden orientar los siguientes pasos y ayudar en la toma de decisiones.
        Si tiene dudas sobre los resultados de su análisis, nuestra recomendación es que solicite más información sobre sus implicaciones a los profesionales que han realizado el estudio y la tratan.

        ¡Un saludo!

    • Ana pineda dice:

      Buena tarde ,el Cariotipo fue para mí Mamá,está viendo el Dr si hay células leucemicas y que tan grave es ,pues quiere darle quimioterapia inyectada, si es para eso el estudio

      • Genotipia dice:

        Hola Ana:

        Efectivamente la realización de un cariotipo puede proporcionar información sobre alteraciones cromosómicas relacionadas con un cáncer y puede contribuir a decidir el tratamiento más adecuado.

        ¡Un saludo!

    • Kiren dice:

      Mi hijo es un bebé producto de una doblen donación de gametos. Le realice un cariotipo y quiero realizarle un exoma ya que tiene tono muscular bajo aunque ya gracias a Dios camina. También tiene retraso en el lenguaje y estamos en terapias. Tengo entendido que las clínicas de fertilidad realizan estudios genéticos a los donantes se que es un cariotipo pero mi pregunta es un cariotipo en ambos padres es suficiente? Es decir se que hay otros más profundos pero un cariotipo es lo bastante confiable como para descartar emfermedades genéticas?

      • Genotipia dice:

        Hola Kiren:
        No hay prueba genética que descarte 100% la presencia de cualquier enfermedad genética.
        Las pruebas genéticas tienen su mayor potencial para detectar y confirmar, no para descartar.
        Teniendo esto en cuenta, el cariotipo permite detectar anomalías estructurales muy graves, como una trisomía o traslocación de material hereditario de un cromosoma a otro, pero no puede descartar enfermedades causadas por mutaciones puntuales.

        ¡Un saludo!

      • Adrián José Pilar dice:

        De antemano, agradezco la labor que hacen en informar y sensibilizar a las personas sobre estos temas tan censurados, baneados e incluso tachados de atentar contra la moral y la paz pública en ciertas partes de Estados Unidos, Inglaterra y Escocia, y algunos países de habla latina o hispana como México, España, Venezuela, Belice, Ecuador sur y Costa Rica, parte de Dominica Republicana y comunidades latinas en Emiratos Árabes Unidos y en comunidades en Qatar.

        Acudo a ustedes como uno de mis 12 fuentes principales de actualización y capacitación en tales temas.

        Deseo reafirmar mis hallazgos que más adelante os comentaré cuando culmine mi seguimiento bibligráfico.

        Hay tres dudas que considero me podéis ayudar.

        Primero que nada, tengo el caso clínico en revisión documental de una persona que su género no está definido tajantemente hablando, y que me llena de curiosidad pues su sintomatología incluye sangrados a raíz de ciclos periódicos gónadales, sin indicios de posibles hemorragias, ginecomastia bilateral, tamaño de gónadas pequeñas aproximadamente de poco cercano a 2 CMS, atrofiadas,hemática normal y ciertos rasgos notorios como voz suave que denota femineidad y cambios de humor intensos…se le presume, por su peso vascular superior al aparente, de género masculino

        Afirma que se le hizo prueba de cariotipo y NGS cuando tenía 13 años y que mostraban posible intersexualidad genotípica, por encontrarle alteraciones en los pares #4 con dos brazos ligeramente gruesos, par #5 con un brazo faltante en uno de sus homologos, par #7 en una Y y un par de cromosomas considerables como par de XX. Comentó que el médico que le trató le iba a programar para checar si tenía una deleción normal, pero que ya no le dió seguimiento por su cambio de residencia. El caso es de un hospital público donde se le tomó consideración como mujer por su complexión y voz femenina definida. El documento se emitió en el consultorio de un endocrinólogo en la ciudad de León, Guanajuato en México en el año 2002.

        Por ahora, estoy a la espera de que autoricen mi petición para entrar a revisar el expediente hospitalario y las radiografías y registros históricos de las pruebas. Parece increíble, pero es verdad, estoy estudiando el caso para añadirlo a un reporte de lectura que elaboro para un taller dirigido a los residentes médicos de posgrado.

        Lo curioso es que hasta el momento es el más curioso que me topo luego de otros 18 casos con rasgos igual de complejos pero no tan turbios como este. Y me dice el director, que estos casos por increíbles, no se le dan a conocer al público, para evitar que se divulgue la desinformación y se propague odio hacia muchas personas de las minorías TI de los grupos del arcoiris.

        Ahora, mis preguntas son:
        ¿Cuáles son las patologías o diagnósticos posibles considerando los datos que les comenté?
        ¿Existe la posibilidad de que sea una persona con intersexualidad verdadera?
        Y por las observaciones que mencioné de sus resultados de cariotipo provenientes de los papeles entregados al paciente por su doctor, ¿sería correcto considerarlo como mujer o sería poco ético?

        • Genotipia dice:

          Hola Adrián:
          Lamentamos no poder responder a sus preguntas. Respecto al cuadro clínico, nos falta experiencia diagnóstico y diagnóstico diferencial.
          Sin duda, disponer de los resultados de las pruebas genéticas será de gran utilidad tanto para poder establecer las causas como para poder catalogar lo que sucede.
          ¡Un saludo!

  2. Nancy Calma dice:

    Buenos días excelente pagina me gusta mucho la sencillez como explica cada uno de los términos tratados, sencillo y fácil de entender. Gracias . Felicitaciones!!

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      Buenos días Nancy,

      ¡Muchísimas gracias! Me alegra saber que te ha sido de ayuda nuestro post.

  3. Claudia Lyons dice:

    Hola yo tengo un resultado de desorden chromosomal p12 y me dicen q es una X extra. quisera saber si ud me puede interpretar o explicar ese resultado. gracias

    • Genotipia dice:

      Hola CLaudia:

      Con la información que nos proporciona no podemos interpretar el resultado.
      Le recomendamos que pregunte a los profesionales que han hecho el análisis o que lo han solicitado. Ellos conocen los detalles de la prueba y su caso concreto, por lo que pueden informarla mucho mejor.

      ¡Un saludo!

      • Verónica dice:

        Buenas noches muy buena su información, talvez puede ayudarme tengo un bebe de un año cuatro meses al cual no le han desendido los testículos y le han mandado hacer un careotipo para ver si así se encuentra el motivo por el cual el bebe no tiene testículos no sé si usted pueda darme alguna opinion sobre eso por favor.

        • Genotipia dice:

          Hola Verónica:

          Obtener el cariotipo permite determinar si hay alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que puedan ser responsables de un problema médico. Es como un primer vistazo para ver si hay alguna anomalía en el material hereditario.

          Si el cariotipo indica alguna alteración, los profesionales médicos ven facilitado el diagnóstico.
          Si el cariotipo sale normal, es posible que recomienden realizar otro análisis más detallado.

          ¡Un saludo!

  4. MANUEL LOPEZ-AGUERO dice:

    Saludos, me gustaria preguntarle si hay alguna literatura o referencia para “retrasar la toma de cariotipo”
    en mi unidad es muy comun retrasar la toma por antibioticos, administracion de esteriores y demas causas
    GRACIAS DE ANTEMANO

  5. Naty dice:

    Si un científico quisiera construir un cariograma de un individuo,¿En
    qué etapa del ciclo celular deberían estar las células utilizadas para ello?

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Hola Naty!

      ¡Gracias por leer nuestro post!

      Tal y como indicábamos en el post, para hacer un cariotipo las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase. Esto hace que las células queden paralizadas en la metafase, justo cuando sus cromosomas son visibles.

  6. martika dice:

    buenos dias muy interesante el tema del cariotipo humano tengo una bb que nacio con ambos sexos pero internamente solo tiene una prostata no tiene nada mas ni masculino ni femenino le hicieron un cariotipo y salio que es masculino pero es una niña en si forma de hablar y de actuar

  7. VERONICA dice:

    Buenas tardes! Me solicitaron un cariotipo, previo a autorizar una fertilización in vitro. Mi resultado es 45X [2], 47XXX[1], 46XX [27], número de metafases analizadas 30. “Se ha determinado un cariotipo mosaico con dos líneas celulares anómalas, una línea celular con monosomía del X (dos células), y otra línea celular con un cromosoma X extra (1 célula)…” Quisiera saber cómo puede influir esto en mi tratamiento. Desde ya muchas gracias!

    • Genotipia dice:

      Hola Verónica:

      Normalmente se realiza un cariotipo previo a la fecundación in vitro para ver si los padres son portadores de anomalías cromosómicas que puedan influir en el desarrollo embrionario de la descendencia. Los resultados, como por ejemplo la detección de anomalías cromosómicas pueden orientar los pasos posteriores del proceso, como la selección de embriones sin alteraciones tras la fecundación.
      Si tiene dudas sobre los resultados de su análisis, nuestra recomendación es que solicite más información sobre sus implicaciones a los profesionales que han realizado el estudio y la tratan.

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      ¡Hola!

      Puede ser que hubo algún problema técnico en la preparación de las células. Si tiene dudas, le recomendamos consultar con los profesionales responsables del análisis.

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Freddy:

      Realizarse un análisis de sangre para obtener el cariotipo no tiene mayor efecto sobre una persona que el de cualquier análisis de sangre rutinario.
      Sobre las desventajas respecto a los resultados, dependerá del objetivo por el que se realiza el cariotipo (puede haber otro tipo de análisis más adecuado según lo que se quiere observar). Y en cuanto a los riesgos a nivel de resultados, serán los de cualquier otro tipo de prueba genética y dependen de la precisión y sensibilidad de la prueba.

      ¡Un saludo!

      ¡Un saludo!

  8. Yasmin dice:

    Hola. Excelente la explicación. Estoy embarazada de 18 semanas. Mi bebé fue diagnosticado mediante ultrasonido con displasia tanatofórica. Me indicaron realizar examen de cariotipo y panel de displasias esqueléticas. Podrías indicarme por favor qué información me daría el cariotipo en relación con el diagnóstico preliminar que tenemos? Muchas gracias!

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Hola Yasmín!

      Gracias por escribirnos. Entendemos que le han indicado el cariotipo para poder descartar otras alteraciones genéticas. No obstante, es mejor que pregunte al profesional que se lo ha indicado para asegurarse.

    • Genotipia dice:

      Hola Kelly:

      No acabamos de entender tu pregunta.

      ¿Es la solución que propones a nuestra pregunta al final del post? En ese caso, es incorrecta. La clave está en el número de cromosomas.

      ¡Un saludo!

  9. vanesa dice:

    hola mi hijo el dieron los estudio del cariotipo y dice resultado 46,xy pero la interpretacion es que en todas las celulas analizadas se observa cariotipo sin anomalias cromosomicas numericas ni estructurales y en observacio que se analizaron 15 celulas

    • Genotipia dice:

      Hola Vanesa:

      46XY es una dotación cromosómica normal. Implica 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, en este caso el formado por un cromosoma X y un cromosoma Y.

      ¡Un saludo!

  10. Marco dice:

    Buenas tardes, por favor alguien me podría indicar donde puedo encontrar un programa que me permita ordenar los cariotipos de forma automática.
    Muchas gracias

  11. Indhira Plasencio dice:

    Hola.

    Me gustaría saber que tipo de información puede arrojar una estudio de cariotipo realizado a un niño con autismo y si los resultados de esta prueba tienen algún impacto en el diagnóstico de esta condición.

    A mi hija se la indicaron y es una prueba muy costosa, quiero saber si vale la pena realizarla o no.

    Saludos.

    • Genotipia dice:

      Hola Indhira:

      La prueba de cariotipo identifica si hay alteraciones en los cromosomas. Este tipo de alteraciones puede ser la causa de diferentes enfermedades y condiciones, como el autismo.

      Dependiendo del tipo de cariotipo (Puede tratarse de un cariotipo tradicional o un cariotipo molecular, también llamado hibridación genómica comparativa) se pueden identificar alteraciones de mayor o menor tamaño. La hibridación genómica comparativa o CGH está recomendada como primera aproximación en personas con discapacidad intelectual y del desarrollo, así como en trastornos del espectro autista. Esta prueba puede tener impacto en el diagnóstico, en tanto puede identificar la causa genética del trastorno. No obstante, no siempre tiene impacto en el manejo de la enfermedad.

      ¡Un saludo!

  12. Bryan dice:

    Buenos días.

    Podrían compartir algunas bases de datos que reporten alteraciones cromosómicas, ya sea en número o estructura, y su asociación a alguna enfermedad, de preferencia en el campo de la oncogenética.

    Muchas gracias por su respuesta.

    Les quedó genial el post.

    Saludos.

  13. Diledis aguilar dice:

    Disculpa buenas días quería saber si sabes algo de la función del cariotipo humano me sería de gran ayuda gracias y me fue muy útil este post.

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Hola Diledis! Gracias por escribirnos.

      Si no me equivoco, esta respuesta se encuentra en el post. El cariotipo (análisis cromosómico de las células de un individuo) se utiliza para detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Esto sirve para poder diagnosticar con una condición u otra.

      ¡Un saludo!

  14. Valeria dice:

    Hola! Puede ser que en el resultado de cariotipo con bandeo G que se analizaron 20 metafases salga trisomía libre y en realidad sea mosaicismo? Puede haber un error si no se analizan mayor cantidad de metafases o no?

    • Genotipia dice:

      Hola Valeria:
      La posibilidad de mosaicismo siempre existe porque por definición a grandes rasgos se trata de “la presencia de diferentes poblaciones a nivel genético en un mismo individuo” y no se analizan todas las células del organismo.
      Si las 20 metafases analizadas indican trisomía es bastante probable que se trate de una trisomía constitutiva. Sin embargo, con la información aportada no podemos elaborar conclusiones. En cualquier caso, deberían valorar el caso según las indicaciones recomendadas al objetivo de la prueba y considerando las características clínicas del paciente.
      Compartimos las recomendaciones europeas para el análisis citogenómico:https://www.nature.com/articles/s41431-018-0244-x
      Un cordial saludo

  15. MartaH dice:

    Buenas tardes, si los padres tienen realizado un estudio de cariotipo, los cuales son normales, no excluye al bebé de tener alteraciones genéticas verdad?

    • Genotipia dice:

      Hola Marta:
      Efectivamente. El riesgo es menor, pero pueden producirse alteraciones genéticas de novo, no presentes en los progenitores.

      ¡Un saludo!

  16. suni dice:

    Que tal, mi esposo tiene asperger y tiene un hijo con autismo. Queremos concebir pero tenemos el temor que llegue a tener autismo. Se puede prevenir el gen antes del embarazo??

    • Genotipia dice:

      Hola Suni:

      Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales que le han diagnosticado, para compartir sus dudas. Los factores genéticos tienen un peso importante en el desarrollo del autismo y Asperger.

      Un saludo

  17. María dice:

    Buenas tardes: Si se coge la muestra de sangre para realizar el cariotipo, ¿ que color tiene que tener el tapón del tubo (si necesita anticoagulante o no)? Que inhibidores del hueso mitotico se pueden usar, aparte de la colchicina.

    • Genotipia dice:

      Hola María:

      Se usan los tubos con tapón verde (heparina de litio).

      En cuanto a inhibidores del huso mitótico el habitual es la colchicina. Otro inhibidor utilizado especialmente en cariotipos de plantas es 8-hidroxiquinoleina.

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Alejandro:

      Se trata de un medio de cultivo a corto plazo. Puedes consultar diferentes compañías que proporcionan medios de cultivo optimizados para células y cariotipado.
      Un medio básico sería el RPMI con suero, glutamina-L y fitohemaglutinina, al que se añadan antibióticos.
      Como ocurre en cultivo de células animales no suelen ser medios preparados en laboratorio, sino adquiridos.

      ¡Un saludo!

  18. Melisa dice:

    Hola, tengo una duda, según las imágenes que muestras un par de cromosomas consta de 4 cromatides pero eso es así porque se duplicó el material genético en la fase S… sin embargo en una célula somática se dice que tenemos 23 pares de cromosomas ¿cada par consta de 2 cromatides? …

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      Hola Melisa. Depende del momento del ciclo celular. Antes de que se duplique el material genético en la fase S, cada cromosoma tiene 2 cromátidas. Pasada esa fase y hasta que se separan las cromátidas hermanas en la mitosis, tienen 4 cromátidas cada uno. Luego, cuando se separan las cromátidas, vuelven a tener 2 cada cromosoma.

  19. Katherine dice:

    Buenos días, me hice un cariograma y dice que el numero y estructuras son parentemente normales, pero hay un hallazgo el cromosoma 16 presenta un tamaño mayor a lo habitual, lo que puede ser considerado como una variante polimorfica 46.xy.16qh+

    • Genotipia dice:

      Hola Katherine:

      Desconocemos el efecto que puede tener esa variante. Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales que le han realizado la prueba.

      Un saludo

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      Hola, buenos días Juliana. El cariotipo puede servir para detectar anomalías cromosómicas, algunas relacionadas con el crecimiento anormal. No obstante, existen múltiples factores genéticos que pueden influir en el crecimiento. Lo mejor es que consultes el caso con un profesional sanitario especializado para que pueda indicarte qué tipo de pruebas seguir.

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