Rubén Megía González

¡Hola, lectores de Genotipia! Hace poco os hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno mucho más común, que seguramente escucharéis más de una vez en vuestra vida: el cariotipo.

¿Qué es el cariotipo?

Por una parte, el término cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de una persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células. 

El cariotipo es algo propio de cada especie. Esto significa que el patrón cromosómico de nuestra especie, 23 pares de cromosomas, es diferente al de otras especies, como Drosophila melanogaster, que tiene 4 pares de cromosomas. El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra del cromosoma 21.

Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis cromosómico de las células de un individuo. Esta definición es muy interesante en genética clínica y es de la que os quiero hablar en este post. Los resultados de un cariotipo, también conocidos como “cariograma” son estos:

¿Para qué sirve el cariotipo?

Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). 

El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en diagnóstico prenatal, sino que podemos realizarlo en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para diagnosticar el Síndrome Cri du Chat (deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5) en niños con características típicas de este trastorno. También se puede utilizar en adultos para diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar infertilidad, como el Síndrome de Klinefelter (hombres XXY) o el Síndrome de Turner.

En resumen, realizar un cariotipo permite determinar si hay alguna anomalía cromosómica numérica y/o estructural. Esta prueba no nos permite ver si un individuo presenta alteraciones genéticas “pequeñas” como las mutaciones puntuales o duplicaciones/deleciones de unos pocos pares de bases. Para mutaciones que no podemos ver con el cariotipo hay otras pruebas, como la prueba MLPA, los CGH-arrays o técnicas derivadas de las NGS, de las que os hablaremos en otros posts.

¿Cómo se realiza un cariotipo?

El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de muestras de médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, un fluido que rodea y protege al bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. Una vez obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio adecuado.

A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es muy importante, porque los cromosomas sólo son visibles durante la división celular, también conocida como mitosis. Si se tomasen muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se podría ver ninguna anomalía numérica o estructural. Para evitar esto, las células son tratadas con colchicina, un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que hace que las células queden en una especie de división paralizada para siempre.

Una vez obtenidas las muestras de los cultivos celulares, se tiñen con tintes específicos para ácidos nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región de los cromosomas, dependiendo de su composición en cuanto a bases nitrogenadas. Esto hace posible que los cromosomas se puedan ver correctamente en el microscopio, a la vez que permite distinguir diferentes bandas en el ADN.

Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas son ordenados por tamaño y colocados junto a sus homólogos. De este modo, se obtendría un cariograma como este:

¿Podrías identificar qué anomalía cromosómica tiene el individuo con este último cariotipo? ¿Sabrías decir el nombre de dicha alteración genética? ¡Esperamos tu respuesta en los comentarios!

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