El papel de la Genética y la Reproducción Asistida en la fertilidad

Alba Chofre, Genotipia

En 1978 nació un bebé extraordinario. No porque tuviera algún tipo de superpoder o porque fuera a dominar el universo, sino porque fue la primera persona que nació gracias a la Reproducción Asistida. El trabajo de la comunidad científica se materializó en un bebé perfectamente sano, y muchas personas supieron que la confianza que habían puesto en la ciencia no era infundada. De hecho, Louise Brown, el bebé extraordinario, ha sido madre de dos hijos concebidos de forma natural.

fertilidad y genética

Actualmente, alrededor del 15% de parejas son infértiles. Este dato evidencia la necesidad de que exista una especialidad dentro de la Medicina Reproductiva que aborde los problemas de fertilidad y brinde soluciones para conseguir un embarazo exitoso. Aquí es donde salen a escena la técnicas de reproducción asistida.

En primer lugar, cabe señalar que, a pesar de que las palabras esterilidad e infertilidad sean utilizadas indistintamente en el día a día como si se tratara de un mismo concepto, la realidad es que se refieren a dos enfermedades reproductivas diferentes. Una persona que es estéril es infértil también, pero puede ser infértil sin ser estéril. Para poder aclarar la distinción entre ambas, vamos a definirlas. La esterilidad es la incapacidad de concebir, lo que significa que no se produce la fecundación. Esto se puede deber a que las personas estériles producen gametos inmaduros o sin capacidad de fecundar, o a que directamente no los producen.

Por otra parte, la infertilidad se refiere a la imposibilidad de llevar un embarazo a término. A diferencia de las personas estériles, los gametos de las personas infértiles sí pueden poseer capacidad fecundante. Sin embargo, aunque haya fecundación, se van a producir fallos en la implantación o en desarrollo del embrión que desembocarán en aborto.

En un porcentaje muy alto de los casos, las causas de infertilidad y esterilidad son de origen idiopático, es decir, desconocido. Sin embargo, como ya hemos visto muchas veces en este blog, la Genética siempre se inmiscuye y acaba desempeñando uno de los papeles principales. Antes de que ella misma se cuele y escriba este post, vamos a darle el lugar que merece.

Causas genéticas de problemas de fertilidad masculina

Hoy en día se sabe que al menos 2000 genes están implicados en el proceso de formación de los espermatozoides y se ha averiguado que las anomalías genéticas contribuyen entre un 15% y un 20% de las formas más graves de infertilidad masculina. La azoospermia es el caso más severo de infertilidad y ya entraría dentro del concepto de esterilidad. Se trata de la condición que provoca que el semen de los afectados no contenga espermatozoides, ya sea porque algo impide que salgan de los testículos (azoospermia obstructiva), o porque no se producen en absoluto (azoospermia secretora).

Entre los principales culpables de la azoospermia encontramos las microdeleciones en el cromosoma Y o cromosoma sexual masculino, que son mutaciones caracterizadas por la pérdida de una pequeña parte de este cromosoma. Esto se debe a que el cromosoma Y es el principal determinante de la diferenciación sexual masculina. Concretamente, se ha localizado un gen en él, denominado factor de azoospermia (AZF), que cuando está alterado es el responsable de una gran parte de los casos de azoospermia. Además de este, muchos más genes están implicados en la fertilidad masculina. Se suelen estudiar mutaciones puntuales en diferentes genes candidatos dependiendo del fenotipo del paciente.

Existen enfermedades genéticas que también provocan azoospermia, como el Síndrome de Klinefelter, que se trata de la trisomía XXY; mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR), en la que más del 95% de los afectados son infértiles; o el Síndrome de Kallman, que es una enfermedad del desarrollo que produce una maduración sexual incompleta, entre otras cosas.

Causas genéticas de problemas de fertilidad femenina

En el caso femenino se han identificado menos “responsables genéticos” de infertilidad que en el masculino. Aún así, enfermedades como las trombofilias hereditarias, entre otras, causan dificultades para tener hijos. Una trombofilia de origen genético es una enfermedad causada por anomalías en la coagulación en la sangre que provoca un aumento del riesgo de sufrir trombosis. La gestación induce un estado de hipercoagulación, lo que se traduce en una mayor probabilidad de sufrir abortos.

Principales técnicas de Reproducción Asistida

Para abordar los problemas de fertilidad se han desarrollado numerosas técnicas para asistir en la reproducción que se aplican según las necesidades de los pacientes. Por un lado, la técnica menos invasiva y menos costosa es la inseminación artificial, que consiste en introducir espermatozoides en el aparato reproductor femenino de forma no natural con la finalidad de conseguir una gestación. Esta técnica está indicada para parejas donde existan problemas en la entrada del útero o alteraciones en la ovulación, o infertilidad leve en el caso masculino. Así, es necesario que los espermatozoides sean móviles para que puedan llegar a su destino, además de tener capacidad para fecundar al ovocito. Como en las carreras, no ganas si no puedes atravesas la línea de meta.

Por otro lado, cuando es necesario que la fecundación se realice en el laboratorio, se recurre a la inseminación in vitro, que contempla dos posibilidades. La primera de ellas sería la fecundación in vitro (FIV), que es la técnica reproductiva más utilizada hoy en día. Se basa en la coincubación de un gameto masculino con un gameto femenino para conseguir que lo fecunde. Cuando hay complicaciones de mayor envergadura y no se produce la fecundación de esta forma, se aplica la segunda opción: la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Consiste en introducir un espermatozoide directamente dentro del ovocito intentando causarle el mínimo daño posible, ya que es una técnica bastante invasiva.

En la ilustración se representan varios espermatozoides llegando a un ovocito, vistos desde un microscopio. Esto formaría parte del proceso de inseminación in vitro.

Aparte de las mencionadas anteriormente, también existen otras técnicas menos conocidas que son igual de necesarias para asegurar el éxito de todo el procedimiento de reproducción asistida. Por ello, es muy importante acudir a centros especializados que tomen cada caso como único y que ofrezcan una combinación de técnicas adecuada para resolver el problema en la medida de lo posible.

La Reproducción Asistida ya es la realidad de muchas personas. Sin embargo, no es un tema ampliamente conocido. Alguien podría necesitar las técnicas de reproducción asistida pero no saber que existen o que podrían ayudarle a resolver su problema. También, podría haber un potencial experto en la materia escondido en algún lugar que aún no ha descubierto su vocación. Para estas personas, y todas las que lo deseen, hemos creado el Curso de Técnicas de Reproducción Humana Asistida, que ofrece una profunda formación de las técnicas que se utilizan en la reproducción asistida en humanos. Si os interesa, podéis encontrar más información en nuestra guía divulgativa.

Guía divulgativa: Técnicas de reproducción humana asistida

REFERENCIAS:

 

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