La nutrición personalizada está dejando de ser una promesa utópica para convertirse en una herramienta cada vez más accesible dentro de la práctica clínica, gracias, en parte, al impulso de la genética y la genómica. Estas disciplinas han permitido identificar variantes genéticas clave relacionadas con la forma en que procesamos y respondemos a los alimentos y sus nutrientes, lo que podría derivar en recomendaciones dietéticas mucho más precisas, adaptadas a la biología individual de cada persona.
A continuación, repasaremos cinco ejemplos concretos de cómo es posible integrar la genética en la consulta de nutrición, con base científica actualizada y aplicación directa en el día a día clínico.
1.Nutrigenética e intolerancia a la lactosa
Un ejemplo claro de la aplicación práctica de la genética en la consulta de nutrición podemos verlo en los pacientes con intolerancia a la lactosa. Esta intolerancia está relacionada con la producción y la actividad de la lactasa, que se encarga de digerir la lactosa de la leche y los lácteos en el intestino. Cuando hay un déficit de esta enzima, la lactosa no se digiere bien y se fermenta en el intestino, lo que provoca hinchazón, dolor abdominal, náuseas y diarrea.
La intolerancia a la lactosa puede ser congénita, debida a mutaciones en el gen que codifica la lactosa, LCT, o adquirida en la vida adulta, cuando disminuye la actividad del gen, regulada por el gen MCM6. Gracias a los avances en genética, hoy es posible analizar variantes específicas en el gen MCM6 para saber si una persona está predispuesta a desarrollar intolerancia a la lactosa en la vida adulta. Esta información permite diseñar dietas más adecuadas, que reduzcan progresivamente o eliminen la ingesta de productos lácteos, para aquellas personas con predisposición genética a desarrollar intolerancia a la lactosa.
2. Personalizar la suplementación de omega-3 según el genotipo de FASD1
Los ácidos grasos omega‑3 son un tipo de grasa poliinsaturada esencial para el organismo y que está implicada en el mantenimiento de la salud cardiovascular, cerebral, inmunológica y metabólica . Sin embargo, nuestro cuerpo no puede producirlos por sí mismo, por lo que deben obtenerse a través de la dieta o suplementación.
Existen tres tipos principales de omega-3:
- EPA (ácido eicosapentaenoico) y DHA (ácido docosahexaenoico): se encuentran principalmente en pescados grasos (como el salmón o las sardinas), mariscos y en algunas algas. Son los omega‑3 más directamente activos en procesos antiinflamatorios y de protección cardiovascular y neurológica.
- ALA (ácido alfa-linolénico), presente en fuentes vegetales como las semillas de lino, chía o nueces. Es precursor para la síntesis de EPA y DHA a través de un proceso enzimático de desaturación.
El proceso de conversión de ALA a EPA y DHA, sin embargo, no es igual de eficiente en todas las personas. Diferentes estudios han relacionado ciertas variantes en el gen FASD1, que codifica para las desaturasas que transforman el ALA a EPA y DHA, con niveles bajos de EPA y DHA en el organismo. Por tanto, en personas con este tipo de variantes en FASD1, es posible que se necesite consumir más EPA y HDA a partir de la dieta o a través de suplementación.
Este descubrimiento es especialmente relevante para personas con dietas veganas o vegetarianas, que no pueden obtener EPA y DHA de pescados y mariscos, pero sí pueden obtener ALA de fuentes vegetales. También puede ser relevante en casos en los que se requiere una suplementación en ácidos grasos omega-3.
3. Nutrición Deportiva y Genética: cafeina y CYP1A2
La cafeína es uno de los compuestos más utilizados en el deporte y numerosos estudios han demostrado que su ingesta puede mejorar el rendimiento deportivo. Sin embargo, se ha observado que sus efectos positivos son dependientes tanto de la persona que ingiere la cafeína como del tipo de ejercicio al que se somete. Diferentes estudios han determinado que, dependiendo del genotipo CYP1A2 algunas personas pueden obtener un menor beneficio del consumo de cafeína previo al ejercicio e incluso tener un peor rendimiento.
El gen CYP1A2 codifica para una enzima del citocromo P450 y metaboliza una gran parte de la cafeína ingerida. Algunas versiones del gen, como la variante rs762551, pueden provocar que se metabolice más lentamente la cafeína. Se ha observado que las personas con la variante rs762551 del gen CYP1A2 en homocigosis (dos copias mutadas del gen) suelen presentar un empeoramiento del rendimiento tras la administración de cafeína, especialmente en dosis elevadas o mal sincronizadas con el entrenamiento. En personas con la variante en heterocigosis (una copia mutada del gen), la mejora del rendimiento tras la administración de cafeína suele ser más modesta, mientras que en personas sin la variante, los beneficios suelen ser mayores.
Conocer, por tanto, el genotipo de CYP1A2 puede ayudar a prever si un atleta puede beneficiarse del aumento en el rendimiento que proporciona el consumo de cafeína o, por el contrario, va a tener un impacto negativo en él.
4. Suplementación de folato y genotipo
El folato, también conocido como Vitamina B9, es un compuesto presente de forma natural en alimentos como el hígado, los espárragos, las coles de Bruselas, las espinacas o las naranjas, entre otros. Se trata de un nutriente esencial para la síntesis de ADN y ARN, la reparación del ADN y la metilación y, por tanto, para el mantenimiento de las células y la división celular.
Al tratarse de un nutriente tan importante para el mantenimiento celular, en múltiples ocasiones, como es el caso de las mujeres embarazadas, se suplementa su ingesta con versiones sintéticas. La principal forma de suplementar el consumo de folato suele ser mediante la administración de ácido fólico, pero este compuesto requiere de múltiples pasos metabólicos para ser activo. Además, diferentes variantes en MTHFR, uno de los genes relacionados con su metabolismo, se han relacionado con baja biodisponibilidad y eficacia del folato disponible. Por este motivo, cada vez más, se utilizan compuestos como el 5-metiltetrahidrofolato, que son directamente utilizables por el organismo.
Sin embargo, la entrada del 5-metiltetrahidrofolato a las células es dependiente del transportador de membrana RFC, codificado por el gen RFC. Algunas variantes funcionales del gen RFC, pueden afectar a la biodisponibilidad del folato activo. Estudios recientes sugieren que la suplementación con 5-metiltetrahidrofolato, en conjunto con calcitriol (vitamina D3) puede aumentar la expresión de RFC, lo que podría mejorar la disponibilidad del folato.
Con estos avances, se anticipa un cambio hacia una suplementación personalizada con folato, adaptada a las características genéticas y metabólicas individuales.
5. Consumo de grasas y progresión del Alzhéimer
Uno de los genes más estudiados en el contexto de la enfermedad de Alzheimer es APOE, relacionado con la producción de una proteína transportadora de lípidos esencial para la formación del sistema nervioso central. De entre todas sus variantes, APOE4 es la que se ha asociado a un mayor riesgo genético de desarrollar Alzhéimer. Esta variante también se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular por dislipidemia.
Estudios recientes han demostrado que una dieta alta en grasas, tanto saturadas como insaturadas, está relacionada con una mayor rapidez en la progresión del deterioro cognitivo provocado por el Alzhéimer en personas con el alelo APOE4. Además, se ha observado que, en estas personas, un aumento del 5% en las grasas saturadas de su dieta está relacionado con un aumento del 21% en la rapidez en la que se desarrolla la enfermedad, mientras que el aumento en el consumo de ácidos grasos omega-3 ralentiza su progreso.
Estos hallazgos pueden ser clave para el desarrollo de estrategias nutricionales personalizadas dirigidas a personas portadoras del alelo APOE4, con el objetivo de ralentizar la progresión del deterioro cognitivo.
Nutrición y Genética: hacia una Nutrición de Precisión
Como habéis podido comprobar a través de estos cinco ejemplos, existen múltiples aplicaciones de la genética y la genómica dentro del ámbito de la Nutrición. Y es que la integración de estas disciplinas en la consulta de nutrición representa un paso fundamental hacia una atención más individualizada y con mayor potencial preventivo y terapéutico.
Sin embargo, todavía queda mucho camino por recorrer para integrar la genética en la consulta de nutrición. Es necesario contar con nuevos estudios que analicen de forma exhaustiva y reproducible las relaciones entre genes y el transporte y metabolismo de ciertos nutrientes, así como investigaciones que evalúen su utilidad real en la práctica clínica. A medida que las herramientas genómicas sean más accesibles y el conocimiento sobre variantes genéticas relacionadas con aspectos nutricionales siga avanzando, es previsible que la nutrición personalizada se convierta en una realidad.
Artículos de interés:
Barreto G, et al. Caffeine, CYP1A2 Genotype, and Exercise Performance: A Systematic Review and Meta-analysis. Med Sci Sports Exerc. 2024 Feb 1;56(2):328-339. doi: 10.1249/MSS.0000000000003313
He Q, Li J. The evolution of folate supplementation – from one size for all to personalized, precision, poly-paths. J Transl Int Med. 2023 Jul 5;11(2):128-137. doi: 10.2478/jtim-2023-0087
Liu X, et al. Dietary fats and the APOE-e4 risk allele in relation to cognitive decline: a longitudinal investigation in a biracial population sample. J Nutr Health Aging. 2024 May;28(5):100211. doi: 10.1016/j.jnha.2024.100211
Medoro A, et al. The influence of FADS1 and ELOVL2 genetic polymorphisms on polyunsaturated fatty acid composition in response to fish oil supplementation. Lipids Health Dis. 2025 Mar 20;24(1):102. doi: 10.1186/s12944-025-02513-w
O’Neill CM, Minihane AM. The impact of fatty acid desaturase genotype on fatty acid status and cardiovascular health in adults. Proc Nutr Soc. 2017 Feb;76(1):64-75. doi: 10.1017/S0029665116000732
Reyes-Pérez SD, et al. FADS1 Genetic Variant and Omega-3 Supplementation Are Associated with Changes in Fatty Acid Composition in Red Blood Cells of Subjects with Obesity. Nutrients. 2024 Oct 17;16(20):3522. doi: 10.3390/nu16203522
Steluti J, et al. Presence of circulating folic acid in plasma and its relation with dietary intake, vitamin B complex concentrations and genetic variants. Eur J Nutr. 2019 Dec;58(8):3069-3077. doi: 10.1007/s00394-018-1852-5. Epub 2018 Nov 2. PMID: 30390106