Sofía M. Álvarez Ríos

¡Hola Genolovers! Hace unas semanas os hablábamos de la Nutrición de Precisión o Nutrición Personalizada, una de las tendencias que apunta con más fuerza actualmente en el ámbito de la alimentación y la salud.

Si recordáis, os explicamos que el primer paso para conseguir personalizar la nutrición es entender la relación que se establece entre genes y nutrientes. Y de eso precisamente se ocupa la nutrigenética, disciplina encargada de estudiar cómo afectan las variantes genéticas en la respuesta a la dieta.

Hoy os traemos un ejemplo práctico de variante genética relacionada con aspectos nutricionales, y cómo el hecho de conocerla y analizarla en cada paciente permite personalizar la nutrición.

Variantes en los genes LCT y MCM6 e intolerancia a la lactosa

La lactosa es un disacárido (azúcar) procedente de la leche y otros productos lácteos. Se metaboliza a través de la enzima lactasa, encargada de descomponerla sus unidades más simples (monosacáridos), que son la galactosa y la glucosa. El gen encargado de sintetizar la enzima lactasa es el gen LCT.

La intolerancia a la lactosa es uno de los trastornos metabólicos más frecuentes, y es causada por un déficit de la enzima lactasa. Las personas que presentan intolerancia a la lactosa no pueden absorber este azúcar en el intestino, por lo que es captado y fermentado por la flora bacteriana. Como resultado de la fermentación de la lactosa, se generan gases, que pueden llevar a la aparición de síntomas como dolor de estómago, sensación de hinchazón, náuseas, diarrea, cansancio, trastornos del sueño, etc.

En función del momento en el que se presente, la intolerancia a la lactosa puede ser:

– Congénita (alactasia congénita). Es una forma extremadamente rara de intolerancia a la lactosa, que cursa con una ausencia completa de la lactasa intestinal y que se presenta en las primeras horas tras el nacimiento, con diarrea severa en el recién nacido. Este tipo de intolerancia a la lactosa es causada por mutaciones en el gen LCT.

– Desarrollada durante la vida adulta. En este caso, la intolerancia está causada por la disminución gradual de la expresión del gen LCT, que a su vez está modulada por el gen MCM6 (que actúa como elemento regulador). En la población de origen europeo, la intolerancia a la lactosa en el adulto se debe a polimorfismos o variante genéticas de un solo nucleótido (SNP). Un ejemplo es el SNP situado en el gen MCM6, que consiste en la sustitución de un nucleótido (citosina) por otro (timina) en la posición -13910 nucleótidos respecto al gen LCT, al cual regula.

Actualmente es posible analizar el genotipo de un paciente para el gen MCM6, y saber si pertenece al subgrupo no intolerante (presenta una timina en la posición -13910 respecto al gen LCT) o al subgrupo con predisposición a la intolerancia (presenta una citosina en la posición -13910 respecto al gen LCT). En función de si pertenece a uno u otro, la intervención nutricional derivada será diferente. A las personas del subgrupo no intolerante se les pautará una dieta en la que se puede incorporar lactosa, mientras que a las personas del otro subgrupo se les limitará o eliminará la lactosa de su dieta.

La nutrigenética como herramienta para personalizar la nutrición

Este es un ejemplo de cómo actualmente la nutrigenética permite personalizar la nutrición. Todo esto es posible debido al trabajo de diferentes agentes:

• Gracias a los investigadores, existen numerosas variantes genéticas relacionadas con aspectos nutricionales y están descritas en bases de datos públicas.
• Gracias a los desarrolladores de pruebas nutrigenéticas, podemos analizar el genotipo del paciente para determinadas variantes de interés.
• Gracias los profesionales de la nutrición y la clínica, que son capaces de pautar intervenciones nutricionales específicas en función del genotipo del paciente y sus condiciones ambientales y de estilo de vida.

Enlaces de interés:

• Instituto Valenciano de Microbiología (IVAMI)
• Grupo Gamma Red Integrada de Salud
• Medline Plus