Los avances en la detección y el diagnóstico genético de los trastornos neurológicos están permitiendo que, cada vez más, podamos entender mejor la condición de cada paciente con una enfermedad o trastorno neuropediátrico. Es el caso del trastorno del espectro autista, donde la genética y los estudios genéticos han aportado datos clave para entender cómo se desarrolla, así como por qué afecta más a hombres que a mujeres. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!
Trastorno del espectro autista: características y prevalencia
El trastorno del espectro autista (TEA), a menudo abreviado como “autismo”, es un conjunto altamente heterogéneo de condiciones del neurodesarrollo que afectan a la forma en que el paciente se comunica e interactúa socialmente. Se trata de un trastorno bastante común, que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 niños en todo el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud.
Aunque su sintomatología es diferente en cada paciente, el trastorno del espectro autista se caracteriza principalmente por:
- Retraso en el desarrollo de las habilidades del lenguaje y la comunicación.
- Limitaciones en la interacción social, como poco interés en la socialización. la evitación del contacto visual o la no respuesta.
- Preferencia por las rutinas fijas, los rituales y comportamientos repetitivos.
- Reacciones atípicas a estímulos sensoriales como sonidos fuertes. luces intensas o texturas concretas.
- Problemas para interpretar y responder a emociones y expresiones faciales.
- Intereses específicos e hiperfijación con actividades o temas concretos.
Genética y trastorno del espectro autista: más allá del “gen del autismo”
Las primeras evidencias del trastorno del espectro autista se remontan a estudios de gemelos de la década de 1970. Y es que diferentes autores observaron que la incidencia de este trastorno en hermanos gemelos era mucho más alta que el promedio. Estos hallazgos sugerían que el trastorno del espectro autista era altamente heredable, es decir, que la genética tendría un peso importante en el riesgo a desarrollar este trastorno.
A partir de ese momento y hasta principios del siglo XXI, se intentó buscar una región genómica cuyas variantes explicasen el desarrollo del autismo Algo así como un “gen del autismo”. Y es verdad, algunos trastornos vienen condicionados solamente por la acción de un gen u otro (enfermedades monogénicas), pero, desde luego, este no es el caso del trastorno del espectro autista. Al menos, no en todos los casos.
Actualmente sabemos que el desarrollo del trastorno del espectro autista está estrechamente relacionado con múltiples regiones genómicas. De hecho, se considera que la genética de cada individuo contribuye entre un 40 y un 80% en el riesgo a desarrollar este trastorno. En cuanto a genes, ya se han relacionado más de 1000 regiones genómicas al trastorno del espectro autista, la mayoría de ellas relacionadas con el desarrollo cerebral. Estas regiones incluyen genes como ADNP, ANK2, ARID1B, PTEN, RELN, SCN2A, SHANK2 o SHANK3.
Un espectro de factores genéticos para explicar la heterogeneidad clínica
Como explicábamos anteriormente el autismo es un conjunto de trastornos muy heterogéneo, es decir, aunque existe un listado general de rasgos presentes en la mayoría de personas con TEA, no todos los pacientes tienen ni las mismas limitaciones ni el mismo grado de limitación. Estudios recientes han descubierto que esta heterogeneidad clínica puede deberse a las diferentes combinaciones de genes de riesgo que puede presentar cada paciente.
Según estos estudios, ciertas variantes raras descritas en las personas con trastorno del espectro autista estarían más relacionadas con los trastornos motores, mientras que la contribución poligénica estaría más relacionada con los rasgos sociales característicos de este trastorno. Esto explicaría, en parte, la gran heterogeneidad clínica que presentan los pacientes con autismo.
Cuestión de sexo: por qué el autismo es más común en varones
El trastorno del espectro autista es entre tres y cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres. Dos estudios recientes, publicados en The American Journal of Human Genetics, han puesto el foco en el cromosoma X como posible explicación parcial a esta diferencia entre sexos.
Al parecer, varios genes relacionados con el autismo están ubicados dentro del cromosoma X. Los varones sólo tienen un cromosoma X (XY), mientras que las mujeres cuentan con dos cromosomas X (XX). Esto les proporcionaría una especie de “respaldo genético”: si una copia de un gen tiene una mutación, la otra puede compensar en parte su efecto.
Existen, además, algunos factores, que podrían influir en que los varones presenten trastorno del espectro autista con mayor frecuencia que las mujeres. Por ejemplo, algunos estudios parecen indicar que la exposición a ciertas hormonas esteroideas durante el embarazo podría influir en este hecho.
La Genética Clínica, esencial para el diagnóstico y tratamiento de trastornos neuropediátricos
Como habéis visto, la genética juega un papel fundamental en el desarrollo del trastorno del espectro autista. Lo mismo ocurre con muchas otras enfermedades y trastornos neurológicos que se detectan principalmente en el área de Pediatría. Por tanto, es imprescindible que los profesionales médicos y sanitarios tengan nociones avanzadas sobre genética y cómo esta puede influir en el desarrollo del sistema nervioso. Para cubrir esta “brecha”, desde Genotipia hemos diseñado un programa formativo específicamente dirigido al estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y trastornos neurológicos y pediátricos, desde un enfoque basado en la genética y la genómica: Experto Universitario en Genética y Neuropediatría.
