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Fichas Genéticas
Fichas Genéticas: síndrome de Noonan
20
Jul
Jul
Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González
El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos.
CARACTERÍSTICAS:
Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente:
- Talla baja y cuello corto
- Rasgos faciales característicos
- Estenosis pulmonar (bloqueo del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar)
- Pectus excavatum (deformación en el pecho)
- Cardiopatía congénita
Además, las personas con síndrome de Noonan pueden presentar un coeficiente intelectual (CI) bajo.
CAUSAS:
El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en diferentes genes, entre ellos:
- PTPN11 (50% de los casos)
- SOS1 (10% de los casos)
- RAF1 (7% de los casos)
- KRAS (3% de los casos)
- BRAF, SHOC, MEK
Todos estos genes intervienen en las vías de señalización RAS-MAPK, vías moleculares relacionadas con la expresión génica y la transcripción proteica.
HERENCIA/TRANSMISIÓN:
Las mutaciones características del síndrome de Noonan suelen aparecer de novo.
En ciertos casos familiares, este trastorno puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, dependiendo de qué mutación sea la causante.
excelente día, me gustaría ver en próximas infografías:
-algún dato curioso del síndrome
-algún caso famoso
ó -el diagnóstico/ tratamiento (posible)
Hola Gabriel:
Gracias por tu interés en nuestros contenidos.
¡Un saludo!