Fichas Genéticas: síndrome de Noonan

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

Fichas genéticas - Sindrome de Noonan

El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos.

CARACTERÍSTICAS:

Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente:

  • Talla baja y cuello corto
  • Rasgos faciales característicos
  • Estenosis pulmonar (bloqueo del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar)
  • Pectus excavatum (deformación en el pecho)
  • Cardiopatía congénita

Además, las personas con síndrome de Noonan pueden presentar un coeficiente intelectual (CI) bajo.

CAUSAS:

El síndrome de Noonan puede ser causado por mutaciones en diferentes genes, entre ellos:

  • PTPN11 (50% de los casos)
  • SOS1 (10% de los casos)
  • RAF1 (7% de los casos)
  • KRAS (3% de los casos)
  • BRAF, SHOC, MEK

Todos estos genes intervienen en las vías de señalización RAS-MAPK, vías moleculares relacionadas con la expresión génica y la transcripción proteica.

HERENCIA/TRANSMISIÓN:

Las mutaciones características del síndrome de Noonan suelen aparecer de novo.

En ciertos casos familiares, este trastorno puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, dependiendo de qué mutación sea la causante.

2 comentarios de “Fichas Genéticas: síndrome de Noonan

  1. Gabriel Ríos dice:

    excelente día, me gustaría ver en próximas infografías:
    -algún dato curioso del síndrome
    -algún caso famoso
    ó -el diagnóstico/ tratamiento (posible)

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