Fichas Genéticas: síndrome de Noonan

Paula Aigües Pérez

El síndrome de Noonan, también conocido como «Síndrome de Turner male«, es una alteración genética que tiene una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos y se hereda con un patrón de herencia autosómico dominante.

En un 30-75% de los casos, uno de los progenitores está afectado, por lo que el riesgo de recurrencia en la progenie es del 50%. Puede también originarse de novo en el individuo afectado, en este caso, el riesgo de volver a tener un hijo afectado es bajo (<1%).

Las características clínicas propias de este síndrome son diferentes dependiendo del gen que se encuentre afectado, aunque la mayoría de los pacientes se caracterizan por presentar un fenotipo«turneriano´´ con talla baja y cuello corto en más del 50% de los casos. Otras características clínicas son pectus excavatum, criptorquidia, estenosis pulmonar y cardiopatía congénita, esta última presentándose en un 50% – 80% de los casos.  La facies característica es tosca, con frente alargada, nariz corta e hipertelorismo. También es común la implantación baja del cabello. La mayoría de los afectados por el Síndrome de Noonan tienen un CI normal pero un 10-15% puede requerir educación especial. El retraso mental ligero se ha descrito en un 30% de casos.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética con una base heterogénea, ya que se han descrito varios genes afectados. El gen que se encuentra mutado en un 50% de los casos es PTPN11, sin embargo también se han descrito mutaciones en SOS1 (10% ), RAF1 (7%), KRAS(3%), BRAF,SHOC y MEK.  Es interesante resaltar que todos estos genes intervienen en las vías de señalización RAS-MAPK, relacionadas con la expresión génica y la transcripción proteica.

Los varones con síndrome de Noonan pueden presentar azoospermia (ausencia de espermatozoides) u oligozoospermia (bajo recuento espermático) por criptorquidia bilateral (ninguno de los dos testículos desciende al escroto). Las mujeres afectadas y los hombres afectados con descenso testicular normal, sin embargo, son fértiles.

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