Rubén Megía González

Al leer el título de esta entrada, seguramente ya te imaginabas por donde andaban los tiros. Efectivamente, hoy vamos a hablar sobre el famosísimo Gregor Johann Mendel, padre de la genética (de ahí que la herencia simple se llame herencia mendeliana). No fue el primero en darse cuenta de que las características de un individuo se heredan, pero sí intentó descifrar el modo en el que se heredan los caracteres. ¡Y tuvo mucha suerte de no toparse con ningún carácter con herencia compleja!

Pero bueno, toda fantástica historia tiene un inicio. Mendel nació el 20 de julio de 1822 en un pueblecito llamado Heizendorf, fruto del matrimonio entre un veterano de guerra y una ama de casa cuyo padre era jardinero (quizás de él “heredó” su pasión por las plantas). Tras una infancia no demasiado buena debido a las dificultades económicas de su familia, ingresó en el monasterio de Königskloster como monje agustino. Más tarde fue ordenado sacerdote. En 1849 realizó un examen con intención de ingresar como profesor en una escuela secundaria, pero, como las cosas no pueden ir siempre como uno quiere, suspendió. Un par de años después, Mendel ingresó en la Universidad de Viena donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas. Estos conocimientos serían la base sobre la que, más tarde, comenzaría a investigar los patrones de herencia en los tan conocidos, guisantes de Mendel.

¿Mendel y…los guisantes?

El sacerdote, en 1856, comenzó un proyecto de investigación para indagar en el mundo de la herencia. Para ello seleccionó una especie magnífica que le ayudaría a descifrar los patrones de la herencia simple. No se trata de pajarillos ni de abejas (pese a que Mendel también era un aficionado a la apicultura), sino de guisantes. Pero… ¿Por qué los guisantes? ¿Qué tienen de especial los individuos de Pisum sativum?

Pues es sencillo. Mendel era una persona práctica y no iba a malgastar su tiempo y dinero en un proyecto pudiendo agilizarlo y abaratarlo. Los guisantes eran (y son) baratos y se reproducen con un tiempo de generación relativamente corto. Además producen una gran cantidad de descendencia ocupando un espacio relativamente pequeño. Imagina la cantidad de tiempo que hubiese gastado Mendel en el experimento de haber sido con caballos. ¡Y la de espacio que ocuparían! Aún así, no valdría la pena si los individuos de P. sativum no presentasen variabilidad o no fuesen fáciles de entrecruzar a voluntad.

Experimentos control

Como buen estudioso y científico, Mendel sabía que para realizar de forma apropiada el experimento, debía obtener líneas puras. Esto significa que debía obtener diferentes grupos de individuos que, al cruzarse con ellos mismos, diesen lugar a una descendencia uniforme. Es decir, si una variedad eran plantas que producían semillas redondas y amarillas, comprobaba durante dos generaciones sucesivas de autofecundación que todas las semillas de la variedad eran redondas y amarillas. Mendel sometió a las 33 variedades de Pisum sativum que utilizó a este proceso de selección previo al experimento.

La lista de caracteres de Mendel:

Para simplificar su trabajo, el sacerdote pensó que lo apropiado era tratar de fijarse en ciertas características de la planta y no únicamente en la planta completa. Con esto en mente, seleccionó las siguientes características:

• Forma de la semilla: lisa o rugosa
• Color de la semilla: amarillo o verde.
• Color de la Flor: púrpura o blanco.
• Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
• Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
• Posición de las flores: axial o terminal.
• Talla de las plantas: normal o enana.

Gracias a observar estos caracteres en las generaciones fruto de los entrecruzamientos entre dos líneas puras, llegó a lo que ahora se conoce como las Leyes de Mendel.

1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial

Entre cruzamiento y cruzamiento, Mendel se dio cuenta que al entrecruzar dos líneas puras que únicamente diferían en un carácter, la descendencia era siempre uniforme. ¿Qué quiere decir esto? Os pondré un ejemplo fácil:

Mendel no era del todo consciente, pero esto tiene una sencilla explicación. Como todos sabemos, en el caso de la herencia simple, un gen codifica para un aspecto (un ejemplo es el color de la semilla). Los genes tienen alelos que pueden dar lugar a características diferentes (llamaremos a al que da semillas verdes y A al que da semillas amarillas). La relación entre los diferentes alelos depende del gen y del alelo en cuestión, pero en este caso, sabemos que el alelo que da el color verde a la semilla es dominante respecto al alelo que da como resultado una semilla amarilla. En este caso Mendel probó con dos líneas puras con dos copias cromosómicas para cada gen: una línea de plantas con semilla verde (aa) y otra con semilla amarilla (AA) y, al entrecruzarlas, dieron lugar a una descendencia con semillas amarillas (Aa). Tal vez una ilustración sea más explicativa.

2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación

Mendel no estaba contento simplemente cruzando líneas puras de homocigotos (AA y aa), sino que quería saber más. Por eso, comenzó a hibridar la generación resultante de la mezcla de las dos líneas puras, es decir, los heterocigotos (Aa). ¿Qué crees que resultó de este cruzamiento? Evidentemente, la segunda ley de Mendel.

El sacerdote desarrolló esta ley después de cruzar individuos heterocigotos (Guisantes amarillos) consiguiendo como resultado individuos homocigotos dominantes y heterocigotos con guisantes amarillos y homocigotos con guisantes verdes. ¿Qué indicaba este hecho? La característica “guisante verde” no desaparecía en el anterior cruzamiento, sino que permanecía oculta. Esta característica salía a la luz en la siguiente generación debido a que durante la generación de los gametos, cada alelo segrega independientemente.

3.ª ley de Mendel: principio de la distribución independiente de los alelos

Esta ley, de forma resumida, dicta que en la formación de los gametos, los diferentes caracteres segregan de forma independiente. Mendel entrecruzó individuos dobles heterocigotos (AaBb) y observó que el patrón de herencia de uno de los genes no afectaba al patrón de herencia del otro en su descendencia.

Como véis (aunque en este caso hay 16 combinaciones de alelos), la proporción de semillas verdes (12/16=3/4) y amarillas (4/16=1/4) es la misma que en el caso de un solo carácter. Lo mismo sucede con las semillas lisas y rugosas.

Si bien Mendel tuvo suerte y se fijó en dos caracteristicas codificadas por genes que no estaban ligados. En caso de ligamiento de genes (genes que están en un mismo cromosoma muy próximos), este principio no se cumple.

Mendel y los problemas

Mucho tiempo después, el trabajo de Gregor Johann Mendel aún causa cierta polémica. Siempre se han tachado de “demasiado exactos como para ser ciertos”, sugiriendo que el sacerdote falseó algunos resultados para que todo pudiese explicarse de forma más fácil. Se piensa que, tal vez, Mendel pudo confundir “sin querer” el color de algunos guisantes porque, después de muchos cruzamientos, ya tenía lo que serían unas primitivas leyes de la herencia y, en vista de que los números no eran del todo exactos, cambió ligeramente los resultados para que todo concordara más con sus predicciones. Pese a esta creencia, actualmente no hay pruebas de que Mendel falseara los resultados.

Mendel y el consejo genético

Seguramente no te hayas planteado para qué sirven estas tres leyes, pero realmente tienen una importancia excepcional para todos los genetistas. Estas leyes han ayudado a establecer una base sólida de la herencia, sobre la cual se han ido añadiendo nuevas teorías y particularidades (ligamiento, recombinación, etc). Mendel consiguió explicar hace más de 150 años desde cosas tan triviales como por qué tienes el lóbulo de la oreja suelto cuando tus padres lo tienen adherido hasta por qué una enfermedad genética se salta varias generaciones. Es por ello, además del padre de la genética, el padre del consejo genético.

Para los que no hayáis oído hablar del tema, el consejo o asesoramiento genético es un servicio médico que proporciona información a las familias con riesgo de padecer alguna enfermedad genética. Gracias a las investigaciones de Mendel, los asesores genéticos pueden entender y explicar la herencia de una enfermedad genética en concreto y proporcionar datos fiables a las familias para conocer el riesgo de que la enfermedad pase a la descendencia.

Y hasta aquí el blog de hoy sobre Figuras de la genética. Espero que os hayáis quedado con ganas de más investigadores que nos abrieron las puertas de la comprensión del genoma y nos leemos en el próximo blog.

¡Hasta pronto!