Inma Besante Alcayna, Genotipia

La palabra cromosoma procede del griego y su significado etimológico es “cuerpo que se tiñe”. Los cromosomas son estructuras fundamentales a nivel biológico, ya que, en ellos se encuentran contenidas las unidades básicas de la información genética, los genes.

En el presente artículo vamos a realizar un recorrido a lo largo de la historia de la Genética y, más concretamente, a través de la historia de estas moléculas fundamentales para la vida, los cromosomas. Los cromosomas, son capaces de almacenar toda la información necesaria para la formación y desarrollo de un nuevo individuo, información que, a su vez, se transfiere de generación en generación.

Los cromosomas, como adelantábamos anteriormente, son las estructuras que contienen la información genética de un individuo materializada en forma de genes.

Para iniciar el recorrido a lo largo de la historia de los cromosomas debemos remontarnos a 1842, año en que estas estructuras fueron observadas por primera vez por el botánico suizo Karl Wilhem von Nágeli. Von Nägeli descubrió los cromosomas observando  el núcleo de células vegetales.

La existencia de estas estructuras en células animales, concretamente en lombrices del género Ascaris, fue descrita paralelamente por el biólogo belga Èdouard van  Beneden. Por su parte, la definición y acuñamiento del término cromosoma, fue elaborada por Heinrich Wilhelm Gottfried, analista y patólogo alemán en el año 1888.

Posteriormente, el desarrollo y aplicación de técnicas citológicas como la tinción basada en anilinas (amina cíclica empleada como colorante) permitieron el estudio y observación más detallada de estas estructuras, posibilitando la consecución de nuevos e interesantes descubrimientos.

Entre estos descubrimientos destacan los de Walther Flemming, biólogo y fisiólogo alemán y uno de los fundadores de la citogenética. Flemming, haciendo uso de las técnicas de tinción con anilinas descritas anteriormente, descubrió que el material contenido en el núcleo, era capaz de teñirse fuertemente otorgando visibilidad a la estructura que, a día de hoy, conocemos como cromatina (forma en la que se presenta el DNA en el núcleo celular).

Por otro lado, Walther Flemming llevó a cabo estudios sobre la división celular y el comportamiento de los cromosomas en el núcleo celular, fruto de los cuales descubrió y acuñó el proceso de mitosis, proceso de reproducción celular que tiene como resultado la formación de dos células hijas con la misma dotación cromosómica que la célula progenitora.

La totalidad de los descubrimientos descritos anteriormente se llevaron a cabo de manera completamente ajena a los postulados establecidos por Gregor Mendel, pasando casi desapercibidos.  No fue hasta el redescubrimiento de Las Leyes de Mendel, por parte de Erich von Tschermak, Carl Correns y Hugo de Vries, cuando dichos descubrimientos cobraron verdadera importancia, con la asociación de los principios establecidos por Mendel con el comportamiento de los cromosomas. Esta correlación se llevó a cabo gracias a los diversos estudios que culminaron con el establecimiento de la Teoría cromosómica de la herencia descrita de manera independiente por Walter Sutton y Theodor Boveri. La Teoría cromosómica de la herencia postula que los factores responsables de la herencia (genes) se encuentran en los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia descritas por Mendel.

La confirmación de la Teoría cromosómica de la herencia vino de la mano del genetista Thomas Hunt Morgan  y de sus estudios con Drosophila melanogaster, organismo modelo en genética y también conocida como mosca de la fruta. Estos estudios se basaron en el establecimiento de cruces monohíbridos y la observación y análisis de la descendencia, atendiendo al gen que determina el color de ojos en D. melanogaster, resultados que, concuerdan con las leyes de Mendel y con la Teoría cromosómica de la Herencia.

Los experimentos de Sutton y Boveri, así como los llevados a cabo por Thomas Hunt Morgan, permitieron el nacimiento de la Citogenética moderna y  el punto de inicio de una de las etapas más apasionantes de la historia de la ciencia en general y de la Genética en particular.

A partir de este momento y gracias al desarrollo de técnicas de tinción más precisas, se llevaron a cabo relevantes descubrimientos como la determinación del cariotipo humano en 46 cromosomas, establecida por Joe Hin Tjio y Albert Levan en su trabajo “The chromosome number of man” publicado en la revista Hereditas.

Este descubrimiento constituye un hito en la cronología de la historia de los cromosomas que nos ocupa, ya que, permitió sentar las bases de la Genética Clínica, posibilitando el establecimiento de relaciones entre las anomalías cromosómicas y la aparición de determinadas enfermedades.

El profuso desarrollo acontecido durante el siglo XX por lo que respecta a las técnicas de citogenética molecular, como las técnicas de hibridación cromosómica in situ (FISH) o la Hibridación Genómica comparada (CGH) ha permitido la observación detallada  y precisa de los cromosomas y con ella el establecimiento de técnicas de diagnóstico de patologías causadas por anomalías cromosómicas incluso antes del nacimiento, dejando patente una vez más la relevancia de los cromosomas para la vida.

Bibliografía:

• Drets, M Los orígenes de la genética y la citogenética humana.
• Stefan Müller,a,* Palma Finelli,b Michaela Neusser, a and Johannes Wienberga,c, The evolutionary history of human chromosome 7.
• Tjio, JH, Levan, A, The chromosome number of man, Hereditas: Genetitiskt Arkiv, Band 42 (1956), 1-2: pp. 1-6.