Fran Garrigues

Hola medigenétic@s,

Como ya sabéis, el ADN es la molécula universal de la herencia y constituye la base genética de la vida, por lo que su conocimiento molecular puede darnos la clave de muchos fenómenos vitales que ocurren en los organismos vivos. Sin embargo, la secuencia de cada genoma aporta tal nivel de información, que son necesarias una serie de técnicas y estrategias capaces, de forma rápida y barata, poder abordar su estudio detallado. Y es aquí, donde os presento el tema de este post, la GENÓMICA.

La genómica comprende el estudio del contenido, organización, función y evolución de la información genética en un genoma completo. El término genómica es relativamente reciente. Se considera que fue acuñado por Thomas Roderick, en 1986, para referirse a la subdisciplina de la genética dedicada al estudio de la cartografía, secuenciación y análisis de las funciones de genomas completos.

Una de las principales características que define la estructura del ADN es su secuencia nucleotídica. Por este motivo, conocer dicha secuencia, te permite poder identificar los genes contenidos y estudiar las funciones de los mismos de forma detallada. Desde mediados de los años 70, los biólogos moleculares habían tratado de averiguar la secuencia de genes individuales de muchos organismos, así como genomas de entidades subcelulares como, por ejemplo, algunos virus o plásmidos. Desde entonces, diferentes grupos de investigación trataban de buscar financiación para la secuenciación de organismos superiores. En 1986, el Ministerio de Energía (DOE), en EEUU, en un congreso en Santa Fe (New Mexico), planteó la idea de destinar una buena partida presupuestaria para la secuenciación del primer genoma humano, como medio para evaluar el efecto de las radiaciones sobre el material hereditario.  Un año más tarde, otro organismo público, el Instituto Nacional de Salud (NIH), se unía a la idea de que el Proyecto Genoma Humano (PGH) se convirtiera no solo en un emblema tecno-científico de finales de siglo XX, sino que también en la primicia tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. Finalmente, el Proyecto Genoma Humano se lanzó en 1990, con el objetivo de ser completado en vista a 15 años. Desde la fecha, comenzó una carrera a contrarreloj entre las dos compañías que competían por alcanzar el objetivo (HUGO y Celera), para que, finalmente en febrero de 2001, publicaran los primeros borradores, conjuntamente.  La secuencia cubría únicamente el 90% del genoma, siendo el 10% restante no secuenciado lo correspondiente a heterocromatina. Este hecho, propició la creación de nuevos consorcios dedicados a la secuenciación de otros genomas eucariotas, sobre todo, organismos modelos utilizados ampliamente en estudios básicos.

El cambio de milenio, supuso para la genómica un punto de inflexión con un importante impacto mediático. La opinión pública esperaba que la aplicación sanitaria de la genómica tuviera un efecto de lo más resolutivo y determinante para cierto tipo de enfermedades. Es lo que se empezaba a llamar como el comienzo de la era de la Genómica.

La era de la Genómica, es hoy en día una realidad palpable, convirtiendo esta disciplina en un soporte central y unificador de distintas áreas de investigación biológica. A diferencia de la Genética, que se centra en resolver los problemas planteados de forma aislada en lugar de analizar la complejidad de su conjunto, la Genómica lleva a cabo el estudio de la información hereditaria de uno o múltiples organismos de forma integral y simultánea, es decir, a gran escala. No obstante, el estudio de toda esta inmensa información genera una cantidad tan importante de datos que se requieren de grandes capacidades computacionales para poder ser analizados, almacenados y gestionados. Es aquí donde entraría en juego, otra disciplina, cada vez en más auge, conocida como BIOINFORMÁTICA.

Una de las subdisciplinas en las que se divide la genómica es la GENÓMICA ESTRUCTURAL. Esta se encarga de elucidar la estructura de los genomas completos, pero con el aumento de los genomas completos secuenciados de diferentes organismos y de individuos de la misma especia, surge la necesidad de aplicar dicha información en una mejor comprensión de la evolución y la historia de la vida. Y de ello, se encarga la Genómica comparada. Dichos estudios tratan de comparar el contenido de los genes, funciones y organización de los genomas de diferentes organismos con secuencias de genomas de organismos ya secuenciados previamente. Estos estudios se fundamentan en el hecho de que secuencias procedentes de dos organismos con un ancestro común relativamente reciente, se regirán en base a la secuencia del genoma ancestral, pero con ciertas diferencias específicas que les permita distinguirlas como especies distintas.

Actualmente, los estudios genómicos no se limitan únicamente al estudio de un genoma representativo de cada especie, sino que se pueden secuenciar genomas completos de muchos individuos, dando el paso a la Genómica de poblaciones. Este tipo de estudios permite conocer la variabilidad genética de una especie a nivel genético, llegando a ser aplicables, por ejemplo, a la identificación de regiones del ADN asociadas a enfermedades o a entender cómo la variación genética influye en la respuesta a factores ambientales.

También, cabría hacer referencia a otra disciplina basada en la genómica estructural como es la Metagenómica. Esta permite analizar, de forma conjunta, el genoma de comunidades microbianas complejas para determinar su biodiversidad, así como las relaciones existentes entre los organismos presentes. Todo ello, sin necesidad de recurrir a técnicas de aislamiento y cultivo en el laboratorio de las mismas.

A groso modo, la Genómica permite, usando una serie de estrategias experimentales y computacionales, identificar los elementos de genomas completos. Pero el genoma no deja ser como un libro de instrucciones, que cada tipo celular utiliza de una forma u otra en función de sus necesidades. Es por ello, que para entender mejor cómo funciona dicho genoma, dependiendo del momento y la condición, se haga uso de la otra subdisciplina en la que se subdivide la genómica. Hablo de la GENÓMICA FUNCIONAL, basada en el estudio del funcionamiento global del genoma de los organismos. Para ello, es necesario recurrir a la Transcriptómica, Proteómica y Metabolómica. En el primero caso, se trata de analizar el conjunto de ARNs transcritos a partir del genoma para un momento y condición determinado mientras que en el segundo caso se estudia el conjunto completo de proteínas codificadas por el genoma, también para un momento y condición determinado. En el último caso, y en consonancia a las dos anteriores, en la Metabolómica se lleva a cabo el seguimiento del conjunto de metabolitos presentes en un momento y condición particular.

Todo lo descrito anteriormente y todo lo que queda por venir, supone una nueva dimensión en la investigación. Todos los avances interconectados en genética, genómica estructural y funcional, en cualquiera de sus diferentes modalidades, y bioinformáticas, aportan a los investigadores de hoy un importante conjunto de herramientas tecnológicas y experimentales para el estudio de la estructura y el funcionamiento de los organismos a un nivel de detalle molecular sin precedentes.

Esto es todo chic@s, espero que os haya gustado 🙂