Diploma de Experto en

GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARAS

Comienzo próxima edición: 13 de mayo 2024

"La rareza no debería ser una excusa para la falta de innovación y progreso médico."

Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU.

Máster UPV y Genotipia

6

meses
Febrero
Agosto 2024
DURACIÓN

25

créditos
ECTS emitidos
por la UPV
TÍTULO

Castellano
Clases, presentaciones,
apuntes y bibliografía
IDIOMA

100%

Online
ECTS emitidos
por la UPV
MODALIDAD

Posibilidades
de financiación y
rotación en clínicas/hospitales
FINANCIACIÓN

Especialistas
Médicos, facultativos, biólogos,
biotecnólogos y bioquímicos
DIRIGIDO A

Temario

Coordinadores

Dr. Enrique Galán

Coordinación Módulo de Enfermedades Raras y Genética Clínica y Módulo de Genética Pediátrica

Jefe de Servicio de Pediatría Hospital Materno Infantil de Badajoz.
Catedrático de Pediatría.
Director del Departamento de Ciencias Biomédicas Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura.

Dra. María Isidoro

Diseño de Temario y Propuesta Formativa

Jefe del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Coordinadora del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León.

MAY 24

Mód. 1 y 2

JUN 24

Mód. 3 y 4

JUL 24

Mód. 5 y 6

AGO 24

Mód. 7 y 8
Fin MÓDULOS TRANSVERSALES

SEP 24

El diagnóstico
Genético en
Enfermedades Raras

OCT 24

El diagnóstico
Genético en
Enfermedades Raras

NOV 24

Exámenes finales
Fin EXPERTO

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PROFESORES

Aprende con profesores de prestigio internacional expertos en sus respectivos campos.

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CONTENIDO ACTUALIZADO

Para preparar todo el contenido los profesores se basan en las últimas guías y publicaciones disponibles.

AGENTE~1

TUTOR PERSONALIZADO

Desde el primer día, un tutor experto acompañará al alumno durante todo el proceso formativo.

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RECURSOS AUDIOVISUALES

Acceso ilimitado, flexible y desde todos los dispositivos al aula virtual y todos los materiales.

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EVALUACIÓN

Los alumnos serán evaluados a través de un examen final que deberán superar para obtener el título universitario.

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FLEXIBILIDAD TOTAL

Fórmate donde y cuando quieras.

Porque permite conocer y entender la nueva realidad del Sistema Sanitario en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades Raras

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Estamos viviendo la mayor revolución de la historia en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con Enfermedades Raras.

Los médicos, facultativos y profesionales clínicos y sanitarios deben comprender el nuevo paradigma de la Medicina de Precisión, para poder aplicarla con éxito.

Porque implica mejorar tu CV y perfil profesional, adquirir competencias y tener una cualificación que destaque.

Hay una creciente demanda de profesionales altamente capacitados para aplicar los avances en genética clínica a la atención médica de pacientes con enfermedades raras, ¡sé uno de ellos!

Porque tiene una aplicación directa a la clínica, para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades Raras.

El objetivo final es que el profesional encuentre una aplicación clínica directa, que se traduzca en una mejora en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Porque te permite crear comunidad

La interdisciplinaridad es imprescindible en el nuevo paradigma del sistema sanitario.

Porque lo puedes compaginar con tu trabajo y con tu vida personal.

Horario Flexible
100% online
Avanza a tu ritmo
Con tutor virtual

5 cifras clínicas y asistenciales que muestran la importancia de formarse en Genética Clínica y Enfermedades Raras

7% POBLACIÓN MUNDIAL

Sufre una enfermedad rara, lo que supone unos 300 millones de personas afectadas.1

4 AÑOS

Es el tiempo medio que tarda un paciente en obtener un diagnóstico de una enfermedad rara.2

80% ENFERMEDADES

de las 7000 enfermedades raras conocidas tienen una causa genética.3

47% PACIENTES

españoles se muestra insatisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.4

70% ENFERMEDADES

El 70% de las enfermedades raras comienza en la infancia y el 30% de los pacientes muere antes de los 5 años.5

(1): Rare Disease International/OMS

Nguengang Wakap S et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos Orphanet. Eur J Hum Genet 2020 Feb;28(2):165-73.

(2): Federación Española de Enfermedades Raras.

(3): Federación Española de Enfermedades Raras.

(4): Federación Española de Enfermedades Raras.

(5): Rare Disease International/OMS

Boycott, K., Vanstone, M., Bulman, D. et al. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet 14, 681–691 (2013). https://doi.org/10.1038/nrg3555

Diploma de Experto en

Genética Clínica y Enfermedades Raras

Coordinador

Dr. Enrique Galán

Coordinación Área de Enfermedades Raras y Pediatría.

¿Cómo?

100% online. En Castellano.

¿A quién va dirigido?

Médicos internistas, pediatras, generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales de la salud, personal de la Industria Farmacéutica y estudiantes y graduados de ciencias de la salud (Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Genética, Enfermería, Psicología)

Existe la posibilidad de pagar el curso en 3 cuotas sin intereses.
Utiliza el código 3CUOTAS en tu pedido y paga hoy solo la primera cuota.

Segundo pago: a los 60 días del inicio del curso.
Tercer pago: a los 120 días del inicio del curso.

¿Cuándo?

Mayo 2024 hasta Noviembre 2024

PLAZAS LIMITADAS

Pregúntanos lo que quieras

SOLICITA MÁS INFORMACIÓN

Este programa está diseñado para cubrir las necesidades y carencias detectadas en la práctica clínica y en los laboratorios del panorama clínico actual, para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. A través de las diferentes ponencias, impartidas por profesionales de reconocido prestigio del ámbito sanitario, adquirirás una visión global de las enfermedades raras y la genética clínica, desde un punto de vista aplicado al panorama de la Medicina actual.

Los módulos transversales comenzarán con una aproximación a la genética clínica como herramienta y catalizador de la Medicina de Precisión. Posteriormente profundizaremos en las principales técnicas ómicas y en el estudio del genoma humano y contextualizaremos las variantes génicas, las herramientas de las que disponemos para analizarlas e interpretarlas y su aplicación directa a la clínica. Explicaremos también fundamentos de farmacogenética y para cerrar daremos una visión global de las nuevas terapias y cómo estas encajan dentro del paradigma de la medicina de precisión.

El módulo de especialidad comienza con una introducción genérica para entender las particularidades del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, para posteriormente analizarlas con más detalle por áreas clínicas concretas. Trataremos, entre otras, las enfermedades raras neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas, oftalmológicas, etc., proporcionando herramientas clínicas de utilidad para este tipo de enfermedades poco frecuentes.

El programa va dirigido a Médicos internistas, pediatras, generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales de la salud, personal de la Industria Farmacéutica y estudiantes y graduados de ciencias de la salud (Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Genética, Enfermería, Psicología)

La aplicación de la Medicina de Precisión en el ámbito de las Enfermedades Raras ofrece una gran oportunidad para mejorar la salud de la población en esta área.

Estamos viviendo una revolución terapéutica sin precedentes que se sustenta en la Genética y la Biología Molecular. Para ser capaces de aprovechar estas oportunidades es necesario disponer de profesionales formados y especializados, que sean capaces de dar respuesta a las nuevas necesidades en el ámbito clínico.

Algunas de las salidas laborales a las que podrás optar realizando este programa son:

  • Unidades clínicas y de genética de Centros Hospitalarios
  • Laboratorios públicos y privados de Diagnóstico Genético
  • Institutos Biosanitarios
  • Centros de Investigación
  • Empresas/instituciones con departamentos o líneas de investigación en torno a la genética clínica y las enfermedades raras.
  • Clínicas de reproducción asistida y fertilidad (áreas de genética y diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades raras).
  • Empresas de servicios de prevención y predisposición genética y asesoramiento genético.

Para poder acceder a este Experto Universitario, es necesario estar en posesión de alguno de los siguientes títulos:

Título de Grado Universitario o Licenciatura en Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Farmacia, Química, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud.

Los alumnos de último año también podrán acceder al curso, siempre y cuando obtengan el título universitario (o el justificante de pago de tasas), antes de la finalización del programa.

El título que obtendrás al finalizar el curso es un título universitario de experto universitario expedido íntegramente por la Universidad Politécnica de Valencia. El título se encuentra acreditado con 25 ECTS, que corresponden a 625h de formación.

Compartiendo

el conocimiento

Espacio de referencia de Genética Médica y Genómica
Scroll al inicio

INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. Aproximación conceptual. De Hipócrates a Obama
  2. Situación Internacional. Posicionamiento de las grandes Economías Mundiales
  3. Marco Nacional. La Ponencia del Senado
  4. Enfoques Autonómicos. Situación actual
  5. El nuevo paradigma de las Especialidades de
    Precisión

LA GENÉTICA CLÍNICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. El Genoma Humano y la Estructura del ADN
  2. Variantes Génicas
  3. Herencia y Tipos de Herencia
  4. Abordaje Clínico, Árbol Genealógico, Historia Clínica
  5. Exploración Física
  6. Gestión de Datos. Aspectos Éticos y Legales

IMPACTO DE LA ÓMICAS MÁS RELEVANTES EN CLÍNICA

  1. Desvelando el papel de la Biología de Sistemas
  2. Genómica y Metagenómica
  3. Epigenómica y Transcriptómica
  4. Proteómica
  5. Metabolómica y otras aproximaciones

EL GENOMA HUMANO

  1. Evolución metodológica del Análisis Genómico
  2. Estrategias de Secuenciación del ADN y Protocolos
  3. Plataformas de Secuenciación Masiva y aplicaciones
  4. El estudio de Variaciones en el Número de Copia. Hacia el Genoma Óptico
  5. Análisis del Genoma Humano en la Práctica Clínica

CATEGORIZACIÓN DE VARIANTES GÉNICAS

  1. La Bioinformática en la búsqueda de la causa de la Enfermedad
  2. Análisis de Datos Genómicos
  3. Criterios de Patogenicidad
  4. Aplicación práctica de la Clasificación de Variantes
  5. Categorización específica de las Variaciones en el Número de Copia

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO

  1. El ciclo del Diagnóstico Genético: del paciente al informe y del informe al paciente
  2. Interpretación de los Resultados del Laboratorio
  3. Elaboración de Informes para los Profesionales Clínicos
  4. Interpretación de Informes Genéticos
  5. Comunicación de Resultados a los pacientes y Asesoramiento Genético

FARMACOGENÓMICA Y FARMACOGENÉTICA

  1. La determinación de la respuesta al tratamiento
  2. Metabolizadores, Trasportadores y Receptores
  3. Desde las Variantes Génicas a los Efectos Adversos
  4. Análisis Farmacogenético
  5. Aplicando la Farmacogenética en la Clínica

MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS

  1. Nuevas estrategias en el desarrollo de Terapias Avanzadas
  2. Terapia Celular y Terapia Tisular
  3. Terapia Génica
  4. Las Nuevas Terapias en las Especialidades Clínicas
  5. Casos Prácticos

EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

  1. Diagnóstico de las Enfermedades Raras
    MÓDULO DE ESPECIALIDAD
  2. Tratamiento de las Enfermedades Raras
  3. Enfermedades Neurológicas
  4. Enfermedades Cardiológicas y Respiratorias
  5. Enfermedades Endocrinológicas
  6. Enfermedades Metabólicas: EIM y enfermedades lisosomales
  7.  Enfermedades Digestivas, Renales y Urogenitales
  8. Enfermedades Oncohematológicas
  9. Enfermedades Osteoesqueléticas. Displasias óseas. Craneosinostosis
  10. Enfermedades Oftalmológicas y ORL
  11. Enfermedades Inmunológicas, Piel y Tejido Conectivo
MAYO 2024

MÓDULO 1 y 2

01 Introducción a la medicina personalizada de precisión

02 La genética clínica en la medicina personalizada de precisión

JUNIO 2024

MÓDULO 3 y 4

03 Impacto de la ómicas más relevantes en clínica.

04 El genoma humano

JULIO 2024

MÓDULO 5 y 6

05 Categorización de variantes génicas

06 Interpretación de resultados

AGOSTO 2024

MÓDULO 7 y 8

Fin MÓDULOS TRANSVERSALES

05 Categorización de variantes génicas

06 Interpretación de resultados

SEPTIEMBRE 2024

MÓDULO Especialidad

El diagnóstico genético en las enfermedades raras

OCTUBRE 2024

MÓDULO Especialidad

El diagnóstico genético en las enfermedades raras

NOVIEMBRE 2024

Fin EXPERTO

Exámenes finales Fin EXPERTO

EVALUACIÓN

Los alumnos serán evaluados a través de un examen final tipo test. El examen se realiza vía online (en horario libre, pero siempre entre las fechas señaladas en la programación) a través de la plataforma virtual.
Además, de forma voluntaria, el alumno podrá responder a los cuestionarios disponibles al finalizar cada módulo, que servirán para subir la nota final hasta un punto.