Experto Universitario

GENÉTICA PEDIÁTRICA

"No importa cuánto sepamos sobre la salud y el bienestar infantil, siempre habrá algo nuevo por aprender y descubrir"

Dr. T. Berry Brazelton, profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard.

Máster UPV y Genotipia

6

meses
Noviembre 2023
Abril 2024
DURACIÓN

25

créditos
ECTS emitidos
por la UPV
TÍTULO

Castellano
Clases, presentaciones,
apuntes y bibliografía
IDIOMA

100%

Online
ECTS emitidos
por la UPV
MODALIDAD

Posibilidades
de financiación y
rotación en clínicas/hospitales
FINANCIACIÓN

Especialistas
Médicos, facultativos, biólogos,
biotecnólogos y bioquímicos
DIRIGIDO A

Temario

Coordinadores

Dra. María Isidoro

Diseño de Temario y Propuesta Formativa

Jefe del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Coordinadora del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León.

Dr. Enrique Galán

Coordinación Módulo de Enfermedades Raras y Genética Clínica y Módulo de Genética Pediátrica

Jefe de Servicio de Pediatría Hospital Materno Infantil de Badajoz.
Catedrático de Pediatría.
Director del Departamento de Ciencias Biomédicas Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura.

NOV 23

Mód. 1 y 2

DIC 23

Mód. 3 y 4

ENE 24

Mód. 5 y 6

FEB 24

Mód. 7 y 8
Fin MÓDULOS TRANSVERSALES

MAR 24

El diagnóstico genético en las enfermedades pediátricas

ABR 24

El diagnóstico genético en las enfermedades pediátricas

MAY 24

Exámenes finales
Fin EXPERTO

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PROFESORES

Aprende con profesores de prestigio internacional expertos en sus respectivos campos.

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CONTENIDO ACTUALIZADO

Para preparar todo el contenido los profesores se basan en las últimas guías y publicaciones disponibles.

AGENTE~1

TUTOR PERSONALIZADO

Desde el primer día, un tutor experto acompañará al alumno durante todo el proceso formativo.

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RECURSOS AUDIOVISUALES

Acceso ilimitado, flexible y desde todos los dispositivos al aula virtual y todos los materiales.

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EVALUACIÓN

Los alumnos serán evaluados a través de un examen final que deberán superar para obtener el título universitario.

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FLEXIBILIDAD TOTAL

Fórmate donde y cuando quieras.

Porque permite conocer y entender la nueva realidad del Sistema Sanitario en cuanto al diagnóstico y tratamiento de enfermedades pediátricas

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Este programa está diseñado para cubrir las necesidades y carencias detectadas en la práctica clínica y en los laboratorios del panorama clínico actual, para la prevención, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades pediátricas.

Los médicos, facultativos y profesionales clínicos y sanitarios deben comprender el nuevo paradigma de la Medicina de Precisión, para poder aplicarla con éxito.

Porque implica mejorar tu CV y perfil profesional, adquirir competencias y tener una cualificación que destaque.

Hay una creciente demanda de profesionales altamente capacitados en genética pediátrica, para aplicar los avances en la atención médica de pacientes, ¡sé uno de ellos!

Porque tiene una aplicación directa a la clínica, para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes pediátricos.

El objetivo final es que el profesional encuentre una aplicación clínica directa, que se traduzca en una mejora en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los pacientes en el área de la pediatría.

Porque te permite crear comunidad

La interdisciplinaridad es imprescindible en el nuevo paradigma del sistema sanitario.

Porque lo puedes compaginar con tu trabajo y con tu vida personal.

En el sector sanitario y biomédico la necesidad formativa es constante. Sabemos que estás ocupado y te lo ponemos fácil.

Horario Flexible
100% online
Avanza a tu ritmo
Con tutor virtual

5 cifras clínicas y asistenciales que muestran la importancia de formarse en Genética pediátrica

9% recién nacidos

Pueden presentar variantes genéticas relacionadas con enfermedades de aparición durante la infancia.1

4 de cada 10

muertes infantiles Están asociada a enfermedades genéticas.2

10% pacientes oncopediátricos

Tienen algún síndrome de predisposición hereditaria a cáncer infantil.3

50% retrasos mentales

Tienen una base genética.4

70% enfermedades

El 70% de las enfermedades raras comienza en la infancia y el 30% de los pacientes muere antes de los 5 años.5

(1): Ozge Ceyhan-Birsoy et al., Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project, Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016. PMID: 30609409; PMCID: PMC6323417.

(2): Mallory J. Owen, Reclassification of the Etiology of Infant MortalityWithWhole-Genome Sequencing, JAMA Netw Open. 2023;6(2):e2254069. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.54069

(3): Parsons DW et al., Diagnostic Yield of Clinical Tumor and Germline Whole-Exome Sequencing for Children With Solid Tumors. JAMA Oncol. 2016 May 1;2(5):616-624.

(4): Gilbert-Barness, Enid and Farrell, Philip M. ‘Approach to Diagnosis of Metabolic Diseases’. 1 Jan. 2016 : 3 – 22.

(5): Boycott, K., Vanstone, M., Bulman, D. et al. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation. Nat Rev Genet 14, 681–691 (2013)

Experto universitario

Genética Pediátrica

Coordinador

Dr. Enrique Galán

Coordinación Área de Genética Pediátrica

¿Cómo?

100% online. En Castellano.

¿A quién va dirigido?

Médicos pediatras, generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales de la salud, personal de la Industria Farmacéutica y estudiantes y graduados de ciencias de la salud (Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Genética, Enfermería). 

Existe la posibilidad de pagar el curso en 3 cuotas sin intereses.
Utiliza el código 3CUOTAS en tu pedido y paga hoy solo la primera cuota.

Segundo pago: a los 60 días del inicio del curso.
Tercer pago: a los 120 días del inicio del curso.

¿Cuándo?

Noviembre 2023 hasta Abril 2024

PLAZAS LIMITADAS

Pregúntanos lo que quieras

SOLICITA MÁS INFORMACIÓN

Este programa está diseñado para cubrir las necesidades y carencias detectadas en la práctica clínica y en los laboratorios del panorama clínico actual, para la prevención, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades pediátricas. A través de las diferentes ponencias, impartidas por profesionales de reconocido prestigio del ámbito sanitario, adquirirás una visión global de la genética pediátrica, desde un punto de vista aplicado al panorama de la Medicina actual.

Los módulos transversales comenzarán con una aproximación a la genética clínica como herramienta y catalizador de la Medicina de Precisión. Posteriormente profundizaremos en las principales técnicas ómicas y en el estudio del genoma humano y contextualizaremos las variantes génicas, las herramientas de las que disponemos para analizarlas e interpretarlas y su aplicación directa a la clínica. Explicaremos también fundamentos de farmacogenética y para cerrar daremos una visión global de las nuevas terapias y cómo estas encajan dentro del paradigma de la medicina de precisión.

En el módulo de especialidad estudiaremos con detalle los distintos grupos de enfermedades pediátricas, clasificadas por subespecialidades (enfermedades pediátricas endocrinológicas, cardiológicas, metabólicas, etc.) proporcionando herramientas clínicas de utilidad. También abordaremos la genética clínica prenatal y la neonatología, haciendo poco en trastornos del desarrollo.

El programa va dirigido a:    Médicos pediatras, generalistas y especialistas, facultativos y otros profesionales de la salud, personal de la Industria Farmacéutica y estudiantes y graduados de ciencias de la salud (Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Genética, Enfermería).

La aplicación de la Medicina de Precisión en el ámbito de la pediatría ofrece una gran oportunidad para mejorar la salud de la población en esta área clínica. 

Estamos viviendo una revolución terapéutica sin precedentes que se sustenta en la Genética y la Biología Molecular. Para ser capaces de aprovechar estas oportunidades es necesario disponer de profesionales formados y especializados en genética pediátrica, que sean capaces de dar respuesta a las nuevas necesidades en el ámbito clínico.

Algunas de las salidas laborales a las que podrás optar realizando este programa son:

  • Unidades clínicas y de genética de Centros Hospitalarios
  • Laboratorios públicos y privados de Diagnóstico Genético
  • Institutos Biosanitarios
  • Centros de Investigación
  • Empresas/instituciones con departamentos o líneas de investigación.
  • Clínicas de reproducción asistida y fertilidad (áreas de genética y diagnóstico genético preimplantacional).
  • Empresas de servicios de prevención y predisposición genética y asesoramiento genético.

Para poder acceder a este Experto Universitario, es necesario estar en posesión de alguno de los siguientes títulos:

Título de Grado Universitario o Licenciatura en Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Biomedicina, Farmacia, Química, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud.

Los alumnos de último año también podrán acceder al curso, siempre y cuando obtengan el título universitario (o el justificante de pago de tasas), antes de la finalización del programa.

El título que obtendrás al finalizar el curso es un título universitario de experto universitario expedido íntegramente por la Universidad Politécnica de Valencia. El título se encuentra acreditado con 25 ECTS, que corresponden a 625h de formación.

Compartiendo

el conocimiento

Espacio de referencia de Genética Médica y Genómica
Scroll al inicio

INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. Aproximación conceptual. De Hipócrates a Obama
  2. Situación Internacional. Posicionamiento de las grandes Economías Mundiales
  3. Marco Nacional. La Ponencia del Senado
  4. Enfoques Autonómicos. Situación actual
  5. El nuevo paradigma de las Especialidades de
    Precisión

LA GENÉTICA CLÍNICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. El Genoma Humano y la Estructura del ADN
  2. Variantes Génicas
  3. Herencia y Tipos de Herencia
  4. Abordaje Clínico, Árbol Genealógico, Historia Clínica
  5. Exploración Física
  6. Gestión de Datos. Aspectos Éticos y Legales

IMPACTO DE LA ÓMICAS MÁS RELEVANTES EN CLÍNICA

  1. Desvelando el papel de la Biología de Sistemas
  2. Genómica y Metagenómica
  3. Epigenómica y Transcriptómica
  4. Proteómica
  5. Metabolómica y otras aproximaciones

EL GENOMA HUMANO

  1. Evolución metodológica del Análisis Genómico
  2. Estrategias de Secuenciación del ADN y Protocolos
  3. Plataformas de Secuenciación Masiva y aplicaciones
  4. El estudio de Variaciones en el Número de Copia. Hacia el Genoma Óptico
  5. Análisis del Genoma Humano en la Práctica Clínica

CATEGORIZACIÓN DE VARIANTES GÉNICAS

  1. La Bioinformática en la búsqueda de la causa de la Enfermedad
  2. Análisis de Datos Genómicos
  3. Criterios de Patogenicidad
  4. Aplicación práctica de la Clasificación de Variantes
  5. Categorización específica de las Variaciones en el Número de Copia

INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS

  1. El ciclo del Diagnóstico Genético: del paciente al informe y del informe al paciente
  2. Interpretación de los Resultados del Laboratorio
  3. Elaboración de Informes para los Profesionales Clínicos
  4. Interpretación de Informes Genéticos
  5. Comunicación de Resultados a los pacientes y Asesoramiento Genético

FARMACOGENÓMICA Y FARMACOGENÉTICA

  1. La determinación de la respuesta al tratamiento
  2. Metabolizadores, Trasportadores y Receptores
  3. Desde las Variantes Génicas a los Efectos Adversos
  4. Análisis Farmacogenético
  5. Aplicando la Farmacogenética en la Clínica

MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS

  1. Nuevas estrategias en el desarrollo de Terapias Avanzadas
  2. Terapia Celular y Terapia Tisular
  3. Terapia Génica
  4. Las Nuevas Terapias en las Especialidades Clínicas
  5. Casos Prácticos

EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN LAS ENFERMEDADES PEDIÁTRICAS

  1. Trastornos del Neurodesarrollo y Déficit Intelectual
  2. Patología Prenatal, Defectos Congénitos
  3. Genética Clínica y Neonatología
  4. Cromosomopatías
  5. Síndrome de Hipercrecimiento
  6. Enfermedades Endocrinológicas
  7. Enfermedades Metabólicas: EIM y Enfermedades de depósito
  8. Impacto de la Genética en otras subespecialidades pediátricas I (Cardiología, Neumología, Nefrología y Digestivo)
  9. Impacto de la Genética en otras subespecialidades pediátricas II (Inmunología, ORL, Oftalmología y Dermatología)
  10. Enfermedades Oncopediátricas
NOVIEMBRE 2023

MÓDULO 1 y 2

01 Introducción a la medicina personalizada de precisión

02 La genética clínica en la medicina personalizada de precisión

OCTUBRE 2023

MÓDULO 1 Y 2

1. INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. Aproximación conceptual. De Hipócrates a Obama
  2. Situación Internacional. Posicionamiento de las grandes Economías Mundiales
  3. Marco Nacional. La Ponencia del Senado
  4. Enfoques Autonómicos. Situación actual
  5. El nuevo paradigma de las Especialidades de Precisión

2. LA GENÉTICA CLÍNICA EN LA MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN

  1. El Genoma Humano y la Estructura del ADN
  2. Variantes Génicas
  3. Herencia y Tipos de Herencia
  4. Abordaje Clínico, Árbol Genealógico, Historia Clínica y Exploración Física
  5. Gestión de Datos. Aspectos Éticos y Legales
MARZO 2024

MÓDULO Especialidad

El diagnóstico genético en las enfermedades pediátricas

ABRIL 2024

MÓDULO Especialidad

El diagnóstico genético en las enfermedades pediátricas

MAYO 2024

Fin EXPERTO

Exámenes finales Fin EXPERTO

EVALUACIÓN

Los alumnos serán evaluados a través de un examen final tipo test. El examen se realiza vía online (en horario libre, pero siempre entre las fechas señaladas en la programación) a través de la plataforma virtual.
Además, de forma voluntaria, el alumno podrá responder a los cuestionarios disponibles al finalizar cada módulo, que servirán para subir la nota final hasta un punto.