Rubén Megía González
Un día, cuando todavía iba al instituto, mi profesora de Biología y Geología nos propuso a toda la clase una actividad voluntaria muy interesante. Acabábamos de estudiar qué era el ADN y cómo funcionaba la herencia mendeliana, así que nos animó a hacer una especie de estudio genético de nuestras familias, estudiando una serie de rasgos que, en principio, se heredaban de forma mendeliana, es decir, a partir de un solo gen. Los rasgos que estudiamos fueron los siguientes:
- Color de ojos
- Color del pelo
- Direccionalidad del remolino del pelo
- Capacidad de doblar el dedo pulgar hacia atrás
- Habilidad de doblar la lengua sobre sí misma
- Presencia/Ausencia del pico de viuda en la línea del cabello
- Presencia/Ausencia de hoyuelos en las mejillas
- Presencia/Ausencia de hoyuelo en la barbilla
- Lóbulo de la oreja pegado a la cabeza o suelto
Ahora que ya ha pasado un tiempo y tengo más conocimientos sobre genética, he aprendido que estos rasgos, que muchas veces se consideran mendelianos, no lo son realmente. ¿Quieres saber por qué? ¡Sigue leyendo!
Color de ojos
El color de los ojos es quizá uno de los rasgos que más se han considerado tradicionalmente como mendelianos. Personalmente, he oído hablar, de forma errónea, de la existencia de un solo gen que controla el color de los ojos y que tiene 3 variantes alélicas (“marrón”, “azul” y “verde”). Pero nada más lejos de la realidad.
La herencia del color de ojos viene determinada por una serie de genes, entre los que se encuentran OCA2, HERC2, ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. Desde luego, una herencia bastante más compleja. En Genotipia tenemos un post sobre la herencia del color de ojos, que os recomiendo leer si queréis informaros más sobre este tema.
Color del pelo
Otro de los rasgos que se consideran típicamente mendelianos es el color del pelo. Muchas personas piensan que el color de nuestra cabellera depende únicamente de un gen, cuyas variantes “castaño” y “moreno” dominan sobre las otras. ¡Y no es así!
El color del pelo viene determinado por más de 20 genes relacionados de forma directa o indirecta con el proceso de biosíntesis y distribución de la feomelanina y la eumelanina. Podéis leer más sobre esto en nuestro post sobre la herencia del color del pelo.
Un caso particular en el que el color del pelo sí puede estar relacionado con un único gen es el pelo blanco en las personas con albinismo. Esta condición, que implica la mutación de uno (o varios) genes relacionados con la síntesis de melanina, no solo afecta al color de la piel y el pelo, sino que se ha asociado a diferentes patologías visuales y dermatológicas.
Direccionalidad del remolino del pelo
Como sabréis, nuestro cabello se dispone de forma natural en forma de remolino, comenzando en un punto concreto de nuestra parte posterior de la cabeza. Lo curioso es que podemos nacer con este remolino en sentido horario o en sentido antihorario. Se estima que el 94% de los estadounidenses presentan un remolino en el pelo en sentido horario, mientras que el 6% restante lo tienen en sentido antihorario.
Durante años, se ha pensado que este rasgo venía determinado por un solo gen. Este mito fue alimentado por una serie de estudios en familias que se realizaron en la década de 1920. Estos estudios parecían indicar que un solo gen estaba involucrado en la direccionalidad del remolino del pelo, siendo dominante el alelo “sentido horario”. No obstante, en estudios posteriores se ha determinado que los datos de estos estudios no concuerdan perfectamente con lo que sería un modelo de herencia simple.
Capacidad de doblar el dedo pulgar hacia atrás
En 1950, un estudio pareció demostrar que la capacidad de doblar el dedo pulgar estaba determinada por un solo gen con dos variantes alélicas, la variante dominante S (del inglés “straight”, recto ) y la variante recesiva h (del inglés “hitchhiker”, autoestopista). De este modo, las personas con genotipos SS y Sh tendrían dedos pulgares rectos y las personas con genotipo hh tendría la capacidad de doblar más el pulgar.
Actualmente, sabemos que la distribución de este rasgo es continua. Esto significa que no existe en dos posiciones (recto y “autoestopista”), sino que existen personas que pueden doblar el pulgar en diferentes ángulos, de 0º a 90º. Además, se ha demostrado que su herencia no es mendeliana, sino que depende de múltiples factores, algunos de ellos genéticos.
Habilidad de doblar la lengua sobre sí misma
Todos conocemos a alguien que es capaz de doblar la lengua. Sin embargo, entre un 35% y un 19% de las personas de todo el mundo son incapaces de hacerlo. Esta condición se ha considerado tradicionalmente como de herencia simple, pero no es realmente así.
Diferentes estudios en familias han demostrado que la capacidad de doblar la lengua sobre sí misma no es un carácter de herencia mendeliana, sino que muchos factores genéticos están implicados. Otros estudios en gemelos han determinado que esta habilidad está influenciada no sólo por factores genéticos, sino también por factores ambientales.
Pico de viuda
Algunas personas tienen una línea del pelo muy particular, conocida como “pico de viuda”. La herencia de este carácter se ha considerado tradicionalmente como simple, pero actualmente no hay evidencias publicadas que expliquen cómo este carácter se ve influido por la carga genética de un individuo.
Hoyuelos en las mejillas/ barbilla
Los hoyuelos en las mejillas y en la barbilla son otro ejemplo tradicional de herencia simple. O bueno, sería así si su herencia dependiera de un solo gen, pero no se puede saber con certeza.
En ambos casos, se trata de características muy difíciles de observar. No todo el mundo tiene los hoyuelos demasiado marcados y, en algunos casos, es difícil decir si un individuo tiene hoyuelos en las mejillas o en la barbilla. Actualmente no hay evidencias científicas de que ninguna de estas marcas tenga una herencia mendeliana, por lo que no es un buen ejemplo para estudiar este tipo de herencia.
Lóbulo de la oreja pegado a la cabeza o suelto
Algunas personas tienen los lóbulos de la oreja curvados, separados de la cara, mientras que otras lo tienen unido a la cara. Muchas veces se dice que este carácter depende de un único gen y, por tanto, su herencia es típicamente mendeliana. Sin embargo, esto no es así.
En primer lugar, no existe tal cosa como un “lóbulo pegado a la cabeza” o un “lóbulo suelto”. Los lóbulos de la oreja no encajan en únicamente dos categorías, sino que existen en un gradiente de formas que van desde la versión “suelta” a la versión “pegada”.
Además, múltiples estudios en familias han demostrado que la transmisión de este carácter no es tan sencilla como para depender únicamente de un solo gen con dos variantes alélicas, como típicamente se ha pensado.
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Páginas interesantes:
Mitos de la Genética Humana. John H. McDonald. Universidad de Delaware.
http://udel.edu/~mcdonald/myththumb.html
Mitos de la genética: 12 rasgos que no dependen para nada de un solo gen (y 4 que sí). Gizmodo.
https://es.gizmodo.com/leyendas-urbanas-de-la-genetica-12-rasgos-que-no-depen-1831926177
Capacidad de doblar el dedo pulgar hacia atrás:
Beckman, L., J.A. Böök, and E. Lander. 1960. An evaluation of some anthropological traits used in paternity tests. Hereditas 46: 543-569.
Glass, B., and J.C. Kistler. 1953. Distal hyperextensibility of the thumb. Acta Genetica 4: 192-206.
Harris, H., and J. Joseph. 1949. Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joints of the thumb. Journal of Bone and Joint Surgery 31: 547-559.
Habilidad de doblar la lengua sobre sí misma;
Martin, N. G. 1975. No evidence for a genetic basis of tongue rolling or hand clasping. Journal of Heredity 66: 179-180.
Matlock, P. 1952. Identical twins discordant in tongue-rolling. Journal of Heredity 43: 24.
Sturtevant, A. H. 1965. A History of Genetics. Harper and Row, New York, NY.
Remolino del pelo:
Rife, D.C. 1933. Genetic studies of monozygotic twins. III. Mirror imaging. Journal of Heredity 24: 443-446.
Sharma, K. 1985. Inheritance of occipital hair whorls in man: a twin and family study. Indian Journal of Physical Anthropology and Human Genetics 11: 17-23.
Lóbulo pegado a la cabeza:
Lai, L.Y.C., and R.J. Walsh. 1966. Observations on ear lobe types. Acta Genetica 16: 250-257.
Wiener, A.S. 1937. Complications in ear genetics. Journal of Heredity 28: 425-426.