Mosaicismo y Quimerismo

Sofía M. Álvarez Ríos

Prácticamente todas las células del organismo de una persona presentan el mismo ADN. La mayor parte de ese ADN se encuentra contenido en el núcleo de la célula, mientras que una pequeña proporción está distribuida en las mitocondrias. Pero como ya sabréis, en biología y en genética existen excepciones para casi todas las normas. A continuación, vamos a ver dos de ellas.

El mosaicismo y el quimerismo son condiciones por las cuales una misma persona presenta células con diferente composición genética. Los individuos afectados por estas condiciones se denominan mosaicos y quimeras, respectivamente, y al analizar sus tejidos encontraremos dos o más poblaciones celulares distintas.

A pesar de que los términos mosaicismo y quimerismo definen la misma condición genética, ambos fenómenos se diferencian en el origen del que provienen los distintos ADN que coexisten en las células de un mismo individuo. De esta forma, en los mosaicos, los tipos de células genéticamente diferentes surgen todas de un único cigoto (es decir, de un óvulo fecundado por un espermatozoide), mientras que en las quimeras se originan a partir de dos o más cigotos.

 

Causas e importancia clínica del mosaicismo

Desde el punto de vista artístico, un mosaico es una obra elaborada a partir de pequeñas piezas, que pueden ser distintos materiales, formas y colores (denominadas teselas) y que se aplican sobre una superficie para formar composiciones decorativas, geométricas o abstractas. En genética, los mosaicos se deben a la aparición de errores en el ADN durante las divisiones celulares que se producen en el proceso de desarrollo fetal. En función del tipo de células afectadas, la mutación podrá ser o no trasmitida a los hijos (si las células afectadas son de tipo germinal, la mutación afectará a la descendencia).

La importancia clínica del mosaicismo varía en función de la cantidad de células citogenéticamente normales y anormales presentes en un individuo. Cuanto mayor sea la proporción de células normales, se producirán menos enfermedades y de menor gravedad. Un ejemplo típico de mosaicismo es el que se da entre el 1 y el 2 % de personas con síndrome de Down, que tienen por lo menos dos tipos de células distintos coexistiendo en su organismo, unas con 46 cromosomas y otras con 47 cromosomas (que presentan un cromosoma 21 adicional).

 

Origen del quimerismo y casos curiosos

En la mitología, una quimera es un monstruo que escupe fuego y que tiene cabeza de león, cuerpo de cabra, y cola de serpiente. Sin embargo, en genética, una quimera es un individuo sano que presenta células con diferente composición genética debido a una fusión de dos embriones diferentes en las primeras etapas de gestación.

Los casos de personas que tienen dos tipos distintos de ADN son raros y solo suelen descubrirse por accidente, por lo que probablemente existen personas que pasan toda su vida siendo quimeras sin ser conscientes de ello.

Cuando estos casos se descubren, normalmente en el contexto de pruebas de paternidad o test de compatibilidad genética por problemas de salud, suelen dejar perplejos a expertos y familias. Un caso especialmente sonado fue el de Lydia Fairchild, que al divorciarse de su marido Jamie le reclamó una pensión alimenticia para los tres hijos que tenían en común. El abogado de Jamie encargó una prueba de paternidad para confirmar que efectivamente él era el padre biológico de los tres niños. Los resultados de los test confirmaron que sin duda él era el padre, pero indicaron también algo sorprendente: que ella no era la madre. Esto le acarreo a Lydia consecuencias judiciales graves, ya que fue acusada de fraude al reclamar beneficios para los hijos de otras personas y de participar en una estafa de subrogación. Se desestimaron incluso los registros de los nacimientos de sus hijos y las historias clínicas de sus revisiones ginecológicas durante los embarazos. Finalmente, se entendió que los resultados de la prueba de paternidad que indicaba que Lydia no era la madre de sus hijos se debían a que ella sufría un caso de quimerismo, por lo que en su organismo coexistían dos ADN distintos, y el ADN extraído en sangre no coincidía con el que transmitió a sus hijos.

El fenómeno del quimerismo ha resultado tan curioso en algunos casos que cuenta con numerosas representaciones en la cultura popular. Existe un documental que recoge el caso de Lydia Fairchild, titulado The Twin between The Twin, y también se explica este fenómeno en el capítulo dos de la tercera temporada de la famosa serie House, titulado Caín y Abel.

 

Enlaces de interés:

  • Papavassiliou et al., “Mosaicism for trisomy 21: a review”, American Journal of Medical Genetics, mayo 2014, DOI: 10.1002/ajmg.a.36861
  • Spinner et al., “Mosaicism and clinical genetics”, American Journal of Medical Genetics, noviembre 2014, DOI: 10.1002/ajmg.c.31421
  • Tavares et al., “Blood chimerism in twins.” Immunohematology, 2018 Dec;34(4):151-157. PMID: 30624949.
  • Burlingham et al., “Chimerism, Tolerance, and Twins”, Obstetrics & Gynecology: August 2010 – Volume 116 – Issue 2 – p 475-476, DOI: 10.1097/AOG.0b013e3181eaf4d3
  • Chen K et al., “Chimerism in monochorionic dizygotic twins: case study and review”. American Journal of Medecal Genettics. 2013 Jul; 161A(7):1817-24.  DOI: 10.1002/ajmg.a.35957
  • https://www.jotdown.es/2016/03/sorprendente-caso-quimera/

 

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10 comentarios de “Mosaicismo y Quimerismo

  1. All dice:

    Saludos, hace poco me nacio una bebe con la secuencia de robin, aparte de eso tiene los pies un poco arqueados los ojos grandes y la cadera parece como si no le encaja con el pie y las rodillas parecen dobladas aun no estira los pies y tiene casi dos meses, me gustaria saber si eso es congenito o lo puede causar alguna mutacion o algo en mi familia y mi pareja somos sanos yo casi ni me enfermo

  2. Paola dice:

    Tengo un hijo de 11 años siempre me dijeron a es una mancha de nacimiento pero ahora leyendo puede ser un caso de quimera mi hijo tiene la mitad de su tronco blanca y la otra más obscura que examen tengo q realizar para salir de dudas? Gracias espero me ayuden

  3. Belen dice:

    Se puede presentar este tipo de caso con respecto al padre? Yo hice una prueba de ADN y salió negativo.. el hecho es que estoy segura de que el es el padre..

    • Genotipia dice:

      Hola Belén:

      El mosaicismo y quimerismo son situaciones reconocidas a nivel médico. Con pruebas genéticas tomadas en condiciones que cumplan los requisitos legales necesarios y el correspondiente informe pericial, deberían tener valor legal. No obstante, nuestra recomendación es que lo consulte con expertos legales expertos en esta materia.

      Un saludo

  4. Cindy dice:

    Hola.
    Donde se puede solicitar un examen para diagnostico de esto? Tengo 40 años y mi vientre es de 3 colores, se va perdiendo hacia la espalda y parte de la pierna, todo del lado izquierdo, también en la mano izquierda y me salen cabellos rubios en zonas de la cabeza. Aquí solo dicen que son lunares de nacimiento. Agradezco cualquier info

    • Genotipia dice:

      Hola Cindy:

      El mosaicismo o quimerismo por sí mismos no son enfermedades, aunque en algunos casos puedan afectar a la salud. Tal y como menciona, en ambos casos son de nacimiento.
      Si está preocupada por su posible repercusión en su salud, nuestra recomendación es que solicite consejo por parte de profesionales médicos que evalúen su caso y determinen si son necesarias pruebas genéticas y de qué tipo.

      ¡Un saludo!

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