Curiosidades de la Genética, Enfermedades Genéticas y Días Mundiales
La neurofibromatosis
May
Felipe Torrentí Salom
Descrita por primera vez en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, la neurofibromatosis es una enfermedad (o, más bien, grupo de enfermedades) que aparece en uno de cada 2.000 nacimientos. No suele ser letal por sí sola, pero sí que reduce la esperanza de vida y sus efectos pueden ser negativos para el bienestar de los pacientes.
La neurofibromatosis se caracteriza por la aparición de tumores benignos (bultos) a lo largo de nervios y debajo de la piel. Los tumores suelen causar problemas neurológicos como dolor, sordera o ceguera. Y si se encuentran debajo de la piel, también pueden aparecer bultos sobre la superficie del cuerpo.
¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es una enfermedad genética, autosómica (se encuentra en los cromosomas que no están relacionados con el sexo) y dominante (heredar una sola copia mutada del gen es suficiente para que se manifieste la enfermedad). Según el tipo de neurofibromatosis la mutación que causa la enfermedad se encuentra en un gen diferente.
En la mitad de los casos el paciente ha heredado la mutación de uno de sus padres, mientras que en la otra es de novo, no presentándose en los padres. En cualquier caso, una persona con fibromatosis ya nace con ella, no se puede contagiar. Además, la neurofibromatosis no es una enfermedad tiquismiquis: no distingue entre razas ni géneros.
Tipos de Neurofibromatosis
En realidad, el término neurofibromatosis incluye 3 enfermedades:
- Neurofibromatosis tipo 1 (Nf1): también llamada “enfermedad de Von Recklinghausen”. En este caso el gen alterado es NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este tipo de neurofibromatosis se caracteriza por la ocurrencia de cambios en la piel (manchas de color café con leche y pecas bajo la axila) y bultos del tamaño de un guisante por la superficie del cuerpo, llamados neurofibromas. En algunos casos también se forman unas masas de pigmento sobre el iris del ojo (nódulos de Lisch) o incluso deformación del esqueleto. Por último, aunque la inteligencia de los niños con Nf1 es normal, en algunos casos pueden tener problemas de memoria, atención, orientación espacial y procesado de información.
- Neurofibromatosis tipo 2 (Nf2): también llamada neurofibromatosis acústica lateral. En este caso el gen alterado (NF2) se encuentra en el cromosoma 22. Se caracteriza por pérdidas de audición, cataratas y problemas de equilibrio, además de los bultos mencionados en la Nf1
- Schwannomatosis: esta es la variante más rara de neurofibromatosis, y sólo se ha descubierto recientemente. Está causada por la mutación de un gen llamado SMARCB1 o uno llamado INI1, localizados también en el cromosoma 22. El síntoma principal es el dolor en todas partes del cuerpo, pero también pueden ocurrir cosquilleos, debilidad en los dedos e insensibilidad al tacto.
Hay que decir que todas estas enfermedades presentan mucha variabilidad: no hay dos pacientes iguales, e incluso se pueden ver enormes diferencias entre familiares.
El origen neuronal
Los genes responsables de la neurofibromatosis contienen la información para que las células fabriquen unas proteínas supresoras de tumores. En una situación normal estas proteínas regulan la división y el crecimiento celular, impidiendo que se formen tumores. En pacientes con neurofibromatosis, como los genes responsables han sido alterados, estas proteínas no se pueden producir correctamente y las células seguirán multiplicándose y creciendo hasta formar una masa llamada tumor.
Como estos genes se expresan en neuronas y otras células nerviosas, los pacientes con neurofibromatosis desarrollarán tumores en estructuras y órganos donde se encuentran estas células, como el cerebro, la médula espinal, o en cualquier nervio.
Todos los síntomas se explican con la aparición de tumores: en la neurofibromatosis tipo 1 los bultos en la piel son tumores que se han formado en los nervios del tacto y la deformación ósea ocurre por la presión de tumores adyacentes. En la neurofibromatosis tipo 2 las pérdidas en los sentidos se explican por la formación de schwannomas (hinchazón de las células de Schwann, que rodean las neuronas con una vaina protectora de proteína para acelerar la señal nerviosa) alrededor del nervio que comunica con los ojos y oídos. En la schwannomatosis se forman schwannomas alrededor de los otros nervios, haciendo que duela.
Los tumores son benignos, por lo que no hay riesgo de que los tumores se trasladen a otros tejidos.
Diagnóstico y tratamiento
Debido a que existe tanta variabilidad entre los pacientes, puede resultar algo complicado diagnosticar la enfermedad. El diagnóstico se hace mediante examinación física del paciente, buscando un número mínimo de síntomas característicos mediante un criterio estándar. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia en el caso de la neurofibromatosis tipo 1, durante la adolescencia en el caso de la tipo 2 y entre los 30 y los 60 años en el caso de la schwannomatosis. Si aún existen dudas sobre la enfermedad, siempre se puede hacer un análisis genético.
Por desgracia, no existe cura para la neurofibromatosis. El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.
Vivir con la enfermedad
La neurofibromatosis no es una discapacidad, pues no impide vivir con normalidad: el paciente puede estudiar, trabajar y salir perfectamente sin ayuda. Sin embargo, sí que pueden verse afectados en el terreno social, por ejemplo, debido a las deformaciones físicas y a los bultos que pueden crecer sobre la superficie del cuerpo.
También hay que tener en cuenta que esta enfermedad puede ser un factor de riesgo que haga más fácil la aparición de otras. Aunque los tumores de la neurofibromatosis son benignos, sí que existe una mayor proporción de pacientes que desarrollan cáncer, en comparación con el resto de la población. De hecho, como hemos dicho al principio, la esperanza de vida en pacientes con neurofibromatosis suele ser menor.
Se puede realizar un estudio familiar para determinar si la mutación es heredada o de novo. Como la enfermedad se presenta en el 100% de los adultos que presenten la mutación, unos padres asintomáticos que hayan tenido un hijo con neurofibromatosis tienen las mismas probabilidades que el resto de la población normal de tener otro con la enfermedad. En cambio, cada uno de los hijos de un paciente con NF tiene un 50% de posibilidades de sufrirla también.
Si tú o alguien que conoces sufrís esta enfermedad, podéis encontrar apoyo en la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis o en foros de pacientes como Carenity .
Información adicional
Portal de búsqueda de enfermedades raras: http://www.orpha.net/
Resumen sobre la neurofibromatosis.
Preguntas comunes sobre la enfermedad.
Guía para pacientes con Nf1: https://genotipia.com/wp-content/uploads/2018/05/CTF-NF_Newly_Diagnosed_Brochure_V11.pdf
Guía para pacientes con Nf2: https://genotipia.com/wp-content/uploads/2018/05/CTF-NF_Newly_Diagnosed_NF2-FINAL-Single_Pages.pdf
CON ESTE ARTÍCULO
Yo tengo nf tipo 1 mi hija tambien ella tiene 11 años tiene liquido en coluna un neufibroma en coluna y una cabeza y mi nene de 9 años tambien tiene el tiene un tumor junto al nervio opitico. Un oido fisurado y un neurofibroma en parte del cortado de la cadera
Hola mi nombre es Luis German Gonzalez tengo 43 años y soy diagnosticado con neurofibramatosis desde pequeño, de lo cual tengo aproximadamente unos 10 a 15 neuromas externos y unos tres a 5 internos, de hecho creo que soy afortunado por eso. sin embargo como un auto control que me hago es vigilar que no crezcan mas pero algo que me preocupa es que hace poco descubri que 2 de los que tengo internos cambiaron de lugar y ahora he sentido dolor cosa que antes no sucedia esto es algo norma o es mejor acudir al especialista.
Hola Luis:
Nuestra recomendación es que consulte con su especialista, quien tendrá información detallada sobre su caso (y sus neurofibromatomas) y podrá valorar la importancia de los cambios que comenta.
Un cordial saludo
Quisiera saber si es posible que aparezca está enfermedad en la adultos
Mí hija tiene pero hace cosa de dos años me comenzaron a salir los bultos por varias partes del cuerpo e incluso algunas me causan dolor
Hola Stella:
Si su hija ha sido diagnosticada y tienen diagnóstico genético podrían investigar cómo se ha transmitido la enfermedad y si tiene usted la variante responsable de la enfermedad.
Muchas personas con la enfermedad solo desarrollan síntomas cutáneos como las manchas de café, pero ocurre que la posibilidad de complicaciones más graves se incrementa con la edad. También depende del tipo de neurofibromatosis que sea.
Nuestra recomendación es que consulten con los especialistas que tratan a su hija, para que evalúen su caso.
¡Un saludo!
Mi padre tiene NF1 yo no me veo manchas ni las fibrosis bajo la piel, como puedo saber si tengo NF1 también me preocupa mi hijo de 6 años como podria saber si yo o mi hijo lo tenemos?
Hola Virginia:
Para saber si tienen un riesgo genético elevado a tener neurofibromatosis pueden realizarse pruebas genéticas.
Nuestra recomendación es que soliciten asesoramiento genético, donde un profesional les informe de su caso, evalúe la necesidad de hacer pruebas genéticas y les ayude a comprender los resultados y sus implicaciones.
¡Un saludo!
Mi esposa tiene nf1 y tubo 2 hijos,el primero que ahora tiene 24 años heredó la enfermedad y el segundo que ahora tiene 22 años no tiene ningún síntoma de la enfermedad,no ha Sido revisado nunca por ningún médico pues siempre hemos considerado que no la heredó,mi pregunta es si mi hijo que no tiene ningún síntoma de la enfermedad puede transmitir a sus hijos la nf1, saludos.
Hola Isidro:
Si no manifiesta la enfermedad en ningún grado, todo apunta a que no es portador ya que prácticamente todos los portadores de la mutación manifiestan la enfermedad. En cualquier caso, nuestra recomendación es que consulten con un asesor genético que evalúe su caso.
Un cordial saludo
Buena tarde, mi hijo tiene diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. el ya fue operado por Tumor en la columna y provocó escoliosis. ya es adulto y yo empecé a desarrollar pequeños bultos en diferentes zonas del cuerpo me pueden orientar donde puedo acudir a un especialista en la ciudad de santiago de cali a en Colombia gracias
Hola Janeth:
Sentimos no poder ayudarte, no conocemos ningún especialista en Santiago de Cali.
Quizás pueda consultar a los profesionales clínicos que lleven el caso de su hijo, por si ellos conocieran.
¡Un saludo!
Buenas tardes se puede tener los 3 tipos de neurofibromatosis al mismo tiempo o cada cosa son distintas con síntomas por ejemplo como el subido en los oídos la deformación de una parte del hueso como verrugas en la piel debilidad en las piernas que al momento de caminar se te doble la pierna. Ese tipo de síntomas se pueden presentar nal mismo tiempo y son graves
Hola Yonatan:
Cada tipo de neurofibromatosis tiene unas causas genéticas diferentes, por lo que podría darse la circunstancia extraordinaria de que una persona tuviera mutaciones en los genes implicados de forma simultánea.
No obstante, los síntomas que presentamos son los característicos y más frecuentes. No es una lista detallada de los síntomas que pueden presentarse en cada tipo de neurofibromatosis. Además, como mencionamos, la enfermedad se puede presentar de forma diferente en cada paciente.
En caso de dudas, el diagnóstico genético puede confirmar el diagnóstico clínico.
Tiene más información en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=637
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12482&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Schwannomatosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=Neurofibromatosis-tipo-3&title=Neurofibromatosis%20tipo%203&search=Disease_Search_Simple
¡Un saludo!
Hola, tengo sospechas de ésta enfermedad. Podrían decirme por favor si existe algún Centro Hospitalario especializado en tratar ésta enfermedad en ESPAÑA?.
MUCHAS GRACIAS DE ANTEMANO POR SU RESPUESTA.
Hola Jeaneth:
Puede consultar en Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
Al final, en Información adicional encontrará “Centros expertos”.
No obstante, recuerde que puede consultar con su médico habitual, quien tras evaluar su caso podrá referirla al especialista que considere más adecuado.
¡Un saludo!
Hola. Mi bebe de 7 meses puede teneR NF. Como salen las manchas color cafe al principio? Pueden ser como como manchitas que al frotarlas se ponen mas marcadas y si las aprieto desaparecen?
Hola Soledad:
Si tiene dudas sobre una posible enfermedad en su bebé, nuestra recomendación es que vaya a su médico de cabecera para que lo evalúe.
Un cordial saludo.
Buenas tardes, soy María Cristina Rojas tengo 35 años
Me dignosticaron Neurofibromatosis tipo 1 desde pequeña, tengo un hijo que tiene 9 años le diagnosticaron la Neurofibromatosis tipo 1 a los 15 días de nacido por está enfermedad de base apareció diferentes enfermedades:
Retardo Mental leve
Hipoacusia neurosensorial bilateral
Transtorno del desarrollo del habla y del lenguaje
Taquicardia no especificada
Y entre otras. Nosotros somos de Colombia gracias
Hola María Cristina:
Muchas gracias por compartir su experiencia.
¡Un saludo!
Hola, cómo estás? Mi nombre es Laura. Tengo un pequeño de 2 años y 9 meses al que le están haciendo estudios para diagnosticar la enfermedad. Ya cuenta con manchitas café con leche en su piel. Está por arrancar el jardín y aún no deja pañales. Me cuesta que registre esa situación para que pueda aprender el proceso.
El habla es limitada, repite palabras, pero no responde a preguntas básicas y siento que está por debajo del nivel de sus pares en cuanto a desarrollo físico e intelectual.
Quería saber si tu hijo pudo cursar normalmente el jardín de infantes y demás niveles. O si tuvo alguna dificultad o precisó de alguna ayuda adicional. Todo lo que me puedas informar, te voy a agradecer. Ni mi marido ni yo portamos la enfermedad y este tema nos es difícil de procesar. Gracias, desde ya. Soy de Argentina.
Hola Maria Cristina.,
Tu hijo de 9 años, ya habla? Quisiera saber tu experiencia con este transtorno.
Mi hijo tiene 5 años con retraso en el lenguaje.
Hola María mi hijo tiene NF 1 y no tengo idea de que representa, me puedes decir cómo es vivir con la NF 1
Hola Areli:
Es comprensible que se sienta un poco desorientada.
En general, la mayor parte de los pacientes tienen una buena calidad de vida, aunque debe realizarse seguimiento por parte de profesionales sanitarios, de algunos síntomas.
Aquí tiene un texto dirigido a padres y familiares:https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/neurofibromatosis-tipo-1
¡Un saludo!
buenas tardes, necesito informacion sobre la mutacion de la de la segunda cadena, basado en q estudio es esta informacion. desde ya gracias.
Hola Lucas:
Puede consultar:
https://www.researchgate.net/publication/265298892_Neurofibromin_in_neurofibromatosis_type_1_-_mutations_in_NF1gene_as_a_cause_of_disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/
¡Un saludo!
Hola mi nombre es Rodrigo y mi esposa tiene esta enfermedad, ella tiene muchos bultos en su cuerpo, los cuales generan mucho dolor algun medicamento o tratamiento que disminuya un poco el dolor ya que son dolores muy fuertes en sus articulaciones y en la columna
Hola Rodrigo:
Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales que llevan el caso de su esposa o consulten con un especialista neurólogo. Además de conocer los detalles de su enfermedad, ellos tienen su historial y conocen si tiene algún tipo de reacción a algún medicamento, así como qué otros fármacos toma. Toda esta información es muy importante a la hora de recetar un nuevo tratamiento.
Nosotros somos un medio de formación y comunicación. No somos doctores en medicina por lo que no podemos recomendarle ni recetar ningún tratamiento o producto.
¡Un saludo!
Buenas noches cordial saludo, le escribe Aristóbulo Torres Becerra de Colombia. Tengo un sobrino de 16 años con neurofibromatosis tipo 2. Lo han venido tratando en él Instituto Nacional de Cancerlogia en Bogotá pero desafortunadamente no hemos encontrado una respuesta positiva para la enfermedad de el
Pido la colaboración de ustedes o de alguien que nos puedan ayudar para una segunda opinión que puedan tratar esta enfermedad o un medicamento para el dolor puesto que ha estado muy enfermo, de unos dolores de cabeza muy severos. El está estudiando es un joven muy activo, quiere seguir adelante con sus estudios pero debido a esta enfermedad tiene muchas complicaciones. Agradezco su atención espero una pronta y positiva respuesta
Mil gracias
Hola Aristobulo:
Al final de esta página web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=637 hay enlaces a centros de diagnóstico, asociaciones y ensayos clínicos que quizás puedan servirles para encontrar expertos en esta enfermedad que puedan ayudarles.
¡Un saludo!
Medicamento Selumetinib hay resultados prometedores como pausa de la enfermedad y disminución del 20% de los tumores
Yo tengo neurofibromatosis F1
Manchas color café con leche pocas ni pecas si neurofibromas no en exceso pero a lo largo de los años salen más
Tengo dos hijos también la tienen
El pequeño más manchas y pecas que su hermano y bultos
El pequeño si tiene baja estatura y una pubertad muy adelantada el mayor no tanto pero es bajo de talla
Los dos tienen déficit de atención y malos estudios
Hoy por hoy viven hacen una vida normal
Tienen carnet de conducir trabajo
Y una vez al año les revisan de todo
Y van saliendo las cosas bien dentro que pequeño si tiene uno diagnosticado en el cerebelo y el nervio óptico que ni crece ni cambios de forma ni nada
Así que aprendí aprendimos a vivir con la enfermedad
El miedo es que si tienen ellos hijos también lo tengan
Ese es en lo que pensamos
Hola Sandra:
Muchas gracias por compartir su experiencia vital y la de su familia con la neurofibromatosis.
¡Un saludo!
Hola,
Tengo a mi sobrino de dos años con NF1, lo heredo de su Mamá, que con mucha pena debo contarles que murió con cáncer de mama a los 29 años, dejo a mi sobrino con 6 meses de nacido, y fue diagnosticado con NF1, mi sobrino tiene nódulos en la espalda debajo de la piel como racimos de uvas, y se esta expandiendo por toda la espalda. En su ultima resonancia salio que los nódulos están haciendo daño a tejido blando, el como de a pocos ya puede hablar se queja de dolor. Los medico que lo están viendo aquí en Perú me dicen que la NF1 no tiene cura y que tampoco se puede operar en su caso, solo hay que seguir controlandolo con las resonancias para ver por donde pueden crecer otros nódulos. En un principio le prescribieron IMATINIB, pero no se obtuvo ningún resultado positivo. Es cierto que no se puede hacer nada? Que pasa si los nódulos afectan mas el tejido blando? Habra otro país donde los estudios estén mas avanzados y me puedan ayudar? mi pequeño sobrino es tan hermoso que me duele mucho cuando se queja de dolor.
Hola Elisabel:
La NF1 no tiene cura. Respecto al tratamiento, como se indica en Orphanet: “Las manifestaciones cardiovasculares, oculares, neurológicas y ortopédicas específicas deben ser tratadas por los correspondientes especialistas. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos pueden ser extirpados quirúrgicamente, mientras que los neurofibromas plexiformes son mucho más difíciles de tratar.”
Respecto a su sobrino, lamentamos mucho su situación. En la página de Orphanet puede encontrar centros de referencia o especialistas donde consultar:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
Hola.
Tengo neurofibromatosis, mis hermanos de 39 y 36 años aparentemente no la tienen.existe la posibilidad de que mis sobrinos hereden está enfermedad?
Hola Larissa:
Uno de cada dos casos de neurofibromatosis se produce por mutaciones de novo (no transmitidas desde los padres). Por esta razón, lo primero sería considerar si su caso es transmitido de sus padres o no.
Por otra parte, la penetrancia de la neurofibromatosis es del 100%, lo que implica que la presencia de alteraciones en el gen responsable deriva en todos los casos de portadores en enfermedad. No obstante la manifestación de la enfermedad varía. En este sentido, si fuera algo transmitido por sus padres, si sus hermanos no tienen ningún síntoma de ninguna forma, el riesgo de que sus sobrinos hereden la enfermedad, debería ser bajo, ya que en principio sus hermanos no son portadores.
En cualquier caso, nuestra recomendación es que consulte con un profesional en asesoramiento genético, que analice en detalle su caso.
¡Un saludo!
Hola tengo neurofibromatisis NF1 me lo diagnosticaron una vez fuy operada donde los médicos pensaron que era un lipoma y al salir los resultados de la biopsia me dio como resultado neurofibroma plexiformes una vez sacado ese que lo tenía en la región infroexternal del tórax me di cuenta de esa masa que me estaba creciendo eso me pasó a la edad de 41 ya tengo 43 y ahora tengo incontables todos me crecen por día en toda la región del costillar y las caderas también tengo muy pequeñitos en los pulmones y el médico me mando como tratamiento la gabapentina empese tomando 1 cada 8horas ya estoy tomando 3 cada 8 horas pero la verdad esta me han aliviado algo pero los dolores son terribles más siento que se me entumecen los labios y me acalambro las manos siento unos calambre en forma muchos pinchos una comezón en los pulmones y manos que debo hacer la verdad que me desespero y solo me dicen que no hay la cura para eso
Apreciada Nuris:
Muchas gracias por compartir su experiencia con la neurofibromatosis.
Los neurofibromas plexiformes, efectivamente, son difíciles de tratar y lamentablemente, no hay cura para la enfermedad.
Tiene información adicional sobre la enfermedad (con enlaces a proyectos de investigación, ensayos, centros de referencia…) en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
¡Un saludo!
Hola, me diagnosticaron nf1 desde pequeño, ya tengo 24 años de edad y ahora es que me aparece un nuevo fibroma interno cerca de la ingle, ya tenía varios meses que lo había notado pero no le eh prestado atención, pero ahora presento un leve dolor o molestia en dicho fibroma, no suele ser todo el tiempo, el dolor aparece cuando cargo un poco de peso o cuando suelo manejar moto en ocaciones, debería preocuparme?
Hola Jaime:
En este caso lo mejor es que consultes con los profesionales que llevan tu caso. Ellos evaluarán el tipo de fibroma y las complicaciones que puedan derivar de él, así como la posibilidad de extirparlo.
¡Esperamos que se resuelva!
¡Un saludo!