Paneles, Exomas y Genomas en la Práctica Clínica

Formación

Paneles, Exomas y Genomas en la Práctica Clínica

Este programa ofrece una visión global de las principales estrategias de análisis genómico (paneles de genes, exomas y genomas)  en la práctica clínica. A través de ocho ponencias, investigadores y expertos abordarán desde una perspectiva teórica y práctica cómo se utilizan los paneles de genes, los exomas y los genomas en el diagnóstico de las enfermedades raras. En el programa se exponen cuáles son los diferentes criterios que llevan a decidir qué prueba es la adecuada para un paciente concreto y cómo se interpretan los resultados. Los expertos compartirán diferentes casos clínicos como ejemplos de las diferentes aplicaciones de los paneles de genes, exomas y genomas.

Este programa ofrece una visión global de las principales estrategias de análisis genómico (paneles de genes, exomas y genomas)  en la práctica clínica.

A través de ocho ponencias, investigadores y expertos abordarán desde una perspectiva teórica y práctica cómo se utilizan los paneles de genes, los exomas y los genomas en el diagnóstico de las enfermedades raras.

En el programa se exponen cuáles son los diferentes criterios que llevan a decidir qué prueba es la adecuada para un paciente concreto y cómo se interpretan los resultados.

Los expertos compartirán diferentes casos clínicos como ejemplos de las diferentes aplicaciones de los paneles de genes, exomas y genomas.

  • LECCIÓN 1: CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA HUMANA

    • Introducción a los conceptos básicos de genética humana necesarios en la práctica clínica
    • Genoma humano, variación genética y su impacto sobre la salud
    • Tipos de variaciones genéticas según impacto clínico y relevancia de su análisis para la práctica clínica (prevención, diagnóstico, tratamiento, monitorización de enfermedades...)

  • LECCIÓN 2: NGS Y OTRAS TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN

    • Técnicas de análisis genético utilizadas en la actualidad para el diagnóstico de enfermedades, con foco en técnicas de secuenciación masiva

  • LECCIÓN 3: ESTRATEGIA CLÍNICA DE ANÁLISIS GENÉTICO

    • Estrategias de análisis genético utilizadas en la práctica clínica.
    • Explicación sobre qué tipo de prueba (análisis de un único gen, paneles, exomas o genomas) es la más adecuada para cada caso/paciente y por qué

  • LECCIÓN 4: INFORME DE RESULTADOS Y HALLAZGOS SECUNDARIOS

    • Valoración clínica y genética de los resultados obtenidos en la prueba genética
    • Elaboración de informes
    • Manejo de hallazgos secundarios

  • LECCIÓN 5: PANELES DE GENES Y CASOS PRÁCTICOS EN ENFERMEDADES RARAS

    • En qué consiste un panel
    • Cómo se interpretan los resultados de un panel
    • Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
    • Casos prácticos de análisis de un panel aplicado a Enfermedades Raras

  • LECCIÓN 6: ANÁLISIS DEL EXOMA Y CASOS PRÁCTICOS EN ENFERMEDADES RARAS

    • En qué consiste el análisis del exoma
    • Cómo se interpretan los resultados de un exoma clínico
    • Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
    • Casos prácticos de análisis del exoma aplicado a Enfermedades Raras

  • LECCIÓN 7: ANÁLISIS DEL GENOMA Y CASOS PRÁCTICOS EN ENFERMEDADES RARAS

    • En qué consiste el análisis del genoma
    • Cómo se interpretan los resultados de un genoma
    • Qué información pueden dar, hasta dónde llegan
    • Casos prácticos de análisis del genoma aplicado a Enfermedades Raras

  • LECCIÓN 8: PERSPECTIVA Y FUTURO DEL ANÁLISIS GENÓMICO EN LA PRÁCTICA CLÍNICA

    • Retos y perspectivas de futuro para el análisis genómico en diagnóstico y en la práctica clínica

  • Carmen Alaez
    Dra. Carmen Alaez Versón
    Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica
    Juan Javier López
    Dr. Juan Javier López
    Director médico del laboratorio de citogenética y de biología molecular de Clínica Colsanitas
    HARRY PACHAJOA FOTO FVL ICESI
    Dr. Harry Pachajoa
    Director CIACER y Laboratorio de Medicina Genómica Universidad Icesi. Genetista clínico y del laboratorio de Secuenciación de Nueva Generación Fundación Clínica Valle del Lili
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    Dra. Claudia Serrano
    Directora médica de Genetix
    Melania Abreu
    Dra. Melania Abreu González
    Médico Genetista en el Centro Médico ABC.
    Foto Carlos Santamaria
    Dr. Carlos Santamaría Quesada
    Director del Centro de Diagnóstico Molecular y Estudios Genéticos (CEDIMEG) S.A., San José Costa Rica.
    Foto Genotipia
    Dra. Pilar Igarreta
    Directora Técnica en GENDA S.A
    juan sebastian rincon redondo
    Dr. Juan Sebastián Rincón Redondo
    Médico. Presidente de DNA INSTITUTE.
    • Profesionales clínicos y sanitarios, médicos especialistas
    • Investigadores en genética humana y biomedicina
    • Estudiantes de las diferentes áreas de la biomedicina

    Los estudiantes que superen las pruebas evaluatorias, obtendrán un Certificado Digital expedido por Genotipia en el que constan los siguientes aspectos del curso:

    • Materias impartidas en el curso
    • Duración del curso (25 horas)
    • Firma del Director del curso
    • Fecha de finalización

    Esta actividad docente con nº de expediente 160035160053A está Acreditada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana con 5,5 créditos de formación continuada.

    “Los créditos de esta actividad formativa no son aplicables a los profesionales que participen en la misma, y estén formándose como especialistas en Ciencias de la Salud”, es decir, los internos residentes.

    Fecha inicio actividad: 01/08/2023

    Fecha fin actividad: 31/07/2024

    Horas cursadas: 25

    Curso colaborador

    Paneles, Exomas y Genomas en la Práctica Clínica

    Un curso de
    ¿Cómo?
    8 sesiones + 2 webinars grabados
    ¿Cuándo?
    Horario libre
    Material
    145,00
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    La pregunta ya no es si estudias o trabajas…

    Pregúntate si tu objetivo es aplicar los nuevos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas a tu práctica clínica, incluyendo el asesoramiento genético como un elemento clave en el proceso asistencial y en la prevención.

    Formarse en Genética no es solo una opción para acceder a mejores posiciones laborales. Es también la forma de evolucionar al ritmo que lo hace esta displicina.

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