por qué hemos preparado el programa:
- Los análisis de paneles de genes, exomas y genomas se han convertido en una herramienta esencial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas.
- Para obtener su máximo potencial diagnóstico es necesario decidir cuál de estas estrategias genética es la más adecuada a cada paciente, lo que implica conocer qué información ofrece cada prueba, qué alcance tiene y cuáles son sus limitaciones.
- Saber qué prueba solicitar e interpretar sus resultados es una competencia esencial para el desarrollo de la medicina de precisión.

en qué consiste:
Este programa ofrece una visión global de las principales estrategias de análisis genómico (paneles de genes, exomas y genomas) en la práctica clínica.
A través de 8 ponencias, investigadores y expertos abordarán desde una perspectiva teórica y práctica cómo se utilizan los paneles de genes, los exomas y los genomas en el diagnóstico de las enfermedades raras.
En el programa se exponen cuáles son los diferentes criterios que llevan a decidir qué prueba es la adecuada para un paciente concreto y cómo se interpretan los resultados.
Los expertos compartirán diferentes casos clínicos de enfermedades raras como ejemplos de las diferentes aplicaciones de los paneles de genes, exomas y genomas.
programa
Edición Única de 6 semanas de duración
- Introducción a los conceptos básicos de genética humana necesarios en la práctica clínica
- Genoma humano, variación genética y su impacto sobre la salud
- Tipos de variaciones genéticas según impacto clínico y relevancia de su análisis para la práctica clínica (prevención, diagnóstico, tratamiento, monitorización de enfermedades, etc.)
- Técnicas de análisis genético utilizadas en la actualidad para el diagnóstico de enfermedades, con foco en técnicas de secuenciación masiva
- Estrategias de análisis genético utilizadas en la práctica clínica
- Explicación sobre qué tipo de prueba (análisis de un único gen, paneles, exomas o genomas) es la más adecuada para cada caso/paciente y por qué
- Valoración clínica y genética de los resultados obtenidos en la prueba genética
- Elaboración de informes
- Manejo de hallazgos secundarios
- En qué consiste un panel
- Cómo se interpretan los resultados de un panel
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
- Casos prácticos de análisis de un panel aplicado a Enfermedades Raras
- En qué consiste el análisis del exoma
- Cómo se interpretan los resultados de un exoma clínico
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan, cómo seguir en casos no concluyentes
- Casos prácticos de análisis del exoma aplicado a Enfermedades Raras
- En qué consiste el análisis del genoma
- Cómo se interpretan los resultados de un genoma
- Qué información pueden dar, hasta dónde llegan
- Casos prácticos de análisis del genoma aplicado a Enfermedades Raras
- Retos y perspectivas de futuro para el análisis genómico en diagnóstico y en la práctica clínica
sesiones en directo
Las sesiones son en horario de España. Para ver la hora de tu país, haz clic en “ver horario de mi país”.
Sesión en Directo 1
22 JUNIO – 5.0O PM (españa)
Ver horario de mi país
Casos de Éxito de análisis de paneles, exomas o genomas.
Ponente: Dra. Claudia Serrano
Sesión en directo 2
28 JUNIO – 5.OO PM (españa)
Ver horario de mi país
NGS: Casos de la Vida Real
Ponente: Dra. Melania Abreu
Ponentes
8 lecciones, 8 ponentes especializados y con amplia experiencia en el campo de la genómica aplicada

Dr. Juan Sebastián Rincón Redondo
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Dr. Juan Sebastián Rincón Redondo
Médico egresado de la Universidad Militar Nueva Granada, Experto Universitario en Genética Médica y Genómica de la Universidad de Murcia, fundador del Grupo de interés en genética y genómica de la Universidad Militar Nueva Granada y presidente de DNA INSTITUTE.

Dra. Pilar Igarreta
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Dra. Pilar Igarreta
Directora Técnica en GENDA S.A, Laboratorio de Diagnóstico genético en enfermedades.

Dra. Carmen Alaez Versón
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Dra. Carmen Alaez Versón
Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Ciudad de México, México
Formación académica
Licenciatura en Química por la Universidad de la Habana. Maestría y Doctorado en Ciencias Químicobiológicas, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Instituto Politécnico Nacional, México.
Experiencia laboral
1984-1993 Investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Hematología, Habana Cuba.
1993-2015 Dirigió el Laboratorio de Biología Molecular del Departamento de Inmunogenética, Instituto de Diagnóstico y Referencia Epidemiológicas. Experiencia en el área de histocompatibilidad y trasplantes. Investigación sobre susceptibilidad genética a enfermedades autoinmunes y diversidad poblacional del complejo HLA.
2015 a la fecha. Dirección del Laboratorio de Diagnóstico Genómico en el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Aplicación de las tecnologías genómicas al diagnóstico: Diagnóstico molecular de enfermedades mendelianas y síndromes de predisposición hereditaria a cáncer.
Líneas de investigación en curso en el laboratorio
Susceptibilidad genética hereditaria cáncer en población mexicana, alteraciones somáticas de relevancia clínica en leucemias y cáncer de próstata. Heterogeneidad genéticas de las ataxias recesivas en población mexicana.

Dr. Juan Javier López
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Dr. Juan Javier López
Médico Genetista con actividades asistenciales en la evaluación de pacientes con patologias de base genética y director médico del laboratorio de citogenética y de biología molecular de Clínica Colsanitas

Dr. Harry Pachajoa
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Dr. Harry Pachajoa
Jefe del Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Director CIACER y Laboratorio de Medicina Genómica Universidad Icesi. Genetista clínico y del laboratorio de Secuenciación de Nueva Generación Fundación Clínica Valle del Lili, Cali, Colombia.

Dra. Claudia Serrano
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Dra. Claudia Serrano
Directora médica de Genetix, centro de diagnóstico en genética humana y reproductiva en Bogotá, Colombia.

Dra. Melania Abreu
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Dra. Melania Abreu González
Médico Genetista
Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva
GENOS MEDICA
Centro Especializado en Genética
Formación académica y experiencia laboral
Médico Cirujano por la Universidad Panamericana, Especialista en Genética Médica del Hospital Infantil de México Federico Gómez, Maestra en Ciencias Biológicas por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).
Es profesora de Genética de la Universidad Panamerica y UNAM. Socio Fundador de Genos Médica. Médico Genetista en el Centro Médico ABC. Miembro de la American Society of Human Genetics y de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Cuenta con diversas publicaciones en revistas indexadas y presentaciones en congresos nacionales e internacionales.
La Dra Abreu se dedica al diagnóstico clínico y molecular de enfermedades hereditarias. Y Genos Médica es pionero en México en el diagnóstico por NGS.


Dr. Carlos Santamaria Quesada
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Dr. Carlos Santamaria Quesada
Carlos Santamaria Quesada, MQC PhD. Jefe del Laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Nacional de Niños, San José Costa Rica. Director del Centro de Diagnóstico Molecular y Estudios Genéticos (CEDIMEG) S.A., San José Costa Rica.
¿tienes dudas?
Todo nuestro equipo está disponible para resolver cualquier pregunta sobre este programa y puedes hablar con nosotros por Whatsapp o escribirnos a info@genotipia.com y nos pondremos en contacto contigo muy pronto.
Paneles, Exomas y Genomas en la práctica clínica
PROGRAMA FORMATIVO ONLINE 2023
Organizado por Illumina, líder global en genómica y Genotipia, líder de habla hispana en formación online en Genética Médica y Genómica.
Los organizadores
17:00 pm España
5:00 PM
12:00 pm Argentina
12:00 pm Brasil
12:00 pm Chile
12:00 pm Uruguay
12:00 PM
11:00 pm EEUU
11:00 pm Venezuela
11:00 pm Bolivia
11:00 AM
10:00 pm Colombia
10:00 pm México
10:00 pm Perú
10:00 pm Ecuador
10:00 pm Panamá
10:00 AM
17:00 pm España
5:00 PM
12:00 pm Argentina
12:00 pm Brasil
12:00 pm Chile
12:00 pm Uruguay
12:00 PM
11:00 pm EEUU
11:00 pm Venezuela
11:00 pm Bolivia
11:00 AM
10:00 pm Colombia
10:00 pm México
10:00 pm Perú
10:00 pm Ecuador
10:00 pm Panamá
10:00 AM
?? España
5:30 PM
?? Argentina
?? Brasil
?? Chile
?? Uruguay
12:30 PM
?? EEUU
?? Venezuela
?? Bolivia
11:30 AM
?? Colombia
?? México
?? Perú
?? Ecuador
?? Panamá
10:30 AM
?? España
5:30 PM
?? Argentina
?? Brasil
?? Chile
?? Uruguay
12:30 PM
?? EEUU
?? Venezuela
?? Bolivia
11:30 AM
?? Colombia
?? México
?? Perú
?? Ecuador
?? Panamá
10:30 AM