Curiosidades de la Genética
El Proyecto Genoma Humano
Jun
Rubén Megía González
El 26 de junio, es una fecha especial para los interesados en la Genética y, en especial, para todos los que nos dedicamos a la Genética Humana. Y es que un día como hoy, pero en el año 2000, se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, un proyecto científico internacional que pretendía descifrar toda la información de un genoma humano (Spoiler: lo consiguió). ¡Una gran forma de comenzar este nuevo siglo!
Los inicios del Proyecto Genoma Humano
Teniendo en cuenta que a finales de los años 70 del siglo XX ya se habían desarrollado algunos métodos de secuenciación (la secuenciación con dideoxinucleótidos desarrollada por Sanger y Coulson y la secuenciación química de Maxam y Gilbert), no es de extrañar que numerosas instituciones alrededor de todo el mundo se plantearan entonces el secuenciar el genoma completo de un ser humano. En este momento ya se habían comenzado a secuenciar otros organismos con un genoma más pequeño, por lo que secuenciar el genoma humano no era algo descabellado. Con esto en mente, a finales de los 80, se fundó la Organización del Genoma Humano (HUGO), con el biólogo James Dewey Watson como alto cargo. Años después, a principios de los 90 se concretó públicamente el Proyecto Genoma Humano, con el genetista Francis Collins (actualmente el máximo responsable del National Institute of Health) como director.
Objetivo: desentrañar el genoma humano
En los años 90, secuenciar el genoma de una especie y, en concreto, de la especie humana suponía un desafío importante. Imagina si, además, le sumas el mapeo de todos los genes que se disponen en él. En el Proyecto Genoma Humano no se buscaba únicamente conocer la secuencia del ADN humano, sino descifrar todos sus misterios, es decir, conocer todos los genes humanos, localizarlos en el genoma y descubrir el porcentaje de ADN codificante que tenemos, entre otras cosas. De acuerdo a las previsiones, este objetivo del iba a tardar unos 15 años en completarse.
De un primer borrador a una versión final
En el año 2000, se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, una primera aproximación a lo que serían los datos finales. Este primer borrador contenía la información de aproximadamente 85% del genoma humano, con más de 35 000 genes codificantes de proteínas descritos. Esto fue una revelación en su momento, ya que es un número relativamente pequeño, teniendo en cuenta que el genoma del ratón tiene unos 30 000 genes. ¿Cómo era posible que un ratón y un humano, que son tan diferentes en tamaño y en desarrollo se diferenciasen en solo unos 5000 genes?
Pocos años después, en abril de 2003, se publicaron los resultados finales del Proyecto Genoma Humano. En esta edición final, se recogen los datos de los aproximadamente 3000 millones de pares de bases que tiene nuestro genoma, así como de 3 millones de variantes genéticas SNP (del inglés single nucleotide polymorphisms, polimorfismos de un solo nucleótido). En esta versión final del Proyecto Genoma Humano se muestra que nuestro genoma contiene una cantidad enorme de repeticiones y duplicaciones, en comparación con lo estimado anteriormente. Junto a la versión final del proyecto, se detallaron los primeros borradores del genoma completo de rata y ratón, modelos animales muy utilizados en todo el mundo.
El 20 de octubre de 2004, los investigadores “recortaron” el número de genes codificantes de proteínas que tiene el genoma humano a una cifra de entre 20 000 y 25 000. Este número tan pequeño asombró a los científicos y científicas de todo el mundo. ¿Para qué servía todo el resto de nuestra secuencia de ADN? Ahora sabemos que este ADN no codificante tiene una gran importancia, por ejemplo, en la regulación de los genes. ¡Y lo que nos queda por saber!
¿De qué sirve conocer el genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano supuso una mejora drástica en el conocimiento de la biología humana. Gracias a él, se lograron mapear muchísimos genes relacionados con enfermedades genéticas, abriendo paso a la creación de nuevos métodos diagnósticos y tratamientos, así como a nuevas investigaciones para conocer qué mecanismos genéticos están implicados en la aparición de ciertas enfermedades.
Para hacer un símil, imagina que estás buscando un tesoro en una isla desierta, pero no dispones de un mapa de la isla. Sabes que está ahí, pero no dónde. Si te pasas días y días buscando, seguro que lo encontrarás, pero tardarías muchísimo menos si tuvieses un mapa de la isla, en el que apareciese la ubicación del tesoro. El Proyecto Genoma Humano proporcionó a los investigadores un mapa detallado, que les facilita, aún a día de hoy, su trabajo con el genoma humano.
Otra de las aportaciones del Proyecto Genoma Humano fue la mejora de las técnicas de secuenciación. Este proyecto internacional puso de manifiesto la necesidad de nuevos métodos de secuenciación más rápidos y exactos y favoreció la creación de las técnicas NGS (Next Generation Sequencing). De hecho, no es coincidencia que las primeras tecnologías NGS se comenzaran a comercializar en el año 2005, dos años después de la publicación del Proyecto Genoma Humano.
De igual modo, el Proyecto Genoma Humano permitió la realización de nuevos proyectos, como el Proyecto de los 1000 Genomas. Este proyecto buscaba encontrar las “pequeñas diferencias genómicas” que distinguen a los humanos, secuenciando y comparando los genomas de 1000 personas de todo el mundo. Actualmente hay en marcha proyectos mucho más ambiciosos, que involucran cientos de miles de genomas de personas de todo el mundo.
Un cambio a mejor
15 años. Este era el tiempo que se iba a tardar en secuenciar el genoma humano. Gracias a las mejoras en las tecnologías de secuenciación, fue posible realizarlo en mucho menos tiempo. ¡Pero ahora podemos hacerlo incluso más rápido! Lo que tardó en completarse 13 años hace unas décadas, ahora se puede hacer en cuestión de 24 horas. Así es, gracias al desarrollo de las técnicas NGS (Secuenciación de Nueva Generación), se puede obtener toda la información de tu genoma de forma rápida y, dentro de lo que cabe, bastante fiable.
Lo mismo sucede con el precio. El Proyecto Genoma Humano costó más de 10 000 000 dólares (lo que viene siendo 8 891 700 euros). Una cifra que no todo el mundo puede permitirse, ¿no te parece?. Sin embargo, actualmente el precio que te costaría secuenciar tu genoma ronda los 1000 euros, gracias al desarrollo de nuevas tecnologías, mucho más eficientes y, sobre todo, más baratas.
¡Y hasta aquí el post de hoy! Espero que hayas aprendido mucho sobre el Proyecto Genoma Humano, un hito científico y tecnológico comparable a la llegada del hombre a la Luna, pero en el ámbito de la Genética.
Bibliografía:
https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events
https://www.genome.gov/human-genome-project
https://www.internationalgenome.org/
Excelente! me gusto mucho este post, muy bien resumido la historia del “Proyecto Genoma Humano” y su utilidad. El ejemplo de la isla y el mapa para hallar un tesoro, fue muy didáctico.
Gracias!
María Esther
HOLA MI NOMBRE ES KAROL SOY DE COSTA RICA TENGO UNA ENFERMEDAD GENETICA ALMENOS ME DIAGNOSTICARON ESTO CUANDO MI SEGUNDA HIJA ENPEZÒ A PADECER ESO,ENTONCES ME DIJERON Q ES GENETICO SIIN EMBARGO NO ME LO HABÍAN DICHO ANTES,TENGO 34 AÑOS Y DESDE MIS 3 AÑOS ENPESÈ A TENER PERDIDA DE FUERZA EN MIS MANOS Y PIES,MÌS MUSCULOS DE LOS BRAZOS NO SE DESARROLLARON SON DELGADOS Y NÒ TENGO MOVIMIENTO EN MIS DEDOS AL IGUAL Q EN MIS PIES DE LA RODILLA PARA ABAJO NO SE DESARROLLÒ EL MUSCULO,TENGO FUERZA EN MIS HOMBROS Y BRAZOS” NÒ EN LA MUÑECA Y CAMINO PERO NO TENGO MOVIENTO EN MIS PIES ES EN LO Q ME HA AFECTADO Y SE ESTABILIZÒ CUANDO TENIA NUEVE AÑOS.
TENGO 7 HERMANOS 6 MUJERES Y UN HOMBRE TODOS DEL MISMO PADRE Y MADRE,ESTUDIARON EL ARBOL FAMILIAR X AMBOS LADOS Y NO HAY NADIE ASÌ O CON ALGO PARECIDO,YÒ SOY LA NUMERO 6 DE MIS HERMANOS,EN MI PAIS AUN NÒ ME HAN DECLARADO O SABEN COMO SE LLAMA ESTÀ ENFERMEDAD,TENGO 3 HIJAS LA MAYOR TIENE 15 AÑOS Y ESTÀ SANA FUE Y HA SIDO NORMAL EN TODO. DESPUES DE ELLA TUVE UNA PERDIDA 6 AÑOS DESPUES Y DESPUES DE LA PERDIDA TUVE MI SEGUNDA HIJA A LA CUAL TIENE LO MISMO PERO MÀS AVANZADO. ELLA TIENE 7 AÑOS Y ME DA MUCHA TRISTESA VERLA COMO ESTÀ,ELLA HA PERDIDO EL 80./. DE SU FUERZA Y HASTA FUERZA EN SUS MUSCULOS DE SU CARA SOLO CAMINA CON FERULAS Y EMPEZÒ A PERDER FUERZA A SUS 2 AÑOS Y MEDIO,MI TERCERA HIJA TIENE 3 AÑOS Y MEDIO ELLA TAMBIEN TIENE LO MISMO Y LO EMPEZÈ ANOTAR A SUS 2 AÑOS ELLA HA SIDO MAS LENTO SU PERDIDA DE FUERZA,MIS 2 HIJAS MAYORES AMBAS DEL MISMO PADRE Y LA MENOR ES DE OTRO PADRE,EL PADRE DE MIS 2 HIJAS MAYORES TAMBIEN LO ESTUDIARON Y NÒ SALIO CON NADA,NUESTRO PROBLEMA ES FISICO CIENTO Q ES MOTOR,QUISIERA SABER SI HAY ALGO PARA NOSOTRAS? SI SE PUEDE ESTUDIAR EL CASO?
SI HAY ALGUNA POSIBILIDAD DE SABER QUE ENFERMEDAD ES COMO SE LLAMA? SI SE PUEDE QUITAR EL GEN O REEMPLAZARLO O VIVIR SIN ESE GEN? QUE NO FUNCIONA DEL TODO BIEN? PORQUE A MI HIJA LE AFECTÒ MAS? NO NOS LLEGA DEL TODO BIEN LA ORDEN AL CEREBRO PARA DAR LA ORDEN DEL MOVIMIENTO,PERO NO ESTÀN DE TODO MUERTOS PORQUE SON LAS ESTREMIDADES DISTALES,QUISIERA SABER SÌ PUEDEN ESTUDIAR NUESTRO CASO YA QUE EN MÌ PAÌS DICEN QUE NÒ TIENE LA CIENCIA PARA AYUDARNOS,QUISIERA SABER SI HAY ALGUNA ESPERANZA O ALGO PARA UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA? GRACIAS.
Hola Karol:
Lamentamos mucho su situación. Necesitarían un estudio clínico y genético profundo de los casos de la enfermedad en su familia para poder empezar a comprender de qué se trata y saber si existe algún tratamiento disponible.
¡Un saludo!