Blog de Genotipia
Anotación, clasificación e interpretación de variantes genéticas: tres pasos esenciales en el análisis genómico
En genética clínica, una de las tareas más complejas y determinantes es el análisis de variantes genéticas. Y es que esas pequeñas diferencias en nuestro ADN pueden estar detrás de la aparición de enfermedades hereditarias, influir en la eficacia de un tratamiento o, simplemente, no tener ningún efecto clínico. Sin embargo, antes de llegar a […]
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La neurofibromatosis
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