Rubén Megía González
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¡Hola de nuevo! Ha pasado mucho tiempo desde la última vez que nos «leemos», pero… ¡Más vale tarde que nunca!
En esta ocasión venimos a hablaros sobre la genética de la psoriasis, una enfermedad caracterizada por el enrojecimiento e irritación de la piel.
¿Queréis saber más sobre esta enfermedad? ¡Allá vamos!
Psoriasis
La psoriasis es una enfermedad cutánea crónica, con un considerable componente genético. Esta afección, que padece entre el 1% y el 3% de toda la población mundial, presenta ciertos síntomas característicos. No todos los afectados tienen que presentar todos los síntomas. Piel enrrojecida y con escamas, articulaciones inflamadas y rígidas, engrosamiento de las uñas, hinchazón y ardor, hoyuelo en las uñas.
Inmunopatología
La psoriasis es causada por una reacción autoinmune del propio individuo, que forma placas psoriáticas inflamadas en la epidermis.
Además, se produce una hiperproliferación de las células de la epidermis, que produce la descamación característica.
Genética
Actualmente se considera a la psoriasis como una enfermedad multifactorial. Esto quiere decir que depende tanto de la composición genética como de los factores ambientales. Aquí os hablaremos de algunas de las regiones del genoma humano donde se han identificado polimorfismos asociados a la psoriasis.
PSORS1
- Contibuye entre el 30 y el 50% de la susceptibilidad genética a la psoriasis.
- Contiene los genes del antígeno de histocompatibilidad humano (HLA-C).
- HLA-C está relacionado con la presentación de autoantígenos y la cronificación de la enfermedad.
PSORS2
- Contiene el gen CARD14.
- CARD14 se ha relacionado con la apoptosis y la respuesta inmunitaria.
- Estudios en familias han determinado que las mutaciones en CARD14 pueden predisponer a la aparición de artritis psoriática.
PSORS3
- Contiene el gen IRF-2.
- IRF-2 se ha relacionado con la regulación de la respuesta inmunitaria.
PSORS4
- Contiene los genes LCE3D y LCE3A.
- Estos genes se expresan mucho en pacientes con psoriasis.
PSORS7
- Contiene el gen IL23R, que codifica para el receptor de la interleucina IL-23.Relacionado con la activación y proliferación de los linfocitos T.
- Contiene el gen PTPN22, relacionado con los receptores de los linfocitos T.
PSORS9
- Contiene el gen IL15, que codifica para una interleucina.
- IL15 está relacionado con la activación y proliferación de los linfocitos T.
PSORS11
- Contiene el gen IL12B, que codifica para una subunidad de las interleucinas IL-12 e IL-23.
- IL12B se ha relacionado con la inflamación.
- Su relación con la psoriasis y la artritis psoriática ha sido validada en diferentes grupos poblacionales.
PSORS13
- Contiene el gen TRAF3IP2.
- TRAF3IP2 se ha asociado con la sautoinmunidad y la inflamación, ya que tiene relación con la señalización de la interleucina 17.
Desencadenantes
En muchas ocasiones, las personas genéticamente predispuestas a la psoriasis, no presentan síntomas hasta que uno o varios factores ambientales desencadena la enfermedad.
Tratamiento
A día de hoy, no existe una cura para la psoriasis, pero sí hay algunos fármacos efectivos que consiguen paliar sus síntomas.
Estos fármacos tienen como objetivo frenar la proliferación de las células de la epidermis, reducir la inflamación o combatir el picor.
