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Curiosidades de la Genética
¿Qué es la Epigenética y para qué sirve?
07
Mar
Mar
Amparo Tolosa
Cuando se interpreta una canción conocer y leer las notas musicales es tan importante como hacerlo con el ritmo adecuado. En la partitura, las notas musicales se colocan de forma secuencial y diferentes marcas informan sobre el registro, la velocidad o la intensidad con que se deben hacer sonar.
El genoma humano funciona de forma similar a una partitura, en la que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir las proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado tienen que expresarse.
Así, si el genoma incluye la secuencia completa del ADN, el epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
¿Qué hace la epigenética?
En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético –o la misma partitura, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes.
Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan. Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario, no son necesarios en otros tipos celulares, como las células encargadas de almacenar grasa.
Además, cuando las células expresan los genes, necesitan hacerlo en el momento y cantidad adecuada. ¿Cómo? Uno de los métodos por los que lo consiguen es a través de los mecanismos epigenéticos.
Las marcas epigenéticas actúan como una memoria para la célula y son reversibles
Una de las características del epigenoma es que no es estático y puede modificarse. A lo largo de nuestra vida, el epigenoma registra las experiencias de la célula, así como la influencia del ambiente sobre las mismas.
Por lo tanto, el epigenoma es diferente en los distintos tejidos y tipos celulares del organismo, cambia a lo largo de la vida o momento del desarrollo e incluso en los distintos estados de salud.
¿Qué tipos de mecanismos epigenéticos existen?
A continuación presentamos los principales mecanismos epigenéticos. Todos ellos son reversibles, lo que significa que son susceptibles de poder ser modificados.
- Metilación del ADN
La metilación del ADN es uno de los mecanismos epigenéticos más estudiados. Consiste en la adición de un grupo bioquímico denominado metilo a una de las unidades o nucleótidos que conforman el ADN, la citosina.
Los grupos metilo situados sobre el ADN actúan como señales de reconocimiento para ciertas enzimas que actúan sobre la expresión génica. Normalmente la metilación se asocia a una represión de la expresión génica.
- Modificaciones de la cromatina
En el interior del núcleo celular el ADN no se presenta aislado, sino que está organizado con proteínas y otras moléculas, formando la cromatina. La unidad fundamental de la cromatina, es el nucleosoma, formado por ADN enrollado alrededor de ocho unidades de proteínas histonas.
Las histonas pueden ser modificadas bioquímicamente en algunas posiciones concretas (modificaciones epigenéticas reversibles), lo que afecta al grado de compactación del ADN en el nucleosoma, y a cómo de accesibles son los genes a toda la maquinaria enzimática responsable de la expresión génica. Cuanto más compactado está el ADN en un nucleosoma menos accesibles son los genes de esa región. Por el contrario si el ADN está menos compactado, hay más espacio para que las proteínas relacionadas con la expresión génica se unan al ADN.
Las combinaciones de las modificaciones de las histonas definen el estado de la cromatina y la actividad del ADN que lo conforma.
Además, la localización de los nucleosomas también determina la accesibilidad de los factores de transcripción al ADN.
- ARN de interferencia
Ciertas moléculas pequeñas de ARNs pueden silenciar la expresión de los genes, uniéndose al ADN e interfiriendo con la transcripción o proceso en el que el que se transfiere la información del ADN al ARN o uniéndose a complejos proteicos de silenciamiento génico.
Los diferentes mecanismos epigenéticos interaccionan entre sí. Por ejemplo, la maquinaria celular encargada de remodelar los nucleosomas es influida por la metilación de ADN y por las modificaciones en las histonas. Igualmente la metilación del ADN supone una señal para reclutar complejos proteicos que incluyen proteínas modificadoras de las histonas.
Cuando los mecanismos epigenéticos no funcionan de forma correcta pueden desarrollarse enfermedades. Un ejemplo es el Sindrome de Rett, producido en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen MECP2 que codifica para una proteína de unión a ADN metilado.
Epigenética y ambiente
La epigenética actúa como puente entre los genes y el ambiente. Algunos factores ambientales, como el tabaco, o la nutrición pueden iniciar procesos químicos que lleven a cambios en el epigenoma.
Epigenética y envejecimiento
Como mencionábamos antes, el epigenoma es dinámico y va cambiando a lo largo de la vida de una persona. Por ejemplo, al comparar la metilación del genoma en personas recién nacidas, adultos y ancianos se ha observado que a medida que se envejece se van perdiendo grupos metilo, lo que podría estar asociado con la expresión inadecuada de los genes al envejecer.
Además, aquellos pacientes con enfermedades en las que se produce un envejecimiento prematuro presentan epigenomas propios de edades mucho más avanzadas.
Algunos estudios indican que se pueden usar marcadores epigenéticos, concretamente metilación, para estimar la edad biológica de una persona, frente a su edad cronológica en años. Así, el epigenoma podría dar una medida de cómo de bien se envejece.
Epigenética y cáncer
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.0/.
Las células tumorales tienen su epigenoma alterado. Cambios en el epigenoma pueden llevar a que se expresen genes que no deberían hacerlo, como por ejemplo aquellos relacionados con el crecimiento celular y la proliferación o evitar que se expresen genes cuya actividad es necesaria, como aquellos relacionados con la reparación del ADN.
Dado que las modificaciones epigenéticas son reversibles, diferentes equipos de investigación han planteado desarrollar fármacos epigenéticos para tratar el cáncer. A nivel clínico algunos de estos fármacos ya han sido aprobados, mientras que otros siguen siendo investigados.
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Me parece un artículo muy claro e interesante. Es fácilmente entendible aún no siendo especialista en genética
Hola Beatriz:
¡Gracias por tus comentarios!
Si te interesa la epigenética puedes consultar las noticias que publicamos sobre el tema desde el enlace:
https://genotipia.com/categoria/epigenetica/
Y también tenemos dos buenas revisiones sobre el tema, disponibles en:
https://genotipia.com/revista_gm/biomarcadores-epigeneticos/
https://genotipia.com/revista_gm/gmgrev6-biomarcadores-epigeneticos/
¡Un saludo!
Gracias Amparo por las excelentes trabajos de investigacion que publicas. Soy
Nutricionista y me gustaria tener ma informacion sobre epigenetica nutricional . Que importancia tienen las proteinas y otros nutrients. Muchas gracias
Hola Rosa:
Muchas gracias por tu comentario. ¡Y por sugerirnos un tema muy interesante!
Te pueden interesar estas publicaciones:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25647662/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6275017/
https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2516865720981924
¡Un saludo!
Excelente publicacion
¡Gracias Héctor!
Si te gusta el tema, quizás te interesen dos revisiones sobre el tema que tenemos disponibles en:
https://genotipia.com/revista_gm/biomarcadores-epigeneticos/
https://genotipia.com/revista_gm/gmgrev6-biomarcadores-epigeneticos/
¡Un saludo!
Buenas, excelente artículo me llama la atención la epigenetica y el cáncer. Q fármacos están en el mercado q ayude a revertir tumores. Dónde ir que médico maneja esa atención. Estoy en Madrid España. Gracias.
Hola Arelis:
Algunos fármacos aprobados por la FDA son la ceditabina (https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-decitabina-GCPT.pdf) para el síndrome mielodisplásico, o ivosidenib (https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/summaries-opinion/tidhesco).
Puede consultar una lista más detallada en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9832256/
Tenga en cuenta que este tipo de fármacos se aprueba para el tratamiento de cánceres muy concretos. No son fármacos dirigidos a todo tipo de tumores.
Los fármacos epigenéticos aprobados están incorporados en las guías clínicas correspondientes. Por lo que los oncólogos clínicos tienen esa información.
Si tiene cualquier duda, nuestra recomendación es que consulte con los profesionales médicos y clínicos que lleven su caso.
¡Un saludo!
Muy interesante el articulo.desearia me explicasen de forma accesible ,si es posible,pues el tema me interesa porque soy docente ,pero no profesional de la salud.
Como inciden las emociones,las actitudes y los comportamientos llegando a modificar el estado epigenetico del ADN e influyendo en la actividad de los genes.
Es posible modificar aspectos o caracteristicas personales heredadas .muchas gracias
Hola Pilar:
En estos momentos la investigación no está tan avanzada como para poder decir “esta emoción provoca este cambio epigenético y estos son los genes que se alteran”.
Respecto a si es posible modificar aspectos o características personales heredadas, la respuesta es, en algunos casos sí, en otros no. Por ejemplo, el riesgo que proporcionan los genes a desarrollar ciertos problemas cardiacos o Alzhéimer puede ser modulado con hábitos de vida saludables. Sin embargo, en otras ocasiones, la presencia de una mutación causal de una enfermedad prácticamente asegura que la persona va a desarrollar esa enfermedad.
¡Un saludo!
hola, quiero saber sobre la epigenética y el alcoholismo. graciass <3
Hola Camila:
Diferentes estudios han encontrado que el alcohol puede modificar la expresión de los genes a través de mecanismos epigenéticos.
Puedes consultar:
https://pubs.niaaa.nih.gov/publications/arcr343/293-305.htm
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860391/
https://link.springer.com/article/10.1007/s40429-020-00331-x
¡Un saludo!
Buenos días:
Me ha encantado este artículo. Para quienes no estamos en el área de la salud resulta claro y esclarecedor. Estoy realizando un estudio en otra área pero en algún momento había leído que la epigenética podría incidir en ella. ¿sería posible contactar con usted de manera privada para hacerle alguna pregunta? Ya se sabe que no todo lo que hay en la red es fiable. Gracias.
buenas noches Amparo, gracias por difundir este gran articulo, tan esclarecedor especialmente para los que no pertenecemos al área de estudio. Mi pregunta esta orientada a cómo la epigenetica influye en las conductas de los individuos? y especialmente en las conductas antisociales; es decir, de que manera podemos explicar ( a través de la epigenetica) los procesos por los cuales un individuo puede constituirse en delincuente por pertenecer o a una familia que tiene costumbres delictivas, o a un entorno de esas características y si es que pudiera guardar alguna relación. mil gracias.
Hola José Luis:
El campo de la epigenética en el comportamiento social está poco desarrollado en humanos, debido en gran medida a la dificultad para realizar estudios robustos y la complejidad biológica del propio comportamiento. Por estas razones no podemos proporcionar evidencias moleculares definitivas a su pregunta.
Una lectura que le puede interesar es: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27856950/
¡Un saludo!
Buenas día Amparo, mil gracias por su artículo el cual explica claramente la epigenética, me gustaría poner su publicación en mi página web, soy estudiante de ingeniería química y actualmente estoy emprendiendo mi negocio en productos epigenéticos desarrollados por el Dr Joe McCord
Hola Jessica:
Nos encanta que te haya resultado útil el post.
No tenemos problema en que la gente comparta este contenido si lo hace con fines educativos y con la correspondiente atribución y enlace a Genotipia.
Sin embargo, no podemos autorizarte para que se publique con fines comerciales, como sería utilizarlo en la página web de tu negocio.
¡Un saludo!
hola excelente articulo, todo me quedo súper claro y demasiado completo. Soy estudiante de biologia y estaba realizando esta consulta y aquí lo encontré todo. Muchas gracias
Hola Stefany,
¡Gracias por tu comentario! ¡Un saludo!
Dra. Amparo:
Felicitaciones por este interesante artículo.
Para fines prácticos, es posible hacer estudios epigeneticos que analicen comportamientos de ciertas comunidades y proponer algún cambio en sus vidas (alimentación, hábitos…) que alteren su mapa epigenetica y por consiguiente, un cambio conductual importante?
Hola Manuel:
En los últimos años se ha empezado a desarrollar una rama de la epigenética que estudia cuál es el papel de la epigenética en los comportamientos animales y cómo la exposición a diferentes ambientes o experiencias puede influir en la expresión de los genes y contribuir a diferencias en el comportamiento.
La conducta es una característica muy compleja influida y modulada por múltiples factores. Por razones éticas no es posible realizar ensayos clínicos o experimentos en humanos dirigidos a inducir cambios de conducta fuera de un contexto terapéutico.
En la actualidad se han identificado alteraciones epigenéticas en algunos trastornos del comportamiento, pero todavía está pendiente resolver si es posible influir sobre estos mecanismos para revertir sus efectos.
También hay que tener en cuenta que los mecanismos epigenéticos varían entre tipos de células o tejidos y para conseguir un efecto terapéutico en enfermedades causadas por alteraciones epigenéticas sería necesario actuar sobre las células adecuadas.
También hay que considerar que los efectos de la regulación epigenética se reflejan a nivel de individuo. Y que la regulación epigenética interacciona con otros mecanismos de regulación de la expresión génica.
En resumen, más allá de hábitos y alimentación saludables como hacer ejercicio, mantener actividad social activa, comer sano, ambiente no estresante… no se tienen conocimientos suficientes para abordar experimentos en humanos.
¡Un saludo!
Tengo diagnosticado Disqueratosis congenita, la epigenetica me puede ayudar, estoy muy preocupada
Hola Rosa:
Tiene más información sobre la enfermedad en:
En aproximadamente la mitad de los casos se conoce una causa genética. También hay casos donde parece haber una relación con cambios epigenéticos.
No obstante, desconocemos si se están desarrollando tratamientos dirigidos hacia estos cambios en esta enfermedad concreta.
¡Un saludo!
Muy interesante este tema. Como puedo mejorar o convatir con la epigenetica una enfermedad como el cancer.
Hola Jacqueline:
Existen fármacos epigenéticos dirigidos a alteraciones epigenéticas en cáncer que suelen utilizarse en combinación con quimioterapia u otras estrategias. Tiene más información en: https://www.sebbm.es/revista/articulo.php?id=154&url=farmacos-epigeneticos
La conveniencia de su utilización en cada tipo de cáncer o en cada paciente debe ser evaluada por los profesionales que llevan el caso, de acuerdo a los protocolos establecidos y disponibilidad (aprobación) del fármaco en cada país.
Más allá del tratamiento una vez se ha producido un cáncer, existen una serie de recomendaciones sobre estilo de vida que contribuyen a prevenir ciertos tipos de cáncer a nivel genético y epigenético, como son no fumar, llevar una vida no sedentaria, seguir una dieta adecuada y protegerse del sol. Tiene más información en:https://www.cdc.gov/spanish/cancer/dcpc/prevention/other.htm
¡Un saludo!
Hola Dra. Amparo Tolosa, soy maestro en biotecnología, egresado de la Universidad Nacional de México, me ha dado enorme gusto encontrarme por casualidad al buscar un tema complementario al final del curso que imparto de Microbiología de Procariontes, que es Biotecnología y Bioética, sin embargo no creo que los microorganismos estén exentos de la Epigenética. Creo que será un tema a analizar con mis alumnos para dejarles un gran ruido en sus cabezas para que traten de buscar por que unos actuamos de una manera y otros de una manera muy distinta aun siendo hermanos, por lo que termino diciendo que la madre pare a diferentes hijos aun siendo del mismo padre. Muchas gracias y un agradecimiento por darnos todavía mas motivos para analizar el comportamiento humano. Saludos desde México. Ramón de Anda Herrera
Hola Ramón:
Muchas gracias por sus comentarios.
Sobre epigenética en procariotas puede interesarle:
https://www.cell.com/trends/microbiology/fulltext/S0966-842X(20)30101-3
https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1005854
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3824137/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4973776/
¡Un saludo!
Hola, gracias por la información. Me sería de mucho gusto que por favor me den unos ejemplos para la conservación de la salud en el marco de la epigenética
Hola Maggy:
Cuidar la nutrición y la exposición a ciertos contaminantes son factores importantes.
Tiene información más detallada en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6275017/
¡Un saludo!
entonces quiere decir que la vacuna si modifica la epigenetica del adn celular requiero mas explicacion
Hola Laura:
Las vacunas proporcionan instrucciones para producir una proteína viral que prepara al sistema inmunitario frente a un posible contacto con el virus.
En ningún momento hemos indicado o sugerido que modifiquen los mecanismos epigenéticos de la célula. No hay evidencias de que esto ocurra.
¡Un saludo!
entonces es cierto que la sustancia si altera el adn celular porque actua en la epigenetica interesante
Hola Laura:
Por definición los mecanismos epigenéticos son mecanismos que influyen en la expresión de los genes sin modificar la secuencia de ADN.
Por lo tanto, algo que pudiera afectar los mecanismos epigenéticos no necesariamente alteraría el ADN.
De nuevo le indicamos que no hay evidencias de que las vacunas comprometan los mecanismos epigenéticos de la célula, ni de que modifiquen el ADN.
Sobre esto último tiene más información en: https://theconversation.com/no-las-vacunas-de-arn-frente-a-la-covid-19-no-modificaran-nuestro-genoma-151812
¡Un saludo!
gracias ahora entiendo muchas cosas que me tenian confundida. Con esos argumentos puedo tomar una decision
Buenos días! Gracias por el post! Es genial.
Me gustaría preguntar, Cómo se estudia a nivel epigenético la expresión de un gen en un determinado tejido? Midiendo metilaciones, modificaciones de la cromatina? Qué metodología se seguiría?
Gracias 🙂
Hola Inés:
Como existen diferentes mecanismos epigenéticos (metilación, modificaciones de la cromatina…), lo que se hace es investigarlos en relación a la expresión de los genes.
No es que se estudie la expresión a nivel epigenético. Lo que se hace es, por una parte analizar la expresión génica, qué genes están activos y cuánto. Y por otra se analiza en el mismo tejido qué patrones de metilación o de modificación de histonas existen. Esto se puede hacer a nivel global (epigenoma y transcriptoma, que proporcionan información relativa a miles de genes) o a nivel individual (estudio mi gen X y quiero saber si una región potencialmente metilada tiene impacto en la expresión, o si en esta región hay modificaciones de la organización de la cromatina que influyan) A partir de esos datos, se establecen relaciones entre mecanismo epigenético y expresión. Por ejemplo: esta región está metilada siempre que este gen está inactivo.
Por último, para confirmar esa relación lo que se puede hacer es intentar modificar el estado epigenético (con agentes dirigidos) para ver su impacto en la expresión génica del gen o genes de interés.
Espero haber resuelto tus dudas.
¡Un saludo!
Me servirá para la gonartrosis crónica
Hola Ricardo:
Hace unos años se publicó un artículo que planteaba que la modulación de algunos mecanismos epigenéticos podía ser útil para retrasar la artrosis. Estos experimentos se realizaron en ratones y la intención era avanzar en los estudios hasta pacientes humanos. No obstante, desconocemos si los resultados se tradujeron en desarrollo de fármacos ya disponibles.
Nuestra recomendación es que consulte con los profesionales médicos que deben estar informados de los últimos tratamientos.
¡Un cordial saludo!
¡Hola! Me animo a efectuar una pregunta dentro del contexto de la epigenética. ¿Se puede considerar como un factor ambiental a la comunicación? Es decir ¿Al uso del lenguaje y a las palabras? Por ejemplo, los mensajes (comunicación) de una persona tóxica ¿Pueden incidir en el aspecto genético de una persona?
Hola Raúl:
Hasta donde sabemos no hay datos sobre el impacto emocional de la comunicación en la epigenética de las personas. Por razones éticas no es posible realizar estudios donde se evalúe si la exposición a palabras de contenido emocional negativo afecta a la epigenética de las células cerebrales. Y no es posible replicar este tipo de estudios en animales.
Lo que sí se empieza a investigar es el efecto del estrés social.
Sobre este tema puedes consultar: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4555996/
¡Un saludo!
Hola en las plantas también actúan entonces factores de epigenética, y podrían ser las inducidos por cambios de temperatura, o sequía. Estudio fisiología vegetal.
Las plantas son expertas en mecanismos de regulación epigenética.
Aquí os ponemos algunos ejemplos:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34968249/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8389687/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34515950/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4292151/
¡Un saludo!
Que disciplina interesante. Por fin atienden los factores ambientales, superando el anacrónico enfoque biologista. Hermoso artículo!
Hola. Excelente artículo. Esclarecedor para los que no manejamos los temas genéticos. Estoy por dictar un curso de antropología dental en la facultad de odontologia de la UBA y quería justificar la necesidad e importancia en la observación y valoración del fenotipo en contraste con la mera interpretación de la secuenciacion del ADN. Me encantó la comparación con la partitura. Voy a apelar a esa misma comparación atribuyéndoles la autoría. Gracias
Hola Sonia:
Muchas gracias por tus comentarios.
La comparación de las señales epigenéticas con la información de una partitura musical o con las señales de tráfico es muy útil para facilitar la comprensión de la epigenética. Esa comparación, que nos parece extremadamente útil, no es idea nuestra, sin embargo. Se utiliza ampliamente y no sabríamos indicar su origen.
¡Un saludo!
excelente articulo. Cuales son los factores que son de importancia en la epigenetica
¡Hola Vanessa!
¿A qué tipo de factores te refieres?
¡Un saludo!
Como puede la epigenetica ayudar a los pacientes con espectro del autismo?
Hola Enrique:
En la actualidad la epigenética es útil en la identificación de factores de riesgo y mecanismos moleculares que intervienen en el desarrollo del TEA.
En cuanto al desarrollo de tratamientos, está más bien en investigación. Muchos genes de riesgo para el TEA sufren modificaciones epigenéticas anormales y se investiga la posible utilización de terapias que regulen a las enzimas responsables de estas modificaciones. Pero de momento, los resultados, más o menos prometedores, se han obtenido en modelos animales.
¡Un saludo!
me ha resultado muy interesante y de gran ayuda