Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González

El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren.  Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. 

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CARACTERÍSTICAS:

Desde un punto de vista clínico el síndrome de Williams se caracteriza por:

• Rasgos faciales típicos (frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha)
• Anomalías cardíacas (75% de los casos)
• Alteraciones del desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Laxitud auricular

Existen algunas características clínicas que se presentan en un menor porcentaje de los afectados, como hipercalcemia (niveles de Calcio en sangre elevados), diabetes tipo 2, obesidad, hipotiroidismo subclínico y osteoporosis, entre otros

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CAUSAS:

El Síndrome de Williams es un síndrome de deleción de genes contiguos causado por la pérdida del material genético de la región q11.23 del brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). La región delecionada suele contener unos 28 genes, entre los que se encuentra el gen de la tropoelastina (ELN).

Otros genes delecionados que contribuyen a al fenotipo del síndrome son CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1.

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HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En la gran mayoría de los casos el síndrome aparece de novo en los individuos afectados, aunque también se ha observado transmisión vertical con un mecanismo de herencia autosómico dominante. 

El riesgo de recurrencia del síndrome de Williams en una familia donde se ha dado un primer caso es escaso. Sin embargo, los individuos afectados pueden transmitir la lesión molecular a un 50% de su descendencia.

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