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Fichas Genéticas
Fichas Genéticas: síndrome de Williams
08
Ago
Ago
Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González
El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren. Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos.
CARACTERÍSTICAS:
Desde un punto de vista clínico el síndrome de Williams se caracteriza por:
- Rasgos faciales típicos (frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha)
- Anomalías cardíacas (75% de los casos)
- Alteraciones del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Laxitud auricular
Existen algunas características clínicas que se presentan en un menor porcentaje de los afectados, como hipercalcemia (niveles de Calcio en sangre elevados), diabetes tipo 2, obesidad, hipotiroidismo subclínico y osteoporosis, entre otros
CAUSAS:
El Síndrome de Williams es un síndrome de deleción de genes contiguos causado por la pérdida del material genético de la región q11.23 del brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). La región delecionada suele contener unos 28 genes, entre los que se encuentra el gen de la tropoelastina (ELN).
Otros genes delecionados que contribuyen a al fenotipo del síndrome son CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1.
HERENCIA/TRANSMISIÓN:
En la gran mayoría de los casos el síndrome aparece de novo en los individuos afectados, aunque también se ha observado transmisión vertical con un mecanismo de herencia autosómico dominante.
El riesgo de recurrencia del síndrome de Williams en una familia donde se ha dado un primer caso es escaso. Sin embargo, los individuos afectados pueden transmitir la lesión molecular a un 50% de su descendencia.
Hecho en falta las características comportamentales asociadas a este síndrome. Saludos!
Buenos días Elias,
¡Gracias por tus comentarios! Esta es una ficha introductoria de este síndrome. Es posible que en un futuro lancemos un post más completo.
Es una muy buena información dada en en tas fichas genéticas , los felicito
Me encantan estas fichas genéticas por qué son muy explicativas y muy accesibles para la consulta diaria
¡Gracias!
buenos dias gracias por la informaciòn solo mencionar que faltaria fotos para diferenciar de otras patologias semejantes Gracias
Hola Adan: muchas gracias por tu sugerencia. Ahora mismo no tenemos imágenes pero lo tendremos en cuenta para futuras fichas, siempre que tengamos imágenes disponibles.
¡Un saludo!
Muy buen post!
Excelente día, y muchas gracias por su ficha genética, es un método muy didáctico para aprender. En esta ocasión solo me habría gustado que hicieran mas atractivo el diseño, como por ejemplo agregando una foto de un paciente.
Buenos días Gabriel. Gracias por tus comentarios. Lamentablemente, no podemos poner imágenes de pacientes sin su consentimiento directo.
Muy buena información.
Rubén me encantaría poder contactarte, mi correo es claudiovillagra@uc.cl. Saludos
Buenos días Claudio,
¡Claro! Puedes contactarme a través de mi correo electrónico, rmegia@genotipia.com.
¡Un saludo y feliz día!
Interesante artículo!