Paula Aigües Pérez

El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren.  Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 20 000 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. 

El SWD es un síndrome de deleción de genes contiguos causado por la pérdida del material genético de la región q11.23 del brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). La región delecionada suele contener unos 25 genes, entre los que se encuentra el gen de la elastina (ELN).  Otros genes delecionados que contribuyen a al fenotipo del síndrome son CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, y LIMK1.

En la gran mayoría de los casos el síndrome aparece de novo en los individuos afectados, aunque también se ha observado transmisión vertical con un mecanismo de herencia autosómico dominante. 

Desde un punto de vista clínico el síndrome de Williams-Beuren se caracteriza por rasgos faciales típicos (frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha) que no son del todo evidentes hasta los dos o tres años de vida. Son también comunes las manifestaciones neurológicas como retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y un retraso mental ligero o moderado. El 75% de los afectados presentan anomalías cardiovasculares. 

Otras afecciones comunes de los individuos afectados por el SWB son retraso del crecimiento de origen prenatal, laxitud articular, problemas del tracto genito-urinario, afecciones cutáneas asociadas con el envejecimiento prematuro y afecciones oculares como estrabismo y un patrón de iris estrellado. 

El riesgo de recurrencia del SWB en una familia donde se ha dado un primer caso es escaso. Sin embargo, los individuos afectados pueden transmitir la lesión molecular a un 50% de su descendencia, siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.