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Superpoderes genéticos: ¿qué temer cuando no tienes miedo?

Rubén Megía González

 

La calle se mantiene silenciosa a excepción de la suave brisa nocturna que sacude lentamente las hojas de los árboles. Notas una presencia extraña acercándose desde el pasillo mientras la oscuridad de la noche, encerrada en tu habitación, anula tu visión. Con cada pisada de la criatura, notas que el suelo tiembla. Las figurillas de tu estantería comienzan a vibrar como si la Luna, en su reflejo de la luz solar, fuese en realidad un pequeño imán que, sin fuerza, intentase atraerlas hacia sí. Los pasos se acentúan, acercando a aquella presencia hacia tu cama, donde te encuentras. Notas como el suelo tiembla por última vez y sobre tu piel unos finos dedos trazan un hostil dibujo en tu brazo derecho. Escuchas su respiración y, llegado el momento, incluso notas que el aire húmedo que sale de la criatura roza tu sien…

 

Espeluznante, ¿verdad?

Tal vez para ti o para mí sí, pero no para la protagonista de esta historia. Esta mujer, que no ha querido ser identificada hasta la fecha, carece totalmente de miedo. Pensarás que una mujer tan valiente seguro que ha pasado años de entrenamiento viendo películas de terror y visitando casas encantadas. ¡Pero no! Esta carencia de miedo más que una disciplina al estilo de “Karate Kid” es uno de los que he decidido denominar “Superpoderes genéticos”.

La mujer de esta historia tiene una enfermedad genética rara conocida como síndrome de Urbach-Wiethe y ha conseguido impresionar al doctor Justin Feinstein y a su equipo en la Universidad de Iowa.

 

¿Qué es el síndrome de Urbach Wiethe?

 

Se trata de una enfermedad recesiva causada por la pérdida de función de un gen del cromosoma 1 humano. Este gen se conoce como ECM1 y codifica para una proteína de la matriz extracelular. Para quienes no conozcan la matriz extracelular, se trata de un conjunto de proteínas y otros compuestos que se encuentran rodeando las células del cuerpo. Estas proteínas tienen muchas funciones como, por ejemplo, dar soporte, mantener las células unidas o dar elasticidad a los tejidos.

 

Localización del gen ECM1 en el cromosoma 1

 

Pero no es la ausencia de miedo todo lo que conlleva esta enfermedad. Como consecuencia de esta mutación, también se produce un engrosamiento de la piel y las mucosas, dando como resultado voz ronca (ya que engrosan las cuerdas vocales). Además, la piel se seca y se producen lesiones que no sanan de forma correcta, formando cicatrices en cara, pies y manos. Además, se producen pequeños abultamientos en la piel de la cara y manos. Pero vamos a lo que da “superpoderes” a estas personas: el miedo

 

¿Cómo se produce esta ausencia de miedo?

 

Para explicar esto, tendremos que saber primero cómo funciona el miedo en nuestro cerebro. Se sabe que varias zonas del encéfalo participan en la percepción y respuesta al peligro. Una de estas zonas es la amígdala, la cual, en resumen, se encarga de detectar situaciones peligrosas.

En el caso de la mujer que estudiaba el doctor Feinstein y otros pacientes con la misma enfermedad, esta mutación en el gen ECM1 da como consecuencia una calcificación en la amígdala que desemboca en un daño irreversible en esta. Este daño en la amígdala transforma a estas personas en verdaderos temerarios, ya que son incapaces de detectar el peligro.

Localización de la amígdala en el encéfalo

 

Tanto es así que el doctor Feinstein y su equipo intentaron en más de una ocasión asustar a la mujer. Utilizaron cine de terror, arañas, serpientes e incluso casas encantadas llenas de actores para tratar de asustarla pero no consiguieron más que indiferencia por parte de la paciente.

Siguieron intentando amedrentar a esta mujer con el síndrome de Urbach-Wiethe hasta que un día… ¡ZAS! Lo consiguieron. Sí. Asustaron a la mujer sin miedo, pero te adelanto que hicieron un poco de trampa. Como buenos neurólogos, el doctor y su equipo sabían que algunas de las respuestas primarias de alerta se dan sin pasar por la amígdala y ahí es donde decidieron actuar.

Resulta que tenemos unos mecanismos que consiguen detectar la concentración de CO2 en sangre, el cual en altas concentraciones es síntoma de posible asfixia. Bueno, pues esto ocurre sin que se den concentraciones realmente tóxicas para el organismo de CO2, así que el doctor Feinstein y su equipo pensaron que tal vez desencadenaría una respuesta al miedo. Y lo hizo. Encontraron la Kryptonita de la mujer sin miedo. Al aumentar la concentración de CO2 en sangre de la paciente, esta experimentó un ataque de pánico.

Y tú, ¿conoces algún otro “Superpoder genético”? Si es así, déjalo en los comentarios. Nos leemos en el próximo blog de “Superpoderes genéticos”.

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