trisomías

¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

Rubén Megía González Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, plantean desafíos únicos en el ámbito de la Medicina. Esto es precisamente por su baja prevalencia entre las poblaciones humanas, que hace que el diagnóstico de estas afecciones a menudo se convierta en un proceso complicado y desconcertante. En este artículo, os explicaré …

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Donde caben dos no siempre caben tres

Rosario García La trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, es una alteración cromosómica muy conocida. Sin embargo, hay otros síndromes producidos por trisomías. La mayoría de ellos no son tan conocidos como el síndrome de Down. ¿Qué es una trisomía? Una trisomía es una alteración cromosómica (aneuploidía) en la que en …

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