Hace un tiempo os hablábamos sobre bases de datos y recursos esenciales dentro del contexto de la farmacogenética y la farmacogenética. En esta ocasión, queremos ampliar este listado de bases de datos de variantes genéticas, enfocándonos solamente en el aquellas relacionadas con el cáncer. ¿Te interesa? ¡Sigue leyendo!
Bases de Datos de Variantes Genéticas en Oncología
La investigación en oncología ha experimentado una importante evolución en las últimas décadas gracias al desarrollo de las tecnologías de secuenciación genómica. Cada tumor puede albergar miles de alteraciones en su ADN, pero solo algunas de ellas son responsables de su desarrollo, progresión o resistencia a los tratamientos. Identificarlas y entender su papel es esencial para avanzar hacia una medicina de precisión en cáncer.
Sin embargo, por mucho que podamos obtener la información genómica de un tumor, interpretar sus variantes genéticas no es tarea sencilla. Es aquí donde entran en juego las bases de datos: repositorios que recopilan, organizan y actualizan información sobre mutaciones somáticas y germinales asociadas a distintos tipos de cáncer. Estos grandes repositorios facilitan:
- La anotación de variantes detectadas en el laboratorio, ya que permite compararlas con registros previos y determinar si ya han sido observadas en otros tumores o pacientes.
- La clasificación de la relevancia clínica de cada mutación (cuáles son conductoras del cáncer y cuáles son pasajeras sin impacto conocido).
- Poder conectar variantes con opciones terapéuticas. Esto facilita la selección de tratamientos dirigidos o inmunoterapias basadas en el perfil genético del tumor.
- La realización de estudios de asociación entre genotipo y fenotipo, que integran información clínica, molecular y de respuesta a tratamientos, para poder obtener información aplicable a la clínica
A continuación, veremos algunas de las bases de datos de variantes genéticas que se utilizan en el ámbito de la oncología.
COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations in Cancer)
La base de datos COSMIC, perteneciente al Programa de Cáncer del Instituto Wellcome Sanger, es probablemente el repositorio de datos más completo en lo que a mutaciones somáticas en cáncer se refiere. Desde su creación en 2004, ha crecido hasta convertirse en un recurso de referencia mundial tanto para investigadores básicos como para equipos clínicos.
COSMIC se nutre de información de miles de publicaciones científicas, consorcios de secuenciación y proyectos internacionales de gran escala. Esto le permite recoger datos de mutaciones puntuales, inserciones, deleciones, fusiones génicas y alteraciones de número de copias en más de 1.500 genes relacionados con el cáncer.
Además, COSMIC ofrece herramientas que facilitan la comparación de perfiles tumorales y el análisis de patrones mutacionales. Esto puede ser esencial en la identificación de mutaciones conductoras y el desarrollo de nuevos biomarcadores.
cBioPortal for Cancer Genomics
Lanzada en 2008 por el Memorial Sloan Kettering Cancer Center, cBioPortal es una plataforma web abierta que permite la visualización, el análisis y la descarga de datos genómicos obtenidos de diferentes estudios de cáncer, como The Cancer Genome Atlas (TCGA).
Contiene información sobre alteraciones genéticas, expresión génica, cambios en el número de copias y atributos clínicos, como la supervivencia o la respuesta a tratamientos. Esto, sumado a su interfaz intuitiva, facilita su integración en la toma de decisiones clínicas dentro del ámbito de la oncología.
Además, cBioPortal ofrece funcionalidades para cargar datos propios y analizarlos junto a los públicos, lo que fomenta el descubrimiento de patrones comunes y nuevos biomarcadores.
Bases de datos de variantes e cáncer: OncoKB
OncoKB es una base de datos de conocimiento clínico centrada en genes del cáncer y sus implicaciones terapéuticas. Al igual que cBioPortal, también es un proyecto del Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
NCCN: National Comprehensive Cancer Network
A diferencia de otras bases de datos más descriptivas, OncoKB está orientada específicamente a la interpretación clínica de las variantes. Y es que esta herramienta se basa en un sistema de niveles de evidencia propio, basado en su relevancia clínica, el grado de validación científica disponible y las características de la mutación en relación a la sensibilidad/resistencia a fármacos.
ClinVar
Aunque no está centrada exclusivamente en cáncer, la base de datos ClinVar, del National Center for Biotechnology Information (NCBI), es una herramienta imprescindible para interpretar variantes germinales.
ClinVar recopila información sobre variantes genéticas humanas y su asociación con enfermedades, incluyendo síndromes hereditarios de predisposición al cáncer como los relacionados con los genes BRCA1/2, TP53 o MLH1. Cada entrada incluye:
- Su clasificación clínica (patogénica, probablemente patogénica, benigna, etc.)
- Evidencia experimental y bibliografía asociada
- Confianza y consenso entre distintos laboratorios
Para los laboratorios de diagnóstico genético, ClinVar es clave a la hora de valorar el riesgo hereditario en familias con antecedentes de cáncer, y para unificar criterios en la interpretación de variantes.
Bases de datos de variantes en cáncer en el ámbito nacional: SpadaHC
SpadaHC (Spanish Database of Hereditary Cancer) es una base de datos española centrada en variantes germinales asociadas a síndromes de predisposición al cáncer.
Esta base de datos integra información genética, clínica y familiar de más de 5.290 pacientes evaluados en hospitales españoles, lo que la convierte en una referencia de gran valor en en el contexto nacional.
Todas estas bases de datos constituyen herramientas imprescindibles para la correcta clasificación de variantes y la toma de decisiones clínicas en oncología. Sin embargo, su uso adecuado exige una formación continua y actualizada en oncogenética, un campo en constante evolución. Para contribuir a esta actualización profesional, desde Genotipia hemos diseñado el Experto Universitario en Oncogenética, una formación específica en la que podrás adquirir los conocimientos más recientes sobre diagnóstico molecular, seguimiento clínico, opciones terapéuticas y pronóstico en los distintos tipos de cáncer. Una oportunidad para especializarte y aplicar de forma práctica la medicina de precisión en tu día a día profesional.
