En ocasiones una herramienta sencilla puede mejorar muchísimo la interpretación de las leyes que conocemos. Es el caso del cuadro de Punnett, una herramienta esencial para visualizar de forma sencilla lo que el naturalista Gregor Johann Mendel descubrió en el siglo XIX: la herencia genética.
¿Quieres saber más sobre cómo se utiliza esta herramienta? ¡Sigue leyendo!
¿Qué es el cuadro de Punnett?
El tablero o cuadro de Punnett es una herramienta para visualizar y calcular fácilmente la probabilidad de que la descendencia tenga un genotipo particular en casos de herencia simple. Fue diseñado por el genetista británico Reginald Crundall Punnett (de ahí el nombre)a principios del siglo XX y, desde entonces, es utilizado ampliamente por genetistas, biólogos y otros profesionales de todo el mundo.
Por ejemplo, en el siguiente ejemplo, podemos ver representado todos los posibles genotipos que resultan del cruzamiento de un progenitor heterocigoto para el gen A (“Aa”) con un progenitor homocigoto recesivo para ese mismo gen (“aa”).
¿Para qué sirve el cuadro de Punnett?
Como comentábamos, el cuadro de Punnett se utiliza para estimar la probabilidad de que la descendencia de un cruzamiento tenga un genotipo (y, por tanto, un fenotipo) concreto en un gen o región genómica concreta. Para ello, es necesario conocer el patrón de herencia del rasgo que estamos estudiando y el genotipo de ambos progenitores.
Pongamos un ejemplo: a continuación os mostraremos un cuadro de Punnett monohíbrido que muestra el cruzamiento de dos progenitores heterocigotos para el gen A (“Aa”).
Como veréis, la posibilidad de que la descendencia sea homocigota recesiva (aa) es de uno de un total de cuatro (es decir, de un 25%). La posibilidad de que la descendencia sea heterocigota (Aa) es de dos entre cuatro (50%) y la posibilidad de que sea homocigota dominante (AA) es de uno entre cuatro (25%).
Gracias a este sencillo diagrama, podemos calcular los genotipos posibles para la descendencia y sus frecuencias esperadas.
Si además de este dato, sabemos que la forma “A” del gen es dominante sobre la forma “a”, podríamos estimar que la probabilidad de que la descendencia tenga un fenotipo u otro.
Pongamos que la forma A (tanto en homocigosis como en heterocigosis) del gen en ratones hace que los ratones tengan pelaje marrón, mientras que la forma a en homocigosis provoca que los ratones tengan pelaje albino. En ese caso, para este mismo cruzamiento, la probabilidad de que los ratones descendientes tengan pelaje marrón es del 75% (probabilidad de “AA” + probabilidad de “Aa”), mientras que la probabilidad de que la descendencia tenga pelaje albino es de 25% (probabilidad de “aa”)
¿Cuál es la relación entre las leyes de Mendel y el cuadro de Punnett?
La relación entre las leyes de la herencia simple que describió el naturalista Gregor J. Mendel y la tabla que desarrolló el genetista Reginald C. Punnett es fundamentalmente de teoría y herramienta.
Mientras que las leyes de Mendel describen las reglas biológicas de la herencia simple, el método de Punnett es el diagrama matemático que permite visualizar y calcular estas reglas de forma práctica.
Si quieres profundizar en las leyes de Mendel, tenemos un post especialmente dedicado a sus leyes sobre la herencia simple.
¿Cómo hacer un cuadro de Punnett paso a paso?
Para hacer un diagrama de Punnett, lo primero que haremos será tomar como referencia el genotipo de ambos progenitores.
A continuación, tendremos que identificar los posibles genotipos de los gametos resultantes de cada progenitor. ¿Cómo? Separando cada uno de los alelos de los genes.
Si quieres entender mejor este proceso, puedes leer este post sobre la meiosis. Por ejemplo, si estamos estudiando la transmisión del gen A, que tiene dos formas (A y a) en el cruzamiento de un progenitor homocigoto recesivo (aa) y un heterocigoto (Aa), haríamos lo siguiente:
Imagen que representa los potenciales genotipos de los gametos de ambos progenitores: “A” y “a”, en el caso del progenitor heterocigoto; “a” y “a”, en el caso del progenitor homocigoto recesivo.
El siguiente paso será enfrentar los potenciales genotipos de los gametos de un progenitor con los del otro en una tabla. Esta tabla, a la que ya podríamos llamar “cuadro de Punnett”, tendrá, por tanto, tantas filas como posibles gametos de un progenitor y tantas columnas como posibles gametos del otro progenitor.
Por último, completaremos la tabla indicando el resultado de la unión de cada par de gametos, para obtener los potenciales genotipos de los descendientes.
¿Cómo se hace un cuadro de Punnett dihíbrido?
Aunque en el caso anterior hemos realizado paso a paso un cuadro de Punnett monohíbrido, en el que estudiamos las probabilidades de herencia de una sola variante génica o gen, este diagrama puede utilizarse también para estudiar la probabilidad en combinaciones de dos o más genes.
En el caso de un cuadro de Punnett dihíbrido (dos genes), seguiríamos el mismo procedimiento, aunque con una pequeña diferencia. Durante el primer paso, deberemos repartir los alelos de dos en dos. Por ejemplo, si estamos estudiando los genes A (con formas “A” y “a”) y B (con formas “B” y “b”), para un progenitor doble heterocigoto (AaBb), tendríamos las siguientes posibilidades: AB, Ab, aB y ab.
Una vez hecho esto, solamente quedaría montar el cuadro de Punnett con los datos de ambos progenitores.
Ejemplos prácticos del cuadro de Punnett
El cuadro de Punnett puede ser una herramienta interesante en el contexto del asesoramiento genético en enfermedades genéticas. Por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, la causa de la enfermedad se encuentra en mutaciones en el gen CFTR y que se transmiten de forma autosómica recesiva.
Imagina que acude a tu consulta una pareja que está pensando en tener un bebé, pero uno de los padres está preocupado porque en su familia hay algunos casos de fibrosis quística. El análisis genético revela que el padre es portador de una mutación causante de la enfermedad (será heterocigoto CFTR+/CFTR–). La madre no presenta ninguna mutación patogénica en este gen (CFTR+/CFTR+).
¿Cuál sería la probabilidad de que su descendencia presente fibrosis quística?
Efectivamente, como se puede ver en el diagrama, la pareja tiene un 50% de probabilidades de que su descendencia tenga la mutación y un 50% de probabilidades de que no la herede. Sin embargo, al ser una mutación con efecto recesivo, su descendencia solamente estará enferma de fibrosis quística si tiene sus dos copias del gen mutadas.
Por tanto, la probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad será del 0%. Eso sí, aunque no se espera que la descendencia manifieste la enfermedad, hay que recordar que según el genotipo sí puede haber riesgo de que la descendencia pueda transmitir la mutación.
¿Qué sencillo, verdad? Bueno, pero este resultado es totalmente teórico y, aunque puede darnos algo de información, pueden pasar muchísimas cosas que lo alteren.
A continuación veremos qué limitaciones tiene este diagrama y por qué tenemos que evaluar sus resultados siempre con criterio
¿Cuáles son las limitaciones del cuadro de Punnett?
El cuadro de Punnett es una herramienta muy útil para estudiar teóricamente la genética mendeliana. Sin embargo, también presenta limitaciones importantes cuando lo intentamos aplicar a situaciones reales.
La primera de las limitaciones de este diagrama matemático es que solo funciona correctamente con rasgos simples. No se puede utilizar para rasgos poligénicos como la altura, el color de piel o el riesgo de enfermedades complejas y tampoco para rasgos con penetrancia incompleta o expresividad variable.
En segundo lugar, el cuadro de Punnett es poco práctico cuando trabajamos con muchos genes o regiones genómicas. El número de combinaciones crece exponencialmente con cada región que añadimos y es muy difícil visualizarlo en este tipo de diagrama.
En tercer lugar, el cuadro de Punnett asume independencia entre genes. En la vida real, muchos genes se encuentran ligados a un mismo cromosoma, o en regiones muy cercanas, lo que afecta a la forma en la que se distribuye cada copia en los gametos.
En cuarto lugar, los resultados obtenidos con el método de Punnett ignoran posibles mutaciones y eventos que escapan de la herencia simple, como la epigenética, la herencia mitocondrial o la impronta genómica. Lo mismo ocurre con la aparición de mutaciones de novo.
Por último y como resumen de todos los puntos anteriores, el cuadro de Punnett no refleja las posibilidades reales y, por tanto, sus resultados no pueden ser tomados como verdades absolutas. Puede servir como una herramienta práctica para simplificar y aprender los fundamentos de la herencia simple y también como guía en ciertos casos prácticos, pero es insuficiente para describir la complejidad genética real.
¿Cómo profundizar en genética más allá del cuadro de Punnett?
El cuadro de Punnett es una excelente puerta de entrada a la genética, pero pronto se queda corto cuando queremos entender cómo funcionan realmente los genes en los organismos y en las poblaciones. Para profundizar más allá de este esquema simplificado, es necesario incorporar conceptos como la herencia no mendeliana, la interacción entre genes o la influencia del ambiente.
Si quieres dar este salto y entender mejor cómo funcionan nuestros genes, te interesa nuestro curso de Genética Básica. En él, descubrirás qué son los genes, cómo se producen las mutaciones y qué factores están involucrados en el desarrollo de las enfermedades. Además, aprenderás sobre excepciones a la herencia simple, como la herencia mitocondrial y la herencia de enfermedades complejas.
