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10 Conceptos básicos para introducirte en el mundo de la Genética

Fran Garrigues

 

La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La Genética es un área muy amplia que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería…). Pero algunos de los conceptos básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse.

A continuación os presentamos algunos de los conceptos de Genética más utilizados ¡y que conviene conocer!:

 

1- El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

 

conceptos genetica
El fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento, como por ejemplo el color de ojos.

2- El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de “gen” como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes. Muchos genes están compuestos por intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce a proteína, es decir, la parte codificante del gen, son los exones.

 

3- El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína).

conceptos genética
El exoma es la parte del genoma que codifica para proteínas e incluye a los exones. Imagen: Medigene Press

 

4- El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Se trata de un ácido nucleico, concretamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

5- El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina.

Diferencias estructurales entre ADN y ARN. Imagen: Sponktranslation - Difference_DNA_RNA-EN.svg - CC BY-SA 3.0
Diferencias estructurales entre ADN y ARN.

6- El DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR propone que existe una dirección única en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. El ADN se copia a sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el proceso conocido como replicación. Para poder expresarse, es preciso que la información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm). Posteriormente, el ARNm se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en una molécula proteica. Con el avance de la ciencia, esta idea se renovó incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información contenida en el ARN a ADN mediante el proceso de transcripción inversa.

Dogma Central de la Biología Molecular.
Dogma Central de la Biología Molecular.

 

7- El CÓDIGO GENÉTICO es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos.

El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.
El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.

 

8- El cuerpo humano está compuesto por millones de células. Para alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos las células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis. La MITOSIS está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y exactamente iguales a la madre. Por otra parte, la MEIOSIS es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre.

9- El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante la división celular. En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo.

9.El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas.
El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas.

10- Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficiosa, neutra o dañina para el organismo. Pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario clasificándose en: génicas (mutaciones que afectan a un solo gen), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas). Son la fuente primaria de variabilidad genética de las poblaciones.

Tipos de mutaciones
Clasificación de las mutaciones. IMAGEN: Medigene Press

¡¡¡Esperamos que os haya gustado nuestro primer post!! Contamos con vosotro@s para las próximas entradas.

¡¡Un abrazo!!

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