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Rubén Megía González

– Buenos días a toda la Comunidad de Genotipia. ¿Nos reconocéis? ¡Somos los doctores Santos y Sastre!

+ Ha  pasado ya un tiempo desde nuestra última aparición. Las cosas han cambiado y nosotros… ¡También!

– Hoy os hablaremos del síndrome del X-frágil

SINTOMATOLOGÍA

-Aunque no todos los pacientes con X-frágil presentan los mismos síntomas, en general, tienen los siguientes en común:

• Problemas en el desarrollo intelectual de gravedad variable. Deficiencias visuales y auditivas.
• Rostro alargado, mandíbula prominente y orejas grandes.
• Pueden presentar problemas sociales (timidez, agresividad, ansiedad) y del habla (tartamudez)
• En algunos casos se observa macroorquidismo (hiperdesarrollo testicular) y/o pies planos

¿POR QUÉ SE LLAMA ASÍ?

+ A diferencia de lo que podrías suponer por su nombre, el síndrome del X-frágil no supone una rotura del cromosoma X en las células del afectado.

– Su nombre viene dado por una anomalía cromosómica que se da en células de pacientes cultivadas en ciertas condiciones. Esta anomalía cromosómica está relacionada con la causa de esta enfermedad, una mutación en el gen FMR-1. El gen FMR-1 se encuentra en los extremos del brazo q del cromosoma X y codifica una proteína llamada FMRP,  una proteína fundamental en el desarrollo mental.

HERENCIA

+ La herencia de la enfermedad del sídrome X frágil es, sin duda, curiosa. Pese a que la clasificamos como dominante ligada al X… Digamos que no le hace demasiado caso a las leyes de herencia mendelianas. Esto es debido a un fenómeno que se conoce como anticipación génica.

-El fenómeno de la anticipación génica es, en esencia, un aumento en la penetrancia y expresividad de una patología generación tras generación. Os pondré un ejemplo:

+ Como podréis observar, a más generaciones, será mayor el número de enfermos y la gravedad de su enfermedad. Esta particularidad es causada por la repetición errónea de un triplete nucleotídico concreto en el gen FMR-1. Como ya sabes, nuestro ADN está formado por la combinación de nucleótidos de guanina, citosina, guanina y timina. A la suma tres nucleótidos contiguos de nuestro ADN se le denomina “triplete”.

– En el síndrome X-frágil, el triplete causante es CGG, pero existen más enfermedades causadas por repeticiones de tripletes. Normalmente tenemos entre 5 y 44 repeticiones del triplete CGG. ¡Un montón! El problema aparece  cuando, debido a errores en la replicación, este triplete se duplica demasiadas veces.

La aparción o no de la patología y la gravedad de sus síntomas dependen del número de repeticiones:

• 45 – 54 repeticiones: 

Los individuos con un número aproximado de repeticiones entre 45 y 54 no tienen síndrome X-frágil, aunque pueden presentar sintomatología leve.

• 55 – 200 repeticiones:

Los individuos con un número aproximado de repeticiones entre 55 y 200 no presentan el síndrome X-frágil, pero es probable que presenten algún trastorno asociado a él.

Estos trastornos comprenden la insuficiencia ovárica primaria y la ataxia asociados al síndrome X-frágil.

Este número de repeticiones está asociado en algunos casos a transtornos del espectro autista y déficit de atención, entre otros

• Más de 200 repeticiones:

Las personas con un número de repeticiones del triplete CGG en el gen MFR-1 mayor a 200 – 220 se dice que presentan una mutación completa y presentan la sintomatología característica del síndrome X-Frágil.

En cada generación es posible que aumente el número de repeticiones, sobretodo si se trata de progenitores con un número alto de repeticiones. Las mujeres tenemos 2 cromosomas X, por lo que los síntomas son más leves en individuos de sexo femenino. ¡Y hasta aquí todo por hoy!

¡Nos vemos en otro de nuestros post!

Fuentes:

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

Orpha.net

Xfragil.org (Federación española del síndrome X-Frágil)