Aprende con la Dra. Santos: beta talasemia

Rubén Megía González

– ¡Hola! Aquí estamos de nuevo la Dra. Santos y yo, el Dr. Sastre, para explicaros una nueva enfermedad genética.

– En esta ocasión, os hablaremos de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que afecta a la estructura de la hemoglobina

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo de origen genético que afecta a la estructura de la hemoglobina, una proteína esencial para el transporte de oxígeno en la sangre.

Se trata de una enfermedad causada por mutaciones en HBB, ubicado en el cromosoma 11

– La hemoglobina está formada por cuatro cadenas de proteínas: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Cada una de estas cadenas tiene un grupo hemo, al que se unen las moléculas de oxígeno.

– Esta proteína se encuentra principalmente en los eritrocitos (glóbulos rojos) y es la que proporciona su característico color rojo a la sangre.

En el caso de la beta talasemia, las mutaciones en HBB hacen que la cadena beta de la hemoglobina no se produzca correctamente. Esto provoca que los glóbulos rojos adquieran una estructura anómala y no sean capaces de abastacer con oxígeno al organismo. ¡Incluso pueden llegar a romperse!

SÍNTOMAS

Los individuos con beta talasemia pueden presentar:

  • Anemia
  • Agrandamiento del bazo
  • Ictericia
  • Altos niveles de hierro en sangre
  • Problemas óseos
  • Crecimiento lento

Por lo general, los pacientes con beta talasemia no presentan estos síntomas al nacer, pero comienzan a mostrarlos en los primeros años de vida. Esto es porque, durante la gestación, los humanos sintetizamos una hemoglobina especial, la hemoglobina fetal, que es independiente de HBB.

HERENCIA

Por lo general, la beta talasemia es una enfermedad que se transmite de forma autosómica recesiva, pero, en ciertas ocasiones, puede mostrar un patrón de herencia autosómico dominante.

TRATAMIENTO

Actualmente la beta talesemia solo puede curarse de forma definitiva con un trasplante de células madre. No obstante, se trata de un procedimiento con muchos riesgos para el paciente. En un futuro, es posible que se pueda revertir la mutación causante de la enfermedad con una terapia génica.

Además, existen diferentes tratamientos para paliar los síntomas causados por la beta talasemia, como las transfusiones sanguíneas periódicas o la administración de quelantes.

 

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