Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como una disciplina fundamental para llevar la prevención a un nuevo nivel.
¿Qué es la cardiogenética?
La cardiogenética es una vertiente médica que integra la genética en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades del corazón y del sistema cardiovascular. Esto permite:
- Identificar qué pacientes tienen riesgo elevado a desarrollar enfermedades cardiovasculares e implementar medidas preventivas personalizadas.
- Identificar la causa genética específica de la enfermedad y confirmar el diagnóstico de un paciente.
- Pronosticar mejor el desarrollo de una enfermedad genética
- Seleccionar el mejor tratamiento en base a las variantes genéticas que presenta un paciente.
La importancia de la genética en la salud cardiovascular
En el caso de las enfermedades cardiovasculares, la implicación genética varía según el tipo de enfermedad. Por ejemplo, en el caso de las miocardiopatías monogénicas, la alteración en un único gen puede ser la causa directa, mientras que en otros casos, la enfermedad es resultado de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales (alimentación, tabaquismo, sedentarismo, etc.).
¿Qué enfermedades del sistema cardiovascular tienen un origen genético?
Varias afecciones del sistema cardiovascular tienen un componente genético conocido. Las más destacadas son:
Miocardiopatías
Las miocardiopatías son enfermedades que afectan directamente al músculo cardíaco (miocardio), dificultando su capacidad para bombear sangre al resto del cuerpo. Existen diversos tipos, como la miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento del músculo) o la miocardiopatíadilatada (adelgazamiento y aumento del tamaño de la cámara).
Actualmente, se han descrito múltiples regiones genómicas cuyas variantes se han asociado al desarrollo de miocardiopatías hereditarias, como el gen MYH7 (miocardiopatía hipertrófica), TNN (miocardiopatía dilatada) o TNNI3 (miocardiopatía restrictiva)
Canalopatías
Este tipo de enfermedades afectan a canales proteicos que generan y transmiten los impulsos eléctricos necesarios para el funcionamiento del corazón. Cuando estos canales funcionan incorrectamente, el movimiento del corazón se ve afectado, lo que puede provocar arritmias graves.
Algunas de las canalopatías más estudiadas son el síndrome de QT largo, asociada a alteraciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A y el síndrome de Brugada, producido entre otros por KCND3, CACNA1C o SCN5A.
Hipercolesterolemia familiar y otras dislipemias hereditarias
La acumulación excesiva de lípidos y lipoproteínas en sangre que ocurre en la hipercolesterolemia y otras dislipemias es un factor de riesgo muy importante en la aparición de infartos, accidentes cerebrovasculares y otras enfermedades cardiovasculares. Si bien no todas las dislipemias son hereditarias, se estima que alrededor de un 5-10% de la población general presenta dislipemias de origen genético.
Una de las dislipemias de origen genético más conocidas es la hipercolesterolemia familiar monogénica, causada por alteraciones en los genes LDLR, APOB o en PCSK9.
¿Cuándo está indicado un estudio genético de enfermedades cardiovasculares?
Los estudios en cardiogenética se recomiendan principalmente para confirmar el diagnóstico de miocardiopatías y canalopatías e identificar el origen genético de las mismas de cara a ofrecer asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, cuando existe sospecha de patología cardiovascular de origen hereditario, como en personas con historial familiar de muerte súbita cardíaca o si diagnostican una enfermedad genética hereditaria a un familiar de primer grado, también se recomienda realizar estudios genéticos.
¿Qué pruebas genéticas se utilizan en cardiogenética?
El estándar actual en cardiogenética es el estudio de paneles de genes, es decir, analizar simultáneamente un grupo específico de genes asociados a una enfermedad concreta. En el caso de las enfermedades cardiovasculares se seleccionan paneles con genes conocidos por su implicación en este tipo de enfermedades. Esto evita secuenciar el genoma completo, lo que permite reducir el tiempo y el coste del análisis. En casos más complejos, en los que pueden estar implicadas múltiples regiones genómicas, se puede valorar el análisis del exoma completo o del genoma completo.
En ciertas ocasiones, si se ha detectado una variante causante de una enfermedad cardiovascular en un familiar de primer grado, se puede realizar el estudio dirigido a una región genómica concreta. Esta es la prueba más sencilla, rápida y económica en estos casos.
¿Cómo ayuda la cardiogenética a prevenir las enfermedades cardiovasculares?
La principal aportación de la cardiogenética a la prevención es la anticipación al desarrollo de la enfermedad. Identificar variantes genéticas patogénicas tanto en pacientes como en personas aún asintomáticas permite tomar medidas preventivas antes de que aparezcan manifestaciones clínicas graves. Esto es interesante en:
- Toma de medidas preventivas, como cambios en el estilo de vida, de manifestaciones clínicas en familiares de personas diagnosticadas con miopatías u otras enfermedades cardiovasculares de origen genético.
- Optimización del tratamiento, en base a la genética de cada paciente, para prevenir complicaciones clínicas
- Seguimiento clínico más preciso, para quienes presentan un riesgo más elevado de enfermedad cardiovascular.
En conjunto, la cardiogenética está impulsando un cambio de paradigma, pasando de un modelo reactivo centrado en el tratamiento a un enfoque preventivo, predictivo y personalizado, propio de la medicina de precisión.
¿Cómo formarse en cardiogenética?
Para que este nuevo modelo pueda implementarse de forma efectiva, es imprescindible contar con profesionales sanitarios con una formación sólida en genética médica, biología molecular y cardiogenética.
Si eres profesional sanitario y deseas formar parte del avance hacia una medicina cardiovascular más preventiva y personalizada, la formación especializada en cardiogenética es clave. Existen programas académicos, como el Experto Universitario en Cardiogenética, diseñados para ofrecer una visión aplicada de las enfermedades cardiovasculares hereditarias.
El Experto Universitario en Cardiogenética es un programa de la Universidad Politécnica de Valencia diseñado para cubrir las necesidades detectadas en la práctica profesional y clínica actual. Para ello, combina fundamentos teóricos, análisis de casos clínicos reales y el uso de herramientas diagnósticas actuales en el contexto de la cardiología.
