Fichas Genéticas: síndrome de Marfan

Paula Aigües Pérez

 

 

El síndrome de Marfan, también conocido como Síndrome marfanoide, debe su nombre al pediatra francés Antoine B. Marfan, quién lo describió en 1896, al interesarse por lo sorprendentemente largas que eran las extremidades  y los dedos de una de sus pacientes.

El Síndrome de Marfan (SM) es un trastorno del tejido conjuntivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, óseo y ocular.  El SM tiene una prevalencia de 1-5 de cada 10000 nacidos vivos y afecta igual a hombres que a mujeres. Está causado por defectos en el gen FBN1, situado en el brazo largo del cromosoma 15, que codifica para la proteína fibrilina-1. La fibrilina es, junto con la elastina, una de las proteínas más importantes del tejido conectivo y se encarga de formar fibras elásticas.   En el 75% de los casos el SM se hereda de manera autosómica dominante, por lo que una persona con SM tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia. En el 25% restante de los casos, la mutación en el gen FBN1 aparece de novo.

Las características clínicas de los individuos afectados por el SM son variables, y aunque el síndrome se caracteriza por tener una amplia variabilidad fenotípica, la gran mayoría de los casos presentan talla elevada, extremidades y dedos largos, ligera o moderada laxitud articular, prolapso de la válvula mitral, dilatación de la arteria aorta ( en diferentes grados), miopía y aplanamiento de la córnea, subluxación del cristalino. A día de hoy, con un seguimiento regular, los pacientes presentan una esperanza de vida cercana a la de la población general.

Dentro del Síndrome de Marfan, clínicamente se distinguen tres tipos: el SM neonatal, SM infantil y SM clásico.

El síndrome de Marfan neonatal es la forma más grave del trastorno ya que los recién nacidos presentan las características del SM clásico junto con otros síntomas como dismorfia facial o graves defectos cardiacos y óseos.

 

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