Fichas Genéticas: síndrome de Marfan

portada ficha marfan

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González

ficha genetica sindrome de marfan

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno  que debe su nombre al pediatra francés Antoine B. Marfan. El francés lo describió en 1896, tras interesarse por lo sorprendentemente largas que eran las extremidades  y los dedos de una de sus pacientes.

Tiene una prevalencia de alrededor de 3:10.000 y se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Clínicamente se distinguen 3 tipos, el SM neonatal, el SM infantil y el SM clásico. El SM neonatal es la forma más grave. Los neonatos afectados pueden tener, además, dismorfia facial y graves defectos cardiacos y óseos.

CARACTERÍSTICAS:

Las características clínicas de los individuos afectados por el síndrome de Marfan, son variables. Si bien, la gran mayoría de los casos presentan:

  • Problemas visuales
  • Problemas cardiacos
  • Talla elevada
  • Escoliosis
  • Extremidades y dedos largos
  • Laxitud articular

CAUSAS:

Se trata de un trastorno del tejido conjuntivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, óseo y ocular. Está causado por defectos en el gen FBN1, situado en el brazo largo del cromosoma 15, que codifica para la proteína fibrilina-1. La fibrilina es, junto con la elastina, una de las proteínas más importantes del tejido conectivo y se encarga de formar fibras elásticas. 

HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En el 75% de los casos el SM se hereda de manera autosómica dominante, por lo que una persona con SM tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia.

En el 25% restante de los casos, la mutación en el gen FBN1 aparece de novo.

 

2 comentarios de “Fichas Genéticas: síndrome de Marfan

  1. dra Romaguera dice:

    Muy interesante. He detectado un error al clicar en el enlace de la biografía del dr Marfan, falleció en 1942 y allí consta 1842. Por si es posible su corrección.
    Gracias por la infografía, visual y práctica.
    felicidades

    • Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial) dice:

      ¡Muchas gracias por avisarnos del posible error!
      Aunque en el texto se menciona que el Dr. Marfan describió la enfermedad en 1896, no que muriera ese año.

      ¡Un saludo!

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Abrir chat