10 curiosidades sobre el Cromosoma X

Amparo Tolosa

Cercanos al Día de la Madre recordamos algunas curiosidades del cromosoma X.

cromosoma X

Cercanos al Día de la Madre recordamos algunas curiosidades del cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales de la especie humana:

  1. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas: 22 compartidos entre hombres y mujeres y el par de cromosomas sexuales, que es diferente entre hombres y mujeres.
  2. La determinación del sexo en la especie humana está mediada por los cromosomas sexuales X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.
  3. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre.
  4. Los hombres reciben su cromosoma X de la madre y su cromosoma Y del padre.
  5. El cromosoma X es tres veces más grande que el cromosoma Y y tiene muchos más genes.
  6. Aunque las mujeres tienen dos cromosomas X en cada una de sus células, durante el desarrollo uno de ellos es inactivado aleatoriamente para asegurar que la dosis génica es la correcta. Por esta razón no hay diferencias de dosis para los genes del cromosoma X entre hombres y mujeres.
  7. Como resultado de la inactivación de uno de los cromosomas X en cada una de sus células las mujeres son mosaicos para algunos rasgos ligados al X, mientras que los hombres no.
  8. En el caso de los hombres, que tienen un único cromosoma X, la presencia de mutaciones patológicas recesivas en un gen de este cromosoma hace que se manifieste la enfermedad.
  9. En el caso de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, son necesarias dos copias del cromosoma X con mutaciones patológicas recesivas para que se manifieste la enfermedad.
  10. Algunas enfermedades cuyos genes responsables se encuentran en el cromosoma X son: hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, adrenoleucodistrofia o el síndrome de Coffin-Lowry.

36 comentarios de “10 curiosidades sobre el Cromosoma X

  1. José Antonio Luna Pérez dice:

    Hola.
    Podrían despejar por favor mi duda:
    El hombre tiene 2 testículos al nacer.
    En mi caso tuve una operación y me retiraron el testículo derecho, solo produzco cromosomas X. ?
    O solo cromosomas Y ?
    O con un solo testículos produzco ambos?
    Mil gracias.
    Saludos
    Aluna.

    • Genotipia dice:

      Buenos días:

      La presencia de un único testículo no debería influir en que qué cromosoma sexual estará presente en los espermatozoides.
      En ausencia de un trastorno cromosómico, las células que producen los espermatozoides tienen la misma composición cromosómica (XY) en ambos testículos, por lo que cada testículo puede producir tanto espermatozoides con cromosoma Y como espermatozoides con cromosoma X.

      ¡Un saludo!

        • Genotipia dice:

          Hola Rubén:
          Las cartas de Ishihara están diseñadas para diagnosticar el daltonismo, una condición hereditaria causada por un defecto genético en el cromosoma X. Esto no significa que no se haya transferido el cromosoma X (de hecho los embriones que no tienen cromosoma X no son viables) sino que en el cromosoma transferido hay una alteración genética en uno de los genes responsables de que se diferencien los colores rojo y verde.
          Se trata de una condición recesiva, por lo que en hombres, que solo tienen un cromosoma X heredado de la madre, una alteración genética en los genes OPN1LW o OPN1MW es suficiente para que se produzca el daltonismo. En mujeres, que tienen dos cromosomas X la alteración debería estar en las copias de los genes de ambos cromosomas para que se manifieste el daltonismo.
          ¡Esperamos haberlo aclarado!

          ¡Un saludo!

  2. Roger Bermudez Ramirez dice:

    Me mueve la curiosidad por saber que papel juega el cromosoma X en el comportamiento del hombre y en su configuracion fisica?

    • Genotipia dice:

      Hola Roger:

      El cromosoma X tiene alrededor de 1000 genes que intervienen en múltiples funciones biológicas para ambos sexos.
      El comportamiento y el físico son características en las que intervienen múltiples genes de diferentes cromosomas, así como factores ambientales.

      ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      Hola Soledad:

      Tenga en cuenta que en cada embarazo hay una probabilidad del 50% de tener un hijo y una probabilidad del 50% de tener una hija.
      Para saber si existe algún problema específico les recomendamos que acudan a un especialista en medicina reproductiva o realicen una consulta de asesoramiento genético.

      ¡Un saludo!

  3. Tessa dice:

    Hola buenas, tengo entendido que la información del cromosoma Y se hereda idéntico del padre y con un análisis de este se podría conocer el linaje paterno. Mi pregunta es: Cuando el padre hereda un cromosoma X y tiene una niña, ¿en este viene información idéntica paterna o esta se va mezclando con el paso de las generaciones como en el resto de los cromosomas?

    • Genotipia dice:

      Hola Tessa:

      Cuando un hombre transmite un cromosoma X a su hija, le está transmitiendo el cromosoma X que recibió de su madre (la abuela de la niña), que, como menciona “se mezcló” con el otro cromosoma X de la abuela durante la formación de sus gametos.
      La niña sí recibe el cromosoma paterno prácticamente intacto (aunque hay una región, denominada pseudoautosómica, a través de la cual los cromosomas X e Y pueden intercambiar material hereditario como ocurre con el resto de cromosomas).

      ¡Un saludo!

  4. Liliana cabeza dice:

    Mi hija le dio hidrocefalia después de los 3 meses de nacida me dicen que es congenita. Pero no tenemos descendencia de hidrocefalia. Quien me puede ayudar. A parte me hicieron cesaría porque no me daban Dolores y ella ya estaba perdiendo su ritmo cardíaco tiene algo que ver eso? O es cierto que es congenita?

    • Genotipia dice:

      Hola Fer:

      De hecho, el trastorno genético causado por un número anormal de cromosomas más frecuente es la Trisomía del cromosoma 21, no de un cromosoma sexual.

      Lo que sí ocurre es que hay una mayor tolerancia al exceso en número de cromosomas sexuales. Se piensa que es debido a la inactivación del cromosoma X que deja únicamente un cromosoma X activo, así como al número bajo de genes en este cromosoma.
      Otra curiosidad es que la única monosomía (alteración en la que se pierde un cromosoma entero de un par) tolerada es la del cromosoma X.

      Tienes más información en: https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290/

      ¡Un saludo!

  5. Aura dice:

    Muchas gracias por vuestra información, es muy interesante. Me gustaría preguntaros por un caso especial, un niño nacido con falta en la proporción del cromosoma X. Tiene dificultades psicomotoras, de lenguaje, de comunicación. Actualmente tiene 7 años y su evolución es progresiva pero muy lenta. Podrían aportar información sobre esta particularidad genética que al parecer ha sido por mutación?. Saludos.

  6. Rodrigo dice:

    Hola buenas, consulta tengo una hija con el síndrome de RETT, como es el funcionamiento de los cromosomas X hay uno solamente activo y el otro inactivo? Será posible de alguna forma dejar activo solamente el que está normal o depende de algo más? Gracias

    • Genotipia dice:

      Hola Rodrigo:

      Efectivamente, como dice, en las mujeres, portadoras de dos cromosomas X, solo está activo uno en cada célula.
      Durante el desarrollo uno de los dos cromosomas X se inactiva. Como esto ocurre de forma aleatoria en cada célula, unas células tendrán inactivado uno y otras células el otro. Después las células descendientes “heredan” la inactivación de uno u otro.
      La solución que propone de dejar activa la copia normal del cromosoma X sería ideal, pero el proceso natural de inactivación ocurre de forma temprana.
      Otra opción, en la que se está trabajando es recuperar la actividad de la copia normal del gen responsable de la enfermedad. Con esta estrategia se han conseguido resultados preliminares positivos en ratón: https://genotipia.com/genetica_medica_news/cromosoma-x-inactivado-rett/
      También se están valorando algunos tratamientos farmacológicos.

      ¡Un saludo!
      También se están

  7. Katherine dice:

    Tengo el síndrome de Elhers- Danlos Vascular, acabo de leer que es causado por el cromosoma X, me han dicho que es genético pero e averiguado y nadie de mi familia lo padece soy la primera, me podrías hablar un poco de eso?

    • Genotipia dice:

      Hola Katherine:
      Normalmente el síndrome de Elhlers Danlos Vascular suele estar causado por el gen COL3A1 que está localizado en el cromosoma 2. No sabemos si has recibido diagnóstico genético apuntando a otra mutación.
      Como ocurre con otras enfermedades, en algunos casos, está causado por mutaciones de novo, que no están presentes en los progenitores. Estas mutaciones pueden producirse durante la formación de los gametos o de forma temprana en el desarrollo. Y, aunque no se hayan heredado sí puede haber riesgo de transmitirlas.
      Tienes más información sobre la enfermedad en:
      https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=286

      ¡Un saludo!

  8. Yisel Valdivia Madrigal dice:

    Hola yo estoy embarazada es niña pero su padre es portador del síndrome del X fragil , quisiera saber si mi niña nacería con esa misma enfermedad ,el padre a pesar de ser un x fragil ,es normal físicamente y intelectualmente, se expresa bien no tiene ninguna dificultad al ablar ni ningún rasgo q presentan las personas q son enferma del x fragil quisiera saber si mi hija saldría con sus mismos genes osea normal igual q el

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