Gema Escribano

ELA, enfermedad de Lou Gehrig, enfermedad de Charcot o la enfermedad de Stephen Hawking. ¿Te suenan de algo estas enfermedades? Todas y cada una de ellas hacen referencia a la misma enfermedad neurodegenerativa: la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas, lo que provoca una pérdida progresiva de las capacidades motoras. Hoy, 21 de junio, Día Mundial de la ELA, hacemos un repaso de las características celulares y genéticas de esta patología neuromuscular.

Paris, 1869. Jean-Martin Charcot describió por primera vez la esclerosis lateral amiotrófica. Este médico, psiquiatra, neurólogo y neurocientífico realizó un estudio a un grupo de pacientes que presentaban una disfunción de la capacidad muscular como síntoma común. Charcot descubrió que en todos los pacientes había una pérdida progresiva de neuronas, en concreto, de las neuronas motoras.

Las motoneuronas son las neuronas que están en contacto directo con las fibras musculares. Estas células se encargan de transmitir el impulso nervioso a través de la liberación de neurotransmisores en la membrana postsináptica de las células musculares.

Una de las características histopatológicas que presentan las motoneuronas en los enfermos de ELA es la acumulación anormal de neurofilamentos, los cuales provocan un daño neuronal grave. Además, un exceso de glutamato, un aumento del estrés oxidativo, daño mitocondrial y  alteraciones en el citoesqueleto provocan también la pérdida de la función normal de las motoneuronas, las cuales empiezan a morir gradualmente.
La enfermedad se inicia con una leve atrofia muscular que, en una fase más avanzada de la enfermedad, desencadena una parálisis muscular total. Sin embargo, no se produce una pérdida de la inteligencia ni de sensibilidad. La vista, el oído, el olfato, el gusto y el tacto no se ven afectados ni tampoco las funciones musculares automáticas como los latidos del corazón o funciones sexuales.

¿Qué causa la enfermedad?
Se sabe que cerca del 10% de los casos de ELA tienen un origen genético. Sin embargo, el 90% de los enfermos que sufren esclerosis lateral amiotrófica se consideran casos esporádicos.
La causa principal que produce ELA no se conoce todavía. Se sospecha que es una enfermedad con una etiología multifactorial. Infecciones víricas, alteraciones en el sistema inmune, algún agente químico externo tóxico, una posible disfunción en el metabolismo basal de las neuronas o alguna alteración genética podrían ser posibles causas de esta enfermedad neurodegenerativa. Tampoco se conoce exactamente por qué existe únicamente degeneración en las motoneuronas y no en otro tipo de neuronas.

¿Existe cura para la esclerosis lateral amiotrófica?
Actualmente no existe cura definitiva para esta enfermedad. Existen tratamientos, pero éstos no detienen ni revierten la neurodegeneración de las motoneuronas.
El fármaco más conocido existente en el mercado es el Riluzol. Está demostrado que el Riluzol alarga la supervivencia del paciente, retrasando las intervenciones quirúrgicas como la traqueotomía (operación realizada en los pacientes en las últimas etapas de la enfermedad).
Este fármaco bloquea canales de sodio asociados a las neuronas dañadas, lo que provoca un bloqueo directo del receptor de glutamato disminuyendo el efecto tóxico del glutamato (neurotransmisor en exceso en la ELA). Sin embargo, su efecto es limitado y su eficacia está hoy en día en controversia.
En cualquier caso, aunque sea capaz de retrasar el progreso de la enfermedad y pueda prolongar la vida del paciente, la comunidad científica no considera al Riluzol como cura definitiva para la ELA.
Proporcionar una solución válida y definitiva a los enfermos de ELA es el objetivo de muchas investigaciones.

¿Y esto es todo?
Pues sí. Esta es la terrible situación actual: no se conoce la causa directa de la ELA, ni qué problema molecular provoca la muerte selectiva de las motoneuronas. Tampoco existe un fármaco que pueda devolverles la calidad de vida a los enfermos de ELA.

Hoy, Día Mundial de la lucha contra la ELA, queremos remarcar la importancia de la investigación en este tipo de enfermedades del sistema nervioso central.
Iniciativas españolas como adELA, FUNDELA o ASEM fomentan el avance de investigaciones sobre la esclerosis lateral amiotrófica. Además, todas ellas tienen un papel social muy importante: ofrecen información tanto a los enfermos de ELA como a los familiares de enfermos de ELA, ayudándoles a conocer y afrontar esta enfermedad.

La agrupación multidisciplinar de diferentes campos de la investigación como la biología molecular, la biomedicina, la farmacogenética, la genética médica y la neurobiología es imprescindible para poder encontrar respuestas al origen de la enfermedad, así como para la búsqueda de tratamientos que puedan revertir el proceso de neurodegeneración definitivamente.
Esfuerzo, compromiso e inversión en proyectos de investigación son clave para poder poner punto y final a esta enfermedad.

¿Quién ha sufrido ELA?
Son varias las caras conocidas de enfermos de ELA.

Para finalizar este post, os recomendamos ver «La teoría del todo”, película que recoge la vida de Stephen Hawking, enfermo de ELA, un verdadero ejemplo de científico y de persona.