Día Mundial de la distrofia muscular de Duchenne

Gema Escribano

Las distrofias musculares son un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan por el debilitamiento y pérdida de masa muscular progresiva debido a una degeneración de las fibras musculares.

Hoy, 7 de septiembre, es el Día Mundial de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este tipo de distrofia es una de las más frecuentes y se caracteriza por aparecer en edades tempranas, normalmente entre los dos y seis años.

Al tratarse de una enfermedad genética hereditaria, la DMD se origina a partir de la mutación en un gen. Concretamente el gen afectado está situado en el cromosoma X y codifica para la distrofina.

La distrofina es una proteína con un papel muy importante en la estabilización y protección de las fibras musculares. La función de la distrofina es la de estabilizar las membranas de las células musculares y de conectar el citoesqueleto con la matriz extracelular.

Representación de la distrofina en la fibra muscular.  Imagen del blogspot de Agruduchenne

La mutación en este gen suele relacionarse con un cambio de la pauta de lectura o con la aparición de codones de parada, dando lugar a una proteína anómala que no se pliega bien y acaba siendo degradada. Esto provoca que las células musculares se degeneren y comiencen a morir paulatinamente. La carencia de la proteína distrofina provoca una pérdida de contacto entre la matriz extracelular y la lámina basal de la célula. Finalmente las fibras musculares acaban sustituyendose por tejido adiposo o por colágeno.

El problema más grave de esta enfermedad es que, además de perder el movimiento de las extremidades, el diafragma y el corazón también se ven afectados. Por el momento no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las distrofias musculares de Duchenne. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia física, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los síntomas.

La distrofia muscular de Duchenne tiene un patrón de herencia de tipo recesivo ligada al cromosoma X. La DMD es mucho más frecuente en varones (XY), pues solo una mutación del gen situado en el cromosoma X es suficiente para que se manifiesta la enfermedad. Sin embargo, es mucho más raro que una mujer tenga la distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres (XX) necesitan que ambos cromosomas X lleven la mutación del gen, por lo que normalmente solo son portadoras de la enfermedad.

Ejemplo de familia con padre sano y madre portadora. La DMD tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Imagen del blogspot de Agruduchenne

En el Día Mundial de esta enfermedad queremos mostrar nuestro apoyo a los grupos de científicos que se dedican a la investigación de esta enfermedad, a los enfermos de DMD y a todo sus familiares,  recordándoles que no están solos.

 

 

 

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