La enfermedad de Menkes

Alba Chofre, Genotipia

Seguramente a la mayoría de vosotros os han hablado de los oligoelementos, que son elementos químicos presentes en los seres vivos en cantidades muy pequeñas. Aunque compongan menos del 0,1% del peso de un organismo, son esenciales para el buen funcionamiento del mismo. Tanto el exceso como la falta de un oligoelemento (o de varios) pueden tener un impacto negativo en la salud.

Uno de los oligoelementos existentes es el cobre, que interviene en múltiples procesos como la síntesis de glóbulos rojos o la producción de energía en las mitocondrias. Pues bien, existe una enfermedad rara relacionada con el desajuste en los niveles de cobre, denominada enfermedad de Menkes, de la cual hablaremos en este post.

 

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes en un trastorno grave del metabolismo del cobre que afecta al desarrollo físico y mental. En Europa, una de cada 300.000 personas nace con la enfermedad, aunque este valor de incidencia puede variar según el país.

 

Causas

La enfermedad de Menkes está causada por la presencia de mutaciones en el gen ATP7A, que codifica para una proteína responsable de la regulación de los niveles de cobre. Esta proteína se encuentra en el aparato de Golgi, donde se encarga de añadir cobre a las proteínas y enzimas que han sido modificadas o transportadas por este orgánulo. Las mutaciones en este gen provocan una distribución deficiente del cobre, por lo que se acumula en algunos tejidos y órganos, como el intestino delgado, mientras que otros reciben cantidades muy bajas, como es el caso del cerebro.

enfermedad de Menkes
Ubicación del gen ATP7A en el cromosoma X.

Patrón de herencia

El gen ATP7A está localizado en el cromosoma X. La enfermedad de Menkes es, por tanto, una enfermedad ligada al X. Además, su patrón de herencia es recesivo. Esto se traduce en que, en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, es necesario que las dos copias del gen estén mutadas para que se manifieste la enfermedad. Sin embargo, como los hombres solo tienen un cromosoma X, si heredan el gen mutado padecerán la enfermedad. Es por esto que los casos en hombres son más comunes.

 

Síntomas

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Menkes son:

– Cabello escaso, quebradizo, rizado y sin brillo.

– Deterioro del sistema nervioso.

– Pérdida de tono muscular que provoca flacidez y debilidad de las extremidades.

– Aparición gradual de dificultades en la movilidad.

– Convulsiones.

– Discapacidad intelectual.

 

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se basa en la observación de los signos y síntomas que presenta el paciente, en el análisis de los niveles de cobre en sangre y en una prueba genética que confirme la presencia de una mutación en el gen ATP7A.

La enfermedad de Menkes no tiene cura, por lo que el tratamiento se centra paliar los síntomas. La administración de cobre a edad temprana puede prolongar la esperanza de vida del paciente al retrasar el avance de la enfermedad, pero esta administración no debe ser por vía oral porque el cobre no es absorbido por las células intestinales.

Es importante señalar que el pronóstico no es bueno ya que la detección temprana de la enfermedad es esencial en estos casos y no ocurre usualmente, pues los signos y síntomas van apareciendo con el paso del tiempo. Aun así, hay posibilidad de mejorar este pronóstico con la atención médica y tratamiento adecuados.

Resulta curioso que las cosas tan “pequeñas” como un cambio en un par de bases nitrogenadas o una alteración de las cantidades ínfimas de un elemento decidan nuestra vida por completo. Pero así es.

 

Referencias:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome#inheritance
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP7A
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001160.htm
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=565&lng=ES

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