Elena Juan Andrés
¿Recuerdas cuando de pequeño tus padres te contaban el cuento de lo importantísimas que son las habas para que te acabaras la cena de una vez? Pues para más de 400 millones de personas ese chantaje podría haber resultado fatídico.
Existe una alteración genética en la que una proteína llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) funciona a medio gas, o directamente no funciona. Esta proteína es fundamental en los glóbulos rojos o eritrocitos, esas células que reparten el oxígeno que respiramos por todo el cuerpo.
Resulta que los glóbulos rojos son un poco raritos, no tienen núcleo, y esto significa que cuando sufren un daño no pueden repararse, no tienen instrucciones ni herramientas para regenerarse. Una vez que un glóbulo rojo es tocado, está hundido. Cuando muchos eritrocitos están hundidos comienza un proceso llamado hemólisis, una destrucción masiva de estas células, el apocalipsis de los glóbulos rojos. Por lo tanto los eritrocritos con la G6PD alterada tienen más tendencia a producir hemólisis.
Esta catástrofe conlleva una gran liberación de hemoglobina, esa proteína que acoge en su seno a las moléculas de oxígeno y da color rojo a la sangre. En este momento de la película aparece la banda sonora de Juan Luis Guerra: la bilirrubina, que no es ni más ni menos que un metabolito amarillento resultante del procesado de la hemoglobina, o en otras palabras, residuos, basura.
Lo cierto es que en la mayoría de los casos el déficit en G6PD apenas tiene consecuencias, es asintomático. Sólo existen dos situaciones donde el tema se pone serio: en ictericia neonatal y en anemias severas. La ictericia neonatal se diagnostica a bebés recién nacidos cuando su piel se pigmenta amarilla debido a las altas concentraciones de bilirrubina. Esto no es demasiado grave, pero la bilirrubina tiene potencial neurotóxico, luego hay que llevar cuidado. En el caso de las anemias severas se ha visto que en la mayoría de los casos están desencadenadas por un agente externo, por ejemplo la primaquina, un tratamiento contra la malaria, o las temidas habas.
Esta sensibilidad a las judías se denomina favismo, y se debe a las altas concentraciones de vicina y convicina, dos β-glucósidos con un alto potencial oxidante. En personas con deficiencia de G6PD comer estos alimentos puede resultar fatal, ya que desencadena procesos muy intensos de hemólisis que conllevan anemias graves. Sin embargo, debemos decir que sólo es un peligro real para personas con un una deficiencia alta de G6PD, es decir, que prácticamente no tienen esta proteína y en zonas geográficas donde las habas son un alimento muy recurrente, como ocurre en el sur de Europa, Oriente Medio y el Sur Asiático.
Como todo en la vida, existe la otra cara de la moneda, y en este caso es buena, ¡buenísima! La deficiencia en G6PD resulta ventajosa en la lucha contra la malaria. El parásito responsable de esta dolencia utiliza los glóbulos rojos para reproducirse, pero cuando están dañados no le sirven. Se ha demostrado que la forma más común de la deficiencia de G6PD en África está asociada con una reducción del riesgo de padecer malaria severa de un 46-58%.
Sin embargo, hemos venido aquí a hablar de genética. El gen que codifica a nuestra proteína se encuentra en el cromosoma X y tiene una herencia recesiva, ¿qué significa esto? Que las mujeres salimos mejor paradas. Los hombres tienen una dotación cromosómica XY, mientras que las mujeres son XX. Esto conlleva que si un hombre hereda el gen para la G6PD en su forma alterada expresará inevitablemente esta dolencia. Sin embargo, las mujeres tenemos aparentemente un segundo cartucho. Decimos ‘aparentemente’ porque a pesar de tener dos cromosomas X, en cada una de nuestras células sólo uno está activo. Es lo que llamamos ‘inactivación del cromosoma X’. Este mecanismo ocurre en los primeros estadios del desarrollo embrionario, cuando apenas somos una pelotita de células. En este momento, cada una de las células inactiva un cromosoma X de forma aleatoria. Esto significa que una célula puede silenciar el cromosoma X materno y la célula vecina el paterno; o en otras palabras, una célula puede silenciar el cromosoma con una copia correcta del gen G6PD y la vecina silenciar el gen con la copia alterada.
Esto es muy interesante, ya que como hemos dicho el verdadero problema del favismo se da en los glóbulos rojos, así que mientras las células encargadas de producir eritrocitos tengan activo el cromosoma con la copia correcta, no hay problema.
Después de todo, quizás hayamos exagerado un poquito y puede que los padres que cuecen habas no sean tan temerarios como parece. Puede ser que simplemente quieran lo mejor para nosotros, al fin y al cabo nos dieron uno de sus tesoros más preciados: su genoma.
