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Enfermedades Genéticas y Días Mundiales, Fichas Genéticas
Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat
27
Jun
Jun
Paula Aigües
El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.
El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores.
Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la región delecionada, varios estudios han ayudado a identificar dos regiones criticas en el cromosoma 5; 5p15.2 y 5p15.3.
Dichos estudios apuntan a la región 5p15.3 como responsable del característico llanto de los individuos afectados.
El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal.
Las principales características clínicas de este síndrome son:
- Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
- Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
- Retraso psicomotor.
- Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas.
Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.
A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es ligeramente más común en mujeres que en varones.
¿Quieres saber más sobre el síndrome de Cri du chat? ¡Deja un comentario en el foro de Genotipia!
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buenas noches. estoy muy interesada en el tema relacionado al cri du chat. la información más reciente y actualizada ya que debo realizar una exposición la próxima semana. de antemano muy agradecida
Buenos días Noemy,
Puedes encontrar más información sobre la enfermedad en Orpha.net. Aquí le dejo un enlace.
Buenas tardes, yo perdí a mi bebé con ocho meses de embarazo, se le paró el corazón y hoy fuimos a coger los resultados de la autopsia después de tanta espera y nos han dicho que el bebé tenía el síndrome de cri du chat, no se pudo detectar porque el bebé estaba físicamente bien no tenía ninguna malformación y quiero saber más sobre esta enfermedad yo pari a mi bebé sin vida lo tuve en mis brazos lo miré y no tenía ninguna malformación por eso quier saber más sobre este sindrome
Hola Nora.
Lamentamos vuestra pérdida.
Puedes encontrar informaicón sobre el Cri du chat en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
¡Un saludo
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1574300/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome
Yo tengo una bebé de 5 meces y tampoco tiene mal formación pero si queiro saber si tienen algún dolor o sufren de dolor de cabeza mi bebé llora mucho mucho
Hola Esmeralda:
Tu pregunta es demasiado específica para nosotros. Nuestra recomendación es que consultes con los profesionales que han diagnosticado a tu bebé que conocerán mejor los síntomas y sus variantes.
¡Un saludo!
Buen día por favor me podrían decir si el cri si chat es una enfermedad dominante o recesiva y cuál es la expresión fenotipica…. Gracias
Hola Noraima:
En este caso no se aplica exactamente. Se trata de una condición cromosómica, donde hay múltiples genes afectados y en aproximadamente el 80% de los casos, se trata de una deleción de novo.
Tiene más información sobre la enfermedad en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
¡Un saludo!
Más información del simdrome y como diagnosticar
Hola Katherine:
Puede consultar:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
y
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
¡Un cordial saludo!
El diagnóstico es mediante un examen de cultivo el cual tarda aproximadamente 28 días a mi bebé se lo realizaron debido a que tenia una cardiopatía y su llanto
buenos días, yo tengo un hijo de 21 años con síndrome de criduchat y síndrome de pica y en estos momentos su comportamiento es compulsivo por la comida, no para ni de día ni de noche, no lo estoy medicando porque nunca he encontrado el medicamento que realmente le funcione a pesar de que lo he hospitalizado dos veces para tratar de encontrar el correcto, estoy confundida porque no entiendo si este comportamiento es solo por la pica o están relacionados los dos síndromes, ya no lo llevo al psiquiatra porque no se si el manejo que se le da a estos niños es el adecuado pues lo medican como a una persona con otro tipo de patología y el no asimila dichos tratamientos
Hola:
Puede consultar información sobre el síndrome criduchat en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
La causa de la pica es desconocida pero puede consultar información en:
https://www.nationaleatingdisorders.org/learn/by-eating-disorder/other/pica
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001538.htm
¡Un saludo!
Buenas una consulta específicamente porque no pueden hablar los niños con este sindrome?
A qué se debe el no podré pronunciar una palabra?
Hola:
Se estima que el fenotipo de los niños con síndrome Cri du Chat se debe a la ausencia de múltiples genes, localizados en la región del cromosoma 5 afectada.
Entre estos genes, por ejemplo, se encuentran SEMAF y CTNND2 que codifican para proteínas relacionadas con la función cerebral. Pero puede haber otros. En este síndrome existen características que afectan a las estructuras anatómicas de la fonación, así como a funciones cerebrales. No podemos ofrecer una respuesta más precisa.
¡Un saludo!
Tengo curiosidad del por qué del nombre CRI DU CHAT. Me lo preguntaron también mis alumnos.
Hola Leonel:
Cri du chat significa llanto o maullido de gato en francés.
Se llamó así porque los bebés afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato.
¡Un saludo!
Buenos días, una consulta en el desarrollo o gravedad de la enfermedad influye si o no de progenitor viene el cromosoma dañado?
Hola Kevin:
Es una muy buena pregunta. Parece que la mayor parte de los casos de deleciones que causan la enfermedad son de origen paterno, pero no hemos encontrado información sobre si el origen de un progenitor u otro deriva en diferente gravedad.
Entendemos que los síntomas y gravedad depende del número de genes afectados, ya que la deleción de material genético que causa la enfermedad es variable.
¡Un saludo!
hola xq este caso se ve mas en las niñas q en los niños
¡Hola!
No hemos encontrado una explicación. Cuando se encuentran este tipo de diferencias es difícil caracterizar la causa, ya que normalmente implica múltiples factores.
¡Un saludo!