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Enfermedades Genéticas y Días Mundiales, Fichas Genéticas
Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat
03
May
May
Paula Aigües, Rubén Megía González
El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.
Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.
A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes.
CARACTERÍSTICAS:
- Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
- Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
Retraso psicomotor. - Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas
- Alteraciones psicomotoras
CAUSAS:
El síndrome cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 5p15.2.
En dicha región se encuentra CTNND2, un gen relacionado con el desarrollo cerebral y la migración neuronal.
HERENCIA/TRANSMISIÓN:
En el 80% de los casos, se trata de una alteración de novo (no heredada).
En el 20% de los casos, el origen es una traslocación equilibrada en alguno de los progenitores
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buenas noches. estoy muy interesada en el tema relacionado al cri du chat. la información más reciente y actualizada ya que debo realizar una exposición la próxima semana. de antemano muy agradecida
Buenos días Noemy,
Puedes encontrar más información sobre la enfermedad en Orpha.net. Aquí le dejo un enlace.
Buenas tardes, yo perdí a mi bebé con ocho meses de embarazo, se le paró el corazón y hoy fuimos a coger los resultados de la autopsia después de tanta espera y nos han dicho que el bebé tenía el síndrome de cri du chat, no se pudo detectar porque el bebé estaba físicamente bien no tenía ninguna malformación y quiero saber más sobre esta enfermedad yo pari a mi bebé sin vida lo tuve en mis brazos lo miré y no tenía ninguna malformación por eso quier saber más sobre este sindrome
Hola Nora.
Lamentamos vuestra pérdida.
Puedes encontrar informaicón sobre el Cri du chat en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
¡Un saludo
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1574300/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome
Yo tengo una bebé de 5 meces y tampoco tiene mal formación pero si queiro saber si tienen algún dolor o sufren de dolor de cabeza mi bebé llora mucho mucho
Hola Esmeralda:
Tu pregunta es demasiado específica para nosotros. Nuestra recomendación es que consultes con los profesionales que han diagnosticado a tu bebé que conocerán mejor los síntomas y sus variantes.
¡Un saludo!
Buen día por favor me podrían decir si el cri si chat es una enfermedad dominante o recesiva y cuál es la expresión fenotipica…. Gracias
Hola Noraima:
En este caso no se aplica exactamente. Se trata de una condición cromosómica, donde hay múltiples genes afectados y en aproximadamente el 80% de los casos, se trata de una deleción de novo.
Tiene más información sobre la enfermedad en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
¡Un saludo!
Más información del simdrome y como diagnosticar
Hola Katherine:
Puede consultar:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
y
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
¡Un cordial saludo!
El diagnóstico es mediante un examen de cultivo el cual tarda aproximadamente 28 días a mi bebé se lo realizaron debido a que tenia una cardiopatía y su llanto
buenos días, yo tengo un hijo de 21 años con síndrome de criduchat y síndrome de pica y en estos momentos su comportamiento es compulsivo por la comida, no para ni de día ni de noche, no lo estoy medicando porque nunca he encontrado el medicamento que realmente le funcione a pesar de que lo he hospitalizado dos veces para tratar de encontrar el correcto, estoy confundida porque no entiendo si este comportamiento es solo por la pica o están relacionados los dos síndromes, ya no lo llevo al psiquiatra porque no se si el manejo que se le da a estos niños es el adecuado pues lo medican como a una persona con otro tipo de patología y el no asimila dichos tratamientos
Hola:
Puede consultar información sobre el síndrome criduchat en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=123450&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cri-du-chat-syndrome&title=Cri-du-chat-syndrome&search=Disease_Search_Simple
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
La causa de la pica es desconocida pero puede consultar información en:
https://www.nationaleatingdisorders.org/learn/by-eating-disorder/other/pica
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001538.htm
¡Un saludo!
Buenas una consulta específicamente porque no pueden hablar los niños con este sindrome?
A qué se debe el no podré pronunciar una palabra?
Hola:
Se estima que el fenotipo de los niños con síndrome Cri du Chat se debe a la ausencia de múltiples genes, localizados en la región del cromosoma 5 afectada.
Entre estos genes, por ejemplo, se encuentran SEMAF y CTNND2 que codifican para proteínas relacionadas con la función cerebral. Pero puede haber otros. En este síndrome existen características que afectan a las estructuras anatómicas de la fonación, así como a funciones cerebrales. No podemos ofrecer una respuesta más precisa.
¡Un saludo!
Tengo curiosidad del por qué del nombre CRI DU CHAT. Me lo preguntaron también mis alumnos.
Hola Leonel:
Cri du chat significa llanto o maullido de gato en francés.
Se llamó así porque los bebés afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato.
¡Un saludo!
Buenos días, una consulta en el desarrollo o gravedad de la enfermedad influye si o no de progenitor viene el cromosoma dañado?
Hola Kevin:
Es una muy buena pregunta. Parece que la mayor parte de los casos de deleciones que causan la enfermedad son de origen paterno, pero no hemos encontrado información sobre si el origen de un progenitor u otro deriva en diferente gravedad.
Entendemos que los síntomas y gravedad depende del número de genes afectados, ya que la deleción de material genético que causa la enfermedad es variable.
¡Un saludo!
hola xq este caso se ve mas en las niñas q en los niños
¡Hola!
No hemos encontrado una explicación. Cuando se encuentran este tipo de diferencias es difícil caracterizar la causa, ya que normalmente implica múltiples factores.
¡Un saludo!
Cómo se hereda el cri su chat..?
¡Hola Misael!
El Cri du chat suele producirse de novo y se estima que solo se hereda en un 10% de los casos. En estos casos excepcionales, suele ser debido a traslocaciones equilibradas (sin ganancia ni pérdida de material) entre los cromosomas de uno de los padres:
– En el caso del progenitor, cierta parte de la información del cromosoma 5 se “pega” a otro cromosoma, pero como las células siguen teniendo esa información, no se desarrolla sintomatología.
– La descendencia, sin embargo, recibe un cromosoma 5 al que le falta un trocito. Falta esa información genética y, por eso se produce la sintomatología
Hola mi hija tiene 21 años y nació con Cri du Chat, ningún médico se dio cuenta de su condición, hasta que tuvo 9 meses de nacida que la cambiamos de pediatra.
Actualmente tiene retraso mental severo, retraso psicomotor severo, no come sola, no mastica, usa pañales de adultos, pues no tiene control de esfínteres, no habla, solo dice algunas palabras, pero no es capaz de formar una oración sencilla. Es totalmente dependiente de mi para su atención y cuidados. Nació con una Valvulopatía Mitral, tiene alta sensibilidad auditiva, alta inclinación a la autoagresión. Tiene toda su vida en sillas de ruedas y eso le generó una escoliosis severa que le está ocasionando el aprisionamiento de sus órganos internos y afectando gravemente sus pulmones y corazón…
Nunca pensé que la maternidad me llegaría con una prueba tan dura.
Es una niña hermosa y feliz, a pesar de su condición… La amamos mucho y ella disfruta mucho su vida, no sabemos qué le depara el futuro, pero su presencia es un gran regalo…
Hola Johan:
Gracias por compartir su experiencia. El síndrome de Cri du chat es muy poco frecuente pero tiene un fuerte impacto en las personas afectadas y sus familiares.
¡Un saludo!
Hola, soy de Venezuela yo tambien tengo una bebe de 14 meses con cri du chat, me gustaría saber si pueden hablar un poco sobre estos terminos 5p15.2, 5p15.3 ejemplo a mi bebe le salio fue 5p15.1
Hola Lisbeth:
El síndrome cri du chat se produce debido a la deficiencia o pérdida de un fragmento del cromosoma 5.
Los términos 5p15.2 y 5p15.3 hacen referencia a la posición de la zona afectada en el cromosoma.
5 es el cromosoma afectado (lo normal es tener 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, y los cromosomas se llaman del 1 al 22 según tamaño y estructura).
La “p” hace referencia a en qué parte del cromosoma se produce la alteración, en este caso una deleción. Los cromosomas están formados normalmente por dos brazos separados por una zona central. El brazo p es el brazo más pequeño.
Los números 15.2 y 15.3 son como coordenadas dentro de los cromosomas.
Si a su bebé le salió 5p15.1, ese número significa, la coordenada donde está la alteración, que seguramente acompañe a ese término.
¡Un saludo!
Hola buenas tardes tengo una sobrina con éste síndrome tiene 19 años y está embarazada hay alguna posibilidad de que el bebé Nazca sano
Hola Maritza:
El síndrome de Cri Du chat está causado por la pérdida de un fragmento de material hereditario. Es posible que tenga descendencia no afectada, así como afectada. En estos casos es recomendable una consulta de asesoramiento genético por parte de un profesional.
Un cordial saludo