Ficha: Síndrome de Cri du chat

Paula Aigües

 

 

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato)  se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.

El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores.

Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la región delecionada, varios estudios han ayudado a identificar dos regiones criticas en el cromosoma 5; 5p15.2 y 5p15.3.

Dichos estudios apuntan a la región 5p15.3 como responsable del característico llanto de los individuos afectados.

El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

Las principales características clínicas de este síndrome son:

  • Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
  • Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
  • Retraso psicomotor.
  • Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas.

Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es ligeramente más común en mujeres que en varones.

 

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