Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat

Paula Aigües

 

 

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato)  se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.

El SCdC consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores.

Debido a que el fenotipo se mantiene constante a pesar de la amplitud de la región delecionada, varios estudios han ayudado a identificar dos regiones criticas en el cromosoma 5; 5p15.2 y 5p15.3.

Dichos estudios apuntan a la región 5p15.3 como responsable del característico llanto de los individuos afectados.

El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

Las principales características clínicas de este síndrome son:

  • Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
  • Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
  • Retraso psicomotor.
  • Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas.

Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es ligeramente más común en mujeres que en varones.

 

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21 comentarios de “Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat

  1. Noemy Castro Rueda dice:

    buenas noches. estoy muy interesada en el tema relacionado al cri du chat. la información más reciente y actualizada ya que debo realizar una exposición la próxima semana. de antemano muy agradecida

  2. ESPERANZA dice:

    buenos días, yo tengo un hijo de 21 años con síndrome de criduchat y síndrome de pica y en estos momentos su comportamiento es compulsivo por la comida, no para ni de día ni de noche, no lo estoy medicando porque nunca he encontrado el medicamento que realmente le funcione a pesar de que lo he hospitalizado dos veces para tratar de encontrar el correcto, estoy confundida porque no entiendo si este comportamiento es solo por la pica o están relacionados los dos síndromes, ya no lo llevo al psiquiatra porque no se si el manejo que se le da a estos niños es el adecuado pues lo medican como a una persona con otro tipo de patología y el no asimila dichos tratamientos

    • Genotipia dice:

      Hola Leonel:

      Cri du chat significa llanto o maullido de gato en francés.
      Se llamó así porque los bebés afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato.

      ¡Un saludo!

      • Kevin Torrez dice:

        Buenos días, una consulta en el desarrollo o gravedad de la enfermedad influye si o no de progenitor viene el cromosoma dañado?

        • Genotipia dice:

          Hola Kevin:

          Es una muy buena pregunta. Parece que la mayor parte de los casos de deleciones que causan la enfermedad son de origen paterno, pero no hemos encontrado información sobre si el origen de un progenitor u otro deriva en diferente gravedad.
          Entendemos que los síntomas y gravedad depende del número de genes afectados, ya que la deleción de material genético que causa la enfermedad es variable.

          ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      ¡Hola!

      No hemos encontrado una explicación. Cuando se encuentran este tipo de diferencias es difícil caracterizar la causa, ya que normalmente implica múltiples factores.

      ¡Un saludo!

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