Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat

Paula Aigües, Rubén Megía González

ficha cri du chat

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. lo describieron por primera vez.

Es difícil dar unas cifras exactas, pero se estima que 1:20.000/1:50.000 recién nacidos padecen este síndrome. La mayoría de los individuos afectados por este síndrome alcanzarán la edad adulta, sin embargo, la esperanza de vida depende en gran medida de las malformaciones asociadas que padezcan.

A pesar de que es considerado como una enfermedad rara, es uno de los desordenes genéticos mas comunes.

CARACTERÍSTICAS:

  • Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
  • Dismorfía craneofacial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia.
    Retraso psicomotor.
  • Anomalías cardiacas: Si bien no se ha identificado ninguna anomalía cardiaca ligada a este síndrome, en el 25% de los casos los individuos presentan cardiopatías congénitas
  • Alteraciones psicomotoras

CAUSAS:

El síndrome cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto del cromosoma 5. En todos los casos, la región delecionada incluye el locus 5p15.2.

En dicha región se encuentra CTNND2, un gen relacionado con el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

HERENCIA/TRANSMISIÓN:

En el 80% de los casos, se trata de una alteración de novo (no heredada).

En el 20% de los casos, el origen es una traslocación equilibrada en alguno de los progenitores

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31 comentarios de “Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du chat

  1. Noemy Castro Rueda dice:

    buenas noches. estoy muy interesada en el tema relacionado al cri du chat. la información más reciente y actualizada ya que debo realizar una exposición la próxima semana. de antemano muy agradecida

  2. ESPERANZA dice:

    buenos días, yo tengo un hijo de 21 años con síndrome de criduchat y síndrome de pica y en estos momentos su comportamiento es compulsivo por la comida, no para ni de día ni de noche, no lo estoy medicando porque nunca he encontrado el medicamento que realmente le funcione a pesar de que lo he hospitalizado dos veces para tratar de encontrar el correcto, estoy confundida porque no entiendo si este comportamiento es solo por la pica o están relacionados los dos síndromes, ya no lo llevo al psiquiatra porque no se si el manejo que se le da a estos niños es el adecuado pues lo medican como a una persona con otro tipo de patología y el no asimila dichos tratamientos

    • Genotipia dice:

      Hola Leonel:

      Cri du chat significa llanto o maullido de gato en francés.
      Se llamó así porque los bebés afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato.

      ¡Un saludo!

      • Kevin Torrez dice:

        Buenos días, una consulta en el desarrollo o gravedad de la enfermedad influye si o no de progenitor viene el cromosoma dañado?

        • Genotipia dice:

          Hola Kevin:

          Es una muy buena pregunta. Parece que la mayor parte de los casos de deleciones que causan la enfermedad son de origen paterno, pero no hemos encontrado información sobre si el origen de un progenitor u otro deriva en diferente gravedad.
          Entendemos que los síntomas y gravedad depende del número de genes afectados, ya que la deleción de material genético que causa la enfermedad es variable.

          ¡Un saludo!

    • Genotipia dice:

      ¡Hola!

      No hemos encontrado una explicación. Cuando se encuentran este tipo de diferencias es difícil caracterizar la causa, ya que normalmente implica múltiples factores.

      ¡Un saludo!

    • Rubén Megía González (Coordinador del área de formación) dice:

      ¡Hola Misael!

      El Cri du chat suele producirse de novo y se estima que solo se hereda en un 10% de los casos. En estos casos excepcionales, suele ser debido a traslocaciones equilibradas (sin ganancia ni pérdida de material) entre los cromosomas de uno de los padres:

      – En el caso del progenitor, cierta parte de la información del cromosoma 5 se “pega” a otro cromosoma, pero como las células siguen teniendo esa información, no se desarrolla sintomatología.
      – La descendencia, sin embargo, recibe un cromosoma 5 al que le falta un trocito. Falta esa información genética y, por eso se produce la sintomatología

  3. Johan Schemidt dice:

    Hola mi hija tiene 21 años y nació con Cri du Chat, ningún médico se dio cuenta de su condición, hasta que tuvo 9 meses de nacida que la cambiamos de pediatra.
    Actualmente tiene retraso mental severo, retraso psicomotor severo, no come sola, no mastica, usa pañales de adultos, pues no tiene control de esfínteres, no habla, solo dice algunas palabras, pero no es capaz de formar una oración sencilla. Es totalmente dependiente de mi para su atención y cuidados. Nació con una Valvulopatía Mitral, tiene alta sensibilidad auditiva, alta inclinación a la autoagresión. Tiene toda su vida en sillas de ruedas y eso le generó una escoliosis severa que le está ocasionando el aprisionamiento de sus órganos internos y afectando gravemente sus pulmones y corazón…
    Nunca pensé que la maternidad me llegaría con una prueba tan dura.
    Es una niña hermosa y feliz, a pesar de su condición… La amamos mucho y ella disfruta mucho su vida, no sabemos qué le depara el futuro, pero su presencia es un gran regalo…

    • Genotipia dice:

      Hola Johan:
      Gracias por compartir su experiencia. El síndrome de Cri du chat es muy poco frecuente pero tiene un fuerte impacto en las personas afectadas y sus familiares.

      ¡Un saludo!

  4. Lisbeth dice:

    Hola, soy de Venezuela yo tambien tengo una bebe de 14 meses con cri du chat, me gustaría saber si pueden hablar un poco sobre estos terminos 5p15.2, 5p15.3 ejemplo a mi bebe le salio fue 5p15.1

    • Genotipia dice:

      Hola Lisbeth:

      El síndrome cri du chat se produce debido a la deficiencia o pérdida de un fragmento del cromosoma 5.
      Los términos 5p15.2 y 5p15.3 hacen referencia a la posición de la zona afectada en el cromosoma.
      5 es el cromosoma afectado (lo normal es tener 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales, y los cromosomas se llaman del 1 al 22 según tamaño y estructura).
      La “p” hace referencia a en qué parte del cromosoma se produce la alteración, en este caso una deleción. Los cromosomas están formados normalmente por dos brazos separados por una zona central. El brazo p es el brazo más pequeño.
      Los números 15.2 y 15.3 son como coordenadas dentro de los cromosomas.
      Si a su bebé le salió 5p15.1, ese número significa, la coordenada donde está la alteración, que seguramente acompañe a ese término.

      ¡Un saludo!

  5. Maritza torres dice:

    Hola buenas tardes tengo una sobrina con éste síndrome tiene 19 años y está embarazada hay alguna posibilidad de que el bebé Nazca sano

    • Genotipia dice:

      Hola Maritza:

      El síndrome de Cri Du chat está causado por la pérdida de un fragmento de material hereditario. Es posible que tenga descendencia no afectada, así como afectada. En estos casos es recomendable una consulta de asesoramiento genético por parte de un profesional.

      Un cordial saludo

  6. Yamila dice:

    Hola buenas tardes. A mí sobrina (3 semanas de nacida) le detectaron en un estudio genético que tiene CRI DU CHAT. Sus características son el llanto y un mamelon en su orejita. Todos los estudios que le hicieron le dieron súper bien. De corazón, de cráneo, de columna, etc. Todo muy completo y le salió bien. Sus cuerdas vocales están muy juntas, pero según el especialista que la atendió dijo que con estimulación se podrían acomodar. Al ser una enfermedad no tan visible me gustaría saber si ella va a poder hablar o sí es que sí o sí tienen un retraso para aprender a hablar y desarrollarse. Ella se ve en perfectas condiciones, es una bebita muy tranquila. Gracias y un abrazo a todas las familias que pasan por lo mismo.

    • Genotipia dice:

      Hola Yamila:

      Gracias por compartir tu experiencia.
      Lamentamos no poder responder a tu pregunta. El retraso en el habla está descrito como síntoma, pero las características clínicas y evolución de los pacientes con esta enfermedad son variables.
      Lo importante, que ya están haciendo los profesionales es hacer análisis y seguimiento detallados y prever cuáles pueden ser sus necesidades, para poder tratarlas de forma temprana.
      Un saludo!

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