Fichas Genéticas: Síndrome de DiGeorge (DS22q11.2)

Paula Aigües Pérez

El síndrome de deleción 22q11.2 es también conocido como DS22Q11.2, Síndrome de Di George o Síndrome velocardiofacial.

Este síndrome fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo Di George bajo el nombre de Síndrome de Di George y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la incidencia de este síndrome es de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos.

Debido a la gran variabilidad fenotípica que abarca este síndrome, inicialmente se dividió en síndromes diferente (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial y síndrome cardiofacial) pero actualmente se ha comprobado que son etiológicamente idénticos y se les denomina conjuntamente síndrome de deleción 22q11.2 (DS22q11.2)

En la mayoría de los casos el DS22q11.2 esta ocasionado por una deleción de una región crítica de 3 Mb en el brazo largo del cromosoma 22, aunque el tamaño de la deleción puede ser menor.
En el 90% de los casos se origina de novo, con un riesgo de recurrencia del 50% en los individuos afectados, que lo transmiten de forma autosómica dominante a su descendencia.

Uno de los genes delecionados es TBX1, cuya perdida se relaciona con la migración anormal de las células de la cresta neural.

El fenotipo de los afectados por el DS22q11.2 es variable, pudiendo oscilar de leve a grave, dependiendo de los genes delecionados.
Los defectos cardiacos congénitos y las anomalías en el paladar están presentes en más de un 70% de los casos. Otra de las características frecuentemente encontradas en los afectados por el DS22q11.2 es la deficiencia inmunitaria, la cual aumenta las probabilidades de desarrollar enfermedades autoinmunes. Las características dismórficas faciales son cara larga y estrecha, nariz tubular con punta bulbosa, fisuras palpebrales estrechas y boca y orejas pequeñas.

En algunos casos el fenotipo incluye retraso del crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor de leve a grave, hipoplasia del timo e hipocalcemia.

 

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