Fichas Genéticas: Síndrome de Cornelia de Lange

Paula Aigües Pérez

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es también conocido como Síndrome de Brachmann-de Lange y fue nombrado en 1933 por la doctora holandesa que lo describió y que fue pionera en muchos campos de la medicina, entre ellos, la genética.
La prevalencia de este síndrome no está del todo clara, siendo aproximadamente de 1: 30 000 nacidos vivos. La causa más común de este síndrome son mutaciones de novo, aunque se han descrito algunos casos de herencia dominante de algunas mutaciones.

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo con una clara heterogeneidad genética que presenta una gran variabilidad clínica e intensidad de rasgos.

Debido a esto se ha propuesto una clasificación en tres fenotipos: el grave, el moderado, y el leve.

Actualmente se han descrito varios genes relacionados. En la mayoría de los casos se han encontrado mutaciones en los genes NIPBL (cromosoma 5), SMC1A (cromosoma X) y SMC3 (cromosoma 10). Otros genes propuestos son RAD21 (cromosoma 8) y HDAC8 (cromosoma X).

Curiosamente, el fenotipo de los pacientes con la misma mutación no siempre es el mismo, encontrándose, a veces, grandes diferencias fenotípicas por lo que se sugiere la influencia de otros factores en la etiología del síndrome.

Los pacientes con SCdL presentan bajo peso al nacer y retraso del crecimiento intrauterino y postnatal.
Uno de los rasgos más característicos de este síndrome es el fenotipo facial distintivo que incluye, entre otros, sinofridia, hirsutismo y labio superior fino. Es también común el retraso (variable) del desarrollo psicomotor y cognitivo y las anomalías en extremidades o micromelia.

Todos los genes relacionados hasta ahora con el SCdL codifican para una familia de proteínas llamada Cohesinas. Estas proteínas son un elemento fundamental para la regulación de la expresión génica, así como para mantener la estructura y la función de los cromosomas. Este descubrimiento dio lugar a un nuevo tipo de enfermedades, llamado Cohesinopatias.
Asimismo, se cree que hay muchos más genes implicados en el SCdL que todavía no han sido descubiertos.

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