El legado genético neandertal

Inma Besante Alcayna

La Evolución de la especie humana es un área fascinante de la Biología. Tan fascinante como algunas de las especies del género Homo que han habitado nuestro planeta a lo largo de la historia de la Tierra. Por ello, en nuestro post de hoy, vamos a conocer con un poco más de detalle a una de nuestras especies más próximas y también el legado genético que estos seres extintos nos dejaron.

El hombre de Neandertal (Homo neanderthalensis) es una especie actualmente extinta del género Homo que habitó grandes extensiones de Europa, Oriente Próximo, Oriente Medio y Asia Central hasta hace aproximadamente 28.000 años, momento en que se extinguió.

A día de hoy, gracias a los estudios genéticos llevados a cabo, sabemos que las dos del género Homo más próximas temporalmente (Homo neanderthalensis y Homo sapiens) convivieron durante un largo período de tiempo, incluso se aparearon entre ellos a lo largo de miles de años. Como consecuencia de ello, en nuestra dotación genética portamos en torno a un 2% de genes procedentes de los neandertales.

Hasta la fecha se ha demostrado que algunos genes neandertales dejaron su impronta en nuestro genoma y todavía a día de hoy tienen su influencia en la expresión de ciertos genes y en la determinación de caracteres como el color del cabello, el tono de piel, el estado de ánimo, los patrones del sueño, la morfología de nuestro cráneo e incluso en el desarrollo de algunas enfermedades o la protección frente a otras patologías.

¿En qué caracteres de los humanos anatómicamente modernos influye la presencia de genes neandertales?

La secuenciación del genoma Neandertal permitió profundizar en el conocimiento de la genética de esta especie y nos ha permitido empezar a conocer la influencia de dichos genes en la especie humana anatómicamente moderna.

La morfología craneal y cerebral constituye uno de los rasgos distintivos de nuestra especie frente al resto de especies humanas extintas. El genoma Neandertal ha permitido identificar fragmentos de ADN Neandertal en humanos actuales. En este sentido sabemos que, los humanos anatómicamente modernos que portan en su genoma fragmentos de ADN Neandertal presentan cráneos algo menos redondeados. Estos fragmentos se encuentran en la región de los genes UBR4 y PHLPP1, implicados en el desarrollo cerebral.  Estos resultados sugieren que ambos genes podrían estar relacionados con las diferencias anatómicas entre humanos actuales y neandertales.

El color de la piel es otro de los rasgos influenciados por nuestra herencia neandertal. Entre los genes que determinan estas características y que constituyen una “huella genética” de los neandertales en nuestra especie destaca el gen BNC2, que influye en la saturación del color de la piel y es responsable de la apariencia de las pecas.

La secuenciación del genoma Neandertal, también nos ha permitido conocer que existen varias áreas del mismo que coinciden con el del humano moderno. Concretamente son áreas que están estrechamente relacionadas con diversas patologías como son algunos trastornos del sistema inmunitario y/o algunos trastornos alimentarios. Sin embargo, no toda la herencia recibida de los Neandertales es potencialmente patológica, ya que, también hemos heredado de ellos variantes beneficiosas para nuestro organismo como la identificada tras el análisis del genoma neandertal descubierto en Vindija, que nos protege frente a los niveles elevados de colesterol LDL.

Además, a pesar de la influencia de los genes neandertales en la especie humana anatómicamente moderna, el intercambio de información genética en nuestra especie continúa y continuará, influenciado por la acción de fuerzas evolutivas como la mutación, la migración, la deriva genética y la selección natural, contribuyendo a enriquecer la maravillosa diversidad que caracteriza a nuestro planeta.

 

Bibliografía:

Dalton, R., 2006. Neanderthal genome sees first light. Nature 444: 254.

Nuclear DNA from two early Neandertals reveals 80,000 years of genetic continuity in Europe. DOI: 10.1126/sciadv.aaw5873

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