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Curiosidades de la Genética
Otros grupos sanguíneos: fenotipo cisAB y fenotipo Bombay
12
Mar
Mar
Rosario García
¿Recordáis el último misterio que ocurrió en las oficinas de Medigene Press.? En ese post mencionamos los fenotipos cisAB y Bombay. Hoy os explicaremos estos fenotipos en mayor profundidad.
Anteriormente explicamos la herencia de los grupos sanguíneos, pero todavía hay mucho más que no hemos contado. La genética es compleja y el cómo somos no es únicamente fruto de la expresión de genes puntuales con algo de influencia del ambiente. Ocurre que esos genes también interaccionan entre ellos y se ven afectados por muchos otros factores (como modificaciones epigenéticas, etc.). Como hay tantas variables involucradas, es de esperar que los resultados sean muy diversos.
En el caso de los grupos sanguíneos, antes de que se expresen los genes que dan lugar a que tengamos un fenotipo A, B, O, o AB, hay un gen que tiene que ejercer su función primero. Hablamos del gen H.
El gen H codifica para una proteína necesaria para la expresión del antígeno H (que consiste en un oligosacárido o secuencia de azúcares unido a una glicoproteína) en la superficie de los eritrocitos. El antígeno H tiene un papel importante en el grupo sanguíneo ABO, ya que actúa como una especie de estructura básica sobre la que se formarán los antígenos A y B.
El proceso que ocurre es que, una vez es sintetizado el antígeno H, los productos de los genes A y B pueden actuar sobre él, modificándolo y convirtiéndolo, o bien en un antígeno A, o bien en un antígeno B. Estas modificaciones sobre el antígeno H consisten en adiciones de azúcares y ramificaciones de azúcares (adiciones y modificaciones glicosídicas).
De esta forma es como surgen los grupos sanguíneos clásicos, puesto que el gen H suele ser funcional (tiene una herencia dominante del alelo funcional, es decir, que la proteína aparece y es funcional incluso cuando solo tiene una de las dos copias del alelo funcionales). Así, si heredas el gen que codifica para el antígeno B, el antígeno H se transformará en el antígeno B; si es el gen que codifica para el antígeno A, la el antígeno H se convertirá en el antígeno A.
Estos casos darían lugar a los grupos sanguíneos B y A, respectivamente. Siempre y cuando, el otro progenitor aporte alelos idénticos (A o B) o un alelo que no codifique para ninguno.
Los grupos sanguíneos AB y O ocurren cuando se heredan los alelos A y B a la vez, o en el caso del O, ninguno de los alelos codifica para ningún antígeno, pero la el antígeno está presente.
¿Qué ocurre en el caso del Fenotipo Bombay?
En este grupo sanguíneo lo que ocurre es que el gen H no es funcional, es decir, se heredan dos alelos no funcionales (hh) que llevan a que no se forme antígeno H. De este modo no hay ningún fenotipo de grupo sanguíneo de los clásicos porque no hay ningún antígeno H que modificar para convertirla en antígeno A o B
¿Por qué el fenotipo Bombay se denomina “falso 0”? Porque las pruebas convencionales de determinación del grupo sanguíneo detectan antígenos A y B, y no consideran el antígeno H, es decir, consisten en la (A o B) que se hacen sobre el antígeno H.
En el caso de un grupo B, los resultados que dan las pruebas es que en la muestra en la que se añaden anticuerpos anti-B, la sangre se aglutina, y en cambio, en la muestra en la que se añaden los anticuerpos anti-A no se produce ningún cambio.
En el caso de un grupo A, los resultados son los contrarios. La aglutinación se produce en la muestra de sangre con anticuerpos anti-A y en la muestra con anti-B no ocurre nada.
En un grupo AB aglutinan ambas muestras de sangre, tanto a la que se le han añadido anticuerpos anti-A, como a la que se le han añadido anticuerpos anti-A.
Finalmente, los resultados para un grupo sanguíneo O son en los que ninguna muestra de sangre reacciona con los anticuerpos. Sin embargo, este es también el resultado que daría un fenotipo Bombay, ya que ninguno de estos dos grupos sanguíneos (ni O, ni Bombay) presentan ninguno de los antígenos A o B.
Recordemos que el grupo O y el fenotipo Bombay no son lo mismo, aunque den el mismo resultado en las pruebas. En el grupo O hay antígeno H funcional, mientras que en el fenotipo Bombay no hay antígeno H. Por ello, para determinar si una persona tiene fenotipo Bombay, son necesarias pruebas específicas para la detección del antígeno H.
Tener el fenotipo Bombay no implica no tener lo genes que codifican para los alelos A y B, sino, simplemente que, a pesar de tenerlos, estos alelos no se pueden manifestar porque no tienen antígeno H que modificar.
¿Y qué ocurre con el grupo sanguíneo cisAB?
En el grupo cisAB, los genes que codifican para la modificación del antígeno H en un antígeno A o en un antígeno B, se encuentran y se heredan juntos.
Esto no supone un gran cambio para la persona con el grupo cisAB respecto a otra con el grupo AB. Tan solo que sus resultados en las pruebas de determinación del grupo sanguíneo podrían dar algo menos de aglutinación. Por otro lado, la mayor diferencia entre los grupos sanguíneos es que la herencia del grupo cisAB es muy distinta a la del grupo AB.
En el caso de una persona con el grupo AB, su descendencia podrá heredar o el alelo del gen que codifica para el antígeno A, o el alelo del gen que codifica para el antígeno B, y el grupo sanguíneo definitivo de la descendencia dependerá del grupo sanguíneo del otro progenitor.
Sin embargo, el grupo cisAB se hereda conjuntamente. Por lo que, el grupo sanguíneo de la descendencia dependerá del segundo alelo para el gen (A, B o ninguno – O) del que sean portadores y del grupo sanguíneo del otro progenitor. Esto puede dar lugar a aparentes incongruencias en la herencia del grupo sanguíneo y disputas de paternidad.
***
Estos dos grupos sanguíneos especiales que hemos visto deben ser detectados por sus propias pruebas, ya que, como hemos visto pueden pasar desapercibidos en las pruebas de cribado del grupo sanguíneo normales. Por ello, cualquier duda o incongruencia respecto al grupo sanguíneo de una persona y su herencia, deben ser siempre consultadas con un médico o profesional de la medicina, que tomará las medidas adecuadas o solicitará las pruebas necesarias.
Como hemos podido ver existen muchos más grupos sanguíneos que los cuatro A, B, AB y O, como el fenotipo Bombay y el cisAB. Son un ejemplo de cómo la genética y la biología son mucho más enrevesadas y están afectadas por muchos más factores que los que normalmente contamos, en un intento de simplificar este gran y bonito campo de estudio.
¡Nos vemos en otro post!
Referencias
Elizabeth Burstein. Blood Types, Standford at the Tech, Museum of Innovation https://genetics.thetech.org/ask/ask413
Robert Coukos. Blood Types, Standford at the Tech, Museum of Innovation https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/cis-ab
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. Muy interesante. Si la mamá es o y el papá es A y el niño B puede nacer con ese grupo sanguíneo????? Diferente al del papá y de la madre
En esos casos conviene realizar un análisis genético para poder elaborar conclusiones.
¡Precisamente lo explicamos en esta entrada de post!
Mi esposo es A+ y yo A+ tengo dos hijos uno de ellos es A+ y el otro pequeño es AB+ me explicas si esto es posible . Ya que todos me cuestionan
Hola Mayra:
Explicamos la herencia habitual de los grupos sanguíneos en el post: https://genotipia.com/grupos-sanguineos/
Además, existen casos excepcionales como el del Fenotipo Bombay que mencionamos en este post en los que las pruebas habituales catalogan a una persona como de grupo sanguíneo O pero en realidad presenta un grupo sanguíneo especial que da como resultado un “falso 0”. La determinación del fenotipo bombay requiere de pruebas específicas, y debido a extremadamente poca frecuencia (en Europa es de 1 de cada millón de personas, en India una de cada 10.000) no es algo habitual o necesario hacerlas.
Con la información que nos proporciona no se pueden establecer conclusiones definitivas y le recomendamos que acuda a un asesor genético.
¡Un saludo!
Soy FENOTIPO BOMBAY
( Falso 0+) lo descubrimos en laboratorio cuando comenté los grupos AB+( MADRE) Y A+(padre), mis tres hermanos menores,son todos A+, menos yo,la mayor.Tengo un carnet del hospital que ratifica mi condición de Fenotipo Bombay,x eventuales accidentes que podrían requerir transfusiones.Creo entender que este es mi caso,y el de mi nieta, aunque ella no se hizo estudios,( pero ambos padres son A+).
Hola Susana:
En el caso de su nieta debería confirmarse a nivel molecular. Que sus padres sean A+ y ella 0, podría ocurrir sin que intervenga un fenotipo Bombay.
¡Un saludo!
Gracias por las publicacionrs!! Es muy interesante.
SI AMBOS PADRES SOMOS O POSTIVO YA COMPROBADO CON ÉXITO Y NUESTRO HIJO SACO SANGRE A POSITIVO YA COMPROBADO IGUAL PUEDE SER ESTO POSIBLE YA QUE SE LO COMENTAMOS AL PEDIATRA Y NOS DIJO QUE LO PUDO HEREDAR DE UN FAMILIAR Y INDAGANDO RESULTA QUE SU BISABUELA Y TÍOS DE MI HIJO SON A POSITIVO Y QUE LO HEREDARON DE AHÍ LO PREGUNTO PORQUE TENGO LA DUDA DE NO SER EL PADRE DE MI HIJO
Buenos días:
Existen casos excepcionales como el del Fenotipo Bombay que mencionamos en este post en los que las pruebas habituales catalogan a una persona como de grupo sanguíneo O pero en realidad presenta un grupo sanguíneo especial que da como resultado un “falso 0”. La determinación del fenotipo bombay requiere de pruebas específicas, y debido a extremadamente poca frecuencia (en Europa es de 1 de cada millón de personas, en India una de cada 10.000) no es algo habitual o necesario hacerlas.
Con la información proporcionada no se pueden establecer conclusiones definitivas y le recomendamos que acuda a un asesor genético.
¡Un saludo!
He leído el artículo y me parece súper interesante, mi caso es el siguiente:
Mi niño es AB+
El padre B+
y yo O+
Es esto posible, cómo se puede explicar si la unión B y O no pueden dar AB?
Hola Gabriela:
Como ya hemos explicado antes existen casos excepcionales como el del Fenotipo Bombay que mencionamos en este post en los que las pruebas habituales catalogan a una persona como de grupo sanguíneo O pero en realidad presenta un grupo sanguíneo especial que da como resultado un “falso 0”. La determinación del fenotipo bombay requiere de pruebas específicas, y debido a extremadamente poca frecuencia (en Europa es de 1 de cada millón de personas, en India una de cada 10.000) no es algo habitual o necesario hacerlas.
Con la información proporcionada no se pueden establecer conclusiones definitivas y le recomendamos que acuda a un asesor genético.
¡Un saludo!
Hola
Mi consulta es la siguiente.. yo soy tipo 0+ y mi esposo es A+. Tenemos dos hijas.
Una es tipo A+ y la Otra es O+, puede q mi hija O+ sea una falsa O?
Hola Siri:
Los grupos sanguíneos de sus hijas son perfectamente adecuados a los que usted y su esposo pueden transmitir.
Para saber si su hija fuera, por ejemplo, un caso Bombay, que son excepcionalmente poco frecuentes, habría que realizarle pruebas específicas.
¡Un saludo!
Es possible Madre A y el padre O, el Hijo Salir tipo sanguineo B?
Hola Eddy:
Como ya hemos explicado antes existen casos excepcionales, como el del Fenotipo Bombay que mencionamos en este post, en los que las pruebas habituales catalogan a una persona como de grupo sanguíneo O pero en realidad presenta un grupo sanguíneo especial que da como resultado un “falso 0”. La determinación del fenotipo bombay requiere de pruebas específicas, y debido a extremadamente poca frecuencia (en Europa es de 1 de cada millón de personas, en India una de cada 10.000) no es algo habitual o necesario hacerlas.
Con la información proporcionada no se pueden establecer conclusiones definitivas y le recomendamos que acuda a un asesor genético.
¡Un saludo!
Hola yo soy B+ de padre B+ y madre 0+ y mi esposa es 0+ de padre A+ y madre 0+ nuestra hija salio A+ como el abuelo materno ew posible?
Hola Iván:
En principio, no se espera que de progenitores con grupo sanguíneo B y O haya descendencia A.
Hay casos excepcionales en los que podría ocurrir, pero para determinar si se trata de un caso así, harían falta pruebas concretas.
¡Un saludo!
Hola
Mi padre y madre son AB y mis hermanas AB, A, A.
Yo soy O y pienso que algo no anda bien, mis padre con ellos. Vivo en italia y mis padres en sudamerica, aca los esamenes de sangre normales dice son O, mi dottor y el genetista dice que mis padres son otras personas. No me han realizzando un examen que confirme la presenza o no de Hh. Ahora a mi pequeña hija le encontraron un sindrome raro. Como se llama el examen de sangre que verifiche la presenza o no de Hh. Como que lo de Bombay las personas o doctores no delinque existe y es mas facile decir o negar la paternidad de mis padres como no estan conmigo. GRAZIE mille.
El genetista me dijo que los examenes indagan una posible enfermedad y van en busca de eso, no hay un examen generale de genetica donde se puede buscar esta duda.
Hola Mónica:
La prueba de Rh se hace habitualmente con anticuerpos y no es necesaria una prueba genética.
¡Un saludo!
Es posible que los dos padres sean A+ y el bebé B+?
Hola Paola:
En principio, no. En un caso así, convendría realizar un análisis genético para poder elaborar más conclusiones.
Tienes más información en el post: https://genotipia.com/grupos-sanguineos/
¡Un saludo!
que pasa con el factor en el caso del fenotipo Bombay? heredan el positivo de sus adres o quedaría en negativo ya que tampoco lo heredan?
Hola Rocío:
El sistema Rh y el sistema ABO funcionan de forma independiente. Son diferentes antígenos sobre la superficie de los eritrocitos.
¡Un saludo!
Hola, yo soy O+, mi pareja O- y mi bebé salió B+ ¿eso es posible? ¿Porqué ocurrió esto? en las páginas que encuentro acerca de genética dicen que no es posible pero, le pregunté al médico y me dijo que era normal, que la genética es mucho más compleja. Quiero encontrar una explicación de cómo pudo ser posible.
Hola Sara:
No hay datos suficientes para saber qué es lo que ha ocurrido. En general, no se espera un descendiente con grupo sanguíneo B de progenitores con grupo sanguíneo 0. Es cierto que existen casos extraordinarios, como el fenotipo Bombay, en los que puede ocurrir. Pero serían necesarias pruebas adicionales para poder evaluarlo.
¡Un saludo!
Hola,mi madre es AB+ ,ahora no recuerdo muy bien el grupo sanguíneo de mi padre,pero creo que es A,la cuestión es que leí que no es posible que una mujer que es AB conciba hijos O,tengo una melliza que al igual que yo también es O,yo soy O+ ella O-, pero también sé que existe la posibilidad de que yo y mi hermana no seamos O sino que seamos un fenotipo de Bombay, por tanto mi pregunta es,en el caso de que alguna tenga que recibir transfusión sanguínea ¿tengo que decirle al médico que mi madre es AB+ ,o cuando estén por hacer el análisis del grupo sanguíneo ellos tienen que discernir por si solos mi grupo sanguíneo,es decir ellos también analizarán la posibilidad de que yo sea un fenotipo de Bombay o yo les tengo que decir el grupo sanguíneo de mis padres?…
Hola María:
Desconocemos si la característica de fenotipo Bombay es analizada cuando una persona es ingresada de urgencias en un hospital. Nuestra recomendación es que si tienen dudas acudan a su médico para determinar qué es lo que ha podido ocurrir y valorar si se trata de un caso Bombay o no.
¡Un saludo!
Hola que tal, en mi caso yo soy el padre (AB+) , la madre (0+) y nuestro hijo (0-) . ante la duda realice un examen de ADN, fue por medio de un hisopado bucal y dio positivo . Ya con esto debo diagnosticar a mi hijo como un caso de fenotipo bombay o debo realizar algún otro estudio ?
Hola Juan:
Entendemos que a partir de pruebas genéticas ha obtenido confirmación del parentesco con su hijo y tiene dudas sobre la transmisión del grupo sanguíneo.
En cuanto al Rh, no hay ningún problema. Respecto al grupo sanguíneo también podría tratarse de un caso de cisAB en usted (esta curiosidad genética está explicada en este post). Nuestra recomendación es que soliciten una consulta de asesoramiento genético con profesionales, para que evaluen todas las posibilides y les ayuden a comprender lo que está ocurriendo.
¡Un saludo!
Buen dia … may interesante el post, información detallada de las compatibilidades sanguíneas fuera de las habituales es muy escasa y aquí lograrán informar de manera clara. Esto ha sido para mi bastante intrigante desde hace un tiempo ya pasa que mi padre es O+ y mi madre O- pero yo y mis hermanos (4 hijos en total) todos somos tipo A+ cabe mencionar que no está en duda la paternidad de ninguno ya qué hay otros aspectos confirman el parentesco … mi pregunta es : podría esto ser explicado por el genotipo Bombay y ¿que posibilidad hay que esto haya pasado a mi y a todos mis hermanos?
…gracias de antemano ¡excelente trabajo!
Saludos
Hola Jess:
En población de origen caucásico, la frecuencia del fenotipo Bombay es de alrededor de una de cada 250.000 personas. Si uno de sus padres fuera deficiente para la producción de antígeno H, podría transmitir el alelo responsable a sus hijos.
La mejor forma de resolver si se trata de un caso Bombay o qué mecanismo puede intervenir es la realización de una prueba genética confirmatoria.
¡Un saludo!
Durante 42 años me han puesto AB+ al quedarme embarazada, casi a punto de no poder recibir la vacuna me dicen que soy B-. No entiendo nada. y dicen que seguro se habian equivocado ante porque repiten y sigo dando B- con lo que me tienen que poner anticuerpos.
El caso es que en el mismisio hospital Clinico me ponen el AB, ademas de tener mis datos de nacimiento, he tenido un accidente de trafico del cual tengo papeles que muestran AB+….. en n otros hospitales igual tras una intervencion seria pone AB+….. ¿es posible que se modifique un grupo AB+? y el RH tambien ? como ? y .. ¿ES definitivo o puede volver a cambiar ?
Hola:
En la mayoría de los casos y en general, el grupo sanguíneo no cambia.
Sin embargo en ciertos casos muy poco frecuentes en los que puede verse modificado.
También hay que tener en cuenta el protocolo utilizado para determinar el grupo sanguíneo y si lo han evaluado en cada caso que menciona.
Nuestra recomendación sería que consultara con su médico.
¡Un saludo!
En otros artículos leí que es el OLIGOSACÁRIDO H, aquí mencionan la PROTEÍNA H. ¿Cuál es correcto?
Hola Antonio:
Muchas gracias por tu comentario.
Efectivamente, se trata de un error, que hemos subsanado. Se trata del antígeno H, cuya especificidad está determinada por la secuencia de oligosacáridos.
¡Un saludo!
Hola,soy mamá A negativo y el padre de mis dos hijas 0 positivo. Como es posible que mi hija mayor sea 0 negativo?
¡Hola Manuela!
Es totalmente normal. Posiblemente sea porque en tu caso tienes una copia del gen + y otra copia -. Tu hija mayor habrá heredado la copia – tuya y de su padre.
Tienes más información aquí: https://genotipia.com/grupos-sanguineos/
Buenas tardes. Mi consulta es la siguiente:
Yo soy cero negativo y mi marido también era cero negativo y sin embargo tengo un hijo que es cero positivo. ¿Es posible eso?
Les agradecería una respuesta Gracias
Hola Silvia:
Un descendiente de Rh positivo no es uno de los resultados esperados para una pareja donde ambos progenitores son Rh-.
Nuestra recomendación es que consulte con un asesor genético para que evalúe su caso.
¡Un saludo!