Guía «Análisis citogenómicos aplicados a neoplasias hematológicas: recomendaciones preanalíticas, analíticas y postanalíticas»

Las neoplasias hematológicas tienen origen clonal y se caracterizan por presentar gran heterogeneidad genética. Esta heterogeneidad se explica por distintos mecanismos genéticos, entre ellos las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, principalmente deleciones, inversiones, duplicaciones o amplificaciones y translocaciones. Estas alteraciones conducen a la activación de protooncogenes o a la inactivación de genes supresores de tumores que generan inestabilidad genómica.

Muchas de estas alteraciones cromosómicas se utilizan en la práctica clínica diaria como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento. Las principales técnicas utilizadas para detectar este tipo de alteraciones genéticas, que implican regiones de ADN de gran tamaño, son las que llamamos técnicas citogenómicas: la citogenética con bandas G, la hibridación in situ fluorescente y los microarrays genómicos.

El objetivo de este documento es describir de forma práctica las principales recomendaciones preanalíticas, analíticas y postanalíticas en los estudios citogenómicos aplicados a neoplasias hematológicas.Este documento ha sido elaborado siguiendo un proceso participativo y consensuado, según la experiencia de citogenetistas de distintos centros públicos y privados, pertenecientes a l’Associació Catalana de Ciències del Laboratori Clínic(ACCLC), al Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y a la Comisión de Genética Oncohematológica de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

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