De maldición a enfermedad: el síndrome de Ondina

Rubén Megía González.

 

Según la mitología griega, las ondinas eran ninfas que habitaban en los lagos. Como toda ninfa, la ondina que protagoniza esta historia era bella e inmortal, pero al enamorarse perdidamente de un joven noble, renunció a estos dones. El noble y la ondina se amaron durante años y al casarse, en la ceremonia, pronunciaron sus votos: “que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Las bellas palabras del noble maravillaron a todos aquellos que observaban la unión. Después de un año, la ondina dio a luz a su primer y único hijo, pero rápidamente su juventud y belleza comenzaron a desvanecerse, así como el interés del noble hacia ella. 

Foto: Historias Visuales [Eco] Ninfa de la montaña via photopin (license)

Un día cualquiera, la ondina salió a pasear temprano cerca de los establos cuando escuchó unos fuertes ronquidos. Se trataba de su esposo, yaciendo en los brazos de otra mujer. Hecha una furia, la ondina despertó a su infiel marido y le maldijo: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡te quedarás sin aliento y morirás!”

La maldición de la ondina de esta historia es la que da nombre al síndrome de ondina, llamado técnicamente Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC). Se trata de un trastorno respiratorio incurable que consiste en un paro cardiorrespiratorio durante el sueño y fatal en caso de no ser tratado (índice de mortalidad del 38%). Se estima que la prevalencia de esta patología es de 1 caso entre 200.000 niños nacidos.

¿Qué síntomas presenta?

Los individuos que padecen SHCC tienen normalmente una respiración normal durante la vigilia, pero en el sueño se produce una hipoventilación. En los casos más graves, los individuos son incapaces de realizar una respiración normal incluso despiertos. Estos individuos, además, suelen presentar características anatómicas y fisiológicas propias de una disfunción del sistema nervioso autónomo y déficit en la sensibilidad a los niveles altos de CO2  (en ocasiones también baja sensibilidad a los niveles de oxígeno). El sistema nervioso autónomo es la parte del sistema nervioso que se encarga de la percepción del propio organismo y las acciones involuntarias.

¿Cuáles son las causas?

Se relaciona este síndrome con una mutación dominante en el gen PHOXB2 (El 90% de los casos estudiados de SHCC presentan esta mutación en heterocigosis). El gen PHOXB2, presente en el cromosoma 4 humano codifica para una proteína necesaria para la diferenciación celular de algunas neuronas encargadas del control nervioso autónomo del aparato  respiratorio y digestivo.

En el 16-20% de los casos esta enfermedad se asocia al síndrome de Hirschsprung, otra patología relacionada con el sistema nervioso autónomo. El Síndrome de Ondina (SHCC) está causado principalmente por una alteración en la diferenciación neuronal durante el desarrollo, produciendo un trastorno en la integración de la información proveniente de los quimioceptores (Proteínas que detectan la concentración de ciertos productos químicos) para el dióxido de carbono.

En raras ocasiones, este síndrome se produce tras un episodio de daño cerebral severo o traumatismo de la médula (Accidentes cerebrovasculares, automovilísticos, etc).

¿De qué forma se diagnostica?

Muchas veces se relaciona al SHCC con patologías como la hipotonía muscular, signos de disfunción del sistema nervioso autónomo (hipotensión y arritmias), somnolencia, fatiga y oscurecimiento de la piel por falta de oxígeno. A dia de hoy, los criterios para el diagnóstico de esta enfermedad son en primer lugar la presencia de respiración superficial durante el sueño y la ausencia de otras enfermedades que puedan explicar este cuadro de hipoventilación.

 

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¿Cómo se trata esta enfermedad?

El tratamiento utilizado normalmente para los casos de individuos que presentan SHCC es una traqueotomía y la administración de ventilación mecánica durante el resto de su vida. Otros métodos que no requieren de traqueotomía son el sistema de respiración artificial coraza bifásica y la estimulación del nervio frénico para la activación del diafragma.

Gracias a los métodos de respiración asistida, aquellos con la desdicha de sufrir la misma maldición que el noble tienen una mayor esperanza de vida. ¿Qué pensaría la ninfa al saber que la medicina consiguió hacer frente a su magia?

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