Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

Rubén Megía González

 

El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como  «Síndrome de deleción 22q13», es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España.

El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una región del cromosoma 22, donde se encuentra el gen SHANK3

En gen SHANK3 se encuentra en el brazo q del cromosoma 22. De ahí que el síndrome de Phelan-McDermid se denomine también «Síndrome de deleción 22q13. La proteína resultante de la actividad de SHANK3 , SHANK3, se encuentra íntimamente relacionada con las conexiones entre neuronas, las sinapsis.

La ausencia parcial o total de proteína SHANK3 está relacionada con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). El TEA es uno de los principales síntomas del síndrome de Phelan-Mcdermid. El TEA es una neuropatología que afecta al desarrollo de la conducta social de un individuo, a su capacidad de comunicarse y de aprender.Al tratarse de un trastorno de espectro, existe una gran variabilidad en los síntomas.

No existe cura para el síndrome Phelan-Mcdermid. Sin embargo, los enfermos pueden seguir una serie de tratamientos para paliar los síntomas de la enfermedad. Algunos de estos tratamientos solo son efectivos en los primeros años de vida, por lo que es necesario que los pacientes reciban atención temprana.

¡Y hasta aquí el post de hoy! Esperamos que os haya gustado. ¡Y esperamos volver a veros pronto! ¿Conocías ya el síndrome de Phelan-McDermid? ¡Dínoslo en la sección de comentarios!

2 comentarios de “Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid

  1. Ana FM dice:

    Soy pediatra de Atención Primaria y tengo una paciente con este síndrome. Se llegó al diagnostico cuando la niña tenía un año de edad, con clínica sugestiva y estudio genético. Afortunadamente los padres siempre han estado muy implicados y han colaborado mucho en el desarrollo de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid. Creo que este tipo de asociaciones puede jugar un buen papel en el apoyo mutuo de personas y familiares de este tipo de enfermedades raras. Ojala que dentro de unos años la terapia génica sea la solución definitiva.

  2. JOSE TRINIDAD MIRANDA SALCEDO dice:

    SOY MEDICO GENERAL. ESTAS ENFERMEDADES GENETICAS SON DEBASTADORAS Y DESAFIANTES. PORQUE EL NO TENER EXCELENTES CONEXIONES SINAPTICAS, PUEDE PRODUCIR UN CONGLOMERADO DE SINTOMAS, NO CARACTERISTICOS DE UNA ENFERMEDAD ESPECIFICA, ESO HACE QUE EL DIAGNOSTICO SEA SUBDIAGNOSTICADA. CON LOS TRATAMIENTOS PRETENDEMOS QUE LAS CONEXIONES EXISTENTES, SEAN MAS FUNCIONALES O QUE SE LLEVE ACABO RECONECCIONES SINAPTICAS NUEVAS POR LA ESTIMULACION CEREBRAL, Y QUE PUEDAN REALIZAR ACTIVIDADES ESTOS ENFERMOS PARA QUE SEAN MAS INDEPENDIENTES. QUE LO SEAN LO MAS INDEPENDIENTES POSIBLES.
    EN MI COMUNIDAD TENGO DOS ENFERMOS CON AUTISMO, EN UNO ES MENOS PENETRANTE QUE EL OTRO. POR LO QUE EN EL PRIMERO ES MAS INDEPENDIENTE QUE EL SEGUNDO. SALUDOS. GRACIAS POR LA INFORMACION.

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