Aprende con la Doctora Santos
Aprende con la Doctora Santos: Síndrome de Phelan Mcdermid
Abr
Rubén Megía González
El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como “Síndrome de deleción 22q13”, es una enfermedad rara de origen genético. Actualmente se considera que es una enfermedad infradiagnosticada y se estima que podría afectar a entre 2 500 y 5 000 personas solo en España.
El origen de esta enfermedad se encuentra en una deleción una región del cromosoma 22, donde se encuentra el gen SHANK3
En gen SHANK3 se encuentra en el brazo q del cromosoma 22. De ahí que el síndrome de Phelan-McDermid se denomine también “Síndrome de deleción 22q13. La proteína resultante de la actividad de SHANK3 , SHANK3, se encuentra íntimamente relacionada con las conexiones entre neuronas, las sinapsis.
La ausencia parcial o total de proteína SHANK3 está relacionada con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). El TEA es uno de los principales síntomas del síndrome de Phelan-Mcdermid. El TEA es una neuropatología que afecta al desarrollo de la conducta social de un individuo, a su capacidad de comunicarse y de aprender.Al tratarse de un trastorno de espectro, existe una gran variabilidad en los síntomas.
No existe cura para el síndrome Phelan-Mcdermid. Sin embargo, los enfermos pueden seguir una serie de tratamientos para paliar los síntomas de la enfermedad. Algunos de estos tratamientos solo son efectivos en los primeros años de vida, por lo que es necesario que los pacientes reciban atención temprana.
¡Y hasta aquí el post de hoy! Esperamos que os haya gustado. ¡Y esperamos volver a veros pronto! ¿Conocías ya el síndrome de Phelan-McDermid? ¡Dínoslo en la sección de comentarios!
Soy pediatra de Atención Primaria y tengo una paciente con este síndrome. Se llegó al diagnostico cuando la niña tenía un año de edad, con clínica sugestiva y estudio genético. Afortunadamente los padres siempre han estado muy implicados y han colaborado mucho en el desarrollo de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid. Creo que este tipo de asociaciones puede jugar un buen papel en el apoyo mutuo de personas y familiares de este tipo de enfermedades raras. Ojala que dentro de unos años la terapia génica sea la solución definitiva.
SOY MEDICO GENERAL. ESTAS ENFERMEDADES GENETICAS SON DEBASTADORAS Y DESAFIANTES. PORQUE EL NO TENER EXCELENTES CONEXIONES SINAPTICAS, PUEDE PRODUCIR UN CONGLOMERADO DE SINTOMAS, NO CARACTERISTICOS DE UNA ENFERMEDAD ESPECIFICA, ESO HACE QUE EL DIAGNOSTICO SEA SUBDIAGNOSTICADA. CON LOS TRATAMIENTOS PRETENDEMOS QUE LAS CONEXIONES EXISTENTES, SEAN MAS FUNCIONALES O QUE SE LLEVE ACABO RECONECCIONES SINAPTICAS NUEVAS POR LA ESTIMULACION CEREBRAL, Y QUE PUEDAN REALIZAR ACTIVIDADES ESTOS ENFERMOS PARA QUE SEAN MAS INDEPENDIENTES. QUE LO SEAN LO MAS INDEPENDIENTES POSIBLES.
EN MI COMUNIDAD TENGO DOS ENFERMOS CON AUTISMO, EN UNO ES MENOS PENETRANTE QUE EL OTRO. POR LO QUE EN EL PRIMERO ES MAS INDEPENDIENTE QUE EL SEGUNDO. SALUDOS. GRACIAS POR LA INFORMACION.
Tengo un hijo de 12 años con ese diagnóstico. Y espero que me puedan ayudar.
Hola Andrea:
Puedes contactar con la Asociación Española de Phelan McDermid en: https://22q13.org.es/
¡Un saludo!
Buenas.
Realizo intervenciones con caballos y tengo un niño con este síndrome, así como otros con TEA, TDAH… ¿Qué enfoque pensáis que debería tener más en cuenta? Al no haber habla, ¿debería intentar darle herramientas, como signos, una tablet… para su posible comunicación? ¿cómo puedo mejorar su atención, puede ser efectivo un acercamiento similar al que hago con mis niños con TEA?
Gracias de antemano.
Hola Alegría:
Lo mejor sería que consultaras con los padres para ver las necesidades de cada niño. Además, pueden ponerte en contacto con un profesional especializado en estos trastornos para que te dé más orientación específica.
¡Un saludo!
Excelente articulo, me sirve de guía para entender mejor el comportamiento del autismo en los niños que no han sido a tiempo valorados por especialistas. Saludos.
Hola soy de argentina y teng un hijo de 3 años con cromosoma 22 en anillo ..me gustaria compartir experiencias y algunos consejo ya que no conosco muchos casos en argentina .gracias
Hola Claudio:
Puede contactar con la asociación Síndrome Phelan McDermit (producido entre otras causas por un cromosoma 22 en anillo) a través de los contactos que aparecen en el enlace:https://www.22q13.org.es/wp-content/uploads/2017/09/que_es.pdf
Tiene más detalles en su página web: https://22q13.org.es/
¡Un saludo!
Hola,como estas ? Soy de Argentina, me podrías decir por favor donde se atendió tu hijo? Mi hijo tiene casi todos los sintamas ,pasamos por 5 neurólogos y no hay diagnóstico base,que estudio le hicieron ?
Hola, tengo un hijo con 8 años que tiene deleción en cromosómicos 22q13, aunque no tiene afectado shank 3. Por lo tanto, el diagnóstico no es phelan mdermint pero tiene rangos físicos casi idénticos a los que comentáis.
Me gustaría saber cómo es el comportamiento de los niños afectados.
Por otro lado, nos han ofrecido trabajar los reflejos primitivos del niño para mejorar o estimular las conexiones en partes cerebrales en los que no estén muy estimuladas; sabéis si este tipo de estimulación ha sido utilizada y es efectiva?
Buenos días Rocío,
Lamentamos no poder ayudarle en este tema. Lo mejor es que realice estas preguntas al profesional que ha realizado el diagnóstico.
Soy mama de Flor 37 años Sindrome de PHMAcdermid Se comenzó a notar con esquizofrenia pero tiene actitudes caprichosas acentuadas y le cuesta ir a dormir aunque tenga muchísimo sueño Es tremendo Desde temprana edad asistida con todas las recomendaciones Ahora no sabemos que hacer Toma medicamentos siquiatricos muy bien asistida Con cuidadoras permanente En realidad lo que notamos es un atraso fuerte en la conducta
Hola Susana:
Muchas gracias por compartir su experiencia.
¡Un saludo!